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1、遺傳和變異相關(guān)概念解析黑龍江/李微一、基因突變、基因重組和染色體變異二、雜交育種、人工誘變育種、單倍體育種與多倍體育種三、先天性疾病和遺傳病先天性疾病一般是指嬰兒出生時就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病。先天性疾病可以由遺傳物質(zhì)的改變所致。例如,多指癥、白化病等遺傳病,都是嬰兒出生時就能夠表現(xiàn)出來的疾病,在這種情況下,先天性疾病就是遺傳病?,F(xiàn)在大多數(shù)遺傳病都是先天性疾病。但是,也有不少嬰兒出生時就可以確診的先天性疾病并不是遺傳病,這些疾病不是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的,而是在胚胎發(fā)育過程中因某些環(huán)境因素造成的。例如母親在妊娠早期受風(fēng)疹病毒感染,致使嬰兒出生時患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障等。所以,嬰兒出生時所
2、患的疾病并不一定都是遺傳病。四、直系血親與三代以內(nèi)旁系血親直系血親是指相互之間有直接血緣關(guān)系的人,包括生育自己和自己生育的上下各代,如父母與子女,祖父母(外祖父母)與孫子女(外孫子女)等。旁系血親是指相互之間具有間接血緣關(guān)系的人,除直系親屬以外,在血統(tǒng)上與自己同出一源的親屬,如叔(伯)姑、姨舅、侄甥等人。三代是指從自己這一代算起,向上推算三代和向下推數(shù)三代。從自己數(shù)到父母算是第二代,數(shù)到祖父母(外祖父母)是第三代,這是上三代。從自己推算到子女,再到孫子女(外孫子女)是下三代。所謂三代以內(nèi)的旁系血親,是指祖父母(外祖父母)以下同源而出的旁系血親。五、“癥”與“綜合征”在醫(yī)學(xué)上,“癥”與“綜合征”是意義不同的兩個詞?!鞍Y”是指“癥狀”,“綜合征”是指多種癥狀的體征。例如,人類遺傳病中的“性腺發(fā)育不良”,患者的主要癥狀是性腺發(fā)育不正常,如性腺條索狀、無卵巢濾泡、原發(fā)性閉經(jīng)、不孕和盾狀胸等,因此,在臨床上又常被稱為“性腺發(fā)育不良癥”。實際上,性腺發(fā)育不良患者除了表現(xiàn)出性腺發(fā)育不正常外,還伴有蹼頸、肘外翻、先天性淋巴水腫、智能稍遲鈍和先天性心肌病等其他多種癥狀的體征,可見,“性腺發(fā)育不良”是名副其實的“綜合征”。此病的另一個名稱叫“Turner綜合征”。因為它是由一位叫Turner的美國醫(yī)生在1938年首次發(fā)現(xiàn)的,所以后來又被稱為“Turner綜合征”。一
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