第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生課件

1、第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生 近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到逐步控制，但人類的遺傳性疾病的得到逐步控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)(y )(y )重重要因素！要因素！引言引言(ynyn)第一頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生 第六章 遺傳(ychun)和變異第五節(jié)第五節(jié) 人類人類(rnli)遺傳病與優(yōu)遺傳病與優(yōu)生生第二頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生一、人類一、人

2、類(rnli)遺傳病概述遺傳病概述 概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)的改變而引起(ynq)的人類疾病。 通常分為單基因遺傳病、 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病三類。第三頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生（一）單基因遺傳病：受一對(duì)等位基因控制(kngzh)的遺傳病。主要有兩類： 、顯性遺傳?。猴@性致病基因(jyn)引起的 常染色體顯性遺傳病 如:軟骨發(fā)育不全 并指 多指; 性染色體顯性遺傳病 如:抗維生素佝僂病。軟骨發(fā)育不全抗維生素佝僂病第四頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生軟骨軟骨(rung)發(fā)育不全發(fā)育不全病因病因(bngyn)：長(zhǎng)骨兩端的軟長(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙骨細(xì)胞形成障礙癥狀

3、：癥狀：四肢四肢短小短小畸形，畸形，腰椎骨前突腰椎骨前突，腹部，腹部(f b)隆隆起，臀部后凸起，臀部后凸,身材矮小。身材矮小。常染色體顯性常染色體顯性第五頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生常染色體顯性常染色體顯性第六頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生伴伴X X顯性遺傳病顯性遺傳病抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病病因：病因：患者小腸患者小腸(xiochng)對(duì)對(duì)Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙發(fā)育障礙 癥狀癥狀(zhngzhung)(zhngzhung)：X X型或型或O O型型腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長(zhǎng)緩慢等癥狀胸），生長(zhǎng)緩慢等癥狀.

4、 .第七頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生 、隱性遺傳?。弘[性致病基因(jyn)引起的遺傳病。 常染色體隱性遺傳病 如:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。 性染色體隱性遺傳病 如:色盲 血友病 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥白化病白化病第八頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生常染色體隱性常染色體隱性癥狀：患兒在癥狀：患兒在34月出現(xiàn)智力月出現(xiàn)智力(zhl)低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中有低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中有異味。異味。病因：患者病因：患者(hunzh)缺乏正常缺乏正?；蚧蛞鸺?xì)胞苯丙氨酸羥化酶引起細(xì)胞苯丙氨酸羥化酶缺失，缺失，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨

5、苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸而轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖崴岫D(zhuǎn)變?yōu)楸奖岜奖虬Y苯丙酮尿癥第九頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生X X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳(ychun)(ychun)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型肥大型(dxng)）病因：病因：患者肌肉萎縮、患者肌肉萎縮、無力、而致行走無力、而致行走(xngzu)困困難，肌肉組織被結(jié)締組難，肌肉組織被結(jié)締組織取代織取代第十頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生 特點(diǎn)：常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較(bjio)容易受環(huán)境影響，在人群中發(fā)病率高。 較常見較常見(chn jin)(chn jin)的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)

6、性高血的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。壓、青少年型糖尿病等。唇裂唇裂（二）（二） 多基因多基因(jyn)遺傳病遺傳病多對(duì)等位基因控制第十一頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生唇裂唇裂(chnli)多基因(jyn)遺傳病第十二頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生無腦兒無腦兒第十三頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生（三）染色體異常（三）染色體異常(ychng)遺傳?。哼z傳?。喝旧w異常引起的染色體異常引起的 患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)(li chn)。較常見的有21三體綜合征（先天性愚型）和Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）等。先天性愚

7、型先天性愚型性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良第十四頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生先天先天(xintin)性性愚愚型型（21三體綜合征）三體綜合征）病因病因(bngyn)：比正常人多比正常人多了一條了一條21號(hào)常染色體號(hào)常染色體癥狀：癥狀：智力智力(zhl)低下，身低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容（請(qǐng)大家看特殊的面容（請(qǐng)大家看圖中小孩的外貌特征）圖中小孩的外貌特征）常染色體異常常染色體異常第十五頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生性腺性腺(xngxin)發(fā)育不良發(fā)育不良（xo） 病因：病因：患者缺少了一患者缺少了一條條X X染色體染色體 主要外部特征：身體比較主要

8、外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛松弛(sn(sn ch) ch)為蹼頸，雖外為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力無生育能力。性染色體異常性染色體異常(ychng)第十六頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生一、一、人類人類(rnli)遺傳病遺傳病的類型的類型單基因單基因(jyn)遺傳病遺傳病多基因多基因(jyn)遺遺傳病傳病染色體遺傳病染色體遺傳病常常染色體顯性染色體顯性隱性遺傳病隱性遺傳病顯性遺傳病顯性遺傳病常染色體常染色體隱性隱性(一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因 )(多對(duì)基因控制多對(duì)基因控制 )(染色體異常染色體異常

9、)性性染色體染色體顯性顯性性性染色體染色體隱性隱性（容易受環(huán)境影響，群體發(fā)病率高容易受環(huán)境影響，群體發(fā)病率高）第十七頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生 課堂訓(xùn)練課堂訓(xùn)練 連線題：連線題：請(qǐng)同學(xué)到前面進(jìn)行連線，指出下列遺傳病各屬于請(qǐng)同學(xué)到前面進(jìn)行連線，指出下列遺傳病各屬于(shy)(shy)何種何種類型？類型？ （1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥A.常顯常顯（2）21三體綜合癥三體綜合癥B.常隱常隱（3）抗維生素）抗維生素D佝僂病佝僂病C.X X顯顯（4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全D.X隱隱（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病多基因遺傳?。?）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿

10、.常染色體病常染色體?。?）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良G.性染色體病性染色體病第十八頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生二、遺傳病對(duì)人類二、遺傳病對(duì)人類(rnli)的危害的危害 1、我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同(b tn)的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國(guó)人口中患21三體綜合征的人就在100萬以上。第十九頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生 2

11、、遺傳病對(duì)人類的危害： 危害人危害人的身體的身體健康，降低人口素質(zhì)；健康，降低人口素質(zhì)； 貽害子孫后代：貽害子孫后代： 給患者給患者(hunzh)(hunzh)家庭帶來家庭帶來沉沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)； 增加社會(huì)負(fù)擔(dān)。增加社會(huì)負(fù)擔(dān)。 3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染第二十頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生 三、優(yōu)生(yu shn)的概念 運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)(szh)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。高爾頓（S.F.Galton)第二十一頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生事例(shl)一 和表妹愛瑪生育和表妹愛瑪生育

12、(shngy)六個(gè)子女，三個(gè)六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生中途夭折，三個(gè)終生不育。不育。達(dá)爾文達(dá)爾文第二十二頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生摩爾根摩爾根和表妹瑪麗生育和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙女兒莫名其妙(m mng q mio)的癡呆，的癡呆，兒子智障。兒子智障。第二十三頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生為什么會(huì)出現(xiàn)這些現(xiàn)象呢為什么會(huì)出現(xiàn)這些現(xiàn)象呢? ? 近親結(jié)婚，由于雙方有共同的祖先，相同的基因近親結(jié)婚，由于雙方有共同的祖先，相同的基因( (包包括正常的和異常的括正常的和異常的) )很多，而且親緣越近，相同的基因越很多，而且親緣越近，相同的基因越

13、多，他們相互間婚配，子代多，他們相互間婚配，子代(zdi)(zdi)成為純合子的機(jī)會(huì)就大成為純合子的機(jī)會(huì)就大大增加。大增加。下圖是某家族的一種常染色體隱性遺傳系譜，請(qǐng)根據(jù)對(duì)圖的分析下圖是某家族的一種常染色體隱性遺傳系譜，請(qǐng)根據(jù)對(duì)圖的分析回答問題：如果第三代回答問題：如果第三代2 2和和4 4結(jié)婚，后代生出病孩的概率是多少呢？結(jié)婚，后代生出病孩的概率是多少呢？91第二十四頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生 在非近親婚配夫婦中，相同的基因少，帶有相同的隱性基在非近親婚配夫婦中，相同的基因少，帶有相同的隱性基因的機(jī)會(huì)更少，即使一方攜帶有隱性致病基因，而另一方相應(yīng)的因的機(jī)會(huì)更少，即使一方攜帶有隱

14、性致病基因，而另一方相應(yīng)的基因正常，子女也不會(huì)成為該致病基因的純合子，因此子女患隱基因正常，子女也不會(huì)成為該致病基因的純合子，因此子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就很少了。性遺傳病的機(jī)會(huì)也就很少了。 例如例如 男性男性AaBBAaBB而非近親婚配女子而非近親婚配女子AABbAABb，他們生一個(gè)患病孩子，他們生一個(gè)患病孩子的可能性為的可能性為0 0 通過計(jì)箅，同學(xué)們想一下通過計(jì)箅，同學(xué)們想一下(yxi)(yxi)近親婚配對(duì)遺傳病發(fā)病率有近親婚配對(duì)遺傳病發(fā)病率有何影響？何影響？ 應(yīng)采取何種措施？應(yīng)采取何種措施？ 近親結(jié)婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提高近親結(jié)婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提高，所以，所以，應(yīng)應(yīng)禁止

15、近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚第二十五頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生四、優(yōu)生四、優(yōu)生(yu shn)的措施的措施（一）禁止近親結(jié)婚：一）禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定：我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親系血親(pn(pn x xu qn) x xu qn)禁止結(jié)婚。禁止結(jié)婚?！钡诙?，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生近親近親(jnqn)第二十七頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生（二）、進(jìn)行遺傳（二）、進(jìn)行遺傳(ychun)咨詢咨詢 又叫遺傳商談或遺傳勸導(dǎo)，步驟如下：又叫遺傳商談或遺傳勸導(dǎo)，步驟如下： 1 1、身體檢查、身體檢查了解病史了解病史作出診

16、斷作出診斷 2 2、分析遺傳病類型、分析遺傳病類型 3 3、推算后代發(fā)病率、推算后代發(fā)病率 4 4、向咨詢方提出對(duì)策、方法、向咨詢方提出對(duì)策、方法(fngf)(fngf)和建議和建議 它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一第二十八頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生（三）、提倡（三）、提倡“適齡適齡(shlng)生育生育” 女子最佳的生育年齡：一般在女子最佳的生育年齡：一般在24-24-2929歲歲, ,它對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止它對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止(fngzh)(fngzh)先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義第二十九頁，共三十三頁。第

17、五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生（四）、產(chǎn)前診斷四）、產(chǎn)前診斷 羊水檢查羊水檢查 B B超檢查超檢查 孕婦孕婦(ynf)(ynf)血細(xì)胞檢查血細(xì)胞檢查 胚盤絨毛細(xì)胞檢查胚盤絨毛細(xì)胞檢查 基因診斷基因診斷 它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一第三十頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生優(yōu)生(yu shn)的措施 1、禁止(jnzh)近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止(jnzh)結(jié)婚?！?、遺傳咨詢： 、提倡“適齡生育”： 、產(chǎn)前診斷第三十一頁，共三十三頁。第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生 課堂訓(xùn)練課堂訓(xùn)練 連線題：連線題：請(qǐng)同學(xué)到前面進(jìn)行連線，指出請(qǐng)同學(xué)到前面進(jìn)行連線，指出(zh ch)(zh ch)下列遺傳病各屬于下列遺傳病各屬于何種類型？何種類型？ （1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥A.常顯常顯（2）21三體綜合癥三體綜合癥B.常隱常隱（3）抗維生素）抗維生素D佝僂病佝僂病C.X X顯顯（4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全D.X隱隱（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病F.常染色體病常染色體?。?）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育