急性小腦共濟失調

1、中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University1中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University提 綱2共濟失調中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral So

2、uth University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University共濟失調（ataxiaataxia）3中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University分類小腦性共濟失調感覺性共濟失調前庭性共濟失調大腦性共濟失調4中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South Un

3、iversity中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University按外形按外形按纖維連系按纖維連系功能功能小腦性共濟失調肌張力減低 可見鐘擺樣腱反射，見于急性小腦病變。 患者前臂抵抗阻力收縮時，如突然撤去外力不能立即停止收縮，可能打擊自己的胸前(回彈現(xiàn)象)。 隨意運動協(xié)調障礙 表現(xiàn)辨距不良和意向性震顫，動作愈接近目標時震顫愈明顯。上肢和手共濟失調最重，不能完成協(xié)調精細動作，字跡愈寫愈大(大寫癥)。言語障礙由于發(fā)音器官唇、舌、喉等發(fā)音肌共濟失調，使說話緩慢，含糊不清，聲音呈斷續(xù)、頓挫或爆發(fā)式，表現(xiàn)吟詩樣或暴發(fā)性語言。姿勢和步

4、態(tài)異常：站立不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚，行走時兩腳遠離分開，搖晃不定。眼球運動障礙：共濟失調性眼顫。中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University脊髓后索損傷病人不能辨別肢體位置和運動方向，站立不穩(wěn)，邁步不知遠近，落腳不知深淺，踩棉花感，常目視地面行走，在黑暗處難以行走。周圍神經(jīng)病變后根病變丘腦病變頂葉病變感覺性共濟失調6中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral

5、South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University迷路炎、前庭神經(jīng)炎、特發(fā)性雙側前庭病;椎-基底動脈狹窄或閉塞;天幕下腫瘤。前庭性共濟失調7中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University前庭性共濟失調的鑒別閉眼后并不立即出現(xiàn)身體搖晃或傾倒，而是經(jīng)過一段時間才出現(xiàn)，且搖晃程度逐漸加重，身體多向兩側傾

6、倒;前庭功能檢查內耳變溫(冷熱水)試驗或旋轉試驗反應減退或消失，病變愈接近內耳迷路，共濟失調愈明顯;改變頭位癥狀加重。8中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University大腦性共濟失調 額橋束和顳枕橋束是大腦額、顳、枕葉與小腦半球的聯(lián)系纖維，病損可引起共濟失調，癥狀輕，較少伴發(fā)眼震。以額葉病變多見。病因有：腫瘤；炎癥；血管病變伴大腦病變癥狀，如驚厥、錐體束征、言語及行為異常。9中南大學 兒兒 科科 學學

7、Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University共濟失調的鑒別診斷中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University檢查方法11中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South Uni

8、versity中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University1.指鼻試驗檢查要點1.上肢外展，患者用食指尖端觸及距其0.5m遠的檢查者食指尖端，再觸及自己的鼻尖；2.以不同的方向和不同速度進行；3.先睜眼做，后閉眼重復；4.兩側分別試驗；觀察動作是否平穩(wěn)、準確、連續(xù)，睜閉眼是否一致。12中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South Univer

9、sity指鼻試驗的意義 小腦半球病變時表現(xiàn)為同側越接近目標時共濟失調越明顯，因辨距不良可常超越目標。感覺性共濟失調時，睜眼共濟失調無障礙，但閉眼時則出現(xiàn)明顯的共濟失調。13中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University2.輪替動作前臂快速旋前和旋后；一手用手掌、手背連續(xù)交替拍打對側手掌；小腦損害時動作笨拙，節(jié)律不均。14中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCen

10、tral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University3.跟膝脛試驗取仰臥位，上舉一側下肢，用足跟觸及對側膝蓋，再沿脛骨前緣下移；小腦性共濟失調：患者在舉腿和觸膝時呈現(xiàn)辨距不良，下移時常搖晃不穩(wěn)；感覺性共濟失調：患者難以找到膝蓋；15中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University4.閉目難立

11、征（Romberg)16中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University閉目難立征（Romberg)患者雙足并攏站立，雙手向前平伸，先睜眼后閉眼；睜眼閉眼小腦病變（+）（+）前庭迷路病變 （-）逐漸加重脊髓后索（-）（+）中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South Uni

12、versityCentral South University5.步態(tài)異常18abcd中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University小腦蚓部病變或彌漫性病變造成軀干性共濟失調，步態(tài)笨拙，基底寬，步行方向不固定，不能直線行走，上下身動作也不協(xié)調（酒醉步態(tài)）；小腦半球病變或前庭病變：行走時向患側偏斜，在直線行走或繞椅行走時最為明顯；深感覺障礙：行走時下肢動作沉重，高抬腿，重落地，夜間及閉眼時加重。步態(tài)異

13、常19中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University6.直線行走試驗沿直線兩腳交替向前行走(要求踵趾相接)10步左右。觀察行走過程中有無偏斜，及偏斜方向和程度。20中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South Univers

14、ity7.其他過指試驗反跳試驗無撐坐起試驗21中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University急性小腦共濟失調22中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University小腦共濟失調急性小腦共濟失調慢性間歇性、發(fā)作性

15、小腦共濟失調23中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University急性小腦共濟失調概述24是以小腦共濟失調為主要臨床表現(xiàn)的綜合征，兒童常見，成人少見；多發(fā)生于急性病毒性感染或細菌性感染之后；癥狀和體征常常局限于小腦功能障礙；無實驗室和影像學確診依據(jù)； 本病預后良好；中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科

16、科 學學Central South UniversityCentral South University病因25中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University病因26中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South Univer

17、sity年份年份作者作者雜志雜志研究方研究方法法病例數(shù)病例數(shù)（例）（例）病因病因2016【1】余婕江蘇醫(yī)藥回顧分析235例(76.1%)有前驅感染史，125例(53.19%)有腸道手術史2015【2】李翠連等臨床醫(yī)藥文獻雜志回顧分析108有明確的前驅感染49例（45.4%）有既往腸道手術病史71例(65.7%)2014【3】陳鳳民中國實用神經(jīng)疾病雜志回顧分析23有前驅感染者例（），無明顯誘因例2011【4】李東等天津醫(yī)科大學學報回顧分析131 感染后小腦共濟失調 99 例（75.6%), 急性病毒性小腦炎 32 例(24.4%)病因27【1】余婕.235例兒童急性小腦共濟失調臨床總結J.江蘇醫(yī)

18、藥.2016,13(03):56-9.【2】李翠連，吳春風，劉紅林.兒童急性小腦共濟失調108例臨床分析J臨床醫(yī)藥文獻雜志.2015,2(35):7196-7.【3】陳鳳民.兒童急性小腦共濟失調23例臨床分析J.中國實用神經(jīng)疾病雜志.2014,17(15):23-4。【4】李東，張玉情，宋力.131 例兒童急性小腦共濟失調臨床總結J. 天津醫(yī)科大學學報.2011，17（03）：0427-02. 支持約80%病例在共濟失調發(fā)生以前1-3周有前驅感染史中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學

19、Central South UniversityCentral South University發(fā)病機制有學者提出，本病的發(fā)病機理可能是：1.僅限于小腦系統(tǒng)的變態(tài)反應性腦炎。2.病毒對中樞神經(jīng)系統(tǒng)的直接侵犯。 3.病毒感染引起的體內潛在病毒的活躍。以上意見均未得到最后證實。28中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University臨床特點一、起病急該病起病急驟，一般在病毒感染后1-3周左右，突然出現(xiàn)小腦性共

20、濟失調癥狀，且進展迅速。29中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University臨床特點30二、臨床表現(xiàn)欠典型 多以軀干共濟失調為主，表現(xiàn)為：站立不穩(wěn)、步態(tài)蹣跚、嚴重者不能站立、不能走路，甚至不能獨坐、不能豎頭；四肢共濟失調一般較輕：表現(xiàn)為：指鼻試驗不穩(wěn)、辨距不良等；約50%有眼球運動異常，如:眼球震顫、眼球陣攣。中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral S

21、outh University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University臨床特點31中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University臨床特點32其他癥狀如肌張力減低、腱反射減弱、構音障礙、言語不清、不流利也較常見；全身癥狀不明顯，可有易激惹、頭痛、頭暈、嘔吐等表現(xiàn)；體溫多數(shù)正常，感覺功能正常，顱神經(jīng)多不受累；眼底正常，腦膜

22、刺激征罕見；中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University臨床特點三、輔助檢查缺乏特異性腦脊液檢查多數(shù)正常，可有淋巴細胞輕度增多或蛋白增高。腦電圖多數(shù)正常，急性期可有慢波增多。頭部MR等有利于本病與其他疾病的鑒別。33中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South Univ

23、ersityCentral South University輔助檢查1.對于大多數(shù)小腦疾病，頭顱MRI 檢查是相對更準確和更敏感的診斷方法；以及時了解有無缺血性或出血性腦卒中，血管畸形、先天性畸形、腫瘤、脫髓鞘病變等后顱凹病變；其他 MRI 檢查( 如 MR 波譜和功能性MRI 檢查)。 34中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University輔助檢查2.血清銅和銅藍蛋白水平；血清乳酸、血氨水平；如果臨床

24、醫(yī)生考慮共濟失調的病因為免疫介導所引起，則還需進行相關檢查： 抗甲狀腺球蛋白抗體、抗甲狀腺過氧化物酶抗體、核抗體、抗GAD 抗體和抗谷蛋白抗體；35中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University輔助檢查3.對于癲癇患者，使用抗癲藥物(如苯妥英鈉、苯巴比妥、丙戊酸 或卡馬西平) 后需要進行藥物濃度監(jiān)測以及可能引起共濟失調的某些藥物或物質的血清濃度(如 苯妥英鈉和乙醇)、尿液中藥物和重金屬篩查。36中南

25、大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University輔助檢查4.腦脊液檢查( 腰穿檢查) 以測定腦脊液中的蛋白質、葡萄糖、白細胞數(shù)目和比例、病毒和細菌抗原、腦脊液培養(yǎng)；如果考慮為脫髓鞘疾病，則需要進行多發(fā)性硬化的相關檢查：寡克隆帶，免疫球蛋白G 指數(shù)和水通道蛋白；37中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科

26、學學Central South UniversityCentral South University輔助檢查5.眼科檢查眼球震顫以及眼球震顫的特點評估有無視覺固定檢查有無掃視以及有無眼視覺追蹤評估過程中也需要考慮是否為良性位置性眩暈38中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University輔助檢查6.對于病因不明的急性或亞急性共濟失調患者，需要進行副腫瘤的相關檢查：抗Yo 抗體(乳腺癌和卵巢 癌)、抗PQ

27、抗體(電壓門控通道、肺癌)、抗Tr 抗體(霍 奇金病)、抗Ri(乳腺癌)、抗Hu(肺癌)。 39中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University診斷患者既往身體健康，病前一個月內可有病毒或細菌感染的前驅疾病患者既往身體健康，病前一個月內可有病毒或細菌感染的前驅疾病急性起病的的步態(tài)障礙、行走不穩(wěn)臨床體查發(fā)現(xiàn)小腦性共濟失調、四肢不隨意運動、眼球異常運動及語言障礙腦脊液正常或淋巴細胞及蛋白輕度增高頭部MR正

28、常，或表現(xiàn)為小腦齒狀核異常信號，小腦蚓部或半球萎縮。無占位性病變 征候，無代謝或中毒性疾病。具有自限性，皮質激素治療預后良好。由于急性小腦炎的診斷缺乏輔助檢查的金指標，目前認為，本病的診斷應依據(jù)以下幾點：40中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University鑒別診斷411.特異性神經(jīng)系統(tǒng)感染；2.藥物中毒引起的共濟失調見于苯妥英鈉等抗癲癇藥物；3.先天性代謝異常：高血氨癥、色胺酶轉運異常等；4.后顱凹占

29、位病變：如腫瘤、膿腫等；5.遺傳性顯性共濟失調也可能仿佛發(fā)生急性癥狀；6.感染性多神經(jīng)炎或多發(fā)性硬化；7.低血糖、缺氧、顱腦外傷、迷路疾患等。中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University治療42中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentr

30、al South University輕者予地塞米松（0.3 0.5）mg/kg d 連用 3 d嚴重者予甲基強的松龍（1020mg)/kg d連用 3 d；后均改為強的松（12）mg/kg d，使用 18 周逐漸減量停藥；病情重者加用靜脈滴注丙種球蛋白（12）g /kg，分 12 d 應用；對癥治療:止吐、 緩 解頭暈、腦水腫及改善腦代謝等。43中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University預后

31、住院治療 824 d，平均 16 d，出院時 105 例（80.2%）患兒痊愈，26 例（19.8%）患兒癥狀體征明顯好轉，僅在查體時完成直線行走試驗略差。 隨訪 1 個月1 年，僅 1 例感染后小腦共濟失調患兒于出院 3 個月后復發(fā)而再次住院，再次出院后無復發(fā)【1】。44 【1】李東，張玉情，宋力.131 例兒童急性小腦共濟失調臨床總結J. 天津醫(yī)科大學學報，2011，17（03）：0427-02 中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South University

32、Central South University典型案例介紹45中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University患兒，女，8歲；頭痛、嘔吐，行走不穩(wěn)半月；患兒2016年5月29日無明顯誘因出現(xiàn)枕部頭痛，夜間加劇，伴非噴射性嘔吐，行走不穩(wěn)，無視力模糊、視物旋轉，無發(fā)熱、咳嗽等不適；既往2015年9月診斷“過敏性紫癜”，病前無明顯的上呼吸道感染和腹瀉病史，無家族史；查體：四肢肌張力、肌力正常；閉目難立征陽

33、性；指鼻試驗可疑陽性；直線行走試驗陽性；無雙手抖動。46典型案例介紹46中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University典型案例介紹入院診斷：1.行走不穩(wěn)查因：急性小腦共濟失調？自身免疫性腦炎？2.急性上呼吸道感染47中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University入院檢查結果血常規(guī)、血氨、血乳酸正常；腦脊液：常規(guī)正常、潘迪氏陰性、糖、氯化物、蛋白質正常、病原學陰性；外頭顱MRI會診：未見明顯異常；甲功五項：正常；48中南大學 兒兒 科科 學學Central South UniversityCentral South University中南大學 兒兒 科科 學學Central