高二生物(人教版)人類遺傳病課件

1、高二生物(人教版)人類遺傳病課件自主學(xué)習(xí) 新知突破 1識記人類遺傳病的類型及特點。 2掌握人類遺傳病的調(diào)查方法、監(jiān)測、預(yù)防。 3了解人體基因組計劃和人體健康。 1.人類遺傳?。褐赣捎赺改變而引起的人類疾病。 2人類常見遺傳病的類型連線 答案：cAaBbC人類常見遺傳病的類型遺傳物質(zhì) 思考探討1.多基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律嗎？ 2請從減數(shù)分裂角度分析產(chǎn)生21三體綜合征的原因？ 提示：1.遵循，但表現(xiàn)受環(huán)境影響大。 2在減數(shù)分裂形成配子過程中，由于減數(shù)第一次分裂后期21號同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期，21號染色體分開后進(jìn)入同一個配子中，導(dǎo)致形成含有2條21號染色體的異常配子，與正常配子

2、受精后形成3條21號染色體的個體。 1常見遺傳病的類型及特點名稱特點典型病例單基因遺傳病顯性致病基因常染色體上一般在家族中表現(xiàn)為代代相傳，男女發(fā)病的概率相等并指、軟骨發(fā)育不全X染色體上代代遺傳，女性患者多于男性患者，男性患者的母親和女兒均為患者抗維生素D佝僂病單基因遺傳病隱性致病基因常染色體上在家族中通常表現(xiàn)為隔代遺傳，家族中男女發(fā)病的概率相等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥X染色體上隔代遺傳和交叉遺傳，男性患者多于女性患者，女性患者的父親、兒子均是患者血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良名稱特點典型病例多基因遺傳病一般表現(xiàn)為家庭聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境因素影響；在群體中發(fā)病率較高唇裂、無腦兒、原發(fā)性高

3、血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病常染色體病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產(chǎn)貓叫綜合征，21三體綜合征性染色體病性腺發(fā)育不良 2.染色體異常遺傳病染色體變異 (1)21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細(xì)胞形成為例)： 與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號染色體的個體。 (2)21三體的出現(xiàn)主要是卵細(xì)胞異常造成的。因為多了一條21號染色體的精子活力低，受精的機會少。先天性疾病遺傳病 (1)先天性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不等于說先天性疾病都是遺傳病，如先天性心臟病等。 1遺傳病的

4、監(jiān)測和預(yù)防 (1)手段：主要包括_和產(chǎn)前診斷。 (2)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 (3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟。遺傳病的監(jiān)測、預(yù)防及人類基因組計劃遺傳咨詢 (4)產(chǎn)前診斷： 檢測時間：胎兒出生前 手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及_等。 意義：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病?；驹\斷 2人類基因組計劃與人體健康 (1)人類基因組：指人體DNA攜帶的全部遺傳信息。 (2)人類基因組計劃：指繪制人類_圖，目的是測定_，解讀其中包含的遺傳信息。 (3)結(jié)果：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3.03.5萬個。遺傳信息人類基因組的全部DNA

5、序列 思考探討3.先天性疾病一定都是遺傳病嗎？ 4一對夫婦，妻子是色盲患者，為優(yōu)生優(yōu)育，應(yīng)對其進(jìn)行怎樣的優(yōu)生指導(dǎo)？ 提示：3.先天性疾病并不一定是遺傳病，如女性艾滋病患者所生的子女也患病。 4選擇生女孩。 1遺傳病檢測方法產(chǎn)前診斷 方法類型及比較： B超檢查是在個體水平上的檢查。 基因診斷是在分子水平上的檢查，原理是DNA分子雜交。 如圖中羊水檢查(圖1)和絨毛細(xì)胞檢查(圖2)都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否異常，是細(xì)胞水平上的操作，只是取細(xì)胞的部位不同。 2人類基因組和染色體組 人類基因組包含24條染色體(22條常染色體及X、Y性染色體)上的DNA堿基序列。一般由性染色決定性別的二倍體生物通常測

6、體細(xì)胞中的一個常染色體組再加兩個不同的性染色體，雌雄同體的二倍體生物只需測體細(xì)胞中的一個染色體組即可。人的一個染色體組僅包含23條(配子中的)染色體。 記知識綱要 背關(guān)鍵語句 1人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病?？煞譃閱位蜻z傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。 2多基因遺傳病在群體中發(fā)病率高，易受環(huán)境因素影響。 321三體綜合征患者細(xì)胞中染色體比正常人多了一條21號染色體，是由于減數(shù)分裂過程中21號染色體不能正常分離，形成含有兩條21號染色體的生殖細(xì)胞。 4遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段。 5調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系

7、中進(jìn)行。 6人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。人類基因組計劃要測定人體內(nèi)24條染色體上DNA的全部序列。合作探究 課堂互動 人類遺傳病的特點及遺傳方式判斷下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個體)。近親結(jié)婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是() A2和4必須是純合子 B1、1和4必須是純合子 C2、3、2和3必須是雜合子 D4、5、1和2必須是雜合子 自主解答_ 解析：由題干信息可知，該病為單基因常染色體隱性遺

8、傳病，設(shè)與該病有關(guān)的顯隱性基因分別用A、a表示。根據(jù)遺傳學(xué)原理，2、3、4、5的基因型均為Aa，與2和4是否純合無關(guān)； 若1和1純合，則2基因型為Aa的概率為1/2，1基因型為Aa的概率為1/4，而3基因型為Aa的概率為2/3，若4為純合子，則2基因型為Aa的概率為2/31/21/3，故第代的兩個個體婚配，子代患病的概率是1/41/31/41/48；若2和3是雜合子，則無論1和4同時是AA或同時是Aa或一個是AA另一個是Aa，后代患病概率都不可能是1/48；第代的兩個個體婚配，子代患病的概率與5無關(guān)，若第代的兩個個體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，與題意不符。 答案：B (1)判斷某遺傳

9、病的遺傳方式： 無中生有為隱性，生女有病必常隱；有中生無為顯性，生女無病必常顯。 (2)若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測： 若該病在代與代之間呈連續(xù)性遺傳，子女有病父母之一必有?。?若該病在系譜圖中隔代遺傳，父母無病子女有?。?1下圖所示系譜的陰影部分表示患某種遺傳病的個體，下列描述正確的是() A2攜帶致病基因的概率為1/2 B此遺傳病只可能是隱性遺傳病 C若2與3結(jié)婚，則子代患病的概率為1/2 D2與無血緣關(guān)系的健康人結(jié)婚，子代不會患病 解析：由系譜圖分析可知，該病可能是常染色體顯性遺傳病或者常染色體隱性遺傳病，A、B錯誤；如果是常染色體隱性遺傳病，2(Aa)與3(aa)結(jié)婚

10、，則子代患病的概率為1/2；如果是常染色體顯性遺傳病，2(aa)與3(Aa)結(jié)婚，則子代患病的概率還是1/2，C正確。2與無血緣關(guān)系的健康人結(jié)婚，子代也可能患病，因為要看該人的基因型，D錯誤。 答案：C黑蒙性癡呆在北美猶太人中是較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該() A在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計 B在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率 C先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率 D先調(diào)查該基因的頻率，再計算發(fā)病率 自主解答_ 人類遺傳病的調(diào)查 解析：發(fā)病率是指人群中患者所占的比例，因此應(yīng)該選擇在人群中隨機抽樣調(diào)查。在患者家系中進(jìn)行調(diào)查得到的是該種病的遺傳規(guī)律，即遺傳方式。 答案：A 2調(diào)查流程 3基本要求

11、 (1)一般選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病為研究對象。 (2)調(diào)查的群體要足夠大。 (3)調(diào)查時要注意談話技巧、尊重調(diào)查對象。 4調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較 2某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究病的遺傳方式”為課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是() A白化病，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 B紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查 C進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，在市中心隨機抽樣調(diào)查 D青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查 解析：在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查，屬于調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，A錯誤；調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，B正確；在市中心隨機抽樣調(diào)查，是調(diào)查發(fā)病率，C錯誤；但青少年型糖

12、尿病屬于多基因遺傳病，群體發(fā)病率較高，難以確定多基因遺傳病的遺傳方式，D錯誤。 答案：B高效測評 知能提升 1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是() 一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 AB C D 解析：隱性遺傳病可能一個家族僅一代人中出現(xiàn)過；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病也有可能是傳染??；攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者表現(xiàn)正常；染色體異常遺傳病個體不攜帶致病基因。 答案：D 2通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織的切片或血涂片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的是() A苯丙酮尿癥攜

13、帶者 B21三體綜合征 C貓叫綜合征 D鐮刀型細(xì)胞貧血癥 解析：21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病，可以利用顯微鏡觀察；鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以利用顯微鏡觀察到；苯丙酮尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀，且屬于基因突變形成的單基因遺傳病，所以利用組織切片難以發(fā)現(xiàn)。 答案：A 3如圖表示人體細(xì)胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類別A的卵細(xì)胞成功地與一個正常的精子受精，將會得到的遺傳病可能是() A鐮刀型細(xì)胞貧血癥 B苯丙酮尿癥 C21三體綜合征 D白血病 答案：C 4在調(diào)查某種遺傳病的過程中，發(fā)現(xiàn)某家庭成員的患病情況如圖所示。以下敘述正確的是() A1

14、一定攜帶該致病基因 B4不一定攜帶該致病基因 C1患該病的概率為0 D3攜帶該致病基因的概率為1/2 解析：正常的1和2生了一個患病的3，此病為隱性遺傳病，致病基因可能在常染色體上，也可能在X染色體上，必有一個致病基因來自1，A正確；2是女性，必須有兩個致病基因，其中一個一定來自4，B錯誤；若該病為伴X染色體隱性遺傳病，2可能攜帶致病基因，則1有可能患該病，C錯誤；若致病基因在常染色體上，3攜帶該致病基因的概率為1；若致病基因在X染色體上，3攜帶該致病基因的概率為0，D錯誤。 答案：A 5某校生物研究學(xué)習(xí)小組的同學(xué)在進(jìn)行遺傳病情況調(diào)查時，發(fā)現(xiàn)本班一位男生患有兩種遺傳病，進(jìn)一步調(diào)查后繪出其家族的遺傳病系譜圖如圖(設(shè)甲病的顯性基因為A、隱性基因為a；乙病的顯性基因為B、隱性基因為b)。已知3不是乙病基因的攜帶者。分