伴性遺傳--上課用

1、 同樣是同樣是受精卵受精卵,為什么后來有的發(fā)育成為什么后來有的發(fā)育成女女性性個(gè)體個(gè)體,有的發(fā)育成有的發(fā)育成男男性個(gè)體性個(gè)體? 為何人群中男女的為何人群中男女的比例大致為比例大致為1 1呢？呢？ 受精卵受精卵受精卵受精卵一、性別決定一、性別決定性染色體性染色體：決定性別的染色體：決定性別的染色體常染色體常染色體：與性別決定無關(guān)的染色體：與性別決定無關(guān)的染色體男性男性：XY女性：女性：XX2、染色體、染色體 性別主要由性別主要由性染色體決定性染色體決定，除此以外，有些，除此以外，有些生物性別的決定還與生物性別的決定還與受精與否受精與否、基因的差別基因的差別以及以及環(huán)境條件環(huán)境條件的影響有關(guān)系。的影

2、響有關(guān)系。1、 概念：概念：是指雌雄異體的生物決定性別的方式。是指雌雄異體的生物決定性別的方式。卵細(xì)胞卵細(xì)胞 1 ： 1 22條條+ X22對(duì)對(duì)(常常)+ XX(性性) 22對(duì)對(duì)(常常)+XY(性性)精子精子22條條+ Y22條條+X22對(duì)對(duì)+ XX22對(duì)對(duì)+XY人的性別決定人的性別決定受精卵受精卵生男生女，生男生女，由誰決定？由誰決定？為什么自然人群中男女性別比例始終接近為什么自然人群中男女性別比例始終接近1:11:1？第一，雄性個(gè)體產(chǎn)生第一，雄性個(gè)體產(chǎn)生數(shù)目基本相等的兩數(shù)目基本相等的兩種精子種精子，而雌性個(gè)體只產(chǎn)生一種卵細(xì)胞。，而雌性個(gè)體只產(chǎn)生一種卵細(xì)胞。第二，兩種精子第二，兩種精子與卵細(xì)

3、胞結(jié)合的機(jī)會(huì)是與卵細(xì)胞結(jié)合的機(jī)會(huì)是均等均等的，因而形成兩種數(shù)目基本相等的的，因而形成兩種數(shù)目基本相等的受精卵。受精卵。3、性別決定方式、性別決定方式nXY型型nZW型型雄性：含雄性：含異型異型的性染色體，以的性染色體，以XY表示表示雌性：含雌性：含同型同型的性染色體，以的性染色體，以XX表示表示雄性：含雄性：含同型同型的性染色體，以的性染色體，以ZZ表示表示雌性：含雌性：含異型異型的性染色體，以的性染色體，以ZW表示表示類型：鳥類、鱗翅目昆蟲、某些兩棲類、爬行類類型：鳥類、鱗翅目昆蟲、某些兩棲類、爬行類類型：人、哺乳動(dòng)物、大部分爬行類和兩棲類、類型：人、哺乳動(dòng)物、大部分爬行類和兩棲類、部分魚類

4、和昆蟲；女婁菜、菠菜、大麻等雌雄部分魚類和昆蟲；女婁菜、菠菜、大麻等雌雄異株的植物。異株的植物。 控制某種性狀的基因位控制某種性狀的基因位于于性染色體性染色體上，在遺傳上總上，在遺傳上總是是與性別相關(guān)聯(lián)，與性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象這種現(xiàn)象叫做叫做伴性遺傳。伴性遺傳。二、伴性遺傳二、伴性遺傳XYXY同源區(qū)段同源區(qū)段Y Y非同源區(qū)段非同源區(qū)段X X非同源區(qū)段非同源區(qū)段X X染色體染色體Y Y染色體染色體 （一）人類紅綠色盲癥（一）人類紅綠色盲癥性性 別別 女女 男男基因型基因型表現(xiàn)型表現(xiàn)型正常正常 正正 常常 （攜帶者（攜帶者)色盲色盲 正常正常色盲色盲XBXBXBXbXbXbXBYXbY 紅綠色盲是

5、由位于紅綠色盲是由位于X染色體染色體上的上的隱性基因隱性基因（b）控制的?？刂频?。Y染色體由于過于短小、缺少與染色體由于過于短小、缺少與X染色體同源區(qū)段而沒有這種基因。因此，紅綠色染色體同源區(qū)段而沒有這種基因。因此，紅綠色盲基因是隨著盲基因是隨著X染色體向后傳遞的。染色體向后傳遞的。1、致病基因、致病基因2、基因型和表現(xiàn)型、基因型和表現(xiàn)型3、婚配方式、婚配方式 婚配方式婚配方式女性女性男性男性X XB B（女正常）X XB b（女?dāng)y帶者）X Xb b（女色盲）X Y B（男正常）X Yb（男色盲）第一種第一種第三種第三種第五種第五種第二種第二種第四種第四種第六種第六種 女性正常女性正常 男性色

6、盲男性色盲 親代親代XBXbXBY女性攜帶者女性攜帶者男性正常男性正常 1 ： 1第二種第二種 正常女性與色盲男性的婚配圖解正常女性與色盲男性的婚配圖解XBXbY配子配子子代子代男性男性的色盲基因只能傳給的色盲基因只能傳給女兒女兒，不能傳給兒子。，不能傳給兒子。XBXBXbY 表現(xiàn)型表現(xiàn)型基因型基因型比比 例例女性攜帶者女性攜帶者 男性正常男性正常 XBXb XBY親代親代 1 ： 1 ： 1 ： 1第三種第三種 女性攜帶者與正常男性女性攜帶者與正常男性的婚配圖解的婚配圖解女性攜帶者女性攜帶者 男性正常男性正常女性正常女性正常男性色盲男性色盲XBXBXBXbXBYXbYXB XbXBY子代子代

7、配子配子男孩男孩的的色盲基色盲基因只能因只能來自于來自于母親母親 女性攜帶者女性攜帶者 男性色盲男性色盲 XBXb XbY親代親代 1 ： 1 ： 1 ： 1女性色盲女性色盲男性正常男性正常女性攜帶者女性攜帶者男性色盲男性色盲XBXbXbXbXBYXbYXB XbXbY子代子代配子配子女兒女兒色盲色盲父親父親一定色盲一定色盲第四種第四種 女性攜帶者與男性患者女性攜帶者與男性患者的婚配圖解的婚配圖解父親父親正常，正常，女兒女兒一定正常。一定正常。母親母親色盲，色盲，兒子兒子一定色盲。一定色盲。 女性色盲女性色盲 男性正常男性正常 XbXb XBY親代親代女性攜帶者女性攜帶者男性色盲男性色盲 1

8、： 1XBXbXbYXbXBY配子配子子代子代第五種第五種 女性患者與正常男性女性患者與正常男性的婚配圖解的婚配圖解X XX YX XX YX YX XX X X XX YX YX XX YX XX XX YX YB BbBB bBb bB BB bBbB bbB bb bBb12344、伴、伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)：隱性遺傳病的特點(diǎn)：（1）男性患者多于女性患者。）男性患者多于女性患者。男性患者女性患者（2）隔代交叉遺傳：通常由男性通過他的女）隔代交叉遺傳：通常由男性通過他的女兒遺傳給外孫。（不是由男性傳給男性）兒遺傳給外孫。（不是由男性傳給男性）4、伴、伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)：隱性遺傳病的特點(diǎn)：（

9、1）男性患者多于女性患者。）男性患者多于女性患者。男性男性 女兒女兒 外孫。外孫。XbYXBXbXbY（3）女性患者的父親和兒子一定是患者。）女性患者的父親和兒子一定是患者。4、伴、伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)：隱性遺傳病的特點(diǎn)：（1）男性患者多于女性患者。）男性患者多于女性患者。（2）隔代交叉遺傳：通常由男性通過他的女）隔代交叉遺傳：通常由男性通過他的女兒遺傳給外孫。（不是由男性傳給男性）兒遺傳給外孫。（不是由男性傳給男性） XbXb XbYXbYXbXbXbY5、其他伴、其他伴X隱性遺傳病隱性遺傳病血友病血友病維多利亞女王一家維多利亞女王一家男性正常男性正常女性正常女性正常男性患者男性患者女性患者

10、女性患者判斷下列遺傳系譜有可能是紅綠色盲的是判斷下列遺傳系譜有可能是紅綠色盲的是A B ABCD男性正常男性正常女性正常女性正常 抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病是由位是由位于于X X染色體染色體上的上的顯性顯性致病基因致病基因控制的一種遺傳性疾病?；颊呖刂频囊环N遺傳性疾病?；颊哂捎趯?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患者常常表現(xiàn)為骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼發(fā)育畸型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。狀。 （二）抗維生素D佝僂病1、致病基因、致病基因位于位于X染色體上染色體上的的顯性基因（顯性基因

11、（D）的控制的控制女性患者：女性患者：男性患者：男性患者：XDXD， XDXdXDY女性正常：女性正常： XdXd男性正常：男性正常：XdYIVIIIIII25 1 234567891011121314 15 161718 19202122 23 24抗維生素抗維生素D D佝僂病系譜圖佝僂病系譜圖IVIIIIII25 1 234567891011121314 15 161718 19202122 23 242、伴、伴X顯性遺傳病的特點(diǎn)：顯性遺傳病的特點(diǎn)：（1）女性患者多于男性患者。）女性患者多于男性患者。（2）具有世代連續(xù)性（代代有患者）具有世代連續(xù)性（代代有患者）（3）男性患者的母親和女兒一

12、定是患者。）男性患者的母親和女兒一定是患者。(三)、伴伴Y 染色體遺傳染色體遺傳外耳道多毛癥外耳道多毛癥示正常男女示外耳道多毛外耳道多毛癥者癥者 12 53479106118a.患者全為男性b.致病基因是父?jìng)髯?，子傳孫（連續(xù)性）（四）伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用（四）伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用1、有選擇地鑒定后代性別、有選擇地鑒定后代性別蘆花雞蘆花雞ZBWZbZbP蘆花蘆花 雌雌非蘆花非蘆花 ZBWZbZbWZBZbF1配子配子非蘆花非蘆花 雌雌蘆花蘆花 雄雄蘆花雞羽毛由位于蘆花雞羽毛由位于Z染色體上的顯性基因（染色體上的顯性基因（B）決定，）決定，即：即：ZB ，非蘆花雞羽毛非蘆花雞羽毛 則為：則為：

13、 Zb（四）伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用（四）伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用1、有選擇地鑒定后代性別、有選擇地鑒定后代性別2、推斷后代患病概率、推斷后代患病概率3、控制人類某些遺傳病的發(fā)生、控制人類某些遺傳病的發(fā)生，指導(dǎo)優(yōu)生，指導(dǎo)優(yōu)生同型性染色體為隱性，同型性染色體為隱性，異型性染色體為顯性異型性染色體為顯性人類遺傳系譜判斷三步曲：1.確認(rèn)或排除Y染色體遺傳伴伴Y染色體的遺傳病染色體的遺傳病患病男女患病男女患病男女患病男女父子相傳為伴父子相傳為伴Y Y12345678910111213141516171819202110人類遺系譜的判斷三步曲：1.確認(rèn)或排除Y染色體遺傳2.判斷致病基因是顯性還是隱性無中生有無中生有無中生有無中生有有中生無有中生無有中生無有中生無隱性隱性顯性顯性口訣：1. 1.無中生有為隱性，無中生有為隱性， 有中生無為顯性。有中生無為顯性。人類遺系譜的判斷三步曲：1.確認(rèn)或排除Y染色體遺傳2.判斷致病基因是顯性還是隱性3.確定致病基因是位于常染色體上還是X染色體上。隱性隱性常染色體常染色體12345678910111213 2. 2. 隱性遺傳看女病，隱性遺傳看女病， 父子無病非伴性父子無病非伴性。 若若女性患者