必修2人類遺傳病中圖版

1、1會(huì)計(jì)學(xué)必修必修2人類遺傳病中圖版人類遺傳病中圖版第五節(jié)第五節(jié) 人人類遺傳病與優(yōu)生類遺傳病與優(yōu)生由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病類疾病一、遺傳病的類型一、遺傳病的類型 二、遺傳病對(duì)人類的危害二、遺傳病對(duì)人類的危害三、優(yōu)生的概念三、優(yōu)生的概念四、優(yōu)生的措施四、優(yōu)生的措施一、一、遺傳病遺傳病的類型的類型單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病染色體遺傳病(一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因 )(多對(duì)基因控制多對(duì)基因控制 )(染色體異常染色體異常 )一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病(一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因 )白化病白化病苯丙酮尿癥患兒苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥-常

2、染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳苯丙酮尿癥系譜圖苯丙酮尿癥系譜圖軟骨發(fā)育不全患兒軟骨發(fā)育不全患兒軟骨發(fā)育不全什么遺傳病？軟骨發(fā)育不全什么遺傳病？如何判斷的？如何判斷的？軟骨發(fā)育不全系譜圖軟骨發(fā)育不全系譜圖-常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）患兒進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）患兒為緩慢起病、逐漸進(jìn)展的肌肉無力和萎縮。為緩慢起病、逐漸進(jìn)展的肌肉無力和萎縮。 X染色體上隱性遺傳染色體上隱性遺傳進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良抗維生素抗維生素D佝僂癥佝僂癥-X 染色體上的顯性遺傳染色體上的顯性遺傳抗維生素抗維生素D佝僂癥為佝僂癥為一、一、遺傳病遺傳病的類型的類型單基因遺傳病單基因

3、遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病染色體遺傳病常染色體常染色體性染色體性染色體隱性遺傳病隱性遺傳病顯性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病隱性遺傳病顯性遺傳病顯性遺傳病(一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因 )(多對(duì)基因控制多對(duì)基因控制 )(染色體異常染色體異常 )X染色體染色體Y染色體染色體容易受環(huán)境影響，群體發(fā)病率高容易受環(huán)境影響，群體發(fā)病率高無腦兒無腦兒此外還有原發(fā)性的高血壓、青少年此外還有原發(fā)性的高血壓、青少年糖尿病等糖尿病等無單基因病那樣明確的家系傳遞格無單基因病那樣明確的家系傳遞格局，多基因病有家族聚集現(xiàn)象局，多基因病有家族聚集現(xiàn)象 一、一、遺傳病遺傳病的類型的類型單基因遺傳病單基因遺傳病多基因

4、遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病染色體遺傳病常染色體常染色體性染色體性染色體隱性遺傳病隱性遺傳病顯性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病隱性遺傳病顯性遺傳病顯性遺傳病(一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因 )(多對(duì)基因控制多對(duì)基因控制 )(染色體異常染色體異常 )X染色體染色體Y染色體染色體常染色體病常染色體病 性染色體病性染色體病 性腺發(fā)育不良患者性腺發(fā)育不良患者少一條少一條X染色體染色體一、一、遺傳病遺傳病的類型的類型單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病染色體遺傳病(一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因 )(多對(duì)基因控制多對(duì)基因控制 )(染色體異常染色體異常 )小結(jié)：小結(jié)：一、遺傳病的類型一、遺傳病的

5、類型 二、遺傳病對(duì)人類的危害二、遺傳病對(duì)人類的危害三、優(yōu)生的概念三、優(yōu)生的概念四、優(yōu)生的措施四、優(yōu)生的措施1.我國大約有我國大約有20%25%的人患各種遺傳病的人患各種遺傳??； 2.新生兒約新生兒約1.3%有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70%80% 是由于遺傳因素所致；是由于遺傳因素所致； 3.15歲以下死亡的兒童中，大約歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于是由于 各種遺傳病所致；各種遺傳病所致； 4.流產(chǎn)兒，約流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；是染色體異常引起； 5.對(duì)三體綜合征患者，每年出生達(dá)對(duì)三體綜合征患者，每年出生達(dá)2萬余人，萬余人， 全國總數(shù)不少于全國總數(shù)不少于100萬人。萬人。

6、二、二、遺傳遺傳病對(duì)病對(duì)人類人類的危的危害害導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因是主要原因是什么？什么？放射性污染放射性污染化學(xué)污染化學(xué)污染一、遺傳病的類型一、遺傳病的類型 二、遺傳病對(duì)人類的危害二、遺傳病對(duì)人類的危害三、優(yōu)生的概念三、優(yōu)生的概念四、優(yōu)生的措施四、優(yōu)生的措施優(yōu)生學(xué)之父優(yōu)生學(xué)之父高高爾爾頓頓優(yōu)生：優(yōu)生：三、三、優(yōu)生優(yōu)生的概的概念念就是讓每一個(gè)家庭生就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。育出健康的孩子。優(yōu)生學(xué)：優(yōu)生學(xué)： 就是應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善就是應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。一、遺傳病的類型一、遺傳病的類型 二、遺傳病對(duì)人類的危害二、遺傳病對(duì)

7、人類的危害三、優(yōu)生的概念三、優(yōu)生的概念四、優(yōu)生的措施四、優(yōu)生的措施我國婚姻法規(guī)定我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚的旁系血親禁止結(jié)婚”。科學(xué)家推算出，每個(gè)人都攜帶有科學(xué)家推算出，每個(gè)人都攜帶有56個(gè)個(gè)不同的隱性致病基因。不同的隱性致病基因。近親結(jié)婚會(huì)增加后代患遺傳病的可能性近親結(jié)婚會(huì)增加后代患遺傳病的可能性自己自己父父母母祖父祖父祖母祖母外祖父外祖父外祖母外祖母子女子女 孫子孫子(女女 )外孫子外孫子(女女)兄弟姐妹兄弟姐妹叔、伯叔、伯姑姑姑表兄弟姐妹姑表兄弟姐妹 堂兄弟姐妹堂兄弟姐妹舅舅姨姨舅表兄弟姐妹舅表兄弟姐妹 姨表姨表 兄弟姐妹兄弟姐妹直系血親直系血

8、親三代以內(nèi)的旁系血親三代以內(nèi)的旁系血親三代以內(nèi)的旁系血親三代以內(nèi)的旁系血親 摩爾根與表妹瑪麗自幼一起長大，摩爾根與表妹瑪麗自幼一起長大，感情篤深。成年后，雖然對(duì)血緣婚配感情篤深。成年后，雖然對(duì)血緣婚配心存疑慮，但癡情難移，終于在心存疑慮，但癡情難移，終于在33歲歲那年與表妹結(jié)婚。然而，愛情之花卻那年與表妹結(jié)婚。然而，愛情之花卻結(jié)出痛苦之果。他們養(yǎng)育的結(jié)出痛苦之果。他們養(yǎng)育的3個(gè)孩子中，個(gè)孩子中，兩個(gè)女兒因兩個(gè)女兒因“莫明其妙的遺傳病癥莫明其妙的遺傳病癥”夭折，夭折，唯一的男孩竟是半癡呆兒。唯一的男孩竟是半癡呆兒。摩爾根告誡人們摩爾根告誡人們“不得在氏族內(nèi)部近親不得在氏族內(nèi)部近親通婚通婚”，既是

9、他苦心孤詣的研究結(jié)果，既是他苦心孤詣的研究結(jié)果，也是他本人親身體驗(yàn)的血淚教訓(xùn)。也是他本人親身體驗(yàn)的血淚教訓(xùn)。四、四、優(yōu)生的優(yōu)生的措措 施施1.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚2.遺傳咨詢遺傳咨詢3.適齡生育適齡生育4.產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷最簡(jiǎn)單有效的方法最簡(jiǎn)單有效的方法主要手段之一主要手段之一具有重要意義具有重要意義重要措施重要措施現(xiàn)場(chǎng)實(shí)踐現(xiàn)場(chǎng)實(shí)踐請(qǐng)同學(xué)參與！請(qǐng)同學(xué)參與！四、四、優(yōu)生的優(yōu)生的措措 施施禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚遺傳咨詢遺傳咨詢適齡生育適齡生育產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷最簡(jiǎn)單有效的方法最簡(jiǎn)單有效的方法主要手段之一主要手段之一具有重要意義具有重要意義重要措施重要措施母親生育年齡母親生育年齡 21三體綜合癥

10、發(fā)病率三體綜合癥發(fā)病率 45歲歲 1/50 母親生育年齡與母親生育年齡與21三體綜合癥發(fā)病率之間的關(guān)系三體綜合癥發(fā)病率之間的關(guān)系 四、四、優(yōu)生的優(yōu)生的措措 施施禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚遺傳咨詢遺傳咨詢適齡生育適齡生育產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷最簡(jiǎn)單有效的方法最簡(jiǎn)單有效的方法主要手段之一主要手段之一具有重要意義具有重要意義重要措施重要措施有人說我很健康，我的孩子不有人說我很健康，我的孩子不會(huì)有病，沒必要花冤枉錢做什會(huì)有病，沒必要花冤枉錢做什么產(chǎn)前檢查，對(duì)么？么產(chǎn)前檢查，對(duì)么？思考討論思考討論一、遺傳病的類型一、遺傳病的類型 二、遺傳病對(duì)人類的危害二、遺傳病對(duì)人類的危害三、優(yōu)生的概念三、優(yōu)生的概念四、優(yōu)生的

11、措施四、優(yōu)生的措施小結(jié)：小結(jié)： 請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.常顯常顯（2）21三體綜合征三體綜合征 B.常隱常隱（3）抗維生素）抗維生素D佝僂病佝僂病 C.X顯顯（4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.X隱隱（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病多基因遺傳?。?）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.常染色體病常染色體?。?）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病性染色體病1.人類遺傳病與環(huán)境污染沒有關(guān)系。人類遺傳病與環(huán)境污染沒有關(guān)系。2.單基因病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病。單基因病是由一個(gè)致病

12、基因引起的遺傳病。1.21三體綜合征、并指、白化病依次屬于：三體綜合征、并指、白化病依次屬于： 單基因病顯性遺傳病單基因病顯性遺傳病 單基因病隱性遺傳病單基因病隱性遺傳病 常染色體病常染色體病 性染色體病性染色體病判斷題判斷題:選擇題選擇題: A. C. D. B. 2.我國婚姻法禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是：我國婚姻法禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是： A.近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病 B.近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機(jī)會(huì)增加近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機(jī)會(huì)增加 C.近親結(jié)婚違反社會(huì)的倫理道德；近親結(jié)婚違反社會(huì)的倫理道德； D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的人類遺傳病都是由隱性基因控制的

13、3.下列人類遺傳病中，都屬于單基因遺傳病的是：下列人類遺傳病中，都屬于單基因遺傳病的是： A.白化病、軟骨發(fā)育不全；白化病、軟骨發(fā)育不全； B.白化病、唇裂；白化病、唇裂； C.白化病、白化病、21體綜合征；體綜合征； D.白化病、性腺發(fā)育不良。白化病、性腺發(fā)育不良。4.4.最早提出最早提出“優(yōu)生學(xué)優(yōu)生學(xué)”的學(xué)者是：的學(xué)者是：A.A.高爾頓高爾頓 B.B.斯特恩斯特恩 C.C.達(dá)爾文達(dá)爾文 D.D.孟德爾孟德爾5.5.下列各項(xiàng)不屬于優(yōu)生措施的是下列各項(xiàng)不屬于優(yōu)生措施的是 A.A.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚 B.B.提倡適齡生育提倡適齡生育 C.C.實(shí)行計(jì)劃生育實(shí)行計(jì)劃生育 D.D.進(jìn)行產(chǎn)前診斷進(jìn)

14、行產(chǎn)前診斷6.6.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于：唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于： A.A.單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病 B.B.多基因遺傳病單基因顯性遺傳病多基因遺傳病單基因顯性遺傳病 C.C.多基因遺傳病和性染色體遺傳病多基因遺傳病和性染色體遺傳病 D.D.常染色體遺傳病和性染色體遺傳病常染色體遺傳病和性染色體遺傳病填空題：填空題：一個(gè)色盲男孩（基因型為一個(gè)色盲男孩（基因型為XbY），他的父母、祖母、），他的父母、祖母、外祖父、外祖母色覺均正常，祖父是色盲患者，外祖父、外祖母色覺均正常，祖父是色盲患者，該男孩的色盲基因來自祖輩的該男孩的色盲基因來自祖輩的 ，其基因，其基因型是型是 。 外祖母外祖母XBXb軟骨發(fā)育不全患兒軟骨發(fā)育不全患兒軟骨發(fā)育不全什么遺傳??？軟骨發(fā)育不全什么遺傳?。咳绾闻袛嗟?？如何判斷的？軟骨發(fā)育不全系譜圖軟骨發(fā)育不全系譜圖-常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳-X 染