癲癇疾病知識

1、癲癇癲癇 國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE，2005）定義 癲癇 多種病因引起的一種慢性腦部疾患，以腦部神經(jīng)元過度放電所致的突然、反復、短暫的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失常為特征。 癲癇發(fā)作 癲癇的主要臨床表現(xiàn)，直接原因是腦神經(jīng)元異常放電。癲癇的定義 新的癲癇定義具有三個要素： 至少一次的癲癇發(fā)作 反復癲癇發(fā)作的傾向及易感性 有相應神經(jīng)生物學認知心理及社會等方面的影響和障礙發(fā)病機制發(fā)病機制神經(jīng)遞質(zhì)功能異常離子通道功能結構異常神經(jīng)元異常放電實用小兒癲癇病學，2004癲癇發(fā)作病因基因智商平均值 IQFarwell JR, Dodrill CB, Epilepsia 1985 Sep-Oct;26(5):395-40

2、0患病率0.4-0.8%, 全世界5000萬患者, 我國900萬40%患者出現(xiàn)行為,神經(jīng)及智能障礙患者死亡率比正常人高2-3倍癲癇的分類 癲癇發(fā)作的分類 癲癇綜合征的分類 癲癇的病因?qū)W分類 部分性發(fā)作 全面性發(fā)作 難以分類的發(fā)作 特殊的發(fā)作形式或類型癲癇發(fā)作的分類癲癇發(fā)作的分類部分性發(fā)作全面性發(fā)作復雜部分性發(fā)作簡單部分性發(fā)作部分性發(fā)作發(fā)展至全面強直陣攣發(fā)作(GTCS)強直陣攣發(fā)作GTCS失神發(fā)作肌陣攣發(fā)作痙攣發(fā)作強直發(fā)作陣攣發(fā)作57%40%36%14%7%23%6%3%8%局限于一側大腦半球的某個部位發(fā)作起源于大腦半球兩側1981年國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)運動性發(fā)作感覺性發(fā)作自主神經(jīng)性發(fā)作

3、精神性發(fā)作 癲癇發(fā)作的分類 全面性發(fā)作（generalized seizures） 部分性發(fā)作（partial seizures） 難以分類的發(fā)作 特殊的發(fā)作形式或類型因資料不全而不因資料不全而不能分類的發(fā)作以能分類的發(fā)作以及所描述的類型及所描述的類型迄今尚無法歸類迄今尚無法歸類者者West10歲2 歲1個月大田原新生兒驚厥 部分性全身性青少年肌陣攣 兒童失神閱讀癲癇嚴重肌陣攣癲癇青少年失神持續(xù)部分性癲癇RasmussenLandauKleffnerC.S.W.S.肌陣攣失神肌陣攣站立不能LennoxGastaut良性肌陣攣進行性肌陣攣 Rolandic 枕葉局灶病灶或MRI正常Acta Ne

4、urol Scand 2003: 108 (Suppl. 180): 2332癲癇綜合征的定義 癲癇綜合征：由一組類似癥狀和體征組成的特定的癲癇現(xiàn)象（根據(jù)發(fā)病年齡、發(fā)作類型、EEGEEG及病因）, ,其具有獨特的臨床特征, ,病因及預后 (癲癇發(fā)作和癲癇診斷方案的建議 ILAE,2001) 癲癇病或癲癇性疾病 癲癇性腦病 良性癲癇綜合征 反射性癲癇綜合征 特發(fā)性癲癇綜合征 癥狀性癲癇綜合征 可能的癥狀性癲癇綜合征(隱源性)癲癇的病因?qū)W分類特發(fā)性：除存在或者可疑的遺傳因素以外，缺乏其他的病因。癥狀性：由于各種原因造成的中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變或者異常，包括腦結構異?；蛘哂绊懩X功能的各種因素。(30%)隱

5、源性：盡管臨床的某些特征提示為癥狀性，但是目前的手段難以尋找到病因。中華醫(yī)學會.臨床診療指南-癲癇病分冊.2007年癲癇的診斷步驟 明確是否癲癇 明確發(fā)作類型或綜合征 明確癲癇的病因癲癇的診斷步驟(ILAE 2001) 發(fā)作期癥狀學，根據(jù)標準描述性術語對發(fā)作時癥狀進行詳細的不同程度的描述 發(fā)作類型，根據(jù)發(fā)作類型表確定患者的發(fā)作類型 綜合征，根據(jù)已被接受的癲癇綜合征表進行綜合征的診斷。 病因，如可能根據(jù)經(jīng)常合并癲癇或癲癇綜合征的疾病分類確定病因，遺傳缺欠，或癥狀性癲癇的特殊病理基礎。 損傷，主要是關于癲癇造成損傷的程度。損傷的分類將根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）ICIDH-2功能和殘障的國際分類標準

6、制定。癲癇診斷流程圖病史采集、體格檢查及相關檢查病史采集、體格檢查及相關檢查具有發(fā)作癥狀的病人具有發(fā)作癥狀的病人常規(guī)常規(guī)EEG檢查檢查不確定不確定須做錄像腦電動態(tài)須做錄像腦電動態(tài)腦電長程監(jiān)測或隨訪腦電長程監(jiān)測或隨訪非癲癇發(fā)作非癲癇發(fā)作癲癇發(fā)作癲癇發(fā)作 癲癇發(fā)作分類癲癇發(fā)作分類 癲癇綜合征分類癲癇綜合征分類病因病因伴隨狀態(tài)的評估（根據(jù)條件選擇性進行）伴隨狀態(tài)的評估（根據(jù)條件選擇性進行）影像學檢查等影像學檢查等癲癇治療的最終目標 -無發(fā)作，提高生活質(zhì)量1.終止發(fā)作2.避免治療伴隨的不良影響 藥物副作用是影響生活質(zhì)量的重要因素 3.控制共患疾病, 改善生活質(zhì)量癲癇治療的方法癲癇治療的方法 抗癲癇藥物

7、: AEDs 外科治療: Surgery 其他方法：迷走神經(jīng)刺激 VNS生酮飲食 Ketogenic Diet新診斷的癲癇新診斷的癲癇無發(fā)作無發(fā)作無發(fā)作無發(fā)作“合理的合理的”多藥治療多藥治療外科評估外科評估第一種藥物第一種藥物第二種藥物第二種藥物“難治難治”40% 47% 13%治療程序Brodie MJ and Kwan P, CNS Drugs 2001;15:1-12新診斷的癲癇 通過規(guī)范化治療，70%80%的癲癎發(fā)作能夠得到完全控制 大部分病人發(fā)作緩解出現(xiàn)在治療的最初25年，隨著時間的推移，緩解的可能性逐漸降低 對新診斷的癲癇在開始治療的2年內(nèi)能完全控制發(fā)作，則有可能預示著長期緩解。

8、未經(jīng)治療的癲癇的自然病史 約有13的癲癇人未經(jīng)任何治療可自發(fā)緩解 癲癇發(fā)作的分類 全面性發(fā)作（generalized seizures） 部分性發(fā)作（partial seizures） 難以分類的發(fā)作 特殊的發(fā)作形式或類型因資料不全而不因資料不全而不能分類的發(fā)作以能分類的發(fā)作以及所描述的類型及所描述的類型迄今尚無法歸類迄今尚無法歸類者者癲癇的診斷步驟(ILAE 2001) 發(fā)作期癥狀學，根據(jù)標準描述性術語對發(fā)作時癥狀進行詳細的不同程度的描述 發(fā)作類型，根據(jù)發(fā)作類型表確定患者的發(fā)作類型 綜合征，根據(jù)已被接受的癲癇綜合征表進行綜合征的診斷。 病因，如可能根據(jù)經(jīng)常合并癲癇或癲癇綜合征的疾病分類確定病因，遺傳缺欠，或癥狀性癲癇的特殊病理基礎。 損傷，主要是關于癲癇造成損傷的程度。損傷的分類將根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）ICID