遺傳學(xué)代表習(xí)題

1、精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上 2013級(jí)臨床專業(yè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)點(diǎn)總結(jié)一、名詞解釋：1. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）:醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)結(jié)合，以遺傳學(xué)為基礎(chǔ)，研究人類遺傳病的形成機(jī)制、傳遞方式、診斷、治療、預(yù)后的一門學(xué)科。2. 家族性疾?。╢amilial diseases） 指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個(gè)家族中有兩個(gè)以上的成員患同一種疾病。3. 動(dòng)態(tài)突變（dynamic mutation） 指基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增，也稱為不穩(wěn)定三核苷酸重復(fù)序列突變。4. 基因家族（gene family）:由一個(gè)祖先基因經(jīng)過(guò)重復(fù)和變異形成的

2、一組來(lái)源相同，結(jié)構(gòu)相似功能相關(guān)的基因。5. 整碼突變（codon mutation） 又稱密碼子的插入或缺失，指在DNA鏈中增加或減少的堿基對(duì)為一個(gè)或幾個(gè)密碼子，此時(shí)基因產(chǎn)物多肽鏈中會(huì)增加或減少一個(gè)或幾個(gè)氨基酸，而此部位之后的氨基酸序列無(wú)改變。6. 遺傳異質(zhì)性（genetic heterogeneity） 指表型相同或相似而基因型（遺傳基礎(chǔ)）不同的現(xiàn)象，又稱為多因一效。7. 交叉遺傳（criss-cross inheritance） 男性的致病基因只能從母親傳來(lái)，將來(lái)也只能傳給女兒，不存在男性到男性的傳遞，X染色體在兩性之間的這種傳遞稱為交叉遺傳。8. 外顯率（penetrance） 一個(gè)群體

3、中，一定基因型（Aa）的個(gè)體在特定的環(huán)境中形成相應(yīng)表型的比例。用百分率（）表示。9. 系譜（pedigree）：指某種遺傳病患者與家庭成員相互關(guān)系的圖解。10. 先證者(proband):指家系中發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)患病個(gè)體或具有某種 性狀的成員。11. 易患性（liability）： 遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的共同作用，決定了一個(gè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，稱為易患性。12. 遺傳度（heritability）：指遺傳因素即致病基因所引起作用的大小稱為遺傳率，一般用百分率(%)來(lái)表示。13. 分子?。╩olecular disease）： 由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)和數(shù)量的異常，從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病。1

4、4. 血紅蛋白病：是指珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病，分為異常血 紅蛋白病、地中海貧血。15. 核型（karyotype)：一個(gè)體細(xì)胞的全部染色體所構(gòu)成的圖像稱為核型。16. 嵌合體（mosaic，mos） 一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系，如不同核型的細(xì)胞都來(lái)自同一合子，則為嵌合體。17. 抑癌基因（tumor suppressor gene） 一類存在于正常細(xì)胞中的，與原癌基因共同調(diào)控細(xì)胞生長(zhǎng)和分化的基因，也稱抗癌基因或隱性癌基因。18. 基因診斷（gene diagnosis） 是以DNA和RNA為診斷材料，利用分子生物學(xué)技術(shù)，通過(guò)檢查基因的結(jié)構(gòu)或表型來(lái)診斷疾病的方法

5、和過(guò)程。19. 近婚系數(shù)（inbreeding frequency）： 近親婚配使子女得到這樣一對(duì)來(lái)源相同且純合的基因的概率為近婚系數(shù)。20. 遺傳漂變（genetic drift） 由于群體較小和偶然事件所造成的基因頻率的不確定性變化被稱為隨機(jī)遺傳漂變。21. 癌基因（oncogene） 使細(xì)胞發(fā)生癌變，引起細(xì)胞無(wú)限增殖和惡性轉(zhuǎn)化的基因。22. 性反轉(zhuǎn)綜合癥：患者核型與表型相反，包括46，XX男性和46，XY女性。23. 脆性X染色體（fragile X chromosome） 把Xq27處有脆性位點(diǎn)的X染色體稱為脆性染色體。24. 融合基因：指由于染色體的錯(cuò)配聯(lián)會(huì)和不等交換導(dǎo)致兩種不同基因

6、局部片段拼接而成。25. RNA編輯（RNA editing） 導(dǎo)致生成的mRNA分子在編碼區(qū)的序列不同于它的DNA模版序列。26. 點(diǎn)突變（point mutation） 當(dāng)基因（DNA鏈）中的一個(gè)或一對(duì)堿基改變時(shí)，稱為點(diǎn)突變。27. 轉(zhuǎn)換（transition） 指一種嘌呤被另一種嘌呤所取代，或是一種嘧啶被另一種嘧啶所取代。28. 顛換（transversion） 指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。29. 遺傳印記（genetic imprinting） 由不同性別的親本傳給子代的同源染色體發(fā)生改變時(shí)，所形成的表型也不同。30. 羅氏易位：由近端著絲粒染色體的長(zhǎng)臂通過(guò)著絲粒融合產(chǎn)生的一種特殊

7、類型的易位。31.Ph染色體：CML患者的細(xì)胞中存在的一種特異性標(biāo)記染色體，它是由9號(hào)和22號(hào)染色體相互依偎所形成的特殊染色體。二、簡(jiǎn)答題：1、什么是遺傳??？有什么特點(diǎn)？遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病。特點(diǎn)：遺傳物質(zhì)的改變，垂直傳遞，終生性，先天性，家族聚集性。2、減數(shù)分裂在遺傳學(xué)上有哪些意義？答：A保證了親代與子代之間染色體數(shù)目的恒定性；B為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)；C減數(shù)分裂是有性生殖產(chǎn)生性細(xì)胞所進(jìn)行的細(xì)胞分裂方式；D具有極為重要的遺傳意義。3、 X染色質(zhì)檢查的臨床意義？答：1、確定胎兒的性別，以助于X連鎖遺傳病的診斷。2、協(xié)助診斷由性染色體數(shù)目異常引起的染色體遺傳

8、病。3、檢查遺傳性疾病。4、用于兩性畸形的檢查。4、一對(duì)表型正常的夫婦生出1個(gè)型先天聾啞的女兒，此聾啞女兒長(zhǎng)大后與1個(gè)型先天聾啞男子結(jié)婚并生育了一個(gè)表型正常的兒子，試分析其原因。答：型先天聾啞為常染色體隱性遺傳病，存在遺傳異質(zhì)性，聾啞兒女基因型為aa，其父母均為致病基因a的攜帶者。父母聾啞而子女不聾啞是由于父母的致病基因不在同一位點(diǎn)上，他們生出的孩子在一個(gè)共同位點(diǎn)上各有一個(gè)致病基因和正?；颍虏』蚴艿秸；虻难谏w表現(xiàn)不出來(lái)，所以子女都是正常的。5、大約在70個(gè)表型正常的人中有一個(gè)白化基因雜合子。一個(gè)表型正常其雙親也正常但有白化弟弟的女人，與一個(gè)無(wú)親緣關(guān)系的正常男人結(jié)婚。問他們?nèi)绻?，?/p>

9、出白化病的概率是多少？如果這個(gè)女人與其表型正常的表兄結(jié)婚，其子女患白化癥的概率是多少？答：因?yàn)樵撆擞幸粋€(gè)白化病弟弟，所以該女人是致病基因攜帶者的概率為2/3，與無(wú)親緣關(guān)系男人婚配，生出白化病概率為2/3×1/70×1/4=1/420該女人與正常表兄結(jié)婚，表兄與該女人為三級(jí)親屬，生育子女患白化病的概率為2/3×1/8×1/4=1/486、簡(jiǎn)述多基因遺傳的特點(diǎn)。答：發(fā)病有家族聚集傾向，但無(wú)明顯的遺傳方式；發(fā)病率有種族差異；近親婚配時(shí)孩子發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高；隨親屬級(jí)別降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)下降。5、 在估計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)考慮哪些情況？疾病的遺傳率和一

10、般群體發(fā)病率與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；患者數(shù)與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；病情嚴(yán)重程度與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；發(fā)病率的性別差異與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。6、以鐮形細(xì)胞貧血癥為例，闡述分子病的發(fā)病機(jī)理。答：鐮形細(xì)胞貧血癥是因珠蛋白基因突變所引起的一種疾病，呈常染色體隱性遺傳?；颊咧榈鞍谆虻牡?位密碼子由正常的GAG變成GTG，使其編碼的珠蛋白肽鏈N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成Hbs。血紅蛋白的溶解度下降，在氧張力低的毛細(xì)血管區(qū)，Hbs形成管狀凝膠結(jié)構(gòu)，紅細(xì)胞扭曲成鐮刀狀。鐮狀紅細(xì)胞不能通過(guò)毛細(xì)血管，加上血液的粘滯度增大，阻塞毛細(xì)血管，引起局部組織缺血缺氧，產(chǎn)生脾腫大、肌肉骨骼痛、胸腹疼痛等痛性危象。僵硬的鐮狀紅細(xì)胞變形能力低，通過(guò)狹

11、窄的毛細(xì)血管時(shí)，不易變形通過(guò)，擠壓時(shí)易破裂，導(dǎo)致溶血性貧血。7.苯丙酮尿癥有哪些主要臨床特征？簡(jiǎn)述其分子機(jī)理。答：臨床特征：患兒尿、汗有特殊腐臭 智力發(fā)育遲緩，智力低下 肌張力高，易激動(dòng)甚至昏厥 白化現(xiàn)象機(jī)理：患者缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，致旁路代謝活躍，在苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶的作用下生成苯丙酮酸，進(jìn)而產(chǎn)生苯乳酸、苯乙酸，二者均以尿液和汗液中排出，所以患兒尿液及周身有一股臭味。過(guò)量的苯丙氨酸還可以抑制酪氨酸活性，以至黑色素減少，出現(xiàn)白話現(xiàn)象。-氨基丁酸和5-羥色胺是腦發(fā)育的重要物質(zhì)，5-羥色胺的生成量減少，從而影響腦功能。8、寫出下列核型的病名，說(shuō)明其發(fā)病原因。47，XX，+21 4

12、6，XX，del（5）（p15） 46，XY，-14，+t（14；21）（p11；p11） 45，X 47，XXY 46，XX/47，XX，+21 46，XX/45，X 46，XX/46，XY 1 三體型女性先天愚型，21三體型先天愚型大多數(shù)是由于母親在形成卵子的過(guò)程中，21號(hào)染色體不分離造成的。2 女性貓叫綜合癥，大部分病例是父母生殖細(xì)胞中新發(fā)生的染色體結(jié)構(gòu)畸變所引起，約有12%是雙親之一產(chǎn)生不平衡配子所引起。3 男性易位型先天愚型患者，該核型約有1/4為遺傳，3/4為新發(fā)突變。4 Turner綜合癥，患者主要是由于父親精子形成過(guò)程中減數(shù)分裂階段X染色體不分離所致。5 先天性睪丸發(fā)育不全綜合

13、癥，由于雙親之一的生殖細(xì)胞在形成過(guò)程中發(fā)生了性染色體不分離現(xiàn)象。6 嵌合型21三體先天愚型，產(chǎn)生是在47，XX，+21合子后，在以后的卵裂過(guò)程中出現(xiàn)一條21號(hào)染色體丟失，或是在46，XX合子后，在以后卵裂過(guò)程中，出現(xiàn)21號(hào)染色體不分離，結(jié)果形成46，XX和47，XX，+21兩種核型的細(xì)胞構(gòu)成的個(gè)體。7 嵌合型Turner綜合癥患者，是在形成46，XX合子后，在第一次卵裂后期，一條染色體丟失，結(jié)果形成由兩種核型細(xì)胞構(gòu)成的個(gè)體。 （8）真兩性畸變，是XX合子和XY合子形成后又融合為一個(gè)胚胎所致，結(jié)果形成由兩種細(xì)胞系46，XX和46，XY組成的個(gè)體。9、 一對(duì)夫婦表型正常，妻子曾5次懷孕，其中2次流

14、產(chǎn)，其3個(gè)子女中2個(gè)表型正常，另一個(gè)為先天愚型患兒，經(jīng)染色體檢查，其核型為46，XY，-14，+t（14q；21q），兩個(gè)表型正常孩子的核型均為45，-14，-21，+t（14q；21q），問：這對(duì)夫婦可能的核型是什么？如果再次生育結(jié)果將如何？答：這對(duì)夫婦為染色體平衡易位攜帶者，核型為45，-14，-21，+t（14q；21q）。如果再次生育，活著的胎兒中將有1/3可能成為平衡易位攜帶者，1/3可能為易位型先天愚型患兒，其核型為：46，XX（XY），-14，+t（14；21）（p11；q11），1/3可能為核型正常。10、白化病是一種常染色體隱性遺傳病，其群體發(fā)病率為1/10000，適合度為0

15、.80，試計(jì)算白化病基因的頻率、攜帶者的頻率。8 白化病的基因頻率：q2=1/10000，q=1/1009 攜帶者的頻率：p=1-q=99/100，2pq=2×1/100×99/1001/5011、在一次遺傳病普查中發(fā)現(xiàn)，并指畸形者占1/5000，味盲者占9，男性紅綠色盲占6.試估計(jì)并指基因（S）、味盲基因（PTC）和紅綠色盲基因（Xb）在該群體中的頻率。10 Hs=1/5000，Ps=1/2×Hs=1/1000011 q（PTC）2=9/100，q（PTC）=3/1012 q（Xb）=6/100=6%12、什么是腫瘤的遺傳易感性？哪幾個(gè)方面的資料可說(shuō)明這個(gè)問題？

16、13 某些遺傳性缺陷或疾病具有易患某種腫瘤的傾向，稱為腫瘤的遺傳易感性。14 共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（AT），為AR遺傳，主要臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)，肺部反復(fù)感染，眼和面部皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張，對(duì)射線敏感，易患白血病、淋巴瘤、免疫缺陷等。遺傳基礎(chǔ)為AT患者的致病基因?yàn)锳TM，由基因突變所致。13、試述二次突變學(xué)說(shuō)的主要內(nèi)容。答：一個(gè)正常細(xì)胞轉(zhuǎn)化為癌細(xì)胞，必須經(jīng)歷兩次或兩次以上的突變。第一次突變可能發(fā)生在生殖細(xì)胞，也可能發(fā)生在體細(xì)胞；第二次突變則均發(fā)生在體細(xì)胞。兩次突變相加即可完成腫瘤的始動(dòng)，從良性細(xì)胞變更為惡性細(xì)胞。14、 遺傳病基因診斷常用哪幾種方法？答：系譜分析；核型分析；性染色質(zhì)檢查

17、；生化檢查；基因診斷。一、試述疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的關(guān)系。遺傳因素決定發(fā)病，看不到環(huán)境因素的作用。基本上由遺傳因素決定發(fā)病，但需環(huán)境因素誘發(fā)。遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都起作用,但不同的疾病遺傳因素所起作用大小不同-多基因遺傳病。環(huán)境因素起主要作用的疾病。二、試比較質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀遺傳的異同點(diǎn)。答：共同點(diǎn)：都有一定的遺傳基礎(chǔ)，常表現(xiàn)有家庭的傾向。 不同點(diǎn)：質(zhì)量性狀由一對(duì)基因控制，呈不連續(xù)分布，對(duì)環(huán)境不敏感，側(cè)重于家系調(diào)查；數(shù)量性狀由多對(duì)基因控制，呈連續(xù)分布，對(duì)環(huán)境敏感，側(cè)重于群體調(diào)查。三、何謂分子?。空?qǐng)舉例說(shuō)明。由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)和數(shù)量的異常，從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾

18、病。 運(yùn)輸性蛋白病，如血紅蛋白??；凝血及抗凝血因子缺乏癥，如血友??；免疫蛋白缺陷病，如無(wú)丙種球蛋白血癥；膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病，如球形紅細(xì)胞增多癥；受體蛋白病，如家族內(nèi)高膽固醇血癥；膠原蛋白病，如成骨不全。3、 填空題：1、 生物的正常形狀和和絕大多數(shù)的異常性狀都是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。2、 遺傳病分為：?jiǎn)位?、多基因、染色體病、體細(xì)胞遺傳病等四大類。3、 多基因家族是由一個(gè)祖先基因經(jīng)過(guò)重復(fù)和變異形成的一組基因。4、 如果在DNA分子序列中缺失或者插入一個(gè)或兩個(gè)核苷酸，這種突變叫移碼突變。5、 整碼突變引起的最小變化是在DNA鏈上增加或減少一個(gè)密碼子，導(dǎo)致其編碼合成的多肽鏈多或少一個(gè)氨基酸。

19、6、 單基因遺傳方式包括:常染色體顯性遺傳、常染色體隱形遺傳、x連鎖顯性遺傳、x連鎖隱形遺傳、和Y連鎖遺傳。7、 在常染色體隱形遺傳病家系中最常見的是兩個(gè)攜帶者的婚配每胎孩子的病的概率1/4。8、 人群中男性患病者比女性多，典型的（XR）遺傳方式。9、 由于不同性別的生理結(jié)構(gòu)不同，僅出現(xiàn)于某種性別遺傳的方式為：隱性遺傳。10、 帶有顯性致病基因的雜合子，發(fā)育至一定年齡才表現(xiàn)出相應(yīng)的疾病，稱：延遲顯性遺傳。11、 一種多基因遺傳病如果遺傳率為80%-70%，則表明遺傳基礎(chǔ)決定易患性上起主要作用，而環(huán)境因素的作用很小。12、 閾值代表在一定環(huán)境條件下，發(fā)病所必需的最低易患性的數(shù)值。13、 一種多基因遺傳病的易患性閾值與平均值相距越近，表面閾值越低，群體發(fā)病率越高。14、 易患性變異在群體中呈正態(tài)分布。15、 地中海貧血分為突變型和缺失型兩大類，其中地貧以缺失多見，而地貧以突變?yōu)橹鳌?6、 人類胎兒期血紅蛋白主要HbF,其分子組成是22，成人期主要組成HbA，其分子組成為：22.17、人類珠蛋白基因簇定位于：1