黃疸的診斷與鑒別診斷

1、( (一一) ) 膽紅素的生成和來(lái)源膽紅素的生成和來(lái)源來(lái)源來(lái)源80%80%來(lái)自衰老的紅細(xì)胞，來(lái)自衰老的紅細(xì)胞，20%20%來(lái)源于未成熟的造血來(lái)源于未成熟的造血細(xì)胞以及其他含鐵卟啉的酶和蛋白質(zhì)細(xì)胞以及其他含鐵卟啉的酶和蛋白質(zhì)生成生成正常人每天有約正常人每天有約8 8g g血紅蛋白被巨噬細(xì)胞，血紅蛋白被巨噬細(xì)胞，KupfferKupffer細(xì)胞分解為珠蛋白和血紅素，在血紅素加氧酶的細(xì)胞分解為珠蛋白和血紅素，在血紅素加氧酶的作用下變?yōu)樽饔孟伦優(yōu)镕eFe和膽綠素；在膽綠素還原酶的催化和膽綠素；在膽綠素還原酶的催化下變?yōu)槟懠t素下變?yōu)槟懠t素正常人每日可產(chǎn)生正常人每日可產(chǎn)生250300mg膽紅素膽紅素這種膽

2、紅素不溶于水，偶氮試驗(yàn)呈間接反應(yīng)，這種膽紅素不溶于水，偶氮試驗(yàn)呈間接反應(yīng)，故稱為間接膽紅素。有親脂性，可透過(guò)細(xì)胞故稱為間接膽紅素。有親脂性，可透過(guò)細(xì)胞膜，有細(xì)胞毒性膜，有細(xì)胞毒性和血漿白蛋白結(jié)合運(yùn)行（和血漿白蛋白結(jié)合運(yùn)行（100ml血漿白蛋白血漿白蛋白可結(jié)合可結(jié)合2025mg膽紅素）膽紅素）水楊酸、磺胺、脂肪酸等陰離子物質(zhì)可競(jìng)爭(zhēng)水楊酸、磺胺、脂肪酸等陰離子物質(zhì)可競(jìng)爭(zhēng)性地與白蛋白結(jié)合而將膽紅素游離出來(lái)性地與白蛋白結(jié)合而將膽紅素游離出來(lái), 在在酸性條件下間接膽紅素可進(jìn)入細(xì)胞酸性條件下間接膽紅素可進(jìn)入細(xì)胞1. 攝取攝取間接膽紅素經(jīng)與肝細(xì)胞微絨毛膜受體結(jié)合而間接膽紅素經(jīng)與肝細(xì)胞微絨毛膜受體結(jié)合而入肝。

3、連接蛋白入肝。連接蛋白Y和和Z與之結(jié)合運(yùn)送到光面與之結(jié)合運(yùn)送到光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)。 2. 結(jié)合結(jié)合在葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)換酶的催化作用下生成膽紅在葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)換酶的催化作用下生成膽紅素葡萄糖醛酸酯，稱為結(jié)合膽紅素。失去親素葡萄糖醛酸酯，稱為結(jié)合膽紅素。失去親脂性，增強(qiáng)水溶性，偶氮試驗(yàn)呈直接反應(yīng)，脂性，增強(qiáng)水溶性，偶氮試驗(yàn)呈直接反應(yīng)，故稱為直接膽紅素。故稱為直接膽紅素。3. 排泌排泌將直接膽紅素從肝細(xì)胞排泌到毛細(xì)膽管中。將直接膽紅素從肝細(xì)胞排泌到毛細(xì)膽管中。通過(guò)激素的調(diào)節(jié)，細(xì)胞器的參與及肝細(xì)胞膜通過(guò)激素的調(diào)節(jié)，細(xì)胞器的參與及肝細(xì)胞膜上的上的Na、K、ATP酶泵的作用而完成。酶泵的作用而完成。4. 旁路排

4、泌旁路排泌間接膽紅素經(jīng)氧化作用可以產(chǎn)生一系列衍生間接膽紅素經(jīng)氧化作用可以產(chǎn)生一系列衍生物，顏色變淺水溶性增強(qiáng)隨尿排出。物，顏色變淺水溶性增強(qiáng)隨尿排出。結(jié)合膽紅素進(jìn)入腸道經(jīng)酶促水解后，在無(wú)氧結(jié)合膽紅素進(jìn)入腸道經(jīng)酶促水解后，在無(wú)氧條件下經(jīng)細(xì)菌作用轉(zhuǎn)變?yōu)橹心懠t素、二氫中條件下經(jīng)細(xì)菌作用轉(zhuǎn)變?yōu)橹心懠t素、二氫中膽紅素及中膽素原，再還原為無(wú)色的膽素原膽紅素及中膽素原，再還原為無(wú)色的膽素原（尿膽原）（尿膽原）10%20%膽素原被腸道重新吸收回肝臟，膽素原被腸道重新吸收回肝臟，經(jīng)氧化成膽紅素，可重新進(jìn)入腸道再度變?yōu)榻?jīng)氧化成膽紅素，可重新進(jìn)入腸道再度變?yōu)槟懰卦?，到達(dá)大腸后經(jīng)氧化變?yōu)槟懰兀蚰懩懰卦?，到達(dá)大腸后經(jīng)

5、氧化變?yōu)槟懰兀蚰懰?，糞膽素）隨糞便排出素，糞膽素）隨糞便排出（一）肝前性黃疸：即溶血性黃疸（一）肝前性黃疸：即溶血性黃疸正常肝臟每天可將正常肝臟每天可將4040-50g-50g血紅蛋白轉(zhuǎn)變?yōu)槟懠t素血紅蛋白轉(zhuǎn)變?yōu)槟懠t素最高可產(chǎn)生最高可產(chǎn)生1.51.5g g膽紅素（正常量的膽紅素（正常量的5 5倍）倍）, , 超過(guò)此量即超過(guò)此量即出現(xiàn)黃疸出現(xiàn)黃疸其特點(diǎn)間接膽紅素升高，尿膽紅素（）尿膽原增多，其特點(diǎn)間接膽紅素升高，尿膽紅素（）尿膽原增多，血膽汁酸正常血膽汁酸正常（二）肝細(xì)胞性黃疸（二）肝細(xì)胞性黃疸肝細(xì)胞對(duì)膽紅素的攝取、結(jié)合和排泌功能發(fā)生障礙肝細(xì)胞對(duì)膽紅素的攝取、結(jié)合和排泌功能發(fā)生障礙血中直接和間接

6、膽紅素均可增高，尿中膽紅素和尿膽原血中直接和間接膽紅素均可增高，尿中膽紅素和尿膽原均可（均可（+ +）例如各種感染、藥物及中毒性肝損害例如各種感染、藥物及中毒性肝損害膽道內(nèi)壓力膽道內(nèi)壓力300mm水柱膽汁不能運(yùn)送水柱膽汁不能運(yùn)送直接膽紅素返流入血，血中直接膽紅素增高直接膽紅素返流入血，血中直接膽紅素增高膽汁不能進(jìn)入腸道，糞便顏色變灰白，尿膽原（），尿膽汁不能進(jìn)入腸道，糞便顏色變灰白，尿膽原（），尿膽紅素（）膽紅素（）血中膽汁酸量增高，出現(xiàn)皮膚瘙癢血中膽汁酸量增高，出現(xiàn)皮膚瘙癢完全阻塞時(shí)間延長(zhǎng)后，肝細(xì)胞功能亦可受損，間接膽紅素完全阻塞時(shí)間延長(zhǎng)后，肝細(xì)胞功能亦可受損，間接膽紅素亦可增高亦可增高如總

7、膽管結(jié)石、壺腹癌等如總膽管結(jié)石、壺腹癌等 肝細(xì)胞變性、凋亡和壞死影響對(duì)膽紅素的攝取、結(jié)合肝細(xì)胞變性、凋亡和壞死影響對(duì)膽紅素的攝取、結(jié)合和排泌功能，導(dǎo)致直接和間接膽紅素的升高。一般來(lái)和排泌功能，導(dǎo)致直接和間接膽紅素的升高。一般來(lái)說(shuō)，膽紅素的高低和肝細(xì)胞的病變程度呈正相關(guān)說(shuō)，膽紅素的高低和肝細(xì)胞的病變程度呈正相關(guān)由于感染、藥物中毒或過(guò)敏，使肝細(xì)胞排泌膽紅素由于感染、藥物中毒或過(guò)敏，使肝細(xì)胞排泌膽紅素及膽汁酸的功能發(fā)生障礙而出現(xiàn)膽淤及膽汁酸的功能發(fā)生障礙而出現(xiàn)膽淤，導(dǎo)致血膽紅導(dǎo)致血膽紅素和膽汁酸增高，出現(xiàn)黃疸和皮膚瘙癢。素和膽汁酸增高，出現(xiàn)黃疸和皮膚瘙癢。1. 膽紅素的排泌膽紅素的排泌2. 膽汁酸的

8、生成和排泌膽汁酸的生成和排泌膽汁酸由膽固醇在肝細(xì)胞的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)轉(zhuǎn)化而成，膽酸、膽汁酸由膽固醇在肝細(xì)胞的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)轉(zhuǎn)化而成，膽酸、鵝脫氧膽酸和脫氧膽酸等初級(jí)膽汁酸與甘氨酸、牛鵝脫氧膽酸和脫氧膽酸等初級(jí)膽汁酸與甘氨酸、?；撬峤Y(jié)合成甘氨膽酸和?；悄懰??；撬峤Y(jié)合成甘氨膽酸和?；悄懰?。膽汁的排泌膽汁的排泌細(xì)胞器的參與細(xì)胞器的參與框架微絲微管的作用框架微絲微管的作用肝細(xì)胞的胞飲和胞吐作用肝細(xì)胞的胞飲和胞吐作用肝細(xì)胞膜的鈉泵作用肝細(xì)胞膜的鈉泵作用, 可將膽紅素從肝內(nèi)泵到毛可將膽紅素從肝內(nèi)泵到毛細(xì)膽管中去細(xì)膽管中去膽汁酸的肝腸循環(huán)膽汁酸的肝腸循環(huán)初級(jí)膽汁酸經(jīng)膽道進(jìn)入腸道轉(zhuǎn)變?yōu)榇渭?jí)膽汁酸初級(jí)膽汁酸經(jīng)膽道進(jìn)入腸道轉(zhuǎn)變?yōu)榇?/p>

9、級(jí)膽汁酸95%可被腸壁重新吸收回肝可被腸壁重新吸收回肝每餐后可有每餐后可有2 4次肝腸循環(huán)，使脂肪類食物得次肝腸循環(huán)，使脂肪類食物得以順利乳化后吸收以順利乳化后吸收并有助于脂溶性維生素并有助于脂溶性維生素A、D、K、E的吸收。的吸收。未被吸收的膽汁酸隨糞便排出未被吸收的膽汁酸隨糞便排出3 3. .膽汁的代謝膽汁的代謝健康人肝臟每日分泌膽汁健康人肝臟每日分泌膽汁300700ml（10.511ml/kg）固體成分占固體成分占3%4%膽鹽（膽汁酸的鈉、鉀鹽）占膽鹽（膽汁酸的鈉、鉀鹽）占0.9%1.8%膽色素（膽紅素和膽綠素）和粘蛋白占膽色素（膽紅素和膽綠素）和粘蛋白占0.4%0.5%膽固醇和其他脂類

10、占膽固醇和其他脂類占0.2%0.4%無(wú)機(jī)鹽占無(wú)機(jī)鹽占0.7%0.8%其他無(wú)用的色素代謝產(chǎn)物其他無(wú)用的色素代謝產(chǎn)物4. 膽汁郁滯的機(jī)理和病理膽汁郁滯的機(jī)理和病理肝細(xì)胞的鈉、鉀、肝細(xì)胞的鈉、鉀、ATP酶泵的作用受損，病毒、細(xì)菌的毒素、酶泵的作用受損，病毒、細(xì)菌的毒素、化學(xué)毒物的中毒、休克、心衰、甲狀腺和腦下垂體功能低下、化學(xué)毒物的中毒、休克、心衰、甲狀腺和腦下垂體功能低下、線粒體病，氯丙嗪、雌激素治療，均可影響鈉泵的功能線粒體病，氯丙嗪、雌激素治療，均可影響鈉泵的功能細(xì)胞器異常，微絲微管不正常細(xì)胞器異常，微絲微管不正常 甲基睪丸酮可使微絲崩裂失去甲基睪丸酮可使微絲崩裂失去作用作用毛細(xì)膽管的運(yùn)動(dòng)失調(diào)

11、：正常毛細(xì)膽管的運(yùn)動(dòng)失調(diào)：正常56分鐘收縮一次，每次持續(xù)分鐘收縮一次，每次持續(xù)60秒，秒，Ca+可促進(jìn)，毒素抑制可促進(jìn)，毒素抑制病理病理 肝細(xì)胞有膽色素沉著，毛細(xì)膽管擴(kuò)張，膽栓，微絨毛減肝細(xì)胞有膽色素沉著，毛細(xì)膽管擴(kuò)張，膽栓，微絨毛減少、消失。細(xì)胞內(nèi)線粒體、光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體腫大、空泡少、消失。細(xì)胞內(nèi)線粒體、光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體腫大、空泡變、溶酶體增多變、溶酶體增多l(xiāng)血膽紅素增高，直膽可占血膽紅素增高，直膽可占60%以上，以上，TBil200mol/Ll血清膽汁酸增高，可達(dá)正常值血清膽汁酸增高，可達(dá)正常值10倍以上倍以上l轉(zhuǎn)氨酶增高幅度較小，下降亦快轉(zhuǎn)氨酶增高幅度較小，下降亦快l血清堿性磷酸

12、酶，谷氨酰胺轉(zhuǎn)肽酶以及膽固醇等可明顯血清堿性磷酸酶，谷氨酰胺轉(zhuǎn)肽酶以及膽固醇等可明顯升高升高l尿膽紅素（尿膽紅素（+），尿膽原可（）也可（），尿膽原可（）也可（+），），PTA多在多在60%以上以上l患者一般情況較好，乏力、納差比較輕，肝多腫大且有患者一般情況較好，乏力、納差比較輕，肝多腫大且有觸叩痛，脾亦有腫大的觸叩痛，脾亦有腫大的l黃疸持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，多在黃疸持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，多在2-4個(gè)月間個(gè)月間l藥物對(duì)肝臟的損傷藥物對(duì)肝臟的損傷有中毒性及過(guò)敏性，前者與用藥劑量多少相關(guān)，后者和劑量的有中毒性及過(guò)敏性，前者與用藥劑量多少相關(guān)，后者和劑量的關(guān)系較小關(guān)系較小藥物可損傷肝細(xì)胞中的細(xì)胞器，代謝障礙，細(xì)胞死亡

13、藥物可損傷肝細(xì)胞中的細(xì)胞器，代謝障礙，細(xì)胞死亡藥物的代謝產(chǎn)物和肝細(xì)胞大分子結(jié)合導(dǎo)致細(xì)胞死亡藥物的代謝產(chǎn)物和肝細(xì)胞大分子結(jié)合導(dǎo)致細(xì)胞死亡如異煙肼代謝物乙酰肼，苯巴比妥，利福平的藥酶可誘導(dǎo)乙酰如異煙肼代謝物乙酰肼，苯巴比妥，利福平的藥酶可誘導(dǎo)乙酰肼的產(chǎn)量增多肼的產(chǎn)量增多氯丙嗪雌激素影響鈉泵，甲基睪丸酮使微絲崩解，膽汁不能由氯丙嗪雌激素影響鈉泵，甲基睪丸酮使微絲崩解，膽汁不能由肝細(xì)胞排出肝細(xì)胞排出藥物可成為半抗原，引起過(guò)敏反應(yīng)藥物可成為半抗原，引起過(guò)敏反應(yīng)l病毒性肝炎樣的表現(xiàn)病毒性肝炎樣的表現(xiàn)許多藥物均可，特別注意抗結(jié)核藥和抗癌藥許多藥物均可，特別注意抗結(jié)核藥和抗癌藥l淤膽性肝炎表現(xiàn)淤膽性肝炎表現(xiàn)氯

14、丙嗪，雌激素，甲基睪丸酮等病毒指標(biāo)全（），病氯丙嗪，雌激素，甲基睪丸酮等病毒指標(biāo)全（），病前有服藥史，發(fā)病多在用藥前有服藥史，發(fā)病多在用藥14周后，可伴有其他過(guò)敏周后，可伴有其他過(guò)敏表現(xiàn)，如發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)痛、血中嗜酸性粒細(xì)胞增多表現(xiàn)，如發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)痛、血中嗜酸性粒細(xì)胞增多等等1. 先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)換酶缺乏癥先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)換酶缺乏癥, 亦稱亦稱Crigler-Najiar綜合癥綜合癥l遺傳性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)換酶缺乏（遺傳性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)換酶缺乏（型）或不足型）或不足（ 型）間接膽紅素不能經(jīng)結(jié)合變?yōu)橹苯幽懠t素，型）間接膽紅素不能經(jīng)結(jié)合變?yōu)橹苯幽懠t素，故血中堆積大量間接膽紅素，可進(jìn)入腦細(xì)胞引起

15、故血中堆積大量間接膽紅素，可進(jìn)入腦細(xì)胞引起核黃疸核黃疸型型常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳完全缺乏葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)換酶，嬰兒出生很快出完全缺乏葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)換酶，嬰兒出生很快出現(xiàn)黃疸，多可出現(xiàn)核黃疸現(xiàn)黃疸，多可出現(xiàn)核黃疸角弓反張，肌肉強(qiáng)直角弓反張，肌肉強(qiáng)直血膽紅素可高達(dá)血膽紅素可高達(dá)400800mol/L多死于嬰兒期多死于嬰兒期型型 常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)換酶不足葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)換酶不足臨床表現(xiàn)比臨床表現(xiàn)比 型輕型輕血膽紅素多在血膽紅素多在100400mol/Ll可用光療（波長(zhǎng)可用光療（波長(zhǎng)430470nm），），經(jīng)氧化作用使間接經(jīng)氧化作用使間接膽紅素變?yōu)闊o(wú)色水溶性物質(zhì)隨尿排出膽紅

16、素變?yōu)闊o(wú)色水溶性物質(zhì)隨尿排出l長(zhǎng)期服用苯巴比妥長(zhǎng)期服用苯巴比妥30mg日日3次，苯巴比妥是葡萄糖次，苯巴比妥是葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)換酶的誘導(dǎo)劑，可增強(qiáng)轉(zhuǎn)換酶的作用，此藥醛酸轉(zhuǎn)換酶的誘導(dǎo)劑，可增強(qiáng)轉(zhuǎn)換酶的作用，此藥對(duì)對(duì)型患者無(wú)效型患者無(wú)效l為常染色體顯性遺傳病為常染色體顯性遺傳病l肝細(xì)胞對(duì)間接膽紅素的攝取和運(yùn)轉(zhuǎn)功能不足肝細(xì)胞對(duì)間接膽紅素的攝取和運(yùn)轉(zhuǎn)功能不足lY和和Z連接蛋白功能低下連接蛋白功能低下l不能將間接膽紅素運(yùn)送到光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)引起輕癥不能將間接膽紅素運(yùn)送到光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)引起輕癥Gilbert綜合征綜合征l如肝的結(jié)合能力也不足，則可導(dǎo)致重癥如肝的結(jié)合能力也不足，則可導(dǎo)致重癥Gilbert綜合征綜合征l自幼

17、年起出現(xiàn)長(zhǎng)期間歇性輕度黃疸，血膽紅素輕癥者可在自幼年起出現(xiàn)長(zhǎng)期間歇性輕度黃疸，血膽紅素輕癥者可在85.5mol/L以下以下,重癥者可在重癥者可在85.5mol/L以上，其他肝功正以上，其他肝功正常常l患者可無(wú)癥狀，黃疸可因感染、勞累、酗酒而加重，可出患者可無(wú)癥狀，黃疸可因感染、勞累、酗酒而加重，可出現(xiàn)乏力、納差、肝區(qū)不適等癥狀現(xiàn)乏力、納差、肝區(qū)不適等癥狀l肝穿刺無(wú)異常，可能有點(diǎn)脂肪變肝穿刺無(wú)異常，可能有點(diǎn)脂肪變l電鏡光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)可增大增多電鏡光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)可增大增多l(xiāng)尿膽原不增多，尿膽紅素（一）膽囊造影顯影良好尿膽原不增多，尿膽紅素（一）膽囊造影顯影良好l血中總膽汁酸正常，治療可用苯巴比妥鈉血中總膽

18、汁酸正常，治療可用苯巴比妥鈉30mg日日3次次l1954年首先由年首先由Dubin和和Johnson 2人描述本病，故亦稱人描述本病，故亦稱DubinJohnson綜合癥（直接綜合癥（直接型），亦稱先天性型），亦稱先天性非溶血性黃疸，有家族性非溶血性黃疸，有家族性l主要病因?yàn)楦渭?xì)胞對(duì)已結(jié)合的直接膽紅素不能充分主要病因?yàn)楦渭?xì)胞對(duì)已結(jié)合的直接膽紅素不能充分排泌到毛細(xì)膽管中，導(dǎo)致血中直接膽紅素增高，間排泌到毛細(xì)膽管中，導(dǎo)致血中直接膽紅素增高，間接膽紅素也有一些增多，最突出之點(diǎn)為肝組織呈褐接膽紅素也有一些增多，最突出之點(diǎn)為肝組織呈褐色（肉眼），顯微鏡下可見肝細(xì)胞漿中有黑褐色顆色（肉眼），顯微鏡下可見肝

19、細(xì)胞漿中有黑褐色顆粒粒l電鏡檢查這些顆粒位于毛細(xì)膽管周圍的溶酶體內(nèi)，電鏡檢查這些顆粒位于毛細(xì)膽管周圍的溶酶體內(nèi)，粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)減少而光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)增多粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)減少而光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)增多l(xiāng)患者多為青年，長(zhǎng)期慢性間歇性黃疸，血清患者多為青年，長(zhǎng)期慢性間歇性黃疸，血清TBil多在多在100mol/L以下以下l可因飲酒、感染，妊娠或服用避藥而加重，可可因飲酒、感染，妊娠或服用避藥而加重，可出現(xiàn)乏力、納差、肝區(qū)不適等癥狀出現(xiàn)乏力、納差、肝區(qū)不適等癥狀l肝脾可腫大肝脾可腫大l轉(zhuǎn)氨酶堿磷酶等正常，血中直接膽紅素增多為轉(zhuǎn)氨酶堿磷酶等正常，血中直接膽紅素增多為主，尿膽紅素（主，尿膽紅素（+），尿膽原可增多，口服膽），尿膽原

20、可增多，口服膽囊造影劑不顯影囊造影劑不顯影l(fā)預(yù)后良好，無(wú)特殊治療預(yù)后良好，無(wú)特殊治療l1948年年Roter首先報(bào)送，故亦稱首先報(bào)送，故亦稱Roter綜合癥。由于肝細(xì)胞的攝取綜合癥。由于肝細(xì)胞的攝?。ㄩg接膽紅素）和將結(jié)合膽紅素排泌到膽管的作用有先天性障礙，（間接膽紅素）和將結(jié)合膽紅素排泌到膽管的作用有先天性障礙，導(dǎo)致間接和直接膽紅素增高。但多不超過(guò)導(dǎo)致間接和直接膽紅素增高。但多不超過(guò)200mol/L ，間接膽紅間接膽紅素約占素約占1/3，直接膽紅素中，直接膽紅素中40%不是膽紅素葡萄糖醛酸酯，而是其不是膽紅素葡萄糖醛酸酯，而是其他結(jié)合膽紅素（如與硫酸結(jié)合的膽紅素），血清總膽汁酸可中度他結(jié)合膽紅

21、素（如與硫酸結(jié)合的膽紅素），血清總膽汁酸可中度增高。增高。l患者無(wú)任何癥狀，多起病于兒童期，有家族史，肝脾不大，黃疸患者無(wú)任何癥狀，多起病于兒童期，有家族史，肝脾不大，黃疸可因勞累、感染、進(jìn)食脂肪而加重，妊娠可減輕。肝組織檢查無(wú)可因勞累、感染、進(jìn)食脂肪而加重，妊娠可減輕。肝組織檢查無(wú)異常，細(xì)胞中無(wú)黑褐色顆粒。電鏡檢查肝細(xì)胞內(nèi)溶酶體增多且肥異常，細(xì)胞中無(wú)黑褐色顆粒。電鏡檢查肝細(xì)胞內(nèi)溶酶體增多且肥大，其內(nèi)酸性磷酸酶活性增高。預(yù)后良好，無(wú)特殊治療。大，其內(nèi)酸性磷酸酶活性增高。預(yù)后良好，無(wú)特殊治療。l為常染色體隱性遺傳病。肝細(xì)胞將直接膽紅素和膽汁酸排泌為常染色體隱性遺傳病。肝細(xì)胞將直接膽紅素和膽汁酸排

22、泌到毛細(xì)胞膽管中的功能障礙，導(dǎo)致血清中直接膽紅素增高。到毛細(xì)胞膽管中的功能障礙，導(dǎo)致血清中直接膽紅素增高。肝細(xì)胞中有淤膽，毛細(xì)膽管中有膽栓，匯管區(qū)有淋巴細(xì)胞浸肝細(xì)胞中有淤膽，毛細(xì)膽管中有膽栓，匯管區(qū)有淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)，偶見肝細(xì)胞點(diǎn)狀壞死和纖維化。潤(rùn)，偶見肝細(xì)胞點(diǎn)狀壞死和纖維化。l2歲左右開始出現(xiàn)間歇性黃疸，可持續(xù)數(shù)日到數(shù)月。血清膽紅歲左右開始出現(xiàn)間歇性黃疸，可持續(xù)數(shù)日到數(shù)月。血清膽紅素可高達(dá)素可高達(dá)500mol/L左右，以直膽為主，尿膽紅素（左右，以直膽為主，尿膽紅素（+），尿），尿膽原（），血清總膽汁酸增高。糞便灰白，皮膚瘙癢。如膽原（），血清總膽汁酸增高。糞便灰白，皮膚瘙癢。如持續(xù)慢性化，則可發(fā)展為肝硬化。持續(xù)慢性化，則可發(fā)展為肝硬化。l治療：肝移植治療：肝移植1. 自身免疫性肝炎自身免疫性肝炎女：男女：男= 4：1型：抗核抗體（型：抗核抗體（ANA）和和/或抗平滑肌抗體或抗平滑肌抗體（SMA）（）（+）型：抗肝腎微粒體（型：抗肝腎微粒體（LKM-1）抗體（抗體（+）型：抗肝可溶性抗原的抗體（型：抗肝可溶性抗原的抗體（+）2. 原發(fā)性膽汁性肝硬化（原發(fā)性膽汁性肝硬化（PBC）抗線粒體抗體（抗線粒體抗體（AMA）90%可（可（+）女：男女：男=