黃疸病例討論

1、病例討論 PICU 患兒，女，9歲 主訴：發(fā)現(xiàn)皮膚黃染1月余 既往有蠶豆病病史（出生1月時(shí)浙江某醫(yī)院診斷，未發(fā)?。?。 現(xiàn)病史現(xiàn)病史：患兒1月余前因腹痛于2016-06-07在津市市人民醫(yī)院住院治療，無(wú)發(fā)熱、嘔吐、腹瀉等其他不適，診斷為腸系膜淋巴結(jié)炎，住院期間醫(yī)生發(fā)現(xiàn)患兒皮膚鞏膜明顯黃染，予小蘇打治療后，黃疸有所消退，于2016-06-10出院，出院后仍可見(jiàn)皮膚鞏膜黃染，無(wú)明顯加重，為求進(jìn)一步診治，遂來(lái)我院，門診以“黃疸查因”收住我科，患兒起病以來(lái)精神食欲睡眠一般，大小便正常，體重?zé)o明顯變化。 體查體查：T 36.7，HR 106次/分，R 20次/分，WT 21.5kg，營(yíng)養(yǎng)發(fā)育可，神情，精神

2、可，全身無(wú)皮疹及出血點(diǎn)，全身皮膚及鞏膜輕度黃染，頸部淋巴結(jié)未捫及腫大，口唇無(wú)發(fā)紺，鼻翼無(wú)煽動(dòng)，咽不充血，呼吸不促，未見(jiàn)三凹征，雙肺呼吸音清，未聞及明顯啰音，心率106次/分，心律齊，未聞及明顯雜音，腹平軟，肝肋下2cm，質(zhì)軟，脾肋下5.5cm，質(zhì)韌。腸鳴音正常，四肢尚溫。神經(jīng)系統(tǒng)病理征未引出。輔助檢查輔助檢查日期日期WBC(109/L)N%L%RBC(1012/L)HB(g/L)PLT(109/L)CRP（mg/L）RET%06.07 11.13 73.40 19.8010222307.198.7565.026.63.781122060.87.4807.225.4959.031.93.4410

3、11818.3207.268.7250.241.63.811102148.1007.297.5058.232.93.571052078.19血常規(guī)輔助檢查輔助檢查日期日期TBIL（umol/L）DBIL（umol/L）TBAALT(U/L)AST(U/L)AKP(U/L)GGT(U/L)06.07157.518.1102907.05140.2028.60173707.19145.4015.501.102332313.415.407.2267.6017.704.9142907.2696.6014.204.7143507.2981.9011.607.11833肝功能輔助檢查輔助檢查 血生化： 腎功

4、能心肌酶電解質(zhì)、免疫五項(xiàng)正常； 抗O、RF（-）；溶血全套（-）； 銅藍(lán)蛋白測(cè)定205.4mg/L； 病原學(xué)： 肝炎全套（-）；乙肝兩對(duì)半：乙肝病毒表面抗體(+)，余陰性； 巨細(xì)胞病毒-DNA（-）、TORCH均正常。輔助檢查輔助檢查 血沉、PCT、甲狀腺功能、G-6-PD酶、大便常規(guī)+隱血、尿常規(guī)正常；尿篩查（-）； 血型A、Rh（+）；Coombs（-）； 地貧血清蛋白電泳無(wú)異常；地中海基因檢測(cè)基因未見(jiàn)異常； 骨髓細(xì)胞學(xué)檢查提示骨髓增生明顯活躍，粒系活躍，紅系增生相，內(nèi)、外鐵不少，巨核細(xì)胞及血小板分布不少，未見(jiàn)明顯異常形態(tài)紅細(xì)胞。影像學(xué)檢查影像學(xué)檢查 肝膽脾胰腹腔彩超示肝肋下12mm，脾肋

5、下15mm，腸腔積氣。 MRI肝膽平掃+增強(qiáng)+水成像示脾大。 頭部MRI平掃未見(jiàn)異常。病例總結(jié)病例總結(jié) 大齡女性兒童，慢性病程； 臨床表現(xiàn)：黃疸、腹痛（不明顯）、肝脾腫大 輔助檢查：輕度貧血、網(wǎng)織紅比例升高、總膽紅素（+）、間接膽紅素（+）、直接膽紅素（+/-） 地貧基因、骨髓檢測(cè)（-） 腹部影響檢測(cè)未見(jiàn)外科改變?cè)\斷思路是不是 黃 疸黃疸：黃疸：( (血清血清) )總膽紅素總膽紅素( ( TB ) ) 34.2 34.2 mol/L mol/L (2.0mg/dl(2.0mg/dl）隱性隱性黃疸黃疸總膽紅素總膽紅素( ( TB ) ) 17.1-34.2 17.1-34.2 mol/Lmol/

6、L（1.0-2.01.0-2.0mg/dlmg/dl）假性黃疸假性黃疸總膽紅素總膽紅素( ( TB ) ) 正常正常 食物食物、藥物、脂肪堆積藥物、脂肪堆積該患兒最低該患兒最低TB 81.90 mol/L 是哪種 黃 疸膽紅素代謝途徑膽紅素代謝途徑非結(jié)合膽紅素（肝前非結(jié)合膽紅素（肝前性）性）結(jié)合膽紅素（肝后性）結(jié)合膽紅素（肝后性）結(jié)合膽紅素（主）結(jié)合膽紅素（主）+ +非結(jié)合非結(jié)合膽紅素（肝細(xì)胞性）膽紅素（肝細(xì)胞性）分類結(jié)合膽紅素血癥結(jié)合膽紅素血癥血清酶學(xué)檢測(cè)血清酶學(xué)檢測(cè) 肝細(xì)胞性肝細(xì)胞性（以（以ALT/AST增高為主增高為主) 膽汁淤積性膽汁淤積性（以（以ALP/GGT增高為主）增高為主）進(jìn)一

7、步進(jìn)一步檢查檢查 梗阻性梗阻性（有膽管擴(kuò)張）（有膽管擴(kuò)張）非梗阻性非梗阻性（無(wú)膽管擴(kuò)張）（無(wú)膽管擴(kuò)張） 肝肝外外梗阻性梗阻性：病毒性肝炎、病毒性肝炎、藥物性肝病藥物性肝病 肝內(nèi)梗阻肝內(nèi)梗阻性性：肝內(nèi)膽管泥沙樣肝內(nèi)膽管泥沙樣結(jié)石、原發(fā)性肝結(jié)石、原發(fā)性肝癌、華支睪吸蟲(chóng)癌、華支睪吸蟲(chóng)等等獲得性獲得性肝內(nèi)膽肝內(nèi)膽汁淤積汁淤積：病毒病毒性肝炎、藥物性肝炎、藥物性肝病性肝病遺傳性遺傳性肝內(nèi)膽肝內(nèi)膽汁淤積：汁淤積：良性良性復(fù)發(fā)性肝內(nèi)膽復(fù)發(fā)性肝內(nèi)膽汁淤積汁淤積分類分類-結(jié)合膽紅素增高為主結(jié)合膽紅素增高為主遺傳性遺傳性（Dubin- johnson綜合癥、綜合癥、Rotor綜合綜合癥癥結(jié)合膽紅素血癥結(jié)合膽紅素血

8、癥血清酶學(xué)檢測(cè)血清酶學(xué)檢測(cè) 肝細(xì)胞性肝細(xì)胞性（以（以ALT/AST增高增高為主，為主，多由引起肝細(xì)胞損害多由引起肝細(xì)胞損害原發(fā)病的表現(xiàn)，如病原發(fā)病的表現(xiàn)，如病毒性肝炎、藥物性肝毒性肝炎、藥物性肝炎、炎、肝硬化、肝硬化、肝癌等肝癌等) 膽汁淤積性膽汁淤積性（有（有AKP/GGT增高，增高，多有皮膚瘙癢、有引多有皮膚瘙癢、有引起膽汁淤積原發(fā)病因起膽汁淤積原發(fā)病因的相關(guān)癥狀、大便多的相關(guān)癥狀、大便多呈陶土樣）呈陶土樣）分類分類-結(jié)合膽紅素增高為主結(jié)合膽紅素增高為主遺傳性遺傳性（Dubin- johnson綜合癥、綜合癥、Rotor綜綜合癥，有家族史）合癥，有家族史）該患兒無(wú)發(fā)熱、皮膚瘙癢、嘔吐等癥狀

9、，家族史無(wú)該患兒無(wú)發(fā)熱、皮膚瘙癢、嘔吐等癥狀，家族史無(wú)異常，實(shí)驗(yàn)室檢查異常，實(shí)驗(yàn)室檢查ALT、AST、 AKP、GGT均正常，肝均正常，肝炎全套（炎全套（-）、）、CMV（-），影像學(xué)檢查未見(jiàn)器質(zhì)性改），影像學(xué)檢查未見(jiàn)器質(zhì)性改變變分類分類-非結(jié)合膽紅素增高為主非結(jié)合膽紅素增高為主 非結(jié)合膽紅素血癥非結(jié)合膽紅素血癥（非結(jié)合膽紅素占（非結(jié)合膽紅素占80-85%80-85%）溶血性溶血性（有貧血、脾大、（有貧血、脾大、HGB、RET%，骨，骨髓增生像）髓增生像）非非溶血性溶血性（無(wú)貧血）（無(wú)貧血）遺傳性遺傳性溶血性貧血溶血性貧血紅細(xì)胞紅細(xì)胞膜缺陷、紅膜缺陷、紅細(xì)胞酶缺乏、珠蛋細(xì)胞酶缺乏、珠蛋白結(jié)構(gòu)異

10、常和合成白結(jié)構(gòu)異常和合成障礙障礙獲得性溶血性獲得性溶血性貧血免疫、微貧血免疫、微血管病變、感血管病變、感染、物理、化染、物理、化學(xué)等學(xué)等UGTUGT基因變異基因變異（Gilbert Gilbert 綜合綜合癥，癥，Crigler-Crigler-NajjarNajjar綜合癥綜合癥其它（藥物、其它（藥物、禁食狀態(tài)、心禁食狀態(tài)、心臟外科手術(shù)等）臟外科手術(shù)等）血液學(xué)檢查血液學(xué)檢查分類分類-非結(jié)合膽紅素增高為主非結(jié)合膽紅素增高為主 非結(jié)合膽紅素血癥非結(jié)合膽紅素血癥（非結(jié)合膽紅素占（非結(jié)合膽紅素占80-85%80-85%）溶血性溶血性（有貧血、脾大、（有貧血、脾大、HGB、RET%、骨、骨髓增生像）髓

11、增生像）非非溶血性溶血性（無(wú)貧血）（無(wú)貧血）按病程：按病程：急性溶血急性溶血慢性溶血慢性溶血按病因：按病因：先天性溶血性黃疸先天性溶血性黃疸后天獲得性溶血性黃疸后天獲得性溶血性黃疸UGTUGT基因變異基因變異（Gilbert Gilbert 綜合綜合癥，癥，Crigler-Crigler-NajjarNajjar綜合癥綜合癥其它（藥物、其它（藥物、禁食狀態(tài)、心禁食狀態(tài)、心臟外科手術(shù)等）臟外科手術(shù)等）血液學(xué)檢查血液學(xué)檢查 血管內(nèi)溶血：是紅細(xì)胞直接在血循環(huán)中破血管內(nèi)溶血：是紅細(xì)胞直接在血循環(huán)中破裂，紅細(xì)胞的內(nèi)容（血紅蛋白）直接被釋裂，紅細(xì)胞的內(nèi)容（血紅蛋白）直接被釋放入血漿。放入血漿。起病急，腰背

12、部酸痛，血紅蛋起病急，腰背部酸痛，血紅蛋白血癥和血紅蛋白尿白血癥和血紅蛋白尿，多見(jiàn)于多見(jiàn)于血型不合的血型不合的輸血、輸注輸血、輸注低滲溶液。低滲溶液。 慢性血管內(nèi)溶血可有含鐵血黃素尿。慢性血管內(nèi)溶血可有含鐵血黃素尿。 PNH。 先天性先天性紅細(xì)胞膜異常：如遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，紅細(xì)胞膜異常：如遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，多為慢多為慢性病程性病程，主要有貧血、黃疸、脾大三大表現(xiàn)，血涂片，主要有貧血、黃疸、脾大三大表現(xiàn)，血涂片可見(jiàn)異性紅細(xì)胞、紅細(xì)胞脆性實(shí)驗(yàn)（可見(jiàn)異性紅細(xì)胞、紅細(xì)胞脆性實(shí)驗(yàn)（+）紅細(xì)胞酶異常：如紅細(xì)胞酶異常：如G-6-PD酶缺乏，多為急性起病、有誘酶缺乏，多為急性起病、有誘因，有厭食、惡心、黃疸等表現(xiàn)，重者有腰痛、血紅因，有厭食、惡心、黃疸等表現(xiàn)，重者有腰痛、血紅蛋白尿蛋白尿血紅蛋白合成與結(jié)構(gòu)異常：如地中海貧血，血紅蛋白合成與結(jié)構(gòu)異常：如地中海貧血，多為慢性多為慢性病程病程，可有貧血、黃疸、肝脾大，但多為小細(xì)胞低色，可有貧血、黃疸、肝脾大，但多為小細(xì)胞低色素貧性貧血素貧性貧血后天性后天性 PNH：多為慢性病程多為慢性病程，有貧血、睡眠后血紅蛋白尿加，有貧血、睡眠后血紅蛋白尿加重，可伴有全血細(xì)胞減少，尿隱血及含鐵血黃素重