法醫(yī)物證學(xué);親子鑒定

1、歡歡 迎迎法醫(yī)物證學(xué)法醫(yī)物證學(xué)南方醫(yī)科大學(xué)法醫(yī)學(xué)系南方醫(yī)科大學(xué)法醫(yī)學(xué)系 臺(tái)運(yùn)春臺(tái)運(yùn)春020-法醫(yī)物證學(xué)、法醫(yī)物證、法醫(yī)物證鑒法醫(yī)物證學(xué)、法醫(yī)物證、法醫(yī)物證鑒定的概念定的概念 法醫(yī)物證學(xué)的任務(wù)和意義法醫(yī)物證學(xué)的任務(wù)和意義法法醫(yī)醫(yī)物物證證學(xué)學(xué)法醫(yī)血清學(xué)法醫(yī)血清學(xué)法醫(yī)牙科學(xué)法醫(yī)牙科學(xué)法醫(yī)人類學(xué)法醫(yī)人類學(xué)法醫(yī)物證法醫(yī)物證：對(duì)案件的真實(shí)情況有證明作用的物品和痕跡。 與人體有關(guān)的組織器官或其分泌物、排泄物與人體有關(guān)的組織器官或其分泌物、排泄物 作案工具和致傷物作案工具和致傷物 日常用品及其附著物日常用品及其附著物 藥品、毒品、生草藥等藥品、毒品、生草藥等 指紋、掌紋、趾紋、足跡、鞋印等指紋、掌紋、趾紋、足

2、跡、鞋印等 印鑒、票證、筆跡、文件、遺書及偽造品等印鑒、票證、筆跡、文件、遺書及偽造品等 法醫(yī)物證鑒定法醫(yī)物證鑒定：對(duì)與案件有關(guān)的生物性檢材進(jìn)行專門檢驗(yàn)，判斷它們?cè)谠摪讣心芊褡鳛樽C據(jù)的過程。任務(wù)任務(wù) 個(gè)體識(shí)別個(gè)體識(shí)別意義意義 為偵察提供線索為偵察提供線索 親權(quán)鑒定親權(quán)鑒定 為審判提供證據(jù)為審判提供證據(jù) 為行政提供依據(jù)為行政提供依據(jù)親子鑒定Paternity testing“親子鑒定熱親子鑒定熱”摧毀家庭的基摧毀家庭的基石石 造福人類還是戕害家庭？造福人類還是戕害家庭？親子鑒定殺死了中國人的家庭忠誠親子鑒定殺死了中國人的家庭忠誠“親子鑒定親子鑒定”折射家庭信任危折射家庭信任危機(jī)機(jī)親子鑒定拷問親

3、子鑒定拷問“真實(shí)的謊言真實(shí)的謊言”親子鑒定有什么錯(cuò)親子鑒定有什么錯(cuò) 應(yīng)用醫(yī)學(xué)和生物學(xué)的理論和技術(shù)判應(yīng)用醫(yī)學(xué)和生物學(xué)的理論和技術(shù)判斷父母與子女是否有親生關(guān)系。斷父母與子女是否有親生關(guān)系。電視劇洗冤錄中滴骨驗(yàn)親劇照電影九品芝麻官中滴血認(rèn)親劇照 1920年，歐洲將血型用于親子鑒定年，歐洲將血型用于親子鑒定 1935年，美國開始親子鑒定年，美國開始親子鑒定 1985年，年，PCR技術(shù)發(fā)明，使親子鑒定從技術(shù)發(fā)明，使親子鑒定從排除走向認(rèn)定排除走向認(rèn)定 基于基于PCR的的STR分型已成為非常成熟的技術(shù)手段，分型已成為非常成熟的技術(shù)手段，商業(yè)化試劑盒的開發(fā)和自動(dòng)測(cè)序儀的應(yīng)用，結(jié)果科商業(yè)化試劑盒的開發(fā)和自動(dòng)測(cè)序

4、儀的應(yīng)用，結(jié)果科學(xué)可靠。學(xué)可靠。 案件量（例案件量（例/年）：美國，年）：美國，20000；德法，；德法，3000余；余；我們中心我們中心2011年年2300余。余。涉及民事糾紛涉及民事糾紛涉及刑事案件涉及刑事案件涉及行政事務(wù)涉及行政事務(wù)子女撫養(yǎng)、財(cái)產(chǎn)繼承子女撫養(yǎng)、財(cái)產(chǎn)繼承懷疑產(chǎn)院調(diào)錯(cuò)嬰兒懷疑產(chǎn)院調(diào)錯(cuò)嬰兒強(qiáng)奸致孕案的生父確認(rèn)強(qiáng)奸致孕案的生父確認(rèn)碎尸案的身源認(rèn)定碎尸案的身源認(rèn)定殺嬰或拐賣兒童案孩子身源認(rèn)定殺嬰或拐賣兒童案孩子身源認(rèn)定移民涉外公證移民涉外公證失散親人親緣關(guān)系認(rèn)定失散親人親緣關(guān)系認(rèn)定計(jì)劃外生育責(zé)任人確認(rèn)或上戶口計(jì)劃外生育責(zé)任人確認(rèn)或上戶口 妊娠期限：妊娠期限：28014天，早產(chǎn)兒、過

5、熟兒天，早產(chǎn)兒、過熟兒 性交能力和生殖能力：受精期間性交能力和生殖能力：受精期間 遺傳特征（遺傳性狀）：最主要的依據(jù)遺傳特征（遺傳性狀）：最主要的依據(jù)多基因遺傳特征單基因遺傳特征 遺傳特征是生物體表現(xiàn)的一切形態(tài)特征、生理特遺傳特征是生物體表現(xiàn)的一切形態(tài)特征、生理特征和代謝類型的統(tǒng)稱。征和代謝類型的統(tǒng)稱。受多個(gè)基因控制和環(huán)境因素影響，如受多個(gè)基因控制和環(huán)境因素影響，如相貌、身高、智力相貌、身高、智力受單個(gè)基因控制，遺傳方式明確，不受環(huán)境影響受單個(gè)基因控制，遺傳方式明確，不受環(huán)境影響遺傳標(biāo)記遺傳標(biāo)記可檢測(cè)的、遺傳方式明確的性狀或基因可檢測(cè)的、遺傳方式明確的性狀或基因遺傳特征遺傳特征紅細(xì)胞型、白細(xì)胞

6、型、血小板型基因產(chǎn)物水平遺傳標(biāo)記DNA水平遺傳標(biāo)記血液細(xì)胞表面的遺傳標(biāo)記血液蛋白質(zhì)的遺傳標(biāo)記紅細(xì)胞酶型、血清酶型、血清型長(zhǎng)度多態(tài)性序列多態(tài)性RFLP，VNTR，STRSTR SNP、mtDNA遺傳標(biāo)記分類遺傳標(biāo)記分類具有活性的淋巴細(xì)胞死亡的淋巴細(xì)胞表面抗原多態(tài)性表面抗原多態(tài)性微量細(xì)胞毒試驗(yàn)微量細(xì)胞毒試驗(yàn)電泳染色技術(shù)電泳染色技術(shù)蛋白質(zhì)多態(tài)性蛋白質(zhì)多態(tài)性同工酶的多態(tài)同工酶的多態(tài)性性酶譜技術(shù)酶譜技術(shù)DNADNA多態(tài)性多態(tài)性STR基因掃描基因掃描用于親權(quán)鑒定的遺傳標(biāo)記的要求用于親權(quán)鑒定的遺傳標(biāo)記的要求 遺傳方式明確遺傳方式明確 遺傳標(biāo)記的分型終身不變遺傳標(biāo)記的分型終身不變 具有遺傳多態(tài)性具有遺傳多態(tài)性

7、 具有體細(xì)胞的穩(wěn)定性和遺傳的穩(wěn)定性具有體細(xì)胞的穩(wěn)定性和遺傳的穩(wěn)定性 檢測(cè)方法穩(wěn)定檢測(cè)方法穩(wěn)定基因產(chǎn)物水平遺傳標(biāo)記的局限性基因產(chǎn)物水平遺傳標(biāo)記的局限性 為基因編碼產(chǎn)物，多態(tài)信息容量小，應(yīng)用價(jià)值有限為基因編碼產(chǎn)物，多態(tài)信息容量小，應(yīng)用價(jià)值有限 在基因表達(dá)過程中受許多因素影響，不能正確反映在基因表達(dá)過程中受許多因素影響，不能正確反映DNADNA多態(tài)性情況多態(tài)性情況 某些血型系統(tǒng)存在生理性變異和病理性變異，使判型某些血型系統(tǒng)存在生理性變異和病理性變異，使判型錯(cuò)誤錯(cuò)誤 易受環(huán)境中各種理化因素影響而失活，檢材難以保存易受環(huán)境中各種理化因素影響而失活，檢材難以保存 檢測(cè)方法多樣、復(fù)雜，技術(shù)、人為誤差較大檢測(cè)

8、方法多樣、復(fù)雜，技術(shù)、人為誤差較大DNA遺傳標(biāo)記的優(yōu)點(diǎn)遺傳標(biāo)記的優(yōu)點(diǎn) 直接檢測(cè)遺傳物質(zhì)直接檢測(cè)遺傳物質(zhì)DNADNA的組成，不受表達(dá)過的組成，不受表達(dá)過程環(huán)節(jié)影響程環(huán)節(jié)影響 是顯性遺傳標(biāo)記，遺傳路徑明確是顯性遺傳標(biāo)記，遺傳路徑明確 多態(tài)性程度高，可達(dá)到肯定和否定結(jié)論，多態(tài)性程度高，可達(dá)到肯定和否定結(jié)論，可進(jìn)行復(fù)雜親權(quán)關(guān)系鑒定可進(jìn)行復(fù)雜親權(quán)關(guān)系鑒定 檢材類型廣泛，不易受生理、病理影響檢材類型廣泛，不易受生理、病理影響DNA標(biāo)記的發(fā)展標(biāo)記的發(fā)展 19801980：WhiteWhite首次描述限制片段長(zhǎng)度多態(tài)性首次描述限制片段長(zhǎng)度多態(tài)性 (RFLP)(RFLP)標(biāo)記標(biāo)記 19851985：Jeffre

9、ysJeffreys發(fā)現(xiàn)可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)發(fā)現(xiàn)可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)(VNTR)(VNTR) 19851985：聚合酶鏈反應(yīng)：聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)(PCR)第一篇論文發(fā)表第一篇論文發(fā)表 19881988：FBIFBI開始利用開始利用DNADNA分析協(xié)助辦案分析協(xié)助辦案 19911991：短串聯(lián)重復(fù)序列：短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)(STR)第一篇論文發(fā)表第一篇論文發(fā)表n19951995：英國開始建立：英國開始建立DNADNA數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)庫n19981998：美國啟動(dòng)：美國啟動(dòng)CODISCODIS（DNADNA檢索系統(tǒng)）數(shù)據(jù)庫檢索系統(tǒng)）數(shù)據(jù)庫n20012001：人類基因組計(jì)劃：人類基因組計(jì)劃HGPHGP完成

10、，同時(shí)發(fā)現(xiàn)完成，同時(shí)發(fā)現(xiàn)300300萬萬SNPSNPn 即即DNADNA的結(jié)構(gòu)在不同的個(gè)體或等位基因之間的結(jié)構(gòu)在不同的個(gè)體或等位基因之間存在差異。其本質(zhì)就是由于進(jìn)化過程中各種原因存在差異。其本質(zhì)就是由于進(jìn)化過程中各種原因引起染色體引起染色體DNADNA中核苷酸排列順序發(fā)生了改變，中核苷酸排列順序發(fā)生了改變，即產(chǎn)生的即產(chǎn)生的DNADNA片段片段和和DNADNA序列序列在個(gè)體間的差異。在個(gè)體間的差異。長(zhǎng)度多態(tài)性長(zhǎng)度多態(tài)性序列多態(tài)性序列多態(tài)性短串聯(lián)重復(fù)序列（短串聯(lián)重復(fù)序列（short tandem repeat, short tandem repeat, STR） 也叫微衛(wèi)星也叫微衛(wèi)星DNADNA，

11、是由，是由2-6bp2-6bp長(zhǎng)的長(zhǎng)的“核核心序列心序列”串聯(lián)重復(fù)構(gòu)成。串聯(lián)重復(fù)構(gòu)成。STRSTR在人類基因組在人類基因組中分布廣泛，平均每中分布廣泛，平均每6-10kb6-10kb就出現(xiàn)一個(gè)。就出現(xiàn)一個(gè)。絕大多數(shù)位于非編碼區(qū)，極少數(shù)在編碼區(qū)絕大多數(shù)位于非編碼區(qū)，極少數(shù)在編碼區(qū)域。域。長(zhǎng)度多態(tài)性長(zhǎng)度多態(tài)性重復(fù)單位的長(zhǎng)度重復(fù)單位的長(zhǎng)度2CA3AAT4AGAT5AAAGA二核苷二核苷三核苷三核苷四核苷四核苷五核苷五核苷TH01, a simple locus ( TCAT ) 3-145 1696 173 7 1778 1819 185 10 189 11 193 Allele:*AmpFlSTR

12、9.3 188 =TCA STRsHighlydiscriminatingAbundant ingenomeAmenable toautomationDiscreteallelesNon-isotopicLow-quantity DNAPCR-basedDegraded DNARapid typingadvantages是指基因組內(nèi)特定核苷酸位是指基因組內(nèi)特定核苷酸位置上存在著置上存在著2 2種不同的堿基，種不同的堿基，其中較少的一種在群體的頻其中較少的一種在群體的頻率不少于率不少于1%1%。通常表現(xiàn)出二。通常表現(xiàn)出二態(tài)性。態(tài)性。 優(yōu)勢(shì)：優(yōu)勢(shì)： 豐富豐富 遺傳穩(wěn)定性遺傳穩(wěn)定性序列多態(tài)性序列多態(tài)

13、性單核苷酸多態(tài)性單核苷酸多態(tài)性（single mucleotide polymorphisms, SNPs） 檢測(cè)遺傳標(biāo)記的表型，觀察否符合相應(yīng)遺傳規(guī)律，并進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)計(jì)算，判斷血緣關(guān)系DNA核核DNA線粒體線粒體DNA常染色體常染色體性染色體性染色體X染色體染色體Y染色體染色體父系遺傳父系遺傳母系遺傳母系遺傳22對(duì)，孟德爾對(duì)，孟德爾DNA類型類型常用常用STRSTR基因座及在染色體上的位置基因座及在染色體上的位置CSF1POD5S818D21S11TH01TPOXD13S317D7S820D16S539D18S51D8S1179D3S1358FGAVWAAMELAMELD2S1338D19S4

14、33Penta DPenta E在肯定孩子的某一遺傳基因必然來自生父（生父基因在肯定孩子的某一遺傳基因必然來自生父（生父基因obligatory gene, OG），而假設(shè)父（），而假設(shè)父（alleged father, AF）不帶有這個(gè)基因時(shí)，可以排除他是孩子的生父。）不帶有這個(gè)基因時(shí)，可以排除他是孩子的生父。14/1513/1715/17否定親生否定親生在肯定孩子的某一遺傳基因必然來自生父，而在肯定孩子的某一遺傳基因必然來自生父，而AF也帶也帶有這個(gè)基因時(shí)，不能排除他是孩子的生父，這時(shí)可以有這個(gè)基因時(shí)，不能排除他是孩子的生父，這時(shí)可以計(jì)算他與孩子具有親生關(guān)系的相對(duì)機(jī)會(huì)有多大。計(jì)算他與孩子具

15、有親生關(guān)系的相對(duì)機(jī)會(huì)有多大。13/1513/1715/17不排除親生不排除親生肯定親生？肯定親生？n 父權(quán)指數(shù)（父權(quán)指數(shù)（paternity index, PI） PI AF提供提供OG成為小孩生父的可能性成為小孩生父的可能性RM提供提供OG成為小孩生父的可能性成為小孩生父的可能性H0：爭(zhēng)議父是孩子的生物學(xué)父親H1：隨機(jī)無關(guān)男子是孩子的生物學(xué)父親兩個(gè)概念兩個(gè)概念13,1513,1715,17PI=1/2p13=120.1797= 2.7821/2p17 + 0 p13p13p17+ p17p13= 1.391PI=12p13=14p13n 父權(quán)相對(duì)機(jī)會(huì)（父權(quán)相對(duì)機(jī)會(huì)（relative chan

16、ce of paternity, RCP，W） RCP PI PI(1- )PIPI1= 0.5前概率（前概率（）：非遺傳學(xué)證據(jù)）：非遺傳學(xué)證據(jù)相信爭(zhēng)議父是孩子生父的概率相信爭(zhēng)議父是孩子生父的概率父權(quán)相對(duì)機(jī)會(huì)意義父權(quán)相對(duì)機(jī)會(huì)意義RCP值（值（%） 意意 義義 99.73可以肯定有親子關(guān)系可以肯定有親子關(guān)系 99 99.73極可能有親子關(guān)系極可能有親子關(guān)系 95 99非?？赡苡杏H子關(guān)系非?？赡苡杏H子關(guān)系 90 95可能有親子關(guān)系可能有親子關(guān)系 80 90傾向有親子關(guān)系傾向有親子關(guān)系 50 80不能肯定是否有親子關(guān)系不能肯定是否有親子關(guān)系 10 50傾向排除親子關(guān)系傾向排除親子關(guān)系 5 10不大可

17、能有親子關(guān)系不大可能有親子關(guān)系 0.27 5不可能有親子關(guān)系不可能有親子關(guān)系 0.27可以排除親子關(guān)系可以排除親子關(guān)系1、結(jié)果準(zhǔn)確性更高99.73%99.95%99.99%2、結(jié)論嚴(yán)謹(jǐn)性更強(qiáng)可以肯定（排除）被檢男子是孩子的生物學(xué)父親被檢男子是（不是）孩子的生物學(xué)父親，從遺傳學(xué)角度已經(jīng)得到科學(xué)合理的確信。DNA提取PCR擴(kuò)增電泳分離檢測(cè)結(jié)果分析評(píng)估一般流程圖Chelex法、酚-氯仿法單基因座或復(fù)合擴(kuò)增激光誘導(dǎo)熒光檢測(cè)或銀染各種檢材血液、唾液、精斑、毛發(fā)、肌肉、骨骼、牙齒等根據(jù)等位基因ladder分型分型結(jié)果違反Mendelian定律突變（親生）不違反Mendelian定律非親生親生多個(gè)遺傳標(biāo)記聯(lián)

18、合檢測(cè)非親生/巧合累積非父排除概率超過0.9999雙親鑒定：15個(gè)以上單親鑒定：18個(gè)以上多個(gè)遺傳標(biāo)記聯(lián)合檢測(cè)結(jié)果沒有基因座違反/W99.99%13個(gè)基因座違反3個(gè)以上基因座違反雙親鑒定排除親權(quán)關(guān)系單親鑒定肯定親權(quán)關(guān)系不排除親權(quán)關(guān)系增加更多基因座/計(jì)算PI無違反/W99.99%新違反被檢男子是孩子的生物學(xué)父親/從遺傳學(xué)角度已經(jīng)得到科學(xué)合理的確信被檢男子不是孩子的生物學(xué)父親/從遺傳學(xué)角度已經(jīng)得到科學(xué)合理的確信雙親鑒定單親鑒定不排除被檢男子是孩子的生物學(xué)父親如何認(rèn)定突變而非排父？如何認(rèn)定突變而非排父？突變家系一般資料 236個(gè)突變家系的240次突變事件 標(biāo)準(zhǔn)三聯(lián)體223例，單親17例 2個(gè)家系出現(xiàn)

19、2個(gè)STR基因座突變，2個(gè)家系有2個(gè)子代發(fā)生突變 未發(fā)現(xiàn)3個(gè)或以上基因座突變 廣東地區(qū)人群廣東地區(qū)人群1515個(gè)常染色體個(gè)常染色體STRSTR基因座的突變率基因座的突變率 基因座例數(shù)突變率（%）觀察雜合度統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn) CSF1PO220.1680.737 1.基因座間突變率差異的2檢驗(yàn)：292.471，df14，P3 loci in 15 STRs; 12個(gè)STR矛盾認(rèn)為突變？無效等位基因：FGA，D21S11超過3個(gè)重復(fù)次數(shù)的變異：慎重較小等位基因發(fā)生的變異：慎重（減少?。┎煌到y(tǒng)復(fù)核、加測(cè)其它遺傳標(biāo)記、計(jì)算親權(quán)指數(shù)不同系統(tǒng)復(fù)核、加測(cè)其它遺傳標(biāo)記、計(jì)算親權(quán)指數(shù) 涉及突變的父權(quán)概率計(jì)算應(yīng)以等位基因

20、突變率作為遺傳概率。案例分析案例分析D3S1358TH01D13S317D16S539D2S1338D8S1179D21S11D7S820父116,177,910,119,122310,112911母 1159129,1121,2411,1430,31.28,10子115,167,911,129,1223,2410,1129,31.210,11CSF1POD19S433vWATPOXD18S51D5S818FGAAMEL父110,1112,14.2188,1113,1411,1318,22X,Y母 110,1114,1515,208,1114,1811,1224,24.2X子110,1114,

21、14.215,188,1113,141118,24X簡(jiǎn)要案情：父懷疑子是否為其親生。D8S1179D21S11D7S820CSF1POD3S1358TH01D13S317D16S539父 213,1529,3010,1210,1216,176,98,1111,12母 211,1432.29,1110,11176,98,99,13子 211,1530,32.29,1210,11176,9811,13D2S1338D19S433vWATPOXD18S51D5S818FGAAMEL父 221,2313,14.214,1710,111310,1319,21X,Y母 218,2414,16.214,19

22、8,1113,1410,1123,24X子 218,221417,191113,1510,1123,25X簡(jiǎn)要案情：父懷疑子是否為其親生。D3S1358TH01D13S317D16S539D2S1338D8S1179D21S11D7S820父315,16710,119,1418,2412,14298,10母315,178,99,119,122412,1330,31.211,12子315,177,810,1112,152412,1429,31.210,12CSF1POD19S433vWATPOXD18S51AMELD5S818FGA父310,1213,15.217,18813,19X,Y1124

23、.2,25母311,1213,14.2148,1113,14X10,1222,26子310,1114.2,15.214,18813,14X,Y10,1125,26Penta DPenta ELPLF13BFESFPSF13A01父39,12111010123.2,5母311,135,11109,10113.2子312,135,11101011,123.2,5簡(jiǎn)要案情：父懷疑子是否為其親生。檢測(cè)系統(tǒng) 被檢母親 嬰兒 被檢父親 D3S1358 15,19 17,19 17,18 vWA 14,17 15,16 14,14 FGA 22,24 21,27 20,21 D8S1179 10,16 10,14 13,14 D21S11 32.2,33.2 30,33.2 30,30 D18S51 14,15 15,16 15,17 D5S818 12,13 13,13 10,11 D13S317 9,11 11,11 8,9 D7S820 8,11 8,10 8,10 D16S539 9,14 9,9 9,11 THO1 9,9 9,9 7,9 TPOX 11,11 8,11 8,11 CSF1PO 11,12 12,12 10