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文檔簡介

1、人類遺傳病1.(2016 合肥模擬)下列有關人類疾病的敘述,正確的是()A. 線粒體肌病等細胞質基因引起的疾病不能遺傳給子代B. 染色體異常遺傳病是染色體數目不正常導致的C. 囊性纖維病是由基因突變引起的一種遺傳病D. 多基因遺傳病是指受兩個以上基因控制的遺傳病解析:卵細胞中含細胞質基因, 所以細胞質基因引起的疾病可以通過卵細胞遺傳給后代,A 錯誤;染色體異常包括染色體結構異常和染色體數目異常兩種,B 錯誤;囊性纖維病是基因突變引起的,可以遺傳,C 正確;多基因遺傳病是指受兩對及以上等位基因或多個微效基因控制的遺傳病,D 錯誤。答案:C2.下列關于人類遺傳病的敘述中,錯誤的是()A. 人類遺傳

2、病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病B. 抗維生素 D 佝僂病、哮喘病和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時符合孟德 爾遺傳定律C.21 三體綜合征患者體細胞中染色體數目為 47D. 單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病解析:人類遺傳病產生的原因是遺傳物質的改變,A 正確;抗維生素 D 佝僂病為伴 X 顯性遺傳病,遺傳遵循孟德爾遺傳定律,哮喘病為多基因遺傳病,貓叫綜合征病因是染色體缺 失,B 正確;正常人染色體數目為 46,21 三體綜合征患者染色體數目為47, C 正確;單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病,D 錯誤。答案:D3.(2016 福州質檢)人 21 號染色體上的短串聯重復序列

3、(STR, 段核苷酸序列)可作為遺傳標記對 21 三體綜合征作出快速的基因診斷。 現有一個 21 三體綜合征患兒,該遺傳標 記的基因型為+,其父親該遺傳標記的基因型為+, 母親該遺傳標記的基因型為一一。據此所做判斷正確的是()A. 該患兒致病基因來自父親B. 卵細胞 21 號染色體不分離而產生了該患兒C. 精子 21 號染色體有 2 條而產生了該患兒2D.該患兒的母親再生一個21 三體綜合征嬰兒的概率為 50%解析:21 三體綜合征是染色體數目異常病,題干中給出的標記基因,不是致病基因。3由于患兒遺傳標記的基因型為+, 其父親該遺傳標記的基因型為+, 母親該遺傳標記 的基因型為-,所以其致病原

4、因是父親產生的精子21 號染色體有 2 條,該患兒母親再生一個 21 三體綜合征嬰兒的概率不能確定。答案:C4某相對封閉的山區(qū),有一種發(fā)病率極高的遺傳病,該病受一對等位基因A-a 控制。調查時發(fā)現:雙親均為患者的多個家庭中,后代的男女比例約為1 : 1,其中女性均為患者,男性中患者約占 3/4。下列相關分析中,正確的是()A. 該遺傳病為常染色體顯性遺傳病B.在雙親的母親中約有 1/2 為雜合子C. 正常女性的女兒都不會患該遺傳病D.后代正常男性中雜合子約為2/3解析:雙親均為患者,后代中女性均患病,但男性中有1/4 正常,說明該病是伴 X 染色體顯性遺傳病,具有“父病其女兒必病”的遺傳特點,

5、A、C 錯誤;雙親中母親的基因型為XXA或 XX5,設雜合子的比例為m根據男性中有 1/4 正常,可得 m 1/2 = 1/4 , m= 1/2 ,B正確;正常男性的基因型均為乂丫,D錯誤。答案:B5.某種遺傳病的系譜如圖,該遺傳病由兩對獨立遺傳的基因A 和 a、B 和 b 控制(都可以單獨致病)。已知第 I代個體的兩對基因中均至少有一對基因是純合的,n -3 的基因型為 AAbb,且 n-3與 n -4 的后代均正常。不考慮基因突變和染色體變異,則下列說法錯誤的是( )A.I -1 的基因型為 AABbB.m -1 的基因型為 AaBb 或 AABbC. n -2 的基因型為 AABB 或

6、AABbD.n -2 和 n -5 的后代攜帶致病基因的概率為5/9解析:由題干敘述可知,只有基因型為 A_B_時才表現正常,基因型為 A_bb、aaB_或 aabb 表現為患病。由于第 I 代個體的兩對基因中均至少有一對基因是純合的,且 n-3的基因型4為 AAbb,則 I -1 和 I -2 的基因型均為AABb 由此可知 n -2的基因型為 AABB(1/3)或AABb(2/3)。根據 n -3 與 n -4 的后代均正常、n -3 的基因型為 AAbb,可知 n -4 的基因型只 能為 aaBB,則川-1 的基因型為 AaBb。根據 n -4 的基因型為 aaBB 同時根據第 I代個體

7、的 兩對基因中均至少有一對基因是純合的,可知 I -3 和 I -4 的基因型均為 AaBB,則 n -5 的基5因型為 AABB(1或 AaBB(2n -2 與 n -5 婚配,有三種情況后代攜帶致病基因:1/3AABBX 2/3AaBB 2/3AABbX 1/3AABB 2/3AABbX 2/3AaBB, 故后代攜帶致病基因的概率為1/3 X 2/3 X 1/2 + 2/3 X 1/3 X 1/2 + 2/3 X 2/3 X (1 1/2 X 1/2) =5/9。答案:B一個家系,i -3 為純合子,i -1、n -6 和 n -7 因故已不能提取相應的遺傳物質。則下列判斷正確的是()A.

8、此遺傳病為伴 X 染色體隱性遺傳病B.該家系中此遺傳病的正?;虻念l率為90%C.n -8 與該地區(qū)一個表現型正常的男性結婚后,所生男孩患該病的概率是1/22D.通過比較川-10 與 I -3 或 n -5 的線粒體 DNA 序列可判斷他與該家系的血緣關系解析:由于 I -3 為純合子,其后代正常,因此該病不可能是顯性遺傳病,又因為 n -5 患病,I -2正常,因此該致病基因位于常染色體上;由于該家系中4 號和 10 號個體基因型不能確定,因此無法計算出正?;虻念l率;該單基因遺傳病在某地區(qū)的發(fā)病率為1%則基因 b 的頻率為 1/10,基因 B 的頻率為 9/10,該地區(qū)一個表現型正常的男性

9、是雜合子的概2X1/10X9/10率為 ,0烏=2/11 ,n-8 的基因型為 Bb,因此 n- 8 與該地區(qū)一個表現型正常的男1 1/100性結婚后,所生男孩患該病的概率是2/11 X 1/4 = 1/22 ;由于川-10 細胞質中的線粒體來自其母親,因此可以通過比較川-10 與 I -3 的線粒體 DNA 序列判斷他與該家系的血緣關系,但不能比較川-10 與 n -5 的線粒體 DNA 序列。答案:C7如圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖,設甲病顯性基因為 A,隱性基因為 a;乙病顯性基因為 B,隱性基因為 b,兩對基因的遺傳遵循自由組合定律。若 n7為純合子,請分析此圖,以下結論不正確的是6

10、. (2016 廣東六校聯考)某單基因遺傳病在某地區(qū)的發(fā)病率為1%下圖為該遺傳病的圖例患繭女性 _匚)止常級女 刀無法確定是否 為親生子女O托常盤性止簾男性圍甲病男性 鬱患兩種病女性 旦乙擒男性6A. 甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病B. 乙病是位于常染色體上的隱性遺傳病7C.n5的基因型可能是 aaBB 或 aaBb,川io是純合子的概率是 1/3D.若川io與川9結婚,生下正常男孩的概率是5/12解析:根據 1、2 都患甲病,生出了不患甲病的5 號,說明甲病為常染色體顯性遺傳??;1、2 都不患乙病,他們生出了患乙病的女孩4 號,說明乙病為常染色體隱性遺傳??;1、2的基因型均為 AaBb,則

11、 5 號的基因型為 aaBB 或 aaBb; 7 號為純合子,故其基因型為 aaBB,6 號的基因型為 aaBb(2/3)或 aaBB(1/3),貝 U 10 號為純合子 aaBB 的概率為 2/3 X 1/2 + 1/3 XI =2/3 ; 10號的基因型為 aaBB(2/3)或 aaBb(1,而 9 號的基因型為 aabb,因此,他們所 生子女正常的概率是 2/3 + 1/3 X 1/2 = 5/6,則生出正常男孩的概率為5/12。答案:C&圖 1 為某單基因遺傳病的家庭系譜圖,該基因可能位于圖2 的AB、C 區(qū)段或常染色體上,據圖分析合理的是()圖I圖2A.該遺傳病一定為常染色體隱性遺傳

12、病或伴 X染色體隱性遺傳病B. 控制該性狀的基因位于 Y 染色體上,因為男性患者多c.無論是哪種單基因遺傳病,12、n2、n4一定是雜合子D.若是伴 X 染色體隱性遺傳病,則川2為攜帶者的可能性為 1/4解析:n1、n2正常,川1患病,說明該病是隱性遺傳病,該遺傳病基因可以位于常染色 體上、X染色體上(C 區(qū)段)、X 和丫染色體的同源區(qū)段(B 區(qū)段)上,A 錯誤;圖中有女性患者, 患病基因不可能只位于丫染色體上,B 錯誤;若基因位于常染色體上,i2、n2、n4基因型都為 Aa,若基因位于 C 區(qū)段,i2、n2、n4基因型都為XX,若基因位于 B 區(qū)段,i2、n2、 n4基因型都為燈,C 正確;

13、 若是伴 X 染色體隱性遺傳病, 則 n1、 n2基因型為XAY、XAX5, 川2為攜帶者的可能性為 1/2 ,D 錯誤。答案:C9如圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類型A 的卵細胞成功地與一個正常的精子受精,將會得的遺傳病可能是()IJ- -F性性老者男女患患II.II.正男蟲8A.鐮刀型細胞貧血癥B.苯丙酮尿癥C. 21 三體綜合征D.白血病9解析:據圖可知,該卵細胞是由于減數第一次分裂同源染色體沒有分離,進入了次級卵母細胞產生的,這種卵細胞與正常精子結合,受精卵里多了一條染色體,所以會使后代患染 色體異常遺傳病。選項 A、B 屬于單基因遺傳病,D 不屬于遺傳病。答

14、案:C10.某對夫婦的 1 對染色體上的基因如圖所示,A、b、D 分別為甲、乙、丙三種病的致病基因,不考慮染色體交叉互換和基因突變,則他們的孩子()A.同時患三種病的概率是 1/2B.同時患甲、丙兩種病的概率是3/8C.患一種病的概率是1/2D.不患病的概率為1/4解析:由題意可知,父親產生ABD 和 aBd 兩種精子,母親產生 Abd 和 abd 兩種卵細胞,后代的基因型為1/4AABbDd(同時患甲病和丙?。?/4AaBbDd(同時患甲病和丙病)、1/4AaBbdd(只患甲?。┖?1/4aaBbdd(不患?。?。答案:D這一圖示的敘述錯誤的是(A. 該病的直接病因是患者肝細胞膜上的脂質受體

15、缺失B. 患者的消化道無法將脂質吸收到血液中C. 該病患者細胞內可能有脂質受體基因D. 該病的根本原因是遺傳信息發(fā)生了改變Aa. ABB hHXHDd do父親母親a11.如圖為家這種疾病是一種常染色體顯性遺傳病。對肝細胞脂質愛休AE常人臉質A” *峠 血欝:、* 吉* 肝細胸脂質10解析:圖中顯示,正常人肝細胞膜上有脂質受體,而患者的肝細胞膜上沒有脂質受體,說明該病的直接病因是患者肝細胞膜上脂質受體缺失;圖中信息并沒有顯示患者的消化道無法將脂質吸收到血液中; 患者的細胞內可能有脂質受體基因,只是該基因沒有正常表達;該病是顯性遺傳病,患者是由于正常的隱性基因突變成了顯性基因,遺傳信息發(fā)生了改變

16、。答案:B12. 一對等位基因經某種限制性核酸內切酶切割后形成的DNA 片段長度存在差異,用凝11膠電泳的方法分離酶切后的DNA 片段,并與探針雜交后可顯示出不同的帶譜。根據電泳所得到的不同帶譜,可將這些 DNA 片段定位在基因組的某一位置上。現有一對夫婦生了四個孩子, 其中 H-1 號個體患病。該家庭成員的基因經上述處理后得到的帶譜如圖所示。據圖分析, 錯誤的是()B.n -1 的致病基因來自于 I -1 和 I -2c.n -3 與 I -1、I -2 的基因型均相同D.n -4 為純合子的概率是 1/3解析:由圖可知,該病為常染色體隱性遺傳病,設相關基因為A、a,則 I -1、I -2

17、的基因型均為 Aa。分析電泳帶譜可知,n -3 的基因型也為 Aa,與其雙親基因型相同; 圖中 n -4 只有一種帶譜,因此一定為純合子。答案:D二、非選擇題13.杜氏肌營養(yǎng)不良是一種單基因伴性遺傳?。ú豢紤]同源區(qū)段,假設控制性狀的基因為 A 和 a),某家族該病遺傳系譜如圖。請分析回答下列問題。1rWn| EFK) O Oi二_2 3 4 5男性正常ii A i-rO女性正常1玄丨i4滋畀性患者IVi A12345(1)控制該病的基因一定不在 _ 性染色體上,判斷理由是 _(3)_ 若 n1與 n2再生育孩子,他們(填“可能”或“不可能”)生出患病的小孩。(4)已知川3與川4生出的 W5是染

18、色體組成為 XXY 的杜氏肌營養(yǎng)不良患者,則該個體的基因型為_,出現這種染色體數目變異的原因是 _解析:(1)由于男性患者的父親不患病,可以排除該病的致病基因位于Y 染色體上;該(2)該系譜圖中女性個體的基因型一定相同的個體有_,這些個體的基因型為12病屬于伴 X 染色體隱性遺傳病。(2)該系譜圖中女性個體基因型一定相同的個體有 I1、n2、川3,均為 XAxa,其他女性的基因型可能為 XAXA或 xAXaon1和 n2的基因型分別為 XY、XV, 則他們再生育小孩,可能生出患病的男孩。(4)川3和川4的基因型分別為 XX5、XV,則患者IV 5的基因型為 乂乂丫,該患者的致病基因 a 只能來

19、自其母親川3,川3在減數第二次分裂的后 期含有基因 a 的染色體的著絲點分裂后, 形成的兩條 X 染色體沒有分離,而是同時進入卵細 胞中,該卵細胞與含有 Y 的精子受精后即發(fā)育形成患者 V5。答案:丫 男性患者的父親不是患者(2) Ii、n2、川3XX (3)可能(4)XaXY川3在減數第二次分裂的后期含有基因a 的染色體的著絲點分裂后,形成的兩條X 染色體沒有分離,而是同時進入卵細胞中14.軟骨發(fā)育不全由基因 D d 控制, 致病基因 D 純合的個體在胎兒期死亡;黏多糖貯積癥 n型由位于 X 染色體上的一對基因E、e 控制。下圖是一個家系圖(n -5 和 n -6 是雙胞胎姐弟)。請回答(不

20、考慮基因突變):(1)軟骨發(fā)育不全的致病基因位于 _ 染色體上,黏多糖貯積癥 n型的致病基因是_ (填“E”或“ e”); n5可能產生的卵細胞的基因型是 _ 。 川io的致病基因來自于第 I 代的 _號個體。(2)_ n8是n7的姐姐,尚未檢測其基因型,據圖推測 n8是雜合子的概率是 _(3)DNA 探針可用于檢測家系成員的基因型,方法和結果如下圖所示:圖二PCR 擴增與細胞內 DNA 復制時獲得單鏈模板的方式分別是若檢測圖一中 I2的基因型,檢測的結果是圖二所示的結果 _(填“A”、 “B”或“ C)。二10正常刃、女二j合只患豺彩糖貯積癥TT璽男、 女曲|麗貝患軟骨發(fā)育不全男、女圈一13

21、解析:(1)由圖中 I3、I4與 n9號個體可知軟骨發(fā)育不全為顯性遺傳病,且基因位于常染色體上。由 I1、12和 n6號個體可知黏多糖貯積癥 n 型為隱性遺傳病,致病基因為 e。n5的基因型為 ddXEXE或 ddXEX,因此其產生卵細胞的基因型可能是4 丈或 dX5。川10的基因型為ddXY, 乂基因只能來自于他的母親 n7號個體,而 n7的父親不患黏多糖貯積癥 n,因此該致病基因只能來自 I4號個體。(2)因為基因型為 DC 個體在胎兒期死亡,可知 n7的基因型為 DdXxe, n9的基因型為 ddXEX,因此 I3為 DdXY, I4為 DdXy ,已知 n8為女性個體,其基因型為 2/3Dd、141/3dd,1/2X X1/2XEXe。純合子為 1/6ddX X,其余 5/6 均為雜合子。(3)PCR 擴增通過高溫加熱使 DNA 雙鏈分開,而細胞內DNAM制時通過解旋酶的作用獲得單鏈。根據系譜圖可知 I2的基因型為 X 乂,圖二中結果A的基因型為 XxE或 XV,結果 B 的基因型為 X乂,結果 C 的基因型為 XY 或 XV。因此 I2是圖二所示的結果

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