第一章 遺傳的細胞學基礎

1、第一章第一章 遺傳的細胞學基礎遺傳的細胞學基礎Chapter 1 Cytologic Foundation of Heredityv第一節(jié)第一節(jié) 細胞的結(jié)構(gòu)和功能細胞的結(jié)構(gòu)和功能v第二節(jié)第二節(jié) 染色體的形態(tài)、數(shù)目和結(jié)構(gòu)染色體的形態(tài)、數(shù)目和結(jié)構(gòu)v第三節(jié)第三節(jié) 體細胞分裂與細胞周期體細胞分裂與細胞周期v第四節(jié)第四節(jié) 細胞的減數(shù)分裂細胞的減數(shù)分裂v第五節(jié)第五節(jié) 生活周期生活周期第一節(jié) 細胞的結(jié)構(gòu)與功能v根據(jù)構(gòu)成生物體的基本單位，可以將生物分為根據(jù)構(gòu)成生物體的基本單位，可以將生物分為 非細胞生物：非細胞生物：包括病毒、類病毒，具有前細胞形態(tài)的包括病毒、類病毒，具有前細胞形態(tài)的構(gòu)成單位；構(gòu)成單位； 細胞

2、生物：細胞生物：以細胞為基本單位的生物；根據(jù)細胞核和以細胞為基本單位的生物；根據(jù)細胞核和遺傳物質(zhì)的存在方式不同又可以分為：遺傳物質(zhì)的存在方式不同又可以分為： 真核生物真核生物(eukaryote)：(真核細胞真核細胞)原生動物、單細胞藻原生動物、單細胞藻類、真菌、高等植物、動物、人類類、真菌、高等植物、動物、人類 原核生物原核生物(prokaryote)：(原核細胞原核細胞)細菌、藍藻細菌、藍藻(藍細菌藍細菌)v真核細胞：細胞膜、細胞質(zhì)、細胞核及真核細胞：細胞膜、細胞質(zhì)、細胞核及(植物植物)細胞壁細胞壁真核細胞(eukaryotic cell)的結(jié)構(gòu)v細胞質(zhì)的構(gòu)成成分除了由蛋白分子、脂肪、游離

3、氨基細胞質(zhì)的構(gòu)成成分除了由蛋白分子、脂肪、游離氨基酸和電解質(zhì)組成的基質(zhì)外，具有許多重要的結(jié)構(gòu)，稱酸和電解質(zhì)組成的基質(zhì)外，具有許多重要的結(jié)構(gòu)，稱為為細胞器細胞器(organelle)：如線粒體：如線粒體(mitochondria)、質(zhì)體、質(zhì)體(plastid)、核糖體、核糖體(ribosome)、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)(endoplasmic reticulum)等。等。v在此要強調(diào)的細胞器是：在此要強調(diào)的細胞器是： 核糖體：核糖體：主要成分是蛋白質(zhì)和主要成分是蛋白質(zhì)和rRNA，是合成蛋白，是合成蛋白質(zhì)的主要場所，是質(zhì)的主要場所，是遺傳信息表達的主要途徑遺傳信息表達的主要途徑。 線粒體和葉綠體：線粒體和

4、葉綠體：分別是分別是有氧呼吸有氧呼吸和和光合作用光合作用的場的場所，但它們含有所，但它們含有DNA、RNA等成分，研究表明：等成分，研究表明：這些核酸分子也這些核酸分子也具有遺傳物質(zhì)的功能具有遺傳物質(zhì)的功能。v細胞核的形狀一般為圓球形，其形狀、大小也因生物細胞核的形狀一般為圓球形，其形狀、大小也因生物和組織而異。和組織而異。v植物細胞核一般為植物細胞核一般為5-25 m(微米微米)，變動范圍可達，變動范圍可達1 m-600 m。細胞核是遺傳物質(zhì)。細胞核是遺傳物質(zhì) 集聚的場所，對集聚的場所，對細胞發(fā)育細胞發(fā)育和和 性狀遺傳性狀遺傳起著控制作用。起著控制作用。v細胞核由四個部分組成：細胞核由四個部

5、分組成： 1. 核膜；核膜； 2. 核液；核液； 3. 核仁；核仁； 4. 染色質(zhì)和染色體。染色質(zhì)和染色體。1. 核膜(nuclear membrane)v核膜是雙層膜，對核與核膜是雙層膜，對核與質(zhì)間起重要的分隔作用；質(zhì)間起重要的分隔作用；v但是細胞核與細胞質(zhì)又但是細胞核與細胞質(zhì)又不是完全隔離的，核膜不是完全隔離的，核膜上分布有一些直徑約上分布有一些直徑約40-70nm的的核孔核孔(nuclear pore)，以利于質(zhì)與核間，以利于質(zhì)與核間進行大分子物質(zhì)的交換。進行大分子物質(zhì)的交換。v核膜在細胞分裂過程中核膜在細胞分裂過程中存在一個存在一個“解體解體-重建重建”的過程，并可作為細胞的過程，并可

6、作為細胞分裂階段劃分的標志。分裂階段劃分的標志。 進入細胞分裂前期：進入細胞分裂前期：核膜逐漸解體；核膜逐漸解體； 進入細胞分裂末期：進入細胞分裂末期：核膜重建。核膜重建。2. 核液(nuclear sap)v充滿核內(nèi)的液體狀物質(zhì)稱為充滿核內(nèi)的液體狀物質(zhì)稱為核液核液，也稱為，也稱為核漿核漿或或核內(nèi)核內(nèi)基質(zhì)基質(zhì)。v核液主要成分為蛋白質(zhì)、核液主要成分為蛋白質(zhì)、RNA、酶等。、酶等。v核仁和染色質(zhì)存在于核液中。核仁和染色質(zhì)存在于核液中。3. 核仁(nucleolus)v一個或幾個；折光率高；呈球形；外無被膜。一個或幾個；折光率高；呈球形；外無被膜。v主要成分是主要成分是RNA、DNA和蛋白質(zhì)，還可能

7、存在少量和蛋白質(zhì)，還可能存在少量的類脂。的類脂。v細胞分裂過程中也會暫時分散。細胞分裂過程中也會暫時分散。v功能：可能與核糖體功能：可能與核糖體rRNA合成合成 有關(guān)。有關(guān)。4. 染色質(zhì)(chromatin)和染色體(chromosome)v采用堿性染料對未進行分裂采用堿性染料對未進行分裂的細胞核的細胞核(間期核間期核)染色，會染色，會發(fā)現(xiàn)其中具有染色較深的、發(fā)現(xiàn)其中具有染色較深的、纖細的網(wǎng)狀物，稱為纖細的網(wǎng)狀物，稱為染色質(zhì)染色質(zhì)。v在細胞分裂過程，核內(nèi)的染在細胞分裂過程，核內(nèi)的染色質(zhì)便卷縮而呈現(xiàn)為一定數(shù)色質(zhì)便卷縮而呈現(xiàn)為一定數(shù)目和形態(tài)的目和形態(tài)的染色體染色體。v染色質(zhì)和染色體是同一物質(zhì)染色質(zhì)

8、和染色體是同一物質(zhì)在細胞分裂過程中所表現(xiàn)的在細胞分裂過程中所表現(xiàn)的不同形態(tài)。不同形態(tài)。v 染色體：染色體： 是遺傳信息的主要載體；是遺傳信息的主要載體； 具有具有穩(wěn)定的穩(wěn)定的、特定的特定的形態(tài)形態(tài)結(jié)構(gòu)和數(shù)目；結(jié)構(gòu)和數(shù)目； 具有自我復制能力；具有自我復制能力； 在細胞分裂過程中數(shù)目與在細胞分裂過程中數(shù)目與結(jié)構(gòu)呈連續(xù)而有規(guī)律性的結(jié)構(gòu)呈連續(xù)而有規(guī)律性的變化。變化。vPhoto and Image第二節(jié) 染色體的形態(tài)、數(shù)目和結(jié)構(gòu)v染色體是所有生物細胞都具有的結(jié)構(gòu)。染色體是所有生物細胞都具有的結(jié)構(gòu)。 各物種染色體都具有各物種染色體都具有特定的數(shù)目與特定的數(shù)目與形態(tài)特征形態(tài)特征。 而且同一物種內(nèi)的各染色體

9、間往往而且同一物種內(nèi)的各染色體間往往也能夠通過其形態(tài)特征加以也能夠通過其形態(tài)特征加以區(qū)分、區(qū)分、識別識別。v染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)與數(shù)目在細胞分裂染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)與數(shù)目在細胞分裂過程中有一系列規(guī)律性變化。過程中有一系列規(guī)律性變化。v識別染色體的形態(tài)特征的最佳時期是識別染色體的形態(tài)特征的最佳時期是細胞細胞有絲分裂中期有絲分裂中期。這時染色體收縮。這時染色體收縮程度最大，形態(tài)最穩(wěn)定，并且分散排程度最大，形態(tài)最穩(wěn)定，并且分散排列、易于計數(shù)。列、易于計數(shù)。v 在普通光學顯微在普通光學顯微鏡下觀察需要對鏡下觀察需要對染色體進行染色體進行染色染色。v 通常是采用通常是采用染色染色體體染色效果好，染色效果好，但但

10、細胞質(zhì)細胞質(zhì)著色少著色少的堿性染料、酸的堿性染料、酸性染料或孚爾根性染料或孚爾根試劑染色。試劑染色。一、 染色體的數(shù)目v 不同生物物種的染色體數(shù)目是生物不同生物物種的染色體數(shù)目是生物物種物種的的特征，相對恒定；體細胞中染色體成對存特征，相對恒定；體細胞中染色體成對存在在(2n)，而配子中染色體數(shù)目是體細胞中，而配子中染色體數(shù)目是體細胞中的一半的一半(n)。v 高等動植物的體細胞中染色體大多成對存高等動植物的體細胞中染色體大多成對存在。其成對的雙方形態(tài)、大小、所含基因在。其成對的雙方形態(tài)、大小、所含基因的排列順序都一樣，的排列順序都一樣，稱為同源染色體稱為同源染色體(homologous chr

11、omosome)。兩條同源染色。兩條同源染色體分別來自生物雙親。體分別來自生物雙親。v 形態(tài)結(jié)構(gòu)上有所不同的染色體間互稱為形態(tài)結(jié)構(gòu)上有所不同的染色體間互稱為非非同源染色體同源染色體(non-homologous chromosome)。v 染色體組染色體組：含有某種生物遺傳信息最少的：含有某種生物遺傳信息最少的染色體數(shù)，用染色體數(shù)，用X表示。表示。v 黑麥體細胞中具有黑麥體細胞中具有1414條染色體條染色體(2n=2X=14)(2n=2X=14)，即，即7 7對同源染色體；配對同源染色體；配子中則有子中則有7 7條染色條染色體體(n=7)(n=7)，這，這7 7條染條染色體間就互稱為非色體間就

12、互稱為非同源染色體。同源染色體。v 不同物種染色體數(shù)不同物種染色體數(shù)可以相同可以相同v 染色體數(shù)與物種的染色體數(shù)與物種的進化程度無關(guān)。進化程度無關(guān)。 掌握常見物種的染色掌握常見物種的染色體數(shù)目體數(shù)目(p50(p50表中部表中部分分).).二、染色體的大小v不同物種間不同物種間染色體的大小差異很大，長度的變幅染色體的大小差異很大，長度的變幅為為(0.20-50 m)，寬度的變幅為，寬度的變幅為(0.20-2.00 m)。 絕對長度絕對長度：染色體的真實長度，以長度單位為單位。：染色體的真實長度，以長度單位為單位。 相對長度相對長度：某一染色體絕對長度占該染色體組絕對長：某一染色體絕對長度占該染色

13、體組絕對長度的百分數(shù)。度的百分數(shù)。v同一物種同一物種不同染色體寬度大致相同，其染色體大不同染色體寬度大致相同，其染色體大小主要對小主要對長度長度而言。而言。 三、 染色體的形態(tài)特征v分析染色體形態(tài)特征的主要目的是區(qū)分、識別染色體。分析染色體形態(tài)特征的主要目的是區(qū)分、識別染色體。v經(jīng)過染色在普通光學顯微鏡下能夠觀察分析并用于染色經(jīng)過染色在普通光學顯微鏡下能夠觀察分析并用于染色體識別的特征主要有：體識別的特征主要有： 著絲粒的位置著絲粒的位置(染色體臂的相對長度染色體臂的相對長度)； 次縊痕和隨體的有無及位置；等。次縊痕和隨體的有無及位置；等。v經(jīng)過特殊處理可使染色體顯示出帶紋，也可作為經(jīng)過特殊處

14、理可使染色體顯示出帶紋，也可作為染染色體識別的特征。色體識別的特征。(一)、著絲粒 (centromere)和染色體臂(arm)v著絲粒著絲粒：又稱為：又稱為主縊痕主縊痕(primary constriction)。不。不會被染料染色，所以在光會被染料染色，所以在光學顯微鏡下表現(xiàn)為染色體學顯微鏡下表現(xiàn)為染色體上一縊縮部位上一縊縮部位(無色間隔點無色間隔點)， 著絲點著絲點是細胞分裂時，紡錘是細胞分裂時，紡錘絲附著絲附著(attachment)的區(qū)域。的區(qū)域。v著絲粒所連接的兩部分稱著絲粒所連接的兩部分稱為為染色體臂染色體臂。v對每條染色體而言，著絲對每條染色體而言，著絲粒在染色體上的相對位置粒

15、在染色體上的相對位置是固定的，根據(jù)其位置和是固定的，根據(jù)其位置和兩臂的相對長度可以將兩臂的相對長度可以將染染色體的形態(tài)色體的形態(tài)分為：分為： 1. 中間著絲粒染色體中間著絲粒染色體 2. 近中著絲粒染色體近中著絲粒染色體 3. 近端著絲粒染色體近端著絲粒染色體 4. 端著絲粒染色體端著絲粒染色體v 中間著絲粒染色體中間著絲粒染色體(M, metacentric chromosome) q/p=1.01.7v 近中著絲粒染色體近中著絲粒染色體(SM, sub-metacentric chromosome) q/p= 1.73.0v 近端著絲粒染色體近端著絲粒染色體(ST, sub-telocen

16、tric chromosome) q/p= 3.07.0v 端著絲粒染色體端著絲粒染色體(T, telocentric chromosome) q/p大于大于7.0染色體的形態(tài)示意圖(有絲分裂后期)(二)、 染色單體 (chromatid)v在在有絲分裂中期有絲分裂中期所觀察到的染色體是經(jīng)過間期所觀察到的染色體是經(jīng)過間期復制復制的染色體，均包含有兩條成分、結(jié)構(gòu)和形的染色體，均包含有兩條成分、結(jié)構(gòu)和形態(tài)一致的態(tài)一致的染色單體染色單體。v一條染色體的兩個染色單體互稱為一條染色體的兩個染色單體互稱為姊妹染色單姊妹染色單體體(sister chromatid)。(三)、 次縊痕(secondary c

17、onstriction)和隨體(satellite)v某些染色體的一個或兩個臂上往往還具有另一個染某些染色體的一個或兩個臂上往往還具有另一個染色較淡的縊縮部位，稱為色較淡的縊縮部位，稱為次縊痕次縊痕，通常在染色體短，通常在染色體短臂上。臂上。v次縊痕末端所帶有的圓形或略呈長形的突出體稱為次縊痕末端所帶有的圓形或略呈長形的突出體稱為隨體隨體。v次縊痕、隨體的次縊痕、隨體的位置、大小位置、大小也相對恒定，可以作為也相對恒定，可以作為染色體識別的標志。染色體識別的標志。v次縊痕在細胞分裂時，緊密地與核仁相聯(lián)系?？赡艽慰O痕在細胞分裂時，緊密地與核仁相聯(lián)系。可能與核仁的形成有關(guān)，因此也稱為與核仁的形成有

18、關(guān)，因此也稱為核仁組織中心核仁組織中心(nucleolus organizer). 次縊痕*染色體帶型v發(fā)現(xiàn)：發(fā)現(xiàn)：1968年，瑞典細胞化學家年，瑞典細胞化學家Casperssonv種類種類 Q帶帶：氮芥喹吖因：氮芥喹吖因(QM) G帶帶：胰酶：胰酶Giemsa R帶帶：經(jīng)鹽溶液處理的標本：經(jīng)鹽溶液處理的標本Giemsa C帶帶：NaOH/Ba(OH)2 Giemsa：著絲粒：著絲粒 次縊痕次縊痕 T帶帶：加熱處理：加熱處理Giemsa，染色體末端，染色體末端 N帶帶：AgNO3Giemsa：NOR 高分辨顯帶高分辨顯帶*常規(guī)染色技術(shù)與顯帶技術(shù)的結(jié)果B.S.Gill的中國春小麥C-分帶標準帶型

19、(一)、原核生物染色體 環(huán)狀環(huán)狀/線性；線性；細菌染色體多為雙鏈環(huán)狀細菌染色體多為雙鏈環(huán)狀DNA分子分子(80%) 在在DNA結(jié)合蛋白及結(jié)合蛋白及染色體外染色體外RNA的共同作用下以負超的共同作用下以負超螺旋的方式裝配成染色體。螺旋的方式裝配成染色體。四、 染色體的結(jié)構(gòu)(二)、 真核細胞染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu) 染色質(zhì)是染色體在細胞分裂間期所表現(xiàn)的形態(tài)，呈纖染色質(zhì)是染色體在細胞分裂間期所表現(xiàn)的形態(tài)，呈纖細的絲狀結(jié)構(gòu)，也稱為細的絲狀結(jié)構(gòu)，也稱為染色質(zhì)線染色質(zhì)線(chromatin fiber)v1. 化學組成化學組成 (1). DNA：約：約占占30%，每條染色體一個雙鏈，每條染色體一個雙鏈DNA分子分

20、子 (2). 蛋白質(zhì)蛋白質(zhì) 組蛋白組蛋白(histone)：呈堿性，結(jié)構(gòu)穩(wěn)定；與：呈堿性，結(jié)構(gòu)穩(wěn)定；與DNA結(jié)合形成、結(jié)合形成、維持染色質(zhì)結(jié)構(gòu)，與維持染色質(zhì)結(jié)構(gòu)，與DNA含量呈一定的比例含量呈一定的比例 非組蛋白非組蛋白：呈酸性，種類和含量不穩(wěn)定；作用還不完全：呈酸性，種類和含量不穩(wěn)定；作用還不完全清楚，可能與染色質(zhì)結(jié)構(gòu)調(diào)節(jié)有關(guān)，在清楚，可能與染色質(zhì)結(jié)構(gòu)調(diào)節(jié)有關(guān)，在DNA遺傳信息的遺傳信息的表達中有重要作用表達中有重要作用 (3). 另外，可能存在另外，可能存在少量的少量的RNAv2. 基本結(jié)構(gòu)單位基本結(jié)構(gòu)單位. 繩珠模型：繩珠模型：染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位是核小體、染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位是核小體、

21、連接絲連接絲(linker)、組蛋白、組蛋白H1。 每個基本單位約每個基本單位約200個核苷酸對個核苷酸對(堿基對堿基對, bp, base pair). 核小體核小體(nucleosome), 又稱紐體又稱紐體( -body)(約約11nm). 組蛋白組蛋白：H2A、H2B、H3、H4四種組蛋白各兩分子的八四種組蛋白各兩分子的八聚體，直徑約聚體，直徑約10nm). DNA鏈鏈：DNA雙螺旋鏈盤繞于組蛋白八聚體表面雙螺旋鏈盤繞于組蛋白八聚體表面1.75圈，圈，約合約合140bp. 連接絲連接絲(linker)：核小體間的連接部分，兩個核小體之間的核小體間的連接部分，兩個核小體之間的DNA雙鏈；

22、含雙鏈；含50-60bp。 組蛋白組蛋白H1：結(jié)合于連接絲與核小體的接合部位。：結(jié)合于連接絲與核小體的接合部位。(三)、 染色體的結(jié)構(gòu)模型v染色質(zhì)的不同狀態(tài)：染色質(zhì)的不同狀態(tài)： 在在DNA進行復制或轉(zhuǎn)錄時進行復制或轉(zhuǎn)錄時(主要在間期主要在間期)，必須，必須(局部局部)以以DNA單鏈狀態(tài)存在，所以核小體的結(jié)構(gòu)也必須解開單鏈狀態(tài)存在，所以核小體的結(jié)構(gòu)也必須解開(染染色質(zhì)呈色質(zhì)呈松弛狀態(tài)松弛狀態(tài))； 而在細胞分裂中期，染色質(zhì)呈高度而在細胞分裂中期，染色質(zhì)呈高度螺旋化狀態(tài)螺旋化狀態(tài)，并且，并且每條染色體都呈現(xiàn)其每條染色體都呈現(xiàn)其固有的形態(tài)特征固有的形態(tài)特征。 很顯然這兩種狀態(tài)間的轉(zhuǎn)換不是隨機、無序的卷

23、縮，很顯然這兩種狀態(tài)間的轉(zhuǎn)換不是隨機、無序的卷縮，而應該是按照一定的規(guī)律轉(zhuǎn)換的。而應該是按照一定的規(guī)律轉(zhuǎn)換的。v貝克等貝克等(Bak, A. L., 1977)：染色體：染色體四級結(jié)構(gòu)模型四級結(jié)構(gòu)模型理論理論能夠在一定程度上解釋染色質(zhì)狀態(tài)轉(zhuǎn)化的過程能夠在一定程度上解釋染色質(zhì)狀態(tài)轉(zhuǎn)化的過程 1. DNA+組蛋白組蛋白核小體核小體+連接絲連接絲 2. 核小體核小體螺線體螺線體(solenoid) 3. 螺線體螺線體超螺線體超螺線體(super-solenoid) 4. 超螺線體超螺線體染色體染色體DNA+組蛋白組蛋白核小體核小體+連接絲連接絲核小體核小體+連接絲連接絲螺線體螺線體(solenoid

24、)螺線體螺線體超螺線體超螺線體(super-solenoid)超螺線體超螺線體染色體染色體*染色體形成過程中長度的變化 長度壓縮長度壓縮第一級第一級DNA+組蛋白組蛋白 核小體核小體 7倍倍第二級第二級 核小體核小體 螺線體螺線體 6倍倍第三級第三級 螺線體螺線體 超螺線體超螺線體 40倍倍第四級第四級 超螺線體超螺線體 染色體染色體 5倍倍 8400倍倍（8000-10000）*五、人類染色體v1.1.數(shù)目數(shù)目 2n=462n=46，XX or XYXX or XYv2.2.核型特點核型特點 核型核型：將一個體細胞中：將一個體細胞中全套染色體按同源染色體大全套染色體按同源染色體大小和著絲粒位

25、置依次排列，小和著絲粒位置依次排列，分組編號形成的圖象。分組編號形成的圖象。 19601960年丹佛體制年丹佛體制 X X可歸于可歸于C C組，組，Y Y可歸于可歸于G G組；組；D D、G G有有隨體隨體*六、 特殊類型的染色體v(一一)、多線染色體、多線染色體v(二二)、燈刷染色體、燈刷染色體v(三三)、B染色體染色體*(一)、 多線染色體v 單線性與多線性：單線性與多線性： 染色體在通常情況下具有單線性，但是雙翅目昆蟲染色體在通常情況下具有單線性，但是雙翅目昆蟲(搖蚊、果蠅搖蚊、果蠅)的幼蟲唾液腺、腸、馬氏管等的細胞中存在的幼蟲唾液腺、腸、馬氏管等的細胞中存在巨大染色體巨大染色體(gai

26、nt chromosome)，往往具有多達，往往具有多達2048條染色質(zhì)線條染色質(zhì)線(多線性多線性)。v 多線染色體：多線染色體： 染色單體在間期正常進行復制，但未發(fā)生著絲粒分裂和染色單體染色單體在間期正常進行復制，但未發(fā)生著絲粒分裂和染色單體分離，導致一條染色體的染色單體數(shù)目成倍增長。分離，導致一條染色體的染色單體數(shù)目成倍增長。v 例：例： 在果蠅中唾腺染色體經(jīng)在果蠅中唾腺染色體經(jīng)10-11次內(nèi)源有絲分裂可形成次內(nèi)源有絲分裂可形成1024、2048條染色質(zhì)線的多線染色體。條染色質(zhì)線的多線染色體。*細胞分裂間期多線染色體的形態(tài)v 由于成百上千的染色質(zhì)線并排，就使染色體由于不同區(qū)段的螺由于成百上

27、千的染色質(zhì)線并排，就使染色體由于不同區(qū)段的螺旋化程度差異而在間期呈現(xiàn)清晰的帶紋。旋化程度差異而在間期呈現(xiàn)清晰的帶紋。v 染色體的螺旋化程度體現(xiàn)了染色質(zhì)遺傳活性，因而橫紋的深淺染色體的螺旋化程度體現(xiàn)了染色質(zhì)遺傳活性，因而橫紋的深淺和變化也可以作為研究基因活性差異的依據(jù)。和變化也可以作為研究基因活性差異的依據(jù)。*(二)、燈刷染色體v 燈刷染色體：燈刷染色體： 是在一些動物的初級卵細胞是在一些動物的初級卵細胞雙線期、果蠅屬的精細胞的雙線期、果蠅屬的精細胞的Y染色體、植物花粉細胞的染色體、植物花粉細胞的終變期，觀察到的另一種巨終變期，觀察到的另一種巨大染色體。大染色體。v 形態(tài)：形態(tài)： 燈刷染色體的主

28、體呈柱狀體，燈刷染色體的主體呈柱狀體，其表面伸出許多毛狀突起，其表面伸出許多毛狀突起，形似燈刷。形似燈刷。*(二)、燈刷染色體v 較普遍存在于魚類、兩棲類和較普遍存在于魚類、兩棲類和爬行類動物的卵母細胞中，側(cè)爬行類動物的卵母細胞中，側(cè)環(huán)軸是由環(huán)軸是由DNA分子和外被的基分子和外被的基質(zhì)組成，基質(zhì)成分為質(zhì)組成，基質(zhì)成分為RNA和蛋和蛋白質(zhì)。每個側(cè)環(huán)由一個轉(zhuǎn)錄單白質(zhì)。每個側(cè)環(huán)由一個轉(zhuǎn)錄單位或幾個轉(zhuǎn)錄單位組成。位或幾個轉(zhuǎn)錄單位組成。v 電鏡下觀察從側(cè)環(huán)垂直伸出之電鏡下觀察從側(cè)環(huán)垂直伸出之細絲為細絲為DNA軸轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，隨轉(zhuǎn)軸轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，隨轉(zhuǎn)錄之進展，錄之進展，RNA鏈不斷延長，鏈不斷延長，外形呈外形呈“

29、圣誕樹圣誕樹”樣結(jié)構(gòu)。樣結(jié)構(gòu)。*(三)、B染色體v 對大多數(shù)生物，特別是二倍體生物，染色體的數(shù)目增加或減少，對大多數(shù)生物，特別是二倍體生物，染色體的數(shù)目增加或減少，常常是有害的。常常是有害的。v 也有一些生物在染色體數(shù)目上有特殊性表現(xiàn)，也就是說除了具也有一些生物在染色體數(shù)目上有特殊性表現(xiàn)，也就是說除了具有一定數(shù)目的形態(tài)、結(jié)構(gòu)穩(wěn)定的有一定數(shù)目的形態(tài)、結(jié)構(gòu)穩(wěn)定的染色體染色體外，還有一些額外染色外，還有一些額外染色體。這些體。這些額外染色體額外染色體又稱為又稱為B染色體、副染色體、超數(shù)染色體染色體、副染色體、超數(shù)染色體或附加染色體或附加染色體。*黑麥(S. cereale, 2n=14)的B染色體v

30、 B染色體在減數(shù)分裂時不與任何A染色體配對，B染色體之間的配對也缺乏規(guī)律。在減數(shù)第二次分裂時兩個B染色體常不拆伙地移向同一極。B染色體表現(xiàn)為非孟德爾遺傳，對表型的影響主要取決B染色體的數(shù)量，隨著B染色體數(shù)目的增加將使生長勢、結(jié)實率下降，但可以增強適應性。v B染色體的存在還可增加減數(shù)分裂中的交叉頻率、重組值和多價體數(shù)。還發(fā)現(xiàn)奇數(shù)與偶數(shù)B染色體數(shù)目，有著相反的表型效應。另外，含B染色體的配子常優(yōu)于受精。B染色體首先在玉米中發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)已證實還存在于其它許多種植物、動物之中。v B染色體可能影響到生物的基因表達、植物抗性、群落分布、居群自疏等方面，在自然選擇、系統(tǒng)進化中具有重要的作用。第三節(jié) 體細胞分

31、裂與細胞周期v生物的生物的繁殖繁殖以細胞分裂為基礎；對多細胞生物而言，以細胞分裂為基礎；對多細胞生物而言，其其生長發(fā)育生長發(fā)育也通過細胞分裂實現(xiàn)。也通過細胞分裂實現(xiàn)。v體細胞分裂的方式可以分為無絲分裂和有絲分裂兩種。體細胞分裂的方式可以分為無絲分裂和有絲分裂兩種。 一、一、 無絲分裂無絲分裂(amitosis) 二、二、 有絲分裂有絲分裂(mitosis) 三、三、 細胞周期細胞周期(cell cycle)一、 無絲分裂(amitosis)v無絲分裂的分裂過程較簡單快速，整個分裂過程中不無絲分裂的分裂過程較簡單快速，整個分裂過程中不出現(xiàn)紡錘體。出現(xiàn)紡錘體。v高等植物中某些生長迅速部分可以發(fā)生：

32、高等植物中某些生長迅速部分可以發(fā)生： 一些植物發(fā)生新枝處；一些植物發(fā)生新枝處； 一些腫瘤和愈傷組織常發(fā)生無絲分裂。一些腫瘤和愈傷組織常發(fā)生無絲分裂。二、 有絲分裂v(一一)、 有絲分裂的過程有絲分裂的過程 有絲分裂包括兩個緊密相連的過程：有絲分裂包括兩個緊密相連的過程：核分裂核分裂、細胞質(zhì)分細胞質(zhì)分裂裂。通常有絲分裂主要是指核分裂，特別是在遺傳學中。通常有絲分裂主要是指核分裂，特別是在遺傳學中更主要討論細胞核分裂更主要討論細胞核分裂 有絲分裂過程可分為五個時期，即：有絲分裂過程可分為五個時期，即：間期、前期、中期、后期、末期間期、前期、中期、后期、末期1. 間期(interphase)v 指細

33、胞上一次分裂結(jié)束到下指細胞上一次分裂結(jié)束到下一次分裂開始之前的時期。一次分裂開始之前的時期。v 特征：特征：染色質(zhì)解螺旋、松散分布染色質(zhì)解螺旋、松散分布在細胞質(zhì)中，出現(xiàn)核仁。在細胞質(zhì)中，出現(xiàn)核仁。在光學顯微鏡下細胞狀態(tài)在光學顯微鏡下細胞狀態(tài)不發(fā)生明顯變化不發(fā)生明顯變化(早期有人早期有人稱之為稱之為靜止期靜止期)。事實上細胞處于生理、生事實上細胞處于生理、生化反應高度活躍的階段，化反應高度活躍的階段，其呼吸和合成代謝都非常其呼吸和合成代謝都非常旺盛。旺盛。v 為細胞分裂奠定物質(zhì)和能量為細胞分裂奠定物質(zhì)和能量基礎：基礎： DNA的復制的復制 組蛋白的合成組蛋白的合成 能量準備能量準備 其它物質(zhì)的合

34、成其它物質(zhì)的合成1) DNA合成是間期最重要的準合成是間期最重要的準備，因此一般根據(jù)備，因此一般根據(jù)DNA合成合成的特點，將間期分為：合成的特點，將間期分為：合成前期前期(G1)、合成期合成期(S)、合成合成后期后期(G2)。2. 前期(prophase)v 當染色體呈可見的細線時標志著細胞分裂開始，進入細胞分當染色體呈可見的細線時標志著細胞分裂開始，進入細胞分裂前期。裂前期。v 前期可以觀察到細胞內(nèi)發(fā)生下列變化：前期可以觀察到細胞內(nèi)發(fā)生下列變化： 每個染色體兩條染色質(zhì)線每個染色體兩條染色質(zhì)線(染色單體染色單體)開始螺旋化、卷曲；開始螺旋化、卷曲； 著絲粒尚未復制分裂，因而螺旋、卷曲逐漸可見的

35、兩條染色單著絲粒尚未復制分裂，因而螺旋、卷曲逐漸可見的兩條染色單體同一個著絲粒聯(lián)結(jié)；體同一個著絲粒聯(lián)結(jié)； 核仁、核膜逐漸解體，前期結(jié)束時核仁、核膜消失。核仁、核膜逐漸解體，前期結(jié)束時核仁、核膜消失。3. 中期(metaphase)v 核仁、核膜消失標志著細胞分裂中期開始。核仁、核膜消失標志著細胞分裂中期開始。v 主要特征：主要特征： 染色單體進一步螺旋、收縮直至呈最短、最粗的狀態(tài)染色單體進一步螺旋、收縮直至呈最短、最粗的狀態(tài); 紡錘絲形成一個三維的結(jié)構(gòu)，稱為紡錘體紡錘絲形成一個三維的結(jié)構(gòu)，稱為紡錘體(spindle)； 紡錘絲與染色體的著絲點附著，并牽引染色體，使其著絲粒紡錘絲與染色體的著絲點

36、附著，并牽引染色體，使其著絲粒均勻分成在垂直于兩極的一個平面上，常將這個平面稱為赤均勻分成在垂直于兩極的一個平面上，常將這個平面稱為赤道板道板(或赤道面或赤道面)，染色體臂自由分布在赤道面的兩側(cè)。，染色體臂自由分布在赤道面的兩側(cè)。v 染色體形態(tài)穩(wěn)定，排列均勻，是研究染色體形態(tài)和數(shù)目的染色體形態(tài)穩(wěn)定，排列均勻，是研究染色體形態(tài)和數(shù)目的最佳時期。最佳時期。4. 后期(anaphase)v 染色體開始向兩極移動標志著后期的開始。染色體開始向兩極移動標志著后期的開始。v 特征：特征： 由于紡錘絲的牽引作用，著絲粒發(fā)生分裂；由于紡錘絲的牽引作用，著絲粒發(fā)生分裂； 每條染色體的兩條染色單體，分別由紡錘絲拉

37、向兩極；每條染色體的兩條染色單體，分別由紡錘絲拉向兩極； 兩極都具有相同的染色兩極都具有相同的染色(單單)體數(shù)。體數(shù)。v 后期就是從著絲粒分裂到染色單體到達兩極的過程。后期就是從著絲粒分裂到染色單體到達兩極的過程。5. 末期(telophase)v染色體到達兩極后：染色體到達兩極后： 核膜、核仁重建；核膜、核仁重建； 染色體解螺旋化，呈松散狀態(tài)；染色體解螺旋化，呈松散狀態(tài)； 細胞質(zhì)分裂或細胞板形成細胞質(zhì)分裂或細胞板形成(物理性物理性)。有絲分裂過程中染色體形態(tài)圖家鴿體細胞有絲分裂家鴿體細胞有絲分裂洋蔥根尖有絲分裂染色體的形態(tài)變化周期(二)、 有絲分裂的遺傳學意義v 可從兩個方面來理解：可從兩個

38、方面來理解：核內(nèi)染色體準確核內(nèi)染色體準確復制、分裂復制、分裂，為兩個子細胞的遺，為兩個子細胞的遺傳組成與母細胞完全一樣打下基礎；傳組成與母細胞完全一樣打下基礎；染色體復制產(chǎn)生的兩條姊妹染色單體分別染色體復制產(chǎn)生的兩條姊妹染色單體分別分配分配到到兩個子細胞中，子細胞與母細胞具有相同的染色兩個子細胞中，子細胞與母細胞具有相同的染色體數(shù)目和組成。體數(shù)目和組成。1. 通過有絲分裂能夠維持了生物個體的正常生長和發(fā)育通過有絲分裂能夠維持了生物個體的正常生長和發(fā)育(組織細胞間遺傳組成的一致性組織細胞間遺傳組成的一致性)；并且保證了物種的；并且保證了物種的連續(xù)性連續(xù)性和和穩(wěn)定性穩(wěn)定性(單細胞生物世代間的遺傳組

39、成的一單細胞生物世代間的遺傳組成的一致性致性)。三、細胞周期(cell cycle)v(一一)、 概念：概念： 一次細胞分裂結(jié)束后到一次細胞分裂結(jié)束后到下一次細胞分裂結(jié)束所下一次細胞分裂結(jié)束所經(jīng)歷的過程稱為細胞周經(jīng)歷的過程稱為細胞周期期(cell cycle)。 通常，有絲分裂期在整通常，有絲分裂期在整個細胞周期中所占的時個細胞周期中所占的時間很短的（間很短的（p59）。）。 v 由于細胞分裂是多細胞生物由于細胞分裂是多細胞生物生長發(fā)育的基礎，要從一個生長發(fā)育的基礎，要從一個細胞細胞受精卵生長、發(fā)育受精卵生長、發(fā)育形成一個生物個體，必須不形成一個生物個體，必須不斷地進行細胞分裂。斷地進行細胞分

40、裂。v 也就是說在分生組織中細胞也就是說在分生組織中細胞分裂的間期和分裂期是周期分裂的間期和分裂期是周期性交替進行的。性交替進行的。細胞有絲分裂周期示意圖第四節(jié) 細胞的減數(shù)分裂(meiosis)v減數(shù)分裂，又稱成減數(shù)分裂，又稱成熟分裂熟分裂(maturation division)，是性母細，是性母細胞成熟時，配子形胞成熟時，配子形成過程中所發(fā)生的成過程中所發(fā)生的一種一種特殊的特殊的有絲分有絲分裂，其結(jié)果是產(chǎn)生裂，其結(jié)果是產(chǎn)生染色體數(shù)目減半的染色體數(shù)目減半的性細胞，所以稱為性細胞，所以稱為減數(shù)分裂。減數(shù)分裂。v減數(shù)分裂的特殊性表現(xiàn)在：減數(shù)分裂的特殊性表現(xiàn)在： 具有一定的具有一定的時間性和空間性

41、時間性和空間性：生物個體性成熟后，動物性腺生物個體性成熟后，動物性腺和植物造孢組織細胞中進行。和植物造孢組織細胞中進行。 連續(xù)進行兩次分裂連續(xù)進行兩次分裂：遺傳物質(zhì)：遺傳物質(zhì)經(jīng)過一次復制，連續(xù)兩次分裂，經(jīng)過一次復制，連續(xù)兩次分裂，導致染色體數(shù)目的減半。導致染色體數(shù)目的減半。 同源染色體在第一次分裂前期同源染色體在第一次分裂前期(前期前期I)相互配對，也稱為相互配對，也稱為聯(lián)會聯(lián)會(synapsis)；并且在同源染色體；并且在同源染色體間發(fā)生片段的交換。間發(fā)生片段的交換。一、 減數(shù)分裂的過程v(一一)、間期、間期(前間期前間期, preinterphase)v(二二)、減數(shù)第一分裂、減數(shù)第一分裂

42、 (meiosis I)v(三三)、中間期、中間期 (interkinesis)v(四四)、減數(shù)第二分裂、減數(shù)第二分裂 (meiosis)前期前期I (prophase I, PI), 中期中期I (metaphase I, MI)后期后期I (anaphase I, AI)末期末期I (telophase I, TI)前期前期II (prophase II, PII), 中期中期II(metaphase II, MII)后期后期II(anaphase II, AII)末期末期II(telophase II, TII)(一)、 間期(interphase)v性母細胞進入減數(shù)分裂前性母細胞進入減

43、數(shù)分裂前的間期稱為前減數(shù)分裂間的間期稱為前減數(shù)分裂間期，也稱為期，也稱為前間期前間期。v這一時期是為性細胞進入這一時期是為性細胞進入減數(shù)分裂作準備。其準備減數(shù)分裂作準備。其準備的內(nèi)容包括：的內(nèi)容包括： 染色體復制；染色體復制； 有絲分裂向減數(shù)分裂轉(zhuǎn)化有絲分裂向減數(shù)分裂轉(zhuǎn)化.v特征：特征： 持續(xù)時間比有絲分持續(xù)時間比有絲分裂間期長，特別是裂間期長，特別是合成期較長；合成期較長； 合成期間往往僅有合成期間往往僅有約約99.7%的的DNA完成完成合成，而其余的合成，而其余的0.3%在偶線期合成。在偶線期合成。 1. 前期 I (prophase I, PI), v這一時期細胞內(nèi)變化復雜，所經(jīng)歷的時間

44、較長，細胞這一時期細胞內(nèi)變化復雜，所經(jīng)歷的時間較長，細胞核比有絲分裂前期核要大些。核比有絲分裂前期核要大些。v根據(jù)核內(nèi)變化特征，可進一步分為五個時期：根據(jù)核內(nèi)變化特征，可進一步分為五個時期： (1). 細線期細線期(leptotene). (2). 偶線期偶線期(zygotene). (3). 粗線期粗線期(pachytene). (4). 雙線期雙線期(diplotene). (5). 終變期終變期(diakinesis).(1). 細線期(leptonene)v染色體開始螺旋收縮，在光學顯微鏡下呈細長線狀；染色體開始螺旋收縮，在光學顯微鏡下呈細長線狀；v這時每個染色體含有兩染色單體，由著絲

45、粒連接，但在這時每個染色體含有兩染色單體，由著絲粒連接，但在光學顯微鏡下還不能分辨染色單體。光學顯微鏡下還不能分辨染色單體。(2). 偶線期(zygotene)v 染色體變短變粗，同源染色體的對應部位相互染色體變短變粗，同源染色體的對應部位相互開始開始緊密并列，逐漸沿縱向緊密并列，逐漸沿縱向配對在一起，稱為配對在一起，稱為聯(lián)會聯(lián)會 (synapsis)。v 細胞內(nèi)細胞內(nèi)2n條染色體可配對形成條染色體可配對形成n對染色體。配對的兩條同源染色體稱為對染色體。配對的兩條同源染色體稱為雙雙價體價體(bivalent)。v 細胞內(nèi)雙價體細胞內(nèi)雙價體(n)的數(shù)目就是同源染色體的對數(shù)。的數(shù)目就是同源染色體的

46、對數(shù)。v 同源染色體中不同著絲點連的染色單體之間互稱非姊妹染色單體。鏡檢仍同源染色體中不同著絲點連的染色單體之間互稱非姊妹染色單體。鏡檢仍呈絲狀結(jié)構(gòu)，看不出染色體的個體形態(tài)。呈絲狀結(jié)構(gòu)，看不出染色體的個體形態(tài)。聯(lián)會復合體(synaptonemal complex)的結(jié)構(gòu)v 兩條同源染色體在聯(lián)兩條同源染色體在聯(lián)會時形成一種特殊的會時形成一種特殊的結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)聯(lián)會復合體：聯(lián)會復合體： 兩條同源染色體的兩條同源染色體的DNA部分分布在聯(lián)部分分布在聯(lián)會復合體的外側(cè)構(gòu)會復合體的外側(cè)構(gòu)成側(cè)體（成側(cè)體（lateral element）；）； 中間部分中間部分(中體，中體，central element)以以蛋白

47、質(zhì)為主，也包蛋白質(zhì)為主，也包含部分含部分DNA 。(3). 粗線期(pachytene)v 配對的染色體進一步變短變粗，二價體具有四條染色單體，所配對的染色體進一步變短變粗，二價體具有四條染色單體，所以又稱為以又稱為四分體四分體 (tetrad)；聯(lián)會復合體的結(jié)構(gòu)完全形成；聯(lián)會復合體的結(jié)構(gòu)完全形成；v 非姊妹染色單體之間相應的部位發(fā)生斷裂，錯接，這個過程叫非姊妹染色單體之間相應的部位發(fā)生斷裂，錯接，這個過程叫交換交換(exchange)或或互換互換，導致非姊妹染色單體間會形成，導致非姊妹染色單體間會形成交叉交叉(chiasmata) 現(xiàn)象，最終導致同源染色體間發(fā)生遺傳物質(zhì)現(xiàn)象，最終導致同源染色

48、體間發(fā)生遺傳物質(zhì)重組重組(recombination)。(4). 雙線期(diplotene)v 染色體繼續(xù)縮短變粗；染色體繼續(xù)縮短變粗；v 同源染色體非姊妹染色單體之間由于螺旋卷縮而相互排斥，局同源染色體非姊妹染色單體之間由于螺旋卷縮而相互排斥，局部開始分開；但因有的部開始分開；但因有的非姊妹染色單體間的交換部位仍由橫絲非姊妹染色單體間的交換部位仍由橫絲連接，連接，出現(xiàn)交叉纏繞，向兩極移動，稱為出現(xiàn)交叉纏繞，向兩極移動，稱為交叉端化交叉端化。v 在光學顯微鏡下在光學顯微鏡下可看到四個染色單體?？煽吹剿膫€染色單體。(5). 終變期(diakinesis)v 染色體繼續(xù)縮短變粗；均勻分布在核內(nèi)，

49、多呈染色體繼續(xù)縮短變粗；均勻分布在核內(nèi)，多呈O型或型或棒型；棒型；v 紡錘絲開始形成；紡錘絲開始形成；v 核仁、核膜開始消失。核仁、核膜開始消失。2. 中期 I(metaphase I, MI)v 核仁和核膜消失，紡錘體形成；核仁和核膜消失，紡錘體形成；v 每個二價體的兩同源染色體分布在赤道板的兩側(cè)，每個二價體的兩同源染色體分布在赤道板的兩側(cè)，同源染色體的著絲點分別朝向兩極；同源染色體的著絲點分別朝向兩極；v 在二價體趨向赤道板的過程中，兩條同源染色體的在二價體趨向赤道板的過程中，兩條同源染色體的排列方向排列方向( (著絲粒取向著絲粒取向) )是隨機的。是隨機的。 從紡錘體的極面觀察，從紡錘體

50、的極面觀察，n個二價體分散排在赤道板的附個二價體分散排在赤道板的附近，因而這也是可用于鑒定染色體數(shù)目的重要時期之一。近，因而這也是可用于鑒定染色體數(shù)目的重要時期之一。3. 后期 I(anaphase I, AI)v 紡錘絲牽引染色體向兩極運動，同源染色體分開，以紡錘絲牽引染色體向兩極運動，同源染色體分開，以著絲點為先導，分別移向兩極；著絲點為先導，分別移向兩極；v 每極具有一對同源染色體中的一條每極具有一對同源染色體中的一條( (共有共有n n條染色體條染色體) )，使得子細胞中染色體數(shù)目從使得子細胞中染色體數(shù)目從2n2n減半到減半到n n；v 此過程并不進行著絲粒分裂，沒有發(fā)生染色單體分離；

51、此過程并不進行著絲粒分裂，沒有發(fā)生染色單體分離；每條染色體都仍然具有兩個染色單體，并且由著絲粒每條染色體都仍然具有兩個染色單體，并且由著絲粒相連。相連。4. 末期 I(telophase I, TI)v染色體到達兩極之后，松散、伸長、變細染色體到達兩極之后，松散、伸長、變細(但通常并但通常并不完全解螺旋不完全解螺旋)；v核仁、核膜逐漸形成核仁、核膜逐漸形成(核分裂完成核分裂完成)，產(chǎn)生兩個子核。，產(chǎn)生兩個子核。v細胞質(zhì)也隨之分裂，形成兩個子細胞細胞質(zhì)也隨之分裂，形成兩個子細胞 。(三)、 中間期(interkinesis)v中間期是減數(shù)分裂的兩次分裂之間的一個間歇。中間期是減數(shù)分裂的兩次分裂之

52、間的一個間歇。v此時期與有絲分裂的間期相比有顯著不同：此時期與有絲分裂的間期相比有顯著不同： 時間很短暫。在許多動物之中，甚至沒有明顯的停頓時間很短暫。在許多動物之中，甚至沒有明顯的停頓和間歇存在。和間歇存在。 不進行不進行DNA復制，中間期前后細胞中復制，中間期前后細胞中DNA的含量也沒的含量也沒有變化。有變化。 *染色體的螺旋化程度較高。染色體的螺旋化程度較高。(四)、 減數(shù)第二分裂(meiosis)v減數(shù)第二分裂是第一分裂所產(chǎn)生的兩個子細胞繼續(xù)進減數(shù)第二分裂是第一分裂所產(chǎn)生的兩個子細胞繼續(xù)進行同步分裂，與有絲分裂沒有實質(zhì)區(qū)別行同步分裂，與有絲分裂沒有實質(zhì)區(qū)別, 仍可分為前、仍可分為前、中、后、末四個時期：中、后、末四個時期： (1).