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1、INC國(guó)際神經(jīng)外科醫(yī)生集團(tuán) 神經(jīng)外科是一門(mén)藝術(shù)INC國(guó)際神經(jīng)外科醫(yī)生集團(tuán),致力于中外神經(jīng)外科技術(shù)的交流、合作、促進(jìn)和提高,同時(shí)針對(duì)高端人群及疑難手術(shù)病例,提供更好的診療和手術(shù)方案。神經(jīng)膠質(zhì)瘤的鑒別診斷尼古拉斯克里斯塔克斯博士在他的開(kāi)創(chuàng)性著作死亡預(yù)言中說(shuō)1說(shuō)“預(yù)后給了診斷它的情感成分,使病人和醫(yī)生都感到恐懼?!标P(guān)于膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的治療,傳統(tǒng)上有很多治療上的虛無(wú)主義,但現(xiàn)在這種情況正在改變。根據(jù)臨床病理和組織學(xué)評(píng)估,以前被認(rèn)為是一個(gè)同質(zhì)的腫瘤組,現(xiàn)在我們發(fā)現(xiàn)這些腫瘤內(nèi)存在亞組,有朝一日可能讓我們更好地預(yù)測(cè)哪種化療方案最適合每個(gè)患者。此外,這也開(kāi)始解釋為什么我們的多形性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤患者中有些人活了10
2、年,而其他人卻在2-3個(gè)月內(nèi)死于疾病。膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的起源細(xì)胞從未被確定,但有一個(gè)理論2神經(jīng)干細(xì)胞、星形膠質(zhì)細(xì)胞、少突膠質(zhì)細(xì)胞和其他細(xì)胞類(lèi)型發(fā)生突變,成為腦癌繁殖細(xì)胞,然后發(fā)生各種遺傳變化,成為4種不同的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤亞型:經(jīng)典型、間質(zhì)型、神經(jīng)型和前神經(jīng)型。第五種類(lèi)型的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤被稱(chēng)為“繼發(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤”,它是由一種低級(jí)別的/級(jí)星形細(xì)胞瘤經(jīng)一段時(shí)間的去分化而產(chǎn)生的。典型的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤在7號(hào)染色體上表現(xiàn)出增加,在10號(hào)染色體上表現(xiàn)出減少,表皮生長(zhǎng)因子受體擴(kuò)增,而TP53沒(méi)有改變;因此,這種亞型對(duì)放化療有反應(yīng)。間充質(zhì)型過(guò)度表達(dá)血管生成標(biāo)記,使其成為貝伐單抗等抑制血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子的藥物的可能靶點(diǎn)。前
3、神經(jīng)型更常見(jiàn)于年輕患者,與存活率提高有關(guān),最后,神經(jīng)型與正常大腦有著最相似的遺傳特征。了解這些腫瘤的基因變化有朝一日可能會(huì)導(dǎo)致更有針對(duì)性的治療,提高生活質(zhì)量,延長(zhǎng)生存期。對(duì)于少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤中不到5%的人來(lái)說(shuō),這種希望已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了。腫瘤內(nèi)1P和19Q染色體的聯(lián)合丟失已經(jīng)成為化療反應(yīng)和作為獨(dú)立實(shí)體存活的一個(gè)強(qiáng)有力的預(yù)測(cè)因子。這是如此可靠,標(biāo)準(zhǔn)組織學(xué)充滿(mǎn)錯(cuò)誤,1p-19q缺失已成為少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤的診斷標(biāo)記,并被一些病理學(xué)家用來(lái)改變其最終組織學(xué)讀數(shù)。確保新診斷的疑似高等級(jí) HYPERLINK /jiaozhiliu/ t /jiaozhiliu/_blank 膠質(zhì)瘤患者理解該疾病比此前認(rèn)為的更復(fù)雜,并有
4、機(jī)會(huì)與多學(xué)科團(tuán)隊(duì)討論外科手術(shù)、化療和放射治療的新進(jìn)展,現(xiàn)在比以往任何時(shí)候都更加重要。神經(jīng)膠質(zhì)瘤的鑒別診斷和成像模擬神經(jīng)學(xué)檢查通常會(huì)顯示部分或全部視力喪失或視神經(jīng)改變。大腦中的壓力可能會(huì)增加。用于幫助診斷視神經(jīng)膠質(zhì)瘤的其他測(cè)試包括大腦計(jì)算機(jī)斷層掃描電腦斷層掃描,磁共振成像大腦的核磁共振成像和活組織檢查。非常重要的是要保持對(duì) HYPERLINK /naoliu/ t /jiaozhiliu/_blank 腦腫瘤的臨床和影像學(xué)模擬的了解,以及那些患有腦腫瘤的患者具有模擬其他疾病的臨床表現(xiàn)的時(shí)候。豪華灌注階段的急性中風(fēng)可能是腦腫瘤非常常見(jiàn)的模擬。當(dāng)然,更重要的是,一個(gè)有過(guò)幾次 HYPERLINK /d
5、ianxian/ t /jiaozhiliu/_blank 癲癇發(fā)作的 HYPERLINK /naoliu/ t /jiaozhiliu/_blank 腦瘤患者通常在臨床上與一個(gè)有過(guò)亞急性中風(fēng)的患者非常相似,盡管擴(kuò)散磁共振成像序列使得區(qū)分這兩種可能性的問(wèn)題稍微少了一些。灌注CT掃描也能如預(yù)期的那樣顯示低灌注,而不是在腫瘤中看到的高灌注,從而非常有助于區(qū)分中風(fēng)和腫瘤。眾所周知,在腦腫瘤的鑒別診斷中需要考慮腫瘤性多發(fā)性硬化,但不太為人所知的是,從影像學(xué)上看,脫髓鞘疾病也可以模擬高級(jí)別蝶型神經(jīng)膠質(zhì)瘤(圖1)。該病例報(bào)告是一名58歲的女性,其表現(xiàn)為性格改變,并被發(fā)現(xiàn)有一個(gè)對(duì)比增強(qiáng)病變,該病變穿過(guò)胼胝體
6、,缺乏多發(fā)性硬化病例中常見(jiàn)的部分環(huán)增強(qiáng)。在光譜的更內(nèi)側(cè)端,在兒童中,線(xiàn)粒體疾病可以模仿腦干頂蓋膠質(zhì)瘤(圖2)。該報(bào)告由3名兒童組成,他們都有不同類(lèi)型的視覺(jué)障礙和中腦導(dǎo)水管周?chē)屹|(zhì)的高T2信號(hào)的臨床特征,這表明在磁共振掃描上頂蓋膠質(zhì)瘤;所有這些兒童都被證明有線(xiàn)粒體ND5亞單位突變。圖1:模擬腫瘤脫髓鞘病變的MRI表現(xiàn)(A)流體衰減反演恢復(fù)(FLAIR)圖像顯示均勻高強(qiáng)度T2信號(hào)異常。(B,C)軸向和冠狀T1造影后圖像顯示腫塊中心部分的蓬松增強(qiáng),并穿過(guò)胼胝體膝。(D-F)3個(gè)月后的FLAIR和T1對(duì)比后軸位和冠狀位圖像。圖2:3例兒童(病例1,9歲)MRI顯示軸位T2(a)和矢狀T2(B)有導(dǎo)水管周?chē)逿2信號(hào),頂蓋增大,似頂蓋膠質(zhì)瘤;案例2,6歲;案例3,7歲)近年來(lái),液體活檢由于其安全、無(wú)創(chuàng)、便利等優(yōu)勢(shì)在腫瘤領(lǐng)域備受矚目。收集患者的血液或體液進(jìn)行檢測(cè)可以使我們更好地了解腫瘤的信息,因?yàn)槟[瘤細(xì)胞會(huì)在血液中釋放一些特異性的物質(zhì),例如膠質(zhì)瘤等的腦腫瘤細(xì)胞能夠釋放一種外泌體exosome,它是一種包含RNA和DNA的小分子,我們可以對(duì)其進(jìn)行基因排序獲得腦腫瘤突變的信息,從而指導(dǎo)患者的臨床治療,例如存在IDH1突變的患者手術(shù)治療療效比沒(méi)有IDH1突變的患者更好。
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