常染色體隱性遺傳性多囊腎ARPKD

1、常染色體隱性遺傳性多囊腎ARPKD多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎ADPKD和常染色體隱性遺傳性多囊腎ARPKD兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。ADPKD為常染色體顯性遺傳，其特點為具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，兩性受累時機(jī)相等，連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎，是常見的多囊腎病。由于對本病的認(rèn)識日益深入，預(yù)后明顯改善。ARPKD是常染色體隱性遺傳。父母幾乎都無同樣病史。常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱嬰兒型多囊腎，為多囊腎中少見類型。常于出生后不久死亡，只有極少數(shù)較輕類型，可存活至兒童時代甚至成人。囊腫上皮細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)后顯示了與AD

2、PKD不一樣的性質(zhì)：ADPKD囊液中有內(nèi)毒素或Gram陰性細(xì)菌，而ARPKD囊液中那么無。正確的遺傳學(xué)診斷運用重組DNA技術(shù)已發(fā)現(xiàn)約85%的APD-KD家族中，被稱為PKD1的基因突變定位于16號染色體短臂(P)上,它具有兩個特異性標(biāo)志:a球蛋白復(fù)合體及磷酸甘油酸激酶的基因.大多數(shù)其余的家族發(fā)現(xiàn)在4號染色體(PKD2)上有基因缺陷，但也有少數(shù)家族不與如何基因座相關(guān).多囊腎分為常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)。多囊腎的病人，ARPKD罕見，一般出世不久后死亡只有極少數(shù)較輕類型，可存活至兒童或成人，故這里指的手術(shù)者多為ADPKDoADPKD多表現(xiàn)為腎實

3、質(zhì)彌漫性進(jìn)展性囊腫形成，可同時伴有肝囊腫、肺囊腫、胰腺囊腫、肺囊腫，最終會開展為尿毒癥，需作透析治療和腎移植，抽吸減壓后，囊腫仍會增多，故對多囊腎并沒太大價值。單純腎囊腫開展慢，不一定損害腎臟，且發(fā)現(xiàn)時多數(shù)患者年齡已較大，近年來在治療方面趨于保守。一般以定期復(fù)查，門診隨診為主。只有囊腫大于4cm時，才采取穿刺加硬化劑治療。另外長期血液透析的患者中有局部獲得性腎囊腫以單個或多個腎囊腫為表現(xiàn)。單一腎囊腫的唯一危害就是可能開展成惡性囊腫，如腎囊腫短時間內(nèi)長大明顯，抽吸不僅為了減壓，也是為了排除腫瘤可能。多囊腎的定義是什么多囊腎系累及雙側(cè)腎臟的先天性疾病。其腎內(nèi)布滿大小不等的囊腫，有的相互間可溝通，使

4、腎臟體積增大并壓迫腎實質(zhì)，使其萎縮造成功能損害，直至慢性腎功能衰竭。多囊腎分為兩型：嬰兒型為染色體隱性遺傳，常伴其它先天畸形，多于數(shù)月內(nèi)死亡；成人型為染色體顯性遺傳，多中年發(fā)病，常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官的多囊性病變及顱內(nèi)動脈瘤。臨床上多數(shù)病人可有家族史、男多于女，表現(xiàn)各異。常見的表現(xiàn)有：1腰腹部疼痛：為多數(shù)病人的首發(fā)病癥，呈持續(xù)性或陣發(fā)性不等，勞累后加重。2血尿：常為首發(fā)病癥，約半數(shù)人出現(xiàn)，為間歇無痛性肉眼血尿。3腹部腫物：多在雙側(cè)上腹部摸到，腫塊大小不一。4可以有高血壓伴頭暈、頭痛。5腎功能不全：腎功能檢查明顯異常，尿比重低而固定。6約1/4病人有腎絞痛表現(xiàn)及尿頻、尿急等不適。X線平

5、片、B超、核磁共振等檢查有助于診斷。治療原那么上以非手術(shù)療法為主，外科手術(shù)治療僅限于頑固性疼痛、腎動脈受壓、腎盂輸尿管梗阻及結(jié)石、積膿等并發(fā)癥時的治療。多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎ADPKD和常染色體隱性遺傳性多囊腎ARPKD兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。ADPKD為常染色體顯性遺傳，其特點為具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，兩性受累時機(jī)相等，連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎，是常見的多囊腎病。由于對本病的認(rèn)識日益深入，預(yù)后明顯改善。ARPKD是常染色體隱性遺傳。父母幾乎都無同樣病史。常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱嬰兒型多囊腎，

6、為多囊腎中少見類型。常于出生后不久死亡，只有極少數(shù)較輕類型，可存活至兒童時代甚至成人。ADPKD常見于成年時出現(xiàn)病癥。囊腫在出生時即已存在，隨時間推移逐漸長大，抑或在成年時發(fā)生和開展尚未完全說明。但大多數(shù)患者的病變可能在胎兒時期即已存在。絕大多數(shù)為雙腎異常。兩側(cè)病變程度不一致。其特征是：全腎布滿大小不等的囊腫，直徑由剛能分辨至數(shù)厘米不等。乳頭和錐體常難以識別。腎盂腎盞明顯變形。囊內(nèi)有尿樣液體，出血或感染時呈不同外觀。囊腫呈進(jìn)展性長大，可能與細(xì)胞增殖的相關(guān)過程、細(xì)胞分泌功能的改變以及囊腫周圍組織受損有關(guān)。ARPKD囊腫上皮細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)后顯示了與ADPKD不一樣的性質(zhì)：ADPKD囊液中有內(nèi)毒素或Gr

7、am陰性細(xì)菌，而ARPKD囊液中那么無。【診斷】ADPKD1家族史2臨床表現(xiàn)1泌尿系表現(xiàn)：大多數(shù)患者在40歲左右才出現(xiàn)病癥。a.腰背部或上腹部脹痛、鈍痛或腎絞痛；b.血尿；c.上尿路感染；d.合并腎結(jié)石；e.頭痛、惡心嘔吐、軟弱、體重下降等慢性腎功能衰竭病癥。2心血管系統(tǒng)表現(xiàn)：高血壓，有時為首發(fā)病癥；可伴發(fā)左心室肥大、二尖瓣脫垂、主動脈瓣閉鎖不全、；顱內(nèi)動脈瘤等疾病。3消化系統(tǒng)表現(xiàn)：30%40%患者伴肝囊腫，10%患者有胰腺囊腫，5%左右有脾囊腫。3體檢體格檢查時可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟，呈結(jié)節(jié)狀。伴感染時有壓痛。50%患者腰圍增大。4輔助檢查1尿常規(guī)，早期無異常，中晚期時有鏡下血尿，局部患者出現(xiàn)

8、蛋白尿。伴結(jié)石和感染時有白細(xì)胞和膿細(xì)胞。2尿滲透壓測定。病變早期僅幾個囊腫時，就可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn)，提示該變化不完全與腎構(gòu)造破壞相關(guān)，可能與腎臟對抗利尿激素反響不良有關(guān)。腎濃縮功能下降先于腎小球濾過率降低。3血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進(jìn)展性升高。肌酐去除率為較敏感的指標(biāo)。4KUB平片顯示腎影增大，外形不規(guī)那么。5IVP顯示腎盂腎盞受壓變形征象，腎盂腎盞形態(tài)奇特呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變細(xì)，常呈彎曲狀。6B超顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)。7CT顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，有多數(shù)充滿液體的薄壁囊腫。ARPKD常于出生后不久死亡，只有極少數(shù)較輕類型，可存活至兒童時代甚至成人。分類及其特點：

9、1圍產(chǎn)期型：圍產(chǎn)期時已有嚴(yán)重的腎囊性病變，累及90%集合管，同時有少量門靜脈周圍纖維增殖，于圍產(chǎn)期死亡。2新生兒型：累及60%集合管，伴輕度門靜脈周圍纖維增殖。于出生后1月出現(xiàn)病癥，于幾個月時死于腎功能衰竭。3嬰兒型：嬰兒型表現(xiàn)為雙腎腫大，25%腎小管受累，肝、脾腫大伴中度門靜脈周圍纖維增殖。出生后36月出現(xiàn)病癥，于兒童期因腎功能衰竭死亡。4少年型：少年型在1319歲出現(xiàn)病癥。腎臟損害相對輕微，僅有10%以下的腎小管顯示囊性變，偶而開展成為腎功能衰竭。肝臟門靜脈區(qū)嚴(yán)重纖維性變。一般于20歲左右因肝臟并發(fā)癥、門靜脈高壓死亡。【鑒別診斷】ADPKD腎多發(fā)性囊腫、雙腎積水、雙腎腫瘤、遺傳性斑痣性錯構(gòu)

10、瘤ARPKD雙腎積水、多囊性腎發(fā)育異常、先天性肝纖維增殖癥【治療】ADPKD目前尚無任何方法可以阻止疾病的開展。早期發(fā)現(xiàn)，防止并發(fā)癥的發(fā)生與開展，及時正確地治療已出現(xiàn)的并發(fā)癥至關(guān)重要。1一般治療：大多數(shù)患者不必改變生活方式和限制活動。對腎明顯腫大者，應(yīng)注意防止腹部損傷，以免發(fā)生囊腫破裂。當(dāng)患者處于腎功能衰竭尿毒癥時，應(yīng)按相應(yīng)治療原那么處理。2囊腫去頂減壓術(shù)：此手術(shù)減輕了囊腫對腎實質(zhì)的壓迫，保護(hù)了大多數(shù)剩余腎單位免遭擠壓和進(jìn)一步損害，使腎缺血狀況有所改善，局部腎功能單位得到恢復(fù)，延緩了疾病的發(fā)展。手術(shù)成功的關(guān)鍵是盡可能早施行手術(shù)，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側(cè)均應(yīng)手術(shù)，一般

11、雙側(cè)手術(shù)的間隔時間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處于氮質(zhì)血癥、尿毒癥期，不管是否合并有高血壓，減壓治療已無意義，手術(shù)打擊反可加重病情。3中藥治療：有報道采用溫陽益腎、健脾利水的治療原那么取得一定療效，延緩了進(jìn)程。4透析與移植：進(jìn)入終末期腎功能衰竭時，應(yīng)立即于以透析治療，首選血液透析。多囊腎的腎移植生存率與其他原因而施術(shù)者相仿，但因同時伴發(fā)的疾病，增加了術(shù)后處理的困難，影響移植效果。5血尿的治療：出現(xiàn)血尿時，除盡快明確原因給予治療外，應(yīng)減少活動或臥床休息。已透析或即將透析患者，如反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重而無法控制的血尿，可考慮采用經(jīng)導(dǎo)管腎動脈栓塞術(shù)。6感染治療：腎實質(zhì)感染和囊腫內(nèi)感染是本病主要并發(fā)癥，一般以聯(lián)合應(yīng)用抗生素為原那么。7合并上尿