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文檔簡介
1、基因檢測相關(guān)知識相關(guān)基因術(shù)語基因修復(fù):機體自然修復(fù):基因的化學(xué)本質(zhì)是DNA, DNA受到損傷后,機體會通過基因修復(fù)系 統(tǒng)自動進行修復(fù),否則將對個體本身和下一代造成嚴重后果。DNA的穩(wěn)定性依賴于機體自然的基因修復(fù)。這是機體在長期進化過程中形成的防御機 能,一旦這種修復(fù)功能喪失,將會帶來嚴重后果。人工修復(fù):a.剪切與插入。b.基因谿換。c.基因鎖定或基因甲基化,使其停止生長?;蛑委熜迯?fù):是將人的正?;蚧蛴兄委熥饔玫幕蛲ㄟ^一定方式導(dǎo)入人體靶細胞, 以糾正基因缺陷或者發(fā)揮治療作用,從而達到治療疾病的目的。 基因治療共有4種形式:A.體細胞基因治療。B.生殖細胞基因治療,但因能引起遺傳改變而受到限
2、制。C.甲基化 治療,使腫瘤停止在現(xiàn)在生長階段,不再繼續(xù)發(fā)展。D.利用某些維生素進行治療,使其恢復(fù)人體 正常機能.如:利用MTHFR: 5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶的作用,使用葉酸和B族維生素進 行補充性治療。目前已經(jīng)在發(fā)達國家進行廣泛使用(根據(jù)目前的最新報導(dǎo))。P53基因的應(yīng)用和治療該基因是一種腫瘤抑制因子,參與細胞代謝、凋亡和DNA損傷。野生型P53基因是一 種抑癌基因,它的失活對腫瘤形成起重要作用。如有機體損傷,P53蛋白阻止DNA復(fù)制,以提供足夠的時間使損傷DNA修復(fù);如果修 復(fù)失敗,P53蛋白則引發(fā)細胞凋亡。p53基因的兩個拷貝都發(fā)生了突變,對細胞的增殖失去控制導(dǎo)致細胞發(fā)生癌變。什
3、么是基因:基因是DNA分子上能夠編碼蛋白質(zhì)的特定的核苷酸序列,它指導(dǎo)人體內(nèi)重要物質(zhì)蛋白 質(zhì)等的合成,維持著人體的正常生理功能,決定著人的生老病死。什么是染色體:染色體是細胞核內(nèi)兩條雙螺旋的DNA鏈。是遺傳信息的主要攜帶者。什么是疾病易感基因?現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究成果表明,大多數(shù)疾病是由多種環(huán)境因素和遺傳體質(zhì)共同作用的結(jié)果,所 以我們把那些與疾病的發(fā)生相關(guān)的基因稱為疾病的易感基因。什么是基因組?基因組就是每一套染色體上的全部基因,它包括有機體的全部遺傳特征。我們每個人有 兩套基因組,一套來自于我們的父親,一套來自于我們的母親。什么是基因檢測?從受檢者口腔粘膜的唾液中采樣,使用一定的實驗室技術(shù),對身體中所
4、攜帶的疾病易感 基因進行測定的手段。什么叫基因位點?染色體上一個基因所標(biāo)記的位谿叫位點。位點有時特指DNA上有表達功能的部分。遺傳度高的疾病有哪些?遺傳度高的疾病:有內(nèi)源性疾病和外源性疾病。內(nèi)源性疾病,基因起主要作用。外源性 疾病,環(huán)境起主要作用。如哮喘。什么是突變基因?某一基因的DNA分子堿基排列順序出現(xiàn)差錯,影響蛋白質(zhì)的質(zhì)量或數(shù)量,這一基因就 稱為突變基因。什么是疾病基因?由于突變基因生產(chǎn)出的蛋白質(zhì)質(zhì)量或數(shù)量的改變可以引起人體疾病,可以引起疾病的基 因就稱為疾病基因什么叫致病基因和易感基因:單基因遺傳的,叫致病基因。多基因遺傳的,叫易感基因。什么是多基因?。恐改撤N疾病的發(fā)生受兩對以上等位基
5、因的控制,它們的基本遺傳規(guī)律是遵循孟德爾的遺 傳定律。但多基因遺傳病除了決定于遺傳因素之外,還受著環(huán)境等多種復(fù)雜因素的影響,故 也稱多因子病多基因病起源于遺傳因素和環(huán)境因素,包括先天性發(fā)育異常和一些常見病如無腦兒、唇 顎裂、高血壓、冠心病、哮喘、糖尿病、先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫臼、先天性幽門狹 窄、精神分裂癥等。多基因病有家族聚集現(xiàn)象,但無單基因病那樣明確的家系傳遞格局?;蛉毕莸闹虏≡蚴鞘裁??當(dāng)基因因為突變、缺失、轉(zhuǎn)移或是不正常的擴增而“出錯”時,細胞制造出來的蛋白 質(zhì)數(shù)量或是形態(tài)就會出現(xiàn)問題,人體也就生病了。目前研究的結(jié)果也已表明腫瘤是細胞中 多種基因突變累積的結(jié)果,這些基因突變主要
6、發(fā)生在3類細胞基因,即癌基因、抑癌基因 和DNA修復(fù)基因。其中絕大多數(shù)腫瘤的基因都是體細胞變異?;虻念A(yù)防性檢測是什么?基因的預(yù)防性檢測就是基因檢測。國家衛(wèi)生部2005年7月11日向全國發(fā)出的中國健 康人口基因檢測科學(xué)社會工程中指出:一基因檢測是預(yù)防疾病最科學(xué)、最有效的手段。H 說明了通過基因檢測預(yù)防我國人民的常見病、多發(fā)病以及重大疾病和重大疾病的患病風(fēng)險, 有著非常重要的緊迫性。比方查出我們攜帶了放射線的敏感基因,那么我們就要注意了, 盡量避免相關(guān)射線等環(huán)境因素對身體造成的傷害,特別在得了癌癥時,禁止使用放療等治療 手段!我們?nèi)メt(yī)院看病,看的是蛋白質(zhì)之后的階段,也就是發(fā)病階段,一經(jīng)診斷出,就
7、是已經(jīng) 有了,晚了,他個人、家庭和他所熱愛的事業(yè)都慘了。因為目前我國大部分醫(yī)院還不能做全 面的DNA檢測,所以醫(yī)院的醫(yī)生還不能避免以人試藥和以治試命的被動局面。而基因檢測就不同了,它檢測的是DNA階段,是我們這一輩子將來可能要發(fā)生的重大 患病風(fēng)險,可以幫助我們早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早干預(yù)、早治療,通過專家個性化的保健指導(dǎo)、 個性化的體檢指導(dǎo)、個性化的用藥指導(dǎo)、個性化的生活指導(dǎo)和個性化的VIP健康管理,使我 們這一輩子將要發(fā)生的疾病不發(fā)生或者晚發(fā)生,使我們健康、長壽。對于已經(jīng)發(fā)生的疾病, 找出發(fā)病根源,集中治療原發(fā)病,使患者早日康復(fù)。對于世界衛(wèi)生組織公布的臨床上40% 60%的錯誤診斷和錯誤用藥進行糾
8、正,避免藥物對身體造成的傷害,通過正確的診斷和 正確的用藥,使患者徹底治愈。為什么基因檢測能檢測“未病”?這是因為:DNA記錄了我們這一輩子將要發(fā)生的所有患病風(fēng)險(除外傷之外)!體檢好 不好?體檢非常好,通過體檢可以發(fā)現(xiàn)臨床上許多疾病的早期。特別是自從有了體檢,我們?nèi)?民的看病費用就下降20%左右。但是體檢對于某些疾病的早期是查不出來的,特別是對于 一些臨床上還沒有發(fā)生的疾?。ㄎ床。遣椴怀鰜?。一旦查出來,往往是疾病已經(jīng)發(fā)生 了,再加上世界衛(wèi)生組織公布的40%60%的錯誤診斷和錯誤用藥,更是給病人已經(jīng)發(fā) 生的疾病造成雪上加霜。比方病人患的是癌癥,那么在臨床治療中,醫(yī)院往往會給病人采用 放療
9、,但如果病人攜帶了對射線敏感的基因,采用放療就會加速癌癥病人的死亡。那么得出的公式就是:癌癥+射線=死上加死!這對病人的身體無疑就是一種促使 死刑早期發(fā)生的賠本催殘!病人是不是死的很怨?如果她是一位經(jīng)常打扮時髦的女性,從哪些方面向她證明基因檢測不貴?肯定保健品和化妝品的好處,然后扣準中心話題峰回路轉(zhuǎn)進行引導(dǎo)。比方:保健品好不 好?保健品非常好!可是我們不知道自己的身體哪兒不好,在不知道自己的身體哪兒不好的 情況下,我們?nèi)ッつ渴褂?,就很可能引爆重大疾病的易感基因。比方如果我們省下兩份?健品,做一份基因檢測幫他算一下:又是什么概念?從對家庭的責(zé)任和培養(yǎng)孩子入手進行切入。(1)基因健康會使你更加漂
10、亮,基因健康才 會真正增加你的光彩和美麗。你的健康是你自己的責(zé)任、對家庭的責(zé)任和事業(yè)的責(zé)任(2) 家庭的一切需要你的策劃,孩子需要你的愛,老公需要你有個健健康康的身體,才能更加顯 示出家庭的繁榮、昌盛和幸福“做了基因檢測,如果查出重大疾病,光嚇也把人給嚇?biāo)懒? ”。應(yīng)從哪些方面消除客戶的顧 慮?假設(shè)前面是一個陷井:陷井里面埋藏了地雷,我們不知道,一腳走不好陷進去,一切都完 了。是不是死的很怨旺?如果我們知道身體的什么地方存在了哪些重大疾病的地雷,我們 就可在專家的指導(dǎo)下,對這些患病風(fēng)險進行干預(yù),我們這一輩子該得的疾病不得了,或者讓 它晚些引爆這些疾病。是不是就可以放心地享受幸福生活的樂趣了?基
11、因檢測的意義(1)篩選高危人群。促使健康理念的轉(zhuǎn)變,將被動的醫(yī)療轉(zhuǎn)變?yōu)橹鲃拥慕】倒芾?。改變?nèi)藗兊娘嬍沉?xí)慣、日常行為及生活方式,有利于樹立積極主動、科學(xué)合理的健康 管理新觀念?;驒z測的意義(2)為個性化預(yù)防保健及健康管理提供科學(xué)依據(jù),通過改變健康的外因(如飲食習(xí)慣、生活 方式、周圍環(huán)境),以延緩或避免疾病的發(fā)生與發(fā)展。基因檢測的意義(3)世界衛(wèi)生組織指出:三分之一的疾病通過預(yù)防保健可以避免。三分之一的病通過早期發(fā) 現(xiàn)可以得到有效控制。三分之一的疾病通過信息的有效溝通夠提高治療效果。從一個完全健 康的人到疾病的發(fā)生需要經(jīng)歷幾個步驟,我們不能等到有了病才去治療,而應(yīng)該在處于低危險狀態(tài)時就采取干預(yù)措
12、施,讓疾病不 發(fā)生、少發(fā)生或者推遲發(fā)生?;驒z測的意義(4)糾正用藥錯誤,指導(dǎo)個性化用藥:我國每年因藥物不良反應(yīng)引起住院、 死亡人數(shù)達192000人,抗菌素占第一位?,F(xiàn) 有200萬聾啞兒童因濫用抗生素引起中毒性耳聾竟達100多萬人,且每年仍以3-4萬人的 速度在遞增!殘酷的現(xiàn)實證明,濫用藥、吃錯藥、無效藥除給患者帶來無窮痛苦外,還嚴重地浪費 了社會資源,造成醫(yī)患矛盾突出。人與人之間DNA序列遺傳密碼不同,盡管這些差異只占千分之一(即單核苷酸多態(tài) 性SNP),但造成基因藥物組學(xué)上的藥物反應(yīng)對人體的影響卻是巨大的!所以,個性化用藥 勢在必行!比方通過檢測相關(guān)藥物基因組學(xué)項目:鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素等聽力損傷基因檢測抗腫瘤藥物的基因檢測抗
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