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1、第七節(jié) 基因突變（Gene mutation）一、概述（一）基因突變的概念 DNA分子中核苷酸的種類、數(shù)量或排列順序的改變，又稱點(diǎn)突變。（二）基因突變的類型自發(fā)突變(spontaneous mutation)*誘發(fā)突變(induced mutation)動(dòng)態(tài)突變*(induced mutation)（三）基因突變發(fā)生的時(shí)期體 細(xì) 胞生殖細(xì)胞（四）基因突變的特征1.可逆性2.多向性3.稀有性4.有利性及有害性胚胎細(xì)胞二、基因突變的分子機(jī)理（一）物理誘變1.電離輻射2. 紫外線輻射切除修復(fù)(excision repair)* *重組修復(fù)(recombination repair)* （二） 化學(xué)誘

2、變1. 堿基替換（base substitution）* （1）堿基類似物的摻入*亞硝酸（2）誘變劑對(duì)DNA分子堿基的改變 亞硝酸2. 移碼突變（frame-shift mutation） DNA分子插入或丟失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)造成該處以下的密碼子發(fā)生改變從而改變?nèi)窟z傳信息。 三、基因突變的效應(yīng)（一）對(duì)機(jī)體不產(chǎn)生明顯的影響（二）引起遺傳性疾病 （三）產(chǎn)生遺傳多態(tài)現(xiàn)象正常細(xì)胞 二次突變 惡性細(xì)胞 增殖優(yōu)勢(shì) 癌 始動(dòng)階段 促進(jìn)階段 四、基因突變與腫瘤（一）二次突變假說(two mutation hypothesis )（二）癌基因和腫瘤抑制基因 癌基因指激活后能導(dǎo)致細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的基因，分為病毒癌基因和細(xì)胞癌基因（原癌基因）。 腫瘤抑制基因指正常細(xì)胞存在的抑制細(xì)胞生長(zhǎng)和腫瘤形成的基因。重組修復(fù)動(dòng)態(tài)突變（dynamic mutation） 串聯(lián)重復(fù)的三核苷酸序列隨著世代傳遞其拷貝數(shù)逐代累加的突變方式?；脽羝?3例如 Xq27.3內(nèi)（CGG）n： 脆性X綜合癥患者：n=60-200 正常：n=6-60例如4p16.3處（ CAG）n ：

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