胎兒先心臨床干

1、胎兒先心臨床干 West China Second University Hospital 在胎兒心臟病學(xué)臨床實(shí)踐中，如果缺乏規(guī)范的監(jiān)護(hù)、甄別、評(píng)估體系，胎兒心血管疾病臨床轉(zhuǎn)歸及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估不明朗等為準(zhǔn)父母及臨床醫(yī)生決策帶來(lái)極大困難，并對(duì)選擇繼續(xù)妊娠的孕婦及家庭帶來(lái)巨大的心理負(fù)擔(dān)；盲目、非選擇性終止妊娠會(huì)對(duì)孕婦及家庭造成極大傷害。但不恰當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前治療可能置孕婦于不必要的風(fēng)險(xiǎn)之中，違背“母親安全”這一產(chǎn)前干預(yù)的最高原則。所以對(duì)胎兒先天性心血管疾病進(jìn)行甄別隨訪，對(duì)嚴(yán)重病例進(jìn)行及時(shí)恰當(dāng)?shù)母深A(yù)，為罹患家庭及準(zhǔn)父母提供準(zhǔn)確的參考建議及心理輔導(dǎo)，協(xié)助做出正確的臨床決策，具有極大的社會(huì)學(xué)及醫(yī)學(xué)意義。 West C

2、hina Second University Hospital 一、胎兒心律失常 胎兒心律失常發(fā)生率約12%，多數(shù)是心臟發(fā)育過(guò)程中的良性過(guò)程，不需特殊干預(yù)，預(yù)后良好。只有約10%的胎兒心律失常為持續(xù)性、會(huì)造成胎兒血流動(dòng)力學(xué)明顯改變，導(dǎo)致胎兒心衰及水腫，甚至死亡。及時(shí)有效的處理往往能控制胎兒心律失常及心衰，并顯著減少由于血流動(dòng)力學(xué)改變所導(dǎo)致的胎兒重要臟器繼發(fā)性損害。因而在妊娠期超聲檢查中應(yīng)及早發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，明確診斷，及時(shí)處理，避免延誤診斷處理的最佳時(shí)機(jī)。 West China Second University Hospital 對(duì)于出現(xiàn)過(guò)心律失常的胎兒定期隨訪，明確其病 情衍變及轉(zhuǎn)歸。 對(duì)于一過(guò)性

3、、非持續(xù)性、不會(huì)造成胎兒血流動(dòng)力 學(xué)改變的胎兒心律失常加強(qiáng)監(jiān)測(cè)，為孕婦及家庭 提供正確的咨詢(xún)、隨訪指導(dǎo)。 對(duì)于隨訪甄別出來(lái)的持續(xù)性的、可能會(huì)造成或已 經(jīng)造成了胎兒血流動(dòng)力學(xué)明顯改變的嚴(yán)重的胎兒 心律失常要及時(shí)治療，盡量減少異常血流動(dòng)力學(xué) 持續(xù)的時(shí)間，防止出現(xiàn)胎兒重要臟器損害。 對(duì)于終末期的，或經(jīng)治療無(wú)效甚至加重的胎兒心 律失常，及時(shí)終止妊娠，確保母親安全。 West China Second University Hospital 二、胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常 1、室間隔肌部小缺損和膜部缺損可能不需要治療而自 然關(guān)閉。2、大多數(shù)先天性心血管畸形并不妨礙胎兒的宮內(nèi)生長(zhǎng) 發(fā)育，出生前后應(yīng)根據(jù)具體情況制定出

4、產(chǎn)后干預(yù)策 略。3、單純型先天性心血管畸形及部分復(fù)合畸形患胎，出 生后心臟外科手術(shù)及經(jīng)導(dǎo)管介入治療技術(shù)成熟，治 療后患者的生活質(zhì)量及壽命不會(huì)受到明顯影響。 West China Second University Hospital 應(yīng)當(dāng)注意到，室間隔缺損（VSD）等簡(jiǎn)單畸形在宮內(nèi)有自然閉合趨勢(shì)，但部分單純畸形在宮內(nèi)也可能會(huì)持續(xù)進(jìn)展，異常的血流動(dòng)力學(xué)狀態(tài)會(huì)引起胎兒心臟腔室及血管發(fā)育逐漸遲滯，形成嚴(yán)重心血管畸形，甚至伴發(fā)心衰、心律失常，例如大型VSD或主動(dòng)脈瓣狹窄（AS）會(huì)導(dǎo)致流經(jīng)升主動(dòng)脈、主動(dòng)脈弓血流減少，出現(xiàn)主動(dòng)脈弓發(fā)育不良、主動(dòng)脈縮窄等，因而對(duì)胎兒期發(fā)現(xiàn)的簡(jiǎn)單心血管畸形應(yīng)加強(qiáng)隨訪，出現(xiàn)畸形進(jìn)

5、展則納入復(fù)雜畸形范疇考慮。 特別提示 West China Second University Hospital 按我國(guó)衛(wèi)生部要求，懷孕18-24周必須檢出的嚴(yán)重心血管畸形為單腔心，這類(lèi)患胎可能伴發(fā)嚴(yán)重的心衰及心律失常，可能帶來(lái)孕期嚴(yán)重的母胎并發(fā)癥，即使患胎能夠存活至新生兒期，產(chǎn)后早期死亡率極高，幸存者無(wú)建立雙心室循環(huán)的可能，進(jìn)一步分期姑息手術(shù)療效差，術(shù)后嚴(yán)重并發(fā)癥率高，生存質(zhì)量極差，一經(jīng)發(fā)現(xiàn)，建議終止妊娠。 West China Second University Hospital 對(duì)于部分嚴(yán)重心血管畸形，如嚴(yán)重AS或PS和/或限 制性房間通道（R-IAC）引起的左或右心發(fā)育不良綜 合征、伴

6、R-IAC的室間隔完整型肺動(dòng)脈閉鎖等，多數(shù) 病例在出生前業(yè)已發(fā)生心臟腔室及體、肺血管床不 可逆病變，甚至出現(xiàn)胎兒水腫、死亡，失去進(jìn)一步 治療機(jī)會(huì)。 對(duì)這一部分病例嘗試實(shí)施妊娠中后期胎兒心臟主/肺 動(dòng)脈瓣球囊成形術(shù)，希望形成趨于正常的血流動(dòng)力 學(xué)狀態(tài)，促進(jìn)胎兒心臟腔室重新發(fā)育，重塑體/肺血 管床，使出生后有機(jī)會(huì)進(jìn)一步姑息治療或建立雙心 室循環(huán)，改善患胎預(yù)后。對(duì)這一部分病人應(yīng)加強(qiáng)監(jiān) 護(hù)，動(dòng)態(tài)隨訪，對(duì)沒(méi)有治療前途者及時(shí)終止妊娠。 West China Second University Hospital 對(duì)于其他復(fù)雜心血管畸形，如法洛四聯(lián)癥、右室雙 出口、心內(nèi)膜墊缺損、完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等，因?yàn)?胎兒

7、循環(huán)的特殊性，孕期這些畸形異常的血流動(dòng)力 學(xué)對(duì)胎兒心臟腔室及體肺血管床無(wú)明顯影響。但出 生后胎兒循環(huán)向成人循環(huán)轉(zhuǎn)換，畸形所帶來(lái)的癥狀 就會(huì)逐漸顯現(xiàn)，部分患者需要出生后急診姑息或根 治手術(shù)。因此發(fā)現(xiàn)這類(lèi)畸形后，應(yīng)密切監(jiān)測(cè)其心臟 功能、心搏節(jié)律及心臟腔室大小動(dòng)態(tài)發(fā)育情況，建 議在有條件的醫(yī)學(xué)中心分娩，以便新生兒出生后能 夠得到最有效的救治。 West China Second University Hospital 對(duì)上述復(fù)雜心血管畸形及左、右心發(fā)育不良綜合征、永存動(dòng)脈干等，部分疾病出生后需要多次分期手術(shù)，預(yù)后不良，在醫(yī)務(wù)人員關(guān)于疾病狀況的產(chǎn)前咨詢(xún)后，其妊娠決策需要孕婦及其家庭做出。 West C

8、hina Second University Hospital 三、胎兒心臟腫瘤及心肌疾病 胎兒心臟腫瘤的分類(lèi)主要依據(jù)腫瘤臨床表現(xiàn)與影像學(xué)特征，而不是基于組織病理學(xué)檢查，研究表明，影像學(xué)特征進(jìn)行診斷與細(xì)胞學(xué)檢查的符合率非常高，因此影像學(xué)診斷結(jié)果被普遍認(rèn)同。胎兒超聲心動(dòng)圖能早期、準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)心臟腫瘤, 對(duì)胎兒心臟腫瘤的部位、大小、血流動(dòng)力學(xué)改變、心功能變化及心律失常等可隨時(shí)作出評(píng)估，并可隨診監(jiān)測(cè)。 West China Second University Hospital 1、胎兒心臟腫瘤 原發(fā)性心臟腫瘤可發(fā)生于心腔、心內(nèi)膜、心肌、心外膜或各種情況合并存在，心臟腫瘤十分罕見(jiàn)，發(fā)病率約為0.02%左右

9、，胎兒期報(bào)道更為少見(jiàn)。盡管胎兒心臟腫瘤的自然史尚未清楚，但早期的產(chǎn)前診斷對(duì)于恰當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前處理及孕期胎兒監(jiān)護(hù)都非常重要。 West China Second University Hospital 胎兒期最常發(fā)生的良性心臟腫瘤是橫紋肌瘤、纖維瘤、畸胎瘤及粘液瘤等。 小型心臟良性腫瘤可無(wú)癥狀, 大型腫瘤由于腫瘤阻塞房室瓣口及半月瓣口可引起血流動(dòng)力學(xué)障礙。累及心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)的心臟腫瘤會(huì)導(dǎo)致心律失常。 胎兒良性心臟腫瘤的預(yù)后決定于是否有并發(fā)癥，如心律失?；蛘吡魅?出道梗阻，出現(xiàn)胎兒水腫則是致死性并發(fā)癥。 胎兒期發(fā)現(xiàn)的心臟良性腫瘤病例，應(yīng)加強(qiáng)隨訪，了解腫瘤生長(zhǎng)狀態(tài)、胎兒血流動(dòng)力學(xué)狀態(tài)、有無(wú)心律失常及心力衰竭

10、等。 West China Second University Hospital 原發(fā)性心臟惡性腫瘤是較少見(jiàn)的腫瘤， 發(fā)病率為0.002%0.003%，胎兒期原發(fā)性心臟惡性腫瘤偶見(jiàn)報(bào)道，多為肉瘤類(lèi)。此外還有轉(zhuǎn)移性腫瘤（繼發(fā)于胎兒期神經(jīng)母細(xì)胞瘤、白血病等），腫瘤可迅速侵及心臟各層結(jié)構(gòu)，并侵入鄰近縱隔器官和廣泛轉(zhuǎn)移，心衰、栓塞、心包積液、心臟壓填及心律失常，預(yù)后差，胎兒期患者多早期死亡。 West China Second University Hospital 2、胎兒心肌疾病 胎兒心肌疾病發(fā)生率低，患糖尿病孕婦的胎兒暴露于高血糖環(huán)境中，孕早期可影響心臟發(fā)育產(chǎn)生畸形，在孕晚期可引發(fā)特殊類(lèi)型的肥厚

11、型心肌病，同時(shí)影響胎兒心臟的結(jié)構(gòu)和功能。 在患免疫性疾病孕婦（如紅斑狼瘡）中，孕婦抗-SSA和/或抗-SSB等抗體通過(guò)胎盤(pán)運(yùn)輸?shù)竭_(dá)胎兒循環(huán)引起胎兒心肌損害，各型心肌?。〝U(kuò)張型心肌病為主）及胎兒先天性房室傳導(dǎo)阻滯（AVB）發(fā)病率增加。 胎兒期的心肌致密化不全可表現(xiàn)為嚴(yán)重的胎兒水腫。此外，胎兒長(zhǎng)時(shí)間的心動(dòng)過(guò)速也可導(dǎo)致心肌病。 胎兒期發(fā)生的心肌病進(jìn)展快，預(yù)后差，多數(shù)迅速出現(xiàn)胎兒心衰、死胎。 West China Second University Hospital 四、胎兒心力衰竭（心源性及非心源性） 胎兒心臟源性心衰的常見(jiàn)原因有 異常外周血管阻抗引起血流重新分配。 貧血或動(dòng)靜脈瘺致高心排血量。 原

12、發(fā)或繼發(fā)性瓣膜返流。 心肌病變及功能不良。 心動(dòng)過(guò)速/過(guò)緩 心臟腫瘤等。 West China Second University Hospital 胎兒非心臟源性心衰的常見(jiàn)原因有免疫性胎兒水腫、胎兒先天性膈疝等其他器官系統(tǒng)畸形所致的心衰、遺傳代謝性疾病累及心臟導(dǎo)致的心衰以及一些未明的原因。 在處理宮內(nèi)心臟源性及非心臟源性胎兒心衰時(shí)，需對(duì)原發(fā)病同時(shí)進(jìn)行處理。心衰的處理以有效提高心排血量為目的，達(dá)到延長(zhǎng)孕期、防止早產(chǎn)和圍產(chǎn)期窒息，對(duì)嚴(yán)重、無(wú)生存希望的病例可及時(shí)終止妊娠。 胎兒心力衰竭的評(píng)價(jià)及治療指導(dǎo)： 心血管整體評(píng)分（CVPS） Tei指數(shù)West China Second University

13、 Hospital West China Second University Hospital CVPS系統(tǒng)評(píng)分一旦降低，則應(yīng)進(jìn)行干預(yù)。若CVPS7分，則給予針對(duì)病因的治療，常能取得良好療效；7分CVPS5分，是否采取治療措施，迄今尚存爭(zhēng)議，多采取治療后觀察動(dòng)態(tài)變化；CVPS5分，則胎兒圍生期死亡率高，治療意義不大，甚至存在風(fēng)險(xiǎn)，此時(shí)臨床干預(yù)或許會(huì)抑制母胎的適應(yīng)性保護(hù)，而將母親-胎兒復(fù)合體繼續(xù)置于高應(yīng)激狀態(tài)下，出現(xiàn)不必要并發(fā)癥，威脅母胎安全。觀察CVPS系統(tǒng)評(píng)分降低，但未采取干預(yù)措施胎兒顯示，心力衰竭引起的胎兒水腫隨時(shí)間進(jìn)程而進(jìn)展，從CVPS的5項(xiàng)檢測(cè)可見(jiàn)，涉及癥狀體征多在孕中后期出現(xiàn)，故孕早

14、期CVPS 測(cè)量能否準(zhǔn)確預(yù)測(cè)胎兒結(jié)局，尚需進(jìn)一步研究證實(shí)。此外，胎兒呈快速性心律失常時(shí)，快速心率常影響臍動(dòng)脈、臍靜脈和靜脈導(dǎo)管血流頻譜，使之形態(tài)異常，因而CVPS 5項(xiàng)指標(biāo)是否完全適于快速性心律失常胎兒心功能狀態(tài)評(píng)價(jià)，尚待深入研究。 West China Second University Hospital 胎兒先天性心血管疾病產(chǎn)前干預(yù)方法一、產(chǎn)前干預(yù)倫理學(xué)原則現(xiàn)代醫(yī)學(xué)倫理學(xué)認(rèn)為，對(duì)某種預(yù)后極差的、可能導(dǎo)致胎兒、新生兒及兒童死亡的出生缺陷進(jìn)行產(chǎn)前干預(yù)、改善預(yù)后是合乎倫理學(xué)基本準(zhǔn)則的。胎兒先天性心血管畸形產(chǎn)前干預(yù)的倫理學(xué)原則：該類(lèi)先天性心血管畸形生后治療效果差，死亡率高。擬施行的干預(yù)措施可行，并

15、能夠糾正心臟畸形，或逆轉(zhuǎn)、阻止、 延緩畸形發(fā)展，改善生后治療效果。胎兒心血管畸形尚未進(jìn)展到經(jīng)宮內(nèi)干預(yù)也無(wú)法有效恢復(fù)的程度。必須將孕母的安全、健康放在首要位置，還必須考慮到孕母未 來(lái)的生育能力。二、產(chǎn)前干預(yù)方法的選擇經(jīng)胎盤(pán)藥物治療經(jīng)臍靜脈注射藥物治療經(jīng)腹膜治療介入治療心臟外科治療West China Second University Hospital West China Second University Hospital 1、藥物性治療 目前經(jīng)孕母口服藥物經(jīng)胎盤(pán)治療胎兒疾病是首選治 療途徑。因臍靜脈穿刺可能導(dǎo)致胎兒心動(dòng)過(guò)緩等并發(fā) 癥，可能會(huì)加重胎兒心律失常及心衰，因而僅在嚴(yán)重 水腫胎盤(pán)轉(zhuǎn)運(yùn)

16、率極低時(shí)才考慮使用。 快速性胎兒心律失常藥物治療方面，主要是孕母口 服地高辛和/或索他洛爾治療胎兒室上性心動(dòng)過(guò)速和 胎兒心房撲動(dòng)，轉(zhuǎn)復(fù)率可達(dá)50-83%。治療后最理想狀 態(tài)是轉(zhuǎn)復(fù)為竇性心律，最低限度是控制心室率，保證 胎兒聯(lián)合心輸出量及重要臟器灌注，減少繼發(fā)性損傷。 West China Second University Hospital 胎兒緩慢性心律失常藥物治療主要包括擬交感腎 上腺素、地塞米松等藥物單用或聯(lián)合治療胎兒 AVB、竇性心動(dòng)過(guò)緩，通常能做到提高心室率， 滿(mǎn)足胎兒生長(zhǎng)發(fā)育所需。但地塞米松不能逆轉(zhuǎn)高 度AVB，但能阻止免疫性胎兒度AVB發(fā)展為、 度，因而度AVB應(yīng)及早治療，防止疾

17、病進(jìn)展。 胎兒心衰藥物治療主要采用孕母口服地高辛經(jīng) 胎盤(pán)轉(zhuǎn)運(yùn)治療，同時(shí)針對(duì)原發(fā)病進(jìn)行治療，療程 取決于原發(fā)疾病種類(lèi)。 West China Second University Hospital 2、開(kāi)放性治療： 指經(jīng)子宮創(chuàng)口直徑3mm的外科手術(shù)，包括胎兒鏡手術(shù)。在體外循環(huán)及直視下行胎兒心臟外科手術(shù)，解剖糾治心臟畸形，使胎兒心臟腔室和體/肺血管床正常發(fā)育，從理論上講是胎兒嚴(yán)重心血管畸形產(chǎn)前干預(yù)最理想的方式。但胎兒體外循環(huán)導(dǎo)致胎盤(pán)功能不良及子宮切開(kāi)帶來(lái)的不可避免的、影響妊娠結(jié)局的早產(chǎn)等因素限制了開(kāi)放性治療的臨床運(yùn)用 West China Second University Hospital 3、閉

18、合性治療： 胎兒心臟介入手術(shù)，無(wú)須子宮切開(kāi)及胎兒體外循環(huán)，避免了胎兒外置，是極具發(fā)展?jié)摿Φ男难芑萎a(chǎn)前干預(yù)方式。部分嚴(yán)重的胎兒心血管畸形，如肺動(dòng)脈瓣、主動(dòng)脈瓣狹窄或聯(lián)合瓣膜狹窄，若不及時(shí)治療，可以造成心室發(fā)育不良等繼發(fā)損害，失去進(jìn)一步治療的機(jī)會(huì)，產(chǎn)后病死率高。閉合性治療可在一定程度上改變畸形心臟的病理生理狀態(tài)，允許心臟腔室及體肺血管床有效生長(zhǎng)發(fā)育，使之具有出生后治療的機(jī)會(huì)，并提高新生兒的手術(shù)耐受力。閉合性治療目前主要包括超聲引導(dǎo)下經(jīng)皮或經(jīng)子宮穿刺的宮內(nèi)主/肺動(dòng)脈瓣球囊成形術(shù)、球囊房隔造口術(shù)等，因其對(duì)母體、胎兒損害較小正日益受到重視。 。 West China Second University Hospital 三、胎兒心血管疾病產(chǎn)前干預(yù)的展望： 經(jīng)過(guò)多年的基礎(chǔ)及臨床研究，各國(guó)學(xué)者在胎兒期心血管疾病產(chǎn)前干預(yù)方面積累了一定的經(jīng)驗(yàn)。但還需對(duì)產(chǎn)前干預(yù)的患者篩