亞能生物地貧基因檢測整體解決方案劉晶晶

1、地中海貧血基因檢測 -整體解決方案成員企業(yè) 劉晶晶 Ph. D 亞能生物成立于2001年，專業(yè)專注臨床分子診斷產(chǎn)品研發(fā)、生產(chǎn)和銷售2002年，開發(fā)出國內(nèi)首個基因芯片診斷產(chǎn)品2004年，WHO宮頸癌篩查項目中國區(qū)成員2009年，國家級高新技術(shù)企業(yè)2010年，上海復(fù)星醫(yī)藥集團(tuán)為控股股東2012年, 深圳創(chuàng)新企業(yè)大賽優(yōu)勝企業(yè)獎 中國基因芯片產(chǎn)業(yè)化的開創(chuàng)者序號專利名稱專利號類別1人乳頭瘤病毒分型基因芯片檢測系統(tǒng)ZL 2004 1 0037617.7發(fā)明2-地中海貧血的核酸雜交膜條及試劑盒ZL 2005 1 0034015.0發(fā)明3分枝桿菌菌種鑒定基因芯片檢測系統(tǒng)ZL 2006 1 0063554.1發(fā)

2、明4乙型肝炎病毒基因亞型和耐藥突變的試劑ZL 2007 1 0073933.3發(fā)明5診斷-地中海貧血的核酸膜條及試劑盒ZL 2007 1 0074203.5發(fā)明6乙型肝炎病毒熒光定量PCR檢測試劑盒ZL 2009 1 0107119.8發(fā)明7結(jié)核桿菌耐藥突變基因檢測膜條及試劑盒ZL 2009 1 0107121.5發(fā)明8分枝桿菌菌種鑒定檢測膜條及試劑盒ZL 2010 1 0206892.2發(fā)明9人乳頭瘤病毒檢測試劑盒ZL 2011 1 0156111.8發(fā)明10一種宮頸脫落細(xì)胞采集器ZL 2009 2 0131328.1實用新型11宮頸脫落細(xì)胞采集器ZL 2009 2 0204688.X實用新

3、型12全自動雜交儀ZL 2011 2 0544007.1實用新型專利授權(quán)12項SFDA認(rèn)證產(chǎn)品12項自主知識產(chǎn)權(quán)亞能生物產(chǎn)品應(yīng)用承擔(dān)2項科技部“863”項目，12項國家、省、市級項目生殖與遺傳-地中海貧血基因檢測產(chǎn)品-地中海貧血基因檢測產(chǎn)品Y染色體微缺失基因檢測產(chǎn)品宮頸癌篩查HPV基因分型產(chǎn)品（基因芯片）HPV熒光分檢產(chǎn)品HBV分子診斷 結(jié)核分枝桿菌HBV分型和耐藥基因檢測產(chǎn)品HBV熒光定量檢測產(chǎn)品結(jié)核分枝桿菌耐藥突變檢測產(chǎn)品分枝桿菌菌種鑒定產(chǎn)品5地中海貧血的基因檢測地中海貧血的特點： 地域性高攜帶率1中國，主要分布于東南沿海地區(qū)1,2包括缺失型和突變型2,31 Zeng YT, Huang

4、SZ. Disorders of haemoglobin in China. J Med Genet. 1987, 24(10):578-583.2 X M Xu,Y Q Zhou,G X Luo, et al. The prevalence and spectrum of a and b thalassaemia in Guangdong Province: implications for the future health burden and population screening. J Clin Pathol, 2004, 57:517-522.3 Suthat Fucharoen

5、 S, Winichagoon P. Thalassemia and Abnormal Hemoglobin. Int J Hematol. 2002 ,76 Suppl 2:83-89.缺失型-地貧突變型-地貧突變型-地貧缺失型-地貧中國南方地貧人群攜帶率 地區(qū)攜帶率(%) 地貧 地貧 廣東8.53 2.54 廣西17.55 6.43海南(漢族)12.96 2.70海南(黎族)56.72 11.20貴州4.20 1.10云南3.46 7.27 四川1.92 2.18 臺灣4.20 1.10 香港5.02 3.41Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22

6、. Cai, et al. Chi J Epidemiol 2002,23:281-5. 福建省地貧總攜帶率超過4%地中海貧血出生缺陷群體干預(yù)工作實施方案地中海貧血分子診斷整體解決方案 最早開發(fā)的產(chǎn)品，2005年獲得發(fā)明專利 獲2005年廣東省科技成果三等獎 在廣東省地貧市場占有率超60%、廣西省占有率超95%、海南省占有率超80% 國家科技部“863”項目 整合系統(tǒng)資源，建立地貧疾病分子診斷檢測平臺亞能生物99DNA probes1. DNA probes fixed on the chip correspond to each of target genes to be detected

7、BiotinDNAExtraction2. Target gene amplification and biotin labeling3. Probe/Target Gene PCR products hybridization4. Signal expressionColor dotsChip reader5. Results analysis w/ Chip reader2. Target gene amplification and biotin labelingPatented TechnologyPatented TechnologyDecipherTM Platform全自動核酸分

8、子雜交儀 基因芯片技術(shù)邁入自動化時代粵食藥監(jiān)械（準(zhǔn)）字2012第2400940號 地中海貧血基因檢測項目檢測目標(biāo)產(chǎn)品名稱常見型缺失型-地貧-地中海貧血基因檢測試劑盒-地貧-地中海貧血基因檢測試劑盒(反向點雜交法)點突變型-地貧(T)非缺失型-地中海貧血基因突變檢測試劑盒技術(shù)服務(wù)稀有型香港型-地貧(Hk)快速分析香港型-地貧(HK)泰國型-地貧(Thai)快速分析泰國型-地貧-27.6地貧快速分析-27.6地貧其它測序服務(wù)和地貧突變類型分析 -地貧基因缺陷覆蓋率 98% -地貧基因缺陷覆蓋率 99%12Lanes Fragments M DNA Markers1. ( / ) 1.8kb2. (

9、 / - 4.2) 1.8kb; 1.6kb3. ( / - 3.7) 2.0kb; 1.8kb4. (- 4.2 / -SEA ) 1.6kb; 1.3kb 5. (- 3.7 / -SEA ) 2.0kb; 1.3kb6. (/-SEA ) 1.8kb; 1.3kb M 1 2 3 4 5 6 M缺失型-地中海貧血的檢測：多重GAP-PCR同時檢測-SEA、-3.7、-4.2 共3種缺失型地中海貧血患者和攜帶者1 吳琦嫦等。廈門地區(qū)地中海貧血發(fā)病率及基因診斷前期研究。中國優(yōu)生與遺傳雜志，2008，16（ 8）：26-8.2 黃瑩等。廣東廣西交界地區(qū)地中海貧血發(fā)生率及基因檢測結(jié)果分析。中國優(yōu)

10、生與遺傳雜志，2008,16(9):12-5. .亞能生物技術(shù)地貧檢測產(chǎn)品-地貧點突變基因檢測：基因芯片同時檢測 CS、 QS、 WS點突變Wild typeCSMWSMQSM郭廣洲等。應(yīng)用反向點雜交法檢測地中海貧血點突變。熱帶醫(yī)學(xué)雜志，2008，8（8）：785-7亞能生物技術(shù)地貧檢測產(chǎn)品-地中海貧血檢測：基因芯片可對17個突變位點 (8個常見位點及9個少見位點)19種突變進(jìn)行檢測 朱春江等。桂林地區(qū)中重型-珠蛋白生成障礙貧血患兒基因型與臨床分析。實用兒科臨床雜志，2006，21,（3）：151-3 張阮章等。地中海貧血的基因芯片檢測。中國優(yōu)生與遺傳雜志，2003，11（3）：21-2亞能生

11、物技術(shù)地貧檢測產(chǎn)品17M/NCD71-72/654雜合亞能 -地貧產(chǎn)品部分臨床使用數(shù)據(jù)檢測的突變類型粵北右江南方桂林合計41-42M（-TTCT）143856878608248517M（AT）3411123432591748IVS-II-654M（CT）157636951491064 -28M（AG）53842915848671-72M（+A）8836560216EM（GAGAAG）91114231193IVS-I-1M（GA）1939110427/28M（+C）5059064 -29M （AG）3531246343M（GT）161673014-15M（+G）409013合計419241724

12、4111986475樣本數(shù)158774914204330216584-地貧攜帶率26.40%32.27%58.06%36.28%39.04%地中海貧血分子診斷整體解決方案稀有型地貧技術(shù)服務(wù)科研項目合作、 地貧產(chǎn)品分子診斷亞能生物生殖與遺傳-地中海貧血基因檢測產(chǎn)品-地中海貧血基因檢測產(chǎn)品Y染色體微缺失基因檢測產(chǎn)品宮頸癌篩查HPV基因分型產(chǎn)品（基因芯片）HPV熒光分檢產(chǎn)品HBV分子診斷 結(jié)核分枝桿菌HBV分型和耐藥基因檢測產(chǎn)品HBV熒光定量檢測產(chǎn)品結(jié)核分枝桿菌耐藥突變檢測產(chǎn)品分枝桿菌菌種鑒定產(chǎn)品亞能生物產(chǎn)品應(yīng)用亞能生物HPV 基因分型產(chǎn)品唯一獲WHO/IARC 中國研究項目臨床驗證的HPV 分型產(chǎn)

13、品2009年“中國十大先進(jìn)試劑”2010年成為衛(wèi)生部“探索建立適合我國可持續(xù)發(fā)展的宮頸病變規(guī)范化防治體系及多中心臨床研究項目”的指定產(chǎn)品2011年:國家重點新產(chǎn)品2011年:廣東省自主創(chuàng)新產(chǎn)品2011年:深圳市自主創(chuàng)新產(chǎn)品2012年:深圳市科技進(jìn)步獎超過1000醫(yī)院的選擇，品質(zhì)值得信賴200余篇專業(yè)文獻(xiàn)，服務(wù)臨床應(yīng)用復(fù)星集團(tuán)強(qiáng)大的支持，持續(xù)發(fā)展后勁 謝 謝！發(fā)展基因診斷技術(shù)，服務(wù)人類健康事業(yè)！香港型-地貧(HK)進(jìn)行遺傳分析時，用亞能缺失型-產(chǎn)品檢測有三條電泳條帶(野生型, -3.7,-4.2/-SEA)，可以進(jìn)行HK檢測。現(xiàn)有-地貧缺失型產(chǎn)品檢測HK/ ，結(jié)果為-3.7/HK在廣西人群中攜帶

14、率為0.07%，anti-HK 為0.02% Shang X, Li Q, Cai R；MolecLar characterization and clinical presentation of HK and anti-HK alleles in southern Chinese subjects；Clin Genet 2012.南方醫(yī)院泰國型-地貧(-Tai) 缺失片斷長達(dá)35kb,在臨床上可以形成中重型地中海貧血 亞能-地貧產(chǎn)品檢測為SEA純合子，T無擴(kuò)增，遺傳分析時，雙親一方有SEA基因，而另一方無SEA基因，可以做-Thai檢測。Boonsa, S. Sanchaisuriya K. , Fucharoen G.,et al.,The diverse molecular basis and hematologic features of Hb H and AEBarts diseases in northeast Thailand, Acta Haematol. 111 (200