呼吸內(nèi)科專業(yè)職稱晉升專題報(bào)告

1、職稱晉升專題報(bào)告（呼吸內(nèi)科）單 位：*姓 名：*現(xiàn)任專業(yè)技術(shù)職務(wù)：*申報(bào)專業(yè)技術(shù)職務(wù)：*20*年*月*日原發(fā)于胸椎的Gorham-Stout綜合征專題報(bào)告基本概況:患者女，14歲。因咳嗽、咳痰伴活動(dòng)后氣促10d,于2016年8月27日入院。10d 前因咳嗽、咳痰，活動(dòng)后氣促，于當(dāng)?shù)乜h院診斷為胸腔積液，并行胸腔穿刺術(shù)。經(jīng)對(duì)癥治療癥狀無明顯緩解，就診于我院，以“胸腔積液”收入呼吸內(nèi)科，體格檢查:體溫36.2C， 胸廓對(duì)稱無畸形，雙側(cè)呼吸運(yùn)動(dòng)對(duì)稱，右下肺呼吸音減低，未聞及明顯干濕噦音。輔助檢查:胸部CT示右側(cè)胸腔中等量胸腔積液并右下肺外壓性肺不張;胸椎CT示T7椎體壓縮性骨折，T79椎體、附件及雙側(cè)

2、第79肋骨多處小片密度影。ECT示: T7椎體放射性濃聚。血常規(guī)、生化全項(xiàng)、C-反應(yīng)蛋白、血沉及腫瘤相關(guān)抗原等均未見異常。由于患者右側(cè)胸腔積液較多，入院后呼吸內(nèi)科行胸腔穿刺術(shù)2次，共抽出乳白色液體1370ml,檢驗(yàn)結(jié)果回示:李凡他實(shí)驗(yàn)(+),乳糜試驗(yàn)陽性。為進(jìn)一步治療乳糜性胸腔積液，轉(zhuǎn)入胸外科治療。治療:患者穿刺抽液后氣促無明顯緩解，復(fù)查胸部CT，提示右側(cè)仍有中等量胸腔積液，遂行右側(cè)胸腔閉式引流術(shù)，每天引流出乳白色胸水1000ml左右，術(shù)后3d仍有大量液體引出。鑒于右側(cè)大量乳糜性胸腔積液無法控制,排除手術(shù)禁忌后進(jìn)一步行“右側(cè)開胸探查、胸導(dǎo)管結(jié)扎、T7椎體活檢、胸膜固定術(shù)”,并于T7椎體處取病理

3、組織進(jìn)行活檢，術(shù)中見T7椎體破壞，呈蟲蝕樣改變。術(shù)后予以抗感染、止血、止痛等對(duì)癥治療。術(shù)后復(fù)查胸部CT見右側(cè)積液較前減少，出現(xiàn)左側(cè)中等量胸腔積液，再次行左側(cè)胸腔閉式引流，引流出乳糜性液體約400ml, 術(shù)后胸水較前減少，患者感咳嗽、氣促癥狀較前好轉(zhuǎn)，病情穩(wěn)定。針對(duì)脊柱骨折，進(jìn)- -步轉(zhuǎn)入脊柱外科治療，轉(zhuǎn)入時(shí)?？撇轶w: T6T9 椎體棘突叩擊痛，以T7叩擊痛明顯，雙下肢肌力、肌張力正常，感覺、運(yùn)動(dòng)可。胸椎MRI提示T7椎體壓縮性骨折并椎管狹窄，T6T9及雙側(cè)79肋骨骨質(zhì)破壞。骨代謝檢查提示代謝明顯升高，VitD-T38.99ng/ml。 針對(duì)患者T6T9 椎體及雙側(cè)肋骨骨質(zhì)破壞，胸外科病理活檢因

4、所取組織較少，未能明確性質(zhì)。為進(jìn)一步明確病變性質(zhì)，再次行胸椎病灶多部位活檢術(shù)。術(shù)后病理結(jié)果示T8、T9橫突骨組織內(nèi)見較多擴(kuò)張的血竇伴出血，有單核及淋巴細(xì)胞浸潤(rùn),部分可見纖維組織及死骨。經(jīng)全院多科室專家會(huì)診后綜合考慮診斷為Gorham-Stout 綜合征，針對(duì)胸椎骨折及肋骨病變，保守治療，予以支具保護(hù)，輔以唑來磷酸、維生素D.經(jīng)治療病情得以控制后出院，院外規(guī)律服用唑來磷酸、維生素D治療，隨訪1年無明顯咳嗽、咳痰及氣促癥狀，規(guī)律復(fù)查VitD-T3在正常范圍，胸部及胸椎CT提示雙側(cè)少量胸腔積液伴胸膜增厚,椎體骨質(zhì)破壞無增加，病情無明顯進(jìn)展。討論Gorham-Stout綜合征首先由Jackson于18

5、38 年報(bào)道，隨后Gorham和Stout系統(tǒng)報(bào)道了24 例病例。該病臨床罕見，迄今為止國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道僅200余例。GSS也被稱為“大量骨溶解癥”、“消失骨病”、“鬼怪骨”以及“急性自發(fā)性骨吸收”等，其病因及發(fā)病機(jī)制不明。發(fā)病年齡廣泛，主要以青少年為主，無明顯性別差異。本病可發(fā)生于全身各骨，以長(zhǎng)骨、肩胛骨、下頜骨或骨盆多見，僅10%累 及脊柱，還可累及沿脊柱走行的淋巴管，引起胸腔積液、腹腔積液，如累及胸壁或肋骨可發(fā)生胸導(dǎo)管阻塞繼發(fā)乳糜胸，影響呼吸功能，死亡率高達(dá)53%。該病臨床表現(xiàn)無特異性，主要表現(xiàn)為疼痛、肌無力、骨骼畸形或運(yùn)動(dòng)功能障礙，累及脊柱者以局部疼痛為主要表現(xiàn)，嚴(yán)重者可致脊柱病理性骨折

6、或畸形。發(fā)病早期X線表現(xiàn)為局限性骨質(zhì)破壞、缺失，髓腔內(nèi)和皮質(zhì)下可見小透光區(qū),形成斑點(diǎn)狀骨質(zhì)稀疏圖像，無骨質(zhì)增生硬化及骨膜反應(yīng)。CT檢查對(duì)明確病變范圍、部位、觀察骨質(zhì)破壞程度及發(fā)現(xiàn)合并癥具有重要意義,并能早期反映皮質(zhì)骨骨質(zhì)的細(xì)微變化及其下方的骨缺損情況。MRI檢查由于纖維結(jié)締組織和血管瘤組織取代骨組織而表現(xiàn)為異常信號(hào),信號(hào)不同可能與結(jié)締組織和血管瘤組織所占比例有關(guān);增強(qiáng)后,病灶明顯強(qiáng)化,提示病灶內(nèi)血供豐富。自身抗體系列、腫瘤及炎癥指標(biāo)等實(shí)驗(yàn)室檢查多正常。病理組織學(xué)檢查是診斷該病的金標(biāo)準(zhǔn),其病理學(xué)特點(diǎn)主要表現(xiàn)為溶骨而無新生骨及骨膜反應(yīng)出現(xiàn)，無瘤細(xì)胞形成及惡變表現(xiàn)，早期以骨小梁減少、髓腔擴(kuò)大、毛細(xì)血

7、管或毛細(xì)淋巴管瘤樣擴(kuò)張為主要特征，晚期主要表現(xiàn)為髓腔內(nèi)纖維組織增生,最后骨質(zhì)完全消失，留下一薄層纖維組織包繞髓腔。該患者病變部位活檢病理回示骨組織內(nèi)見較多擴(kuò)張的血竇伴出血，有單核及淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)，部分可見纖維組織及死骨，基本符合上述病理特點(diǎn)。GSS目前的治療方法主要有藥物治療、手術(shù)、放療及綜合治療等，藥物主要包括雌激素、鈣劑、磷酸鹽、維生素D和降鈣素等;出現(xiàn)乳糜胸時(shí)可以選擇胸腔引流、胸導(dǎo)管結(jié)扎、胸膜固定或切除術(shù)等;累及脊柱者可通過放療、支具固定、椎體成形術(shù)以及病灶清除植骨融合重建脊柱穩(wěn)定性。本例患者為青少年女性患者，入院后經(jīng)反復(fù)胸腔穿刺抽出大量乳糜樣胸水，故行右側(cè)胸腔閉式引流術(shù)，術(shù)后持續(xù)引流出大

8、量胸水,結(jié)合患者大量乳糜胸，每日引流量大于1000ml。對(duì)于此類頑固性胸腔積液，根據(jù)Suero等推薦行胸膜固定術(shù)或胸膜剝脫術(shù)，在排除手術(shù)禁忌后行“右側(cè)開胸探查+胸導(dǎo)管結(jié)扎+T7椎體活檢+胸膜固定術(shù)”，術(shù)后復(fù)查胸部CT提示左側(cè)胸腔積液，故再次予行左側(cè)胸腔閉式引流術(shù),術(shù)后雙側(cè)胸腔積液逐漸得以控制。針對(duì)患者胸椎骨折，由于結(jié)核及腫瘤相關(guān)指標(biāo)均正常，為明確病變性質(zhì)，再次行胸椎病灶多部位活檢術(shù)。術(shù)后結(jié)合影像學(xué)及病理檢查結(jié)果，查閱相關(guān)文獻(xiàn),經(jīng)全院相關(guān)科室會(huì)診討論后診斷為:Gorham-Stout綜合征。因患者為青少年女性患者，放療可能影響其生長(zhǎng)發(fā)育及生殖功能，且骨折局部穩(wěn)定性尚可，故予支具固定制動(dòng)，并輔以唑來膦酸、維生素D等對(duì)癥治療，經(jīng)治療患者病情得以控制，院外規(guī)律隨訪未見病變加重及明顯不適。由于GSS在臨床罕見，尤其在脊柱外科，加之病因不明，發(fā)病隱匿，臨床極易誤診。因此臨床多為以排除性診斷為主，及時(shí)的CT及MRI檢查對(duì)病變的初步判斷有一定指導(dǎo)意義，必要時(shí)病變部位活檢以明確病變性質(zhì)。由于目前治療GSS的方式不一，明確診斷前多以對(duì)癥支持治療為主，如出現(xiàn)胸腔積液或其他臟器功能障礙等預(yù)后較差的并發(fā)癥時(shí),應(yīng)積極聯(lián)系相關(guān)專業(yè)科室協(xié)助治療。針對(duì)脊柱病變,穩(wěn)定性尚可時(shí)可選擇保守治療，當(dāng)出現(xiàn)脊柱不穩(wěn)、嚴(yán)重畸