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1、變異:生物的親代與子代及子代個(gè)體之間性狀上的差異表現(xiàn)型基因型+ 環(huán)境條件不能遺傳的變異(如:曬黑的臉色)(改變)可遺傳的變異 (如:色盲)來源基因突變?nèi)旧w變異基因重組誘因(改變)(改變)思考:通過美容手術(shù),紋成彎彎的柳葉眉,這種柳葉眉能遺傳嗎?1.基因突變和基因重組第5章 基因突變及其他變異科學(xué)史一1910年赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對(duì)他無效。鏡檢時(shí)發(fā)現(xiàn)其紅細(xì)不是正常的圓餅狀,而是鐮刀形,后稱之鐮刀型細(xì)胞貧血癥。正常異常正常異常脯氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸纈氨酸谷氨酸 1949年,美國(guó)鮑林博士首先意識(shí)到,紅細(xì)胞中血紅蛋白分子的異常引起紅細(xì)胞變形。1956年,英國(guó)科
2、學(xué)家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者血紅蛋白的肽鏈上,有一處的谷氨酸被纈氨酸取代??茖W(xué)史二根本原因是堿基對(duì)被替換從而引起基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變產(chǎn)生的。病因:兩面凹的圓餅狀性狀谷氨酸 CTTGAADNAGAAmRNA正常蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)GUA 纈氨酸異常蛋白質(zhì)鐮刀型CATGTA病因分析囊性纖維病CFTR基因缺失了3個(gè)堿基CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常,導(dǎo)致功能異常患者支氣管內(nèi)黏液增多黏液清除困難,細(xì)菌繁殖,肺部感染病因:是堿基數(shù)量的缺失從而引起基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變產(chǎn)生的。 DNA中插入了一段外來的DNA序列,打亂了編碼淀粉分支酶的基因淀粉分支酶不能正常合成蔗糖不合成為淀粉,蔗糖含量升高淀粉含量低的豌豆由
3、于失水而顯得皺縮(性狀:皺粒)編碼淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶正常合成蔗糖合成為淀粉,淀粉含量升高淀粉含量高,有效保留水分,豌豆顯得圓鼓鼓(性狀:圓粒)原因:是堿基數(shù)量的增添從而引起基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變產(chǎn)生的。ATCCGTAGGC缺失(正?;蚱危┨鎿Q增添AACCGTTGGCATTCCGTAAGGC ACCGT GGC1 2 3 4 5比一比1、基因突變的概念:一、基因突變 是由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添或缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。 若DNA堿基對(duì)替換,是否一 定引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變 基因結(jié)構(gòu)新基因基因突變的本質(zhì)是:_的改變,產(chǎn) 生了_ . ?比一比、查一查甲 乙 丙 丁
4、DNA堿基對(duì)替換,不一定引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。結(jié)論:想一想基因突變發(fā)生時(shí)間? 細(xì)胞分裂間期DNA復(fù)制時(shí)基因突變可以發(fā)生在生殖細(xì)胞,也可以發(fā)生 在體細(xì)胞,那么基因突變都會(huì)遺傳給后代嗎? 前者可以;后者一般不能。 、基因突變的原因物理因素化學(xué)因素生物因素提高突變頻率X射線、紫外線等亞硝酸、堿基類似物等某些病毒外因(誘發(fā)突變)內(nèi)因基因結(jié)構(gòu)的可變性(相對(duì)穩(wěn)定)白化病患者有害的基因突變白化玉米苗畸形的雛鴨人類的多指太空椒基 因大腸桿菌組氨酸缺陷型基因果蠅的白眼基因果蠅的褐眼基因玉米的皺縮基因小鼠的白化基因突變率210410531051101105果蠅約有104對(duì)基因,假定每個(gè)基因的突變率都是10-5,一
5、個(gè)大約有109個(gè)果蠅的群體,每一代出現(xiàn)的基因突變數(shù)是 2108低頻性:、基因突變的特點(diǎn)普遍性:自然界的物種中廣泛存在隨機(jī)性:不同發(fā)育階段、不同DNA、 同一DNA 的不同部位 多害少利性:不定向性:一個(gè)基因可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位 基因 低頻性:自然界突變率很低:10510-8不定向性、基因突變的意義是新基因產(chǎn)生的途徑是生物變異的根本來源生物進(jìn)化的原始材料“一母生九仔,連母十個(gè)樣”,這種個(gè)體的差異,主要是什么原因產(chǎn)生的?基因重組1、實(shí)驗(yàn)過程PX黃色圓粒綠色皺粒黃色圓粒F1F2黃色圓粒綠色圓粒黃色皺粒綠色皺粒個(gè)體數(shù)315 108 101 32 9 : 3 : 3 : 1AabBAaBbAabBAa
6、Bb同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換( 導(dǎo)致 的交換)等位基因1.概念:在生物進(jìn)行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的自由組合。2.類型:基因自由組合基因交叉互換二、基因重組3.意義:生物變異的來源之一,對(duì)生物多樣性有重要意義。非同源染色體上的 非等位基因自由組合AabBAaBbAb和aBAB和ab基因突變基因重組本質(zhì)發(fā)生時(shí)間及原因條件意義發(fā)生可能性基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,產(chǎn)生了新基因,可能出現(xiàn)了新的性狀。細(xì)胞分裂間期DNA分子復(fù)制時(shí),由于外界理化因素或自身生理因素引起的堿基對(duì)的替換、增添或缺失。不同基因的重新組合,不產(chǎn)生新基因,而是產(chǎn)生新的基因型,使不同性狀重新組合。減數(shù)第一次分裂后
7、期中,隨著同源染色體的分開,位于非同源染色體上的非等位基因進(jìn)行了自由組合。四分體時(shí)期非姐妹染色單體的交換帶來的等位基因的交換。外界條件的變化和內(nèi)部因素的相互作用。有性生殖過程中進(jìn)行減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞生物變異的根本來源,是生物進(jìn)化的原材料。生物變異的來源之一,是形成生物多樣性的重要原因。有性生殖中非常普遍。突變頻率低,但普遍存在。再見,謝謝1、基因突變的原因是: A.染色體上的DNA變成了蛋白質(zhì) B.染色體上的DNA變成了RNA C.染色體上的DNA減少了或增多了 D.染色體上的DNA結(jié)構(gòu)發(fā)生了局部改變2、某自花傳粉植物連續(xù)幾代開紅花,一次開出 一朵白花,白花的后代全開白花,其原因是 A基因突
8、變 B基因重組 C基因分離 D環(huán)境影響課堂鞏固3、上眼瞼下垂是一種顯性遺傳病,某一男性患者, 其父母正常,請(qǐng)判斷這人性狀最可能是 A.伴性遺傳 B.常染色體遺傳 C.基因突變 D.基因重組4、如果基因中的一個(gè)脫氧核苷酸發(fā)生了改變, 那么這種變化最終可能引起 A.遺傳性狀改變 B.遺傳密碼改變 C.遺傳信息改變 D.遺傳規(guī)律改變5、生物變異的根本來源是 A基因重組 B染色體數(shù)目變異 C染色體結(jié)構(gòu)變異 D基因突變6、基因重組發(fā)生在 A減數(shù)分裂形成配子的過程中 B受精作用形成受精卵的過程中 C有絲分裂形成子細(xì)胞的過程中 D通過嫁接,砧木和接穗愈合的過程中7、觀察腫瘤切片,下列有關(guān)其中細(xì)胞的敘述 中,
9、正確的是 A.所有細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂增殖 B.所有細(xì)胞中都可見到基因突變 C.所有細(xì)胞都能合成蛋白質(zhì) D.所有細(xì)胞中DNA含量都相同8.誘發(fā)突變與自然突變相比,正確的是 A都是有利的 B都是定向的 C都是隱性突變 D誘發(fā)突變率高9.下列關(guān)于自然突變的敘述錯(cuò)誤的是 A自然突變的頻率低 B自然突變只產(chǎn)生在個(gè)別生物個(gè)別基因 C自然突變是不定向的,一般是有害的 D基因突變是變異的主要來源,是生物進(jìn) 化的重要因素之一10、生物界是千姿百態(tài),多種多樣的,這都要建立在生 物豐富變異的基礎(chǔ)上。生物豐富的變異主要來源于 A.基因重組 B.基因突變 C.染色體變異 D.環(huán)境變化11、若一對(duì)夫婦所生育子女中,性狀差異甚多,這種
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