人衛(wèi)版內(nèi)科學第八章骨髓增生異常綜合征

1、第八章 骨髓增生異常綜合征定義病因和發(fā)病機制分型及臨床表現(xiàn)實驗室檢查及診斷治療重點難點熟悉了解掌握骨髓增生異常綜合征的定義和分型、診斷與鑒別診斷及治療 骨髓增生異常綜合征的臨床表現(xiàn)及實驗室檢查 骨髓增生異常綜合征的發(fā)病情況、病因和發(fā)病機制及國內(nèi)外進展 骨髓增生異常綜合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一組起源于造血干細胞，以血細胞病態(tài)造血，高風險向急性髓系白血病（AML）轉化為特征的異質性髓系腫瘤性疾病。內(nèi)科學（第9版）一、骨髓增生異常綜合征的定義內(nèi)科學（第9版）二、病因和發(fā)病機制1. 以下因素可能參與MDS的發(fā)生發(fā)展過程基因突變；表觀遺傳學改變；染色體異常；骨

2、髓造血微環(huán)境異常。2. 繼發(fā)性或治療相關性MDS烷化劑。DNA拓撲異構酶抑制劑。與個體敏感性、化療強度和持續(xù)時間有關。與放療和原發(fā)病的相關性較小。內(nèi)科學（第9版）三、分型及臨床表現(xiàn)MDS的FAB分型類型外周血骨髓RA原始細胞1%原始細胞5%RAS原始細胞1%原始細胞有核紅細胞15%RAEB原始細胞20%而30%；或幼粒細胞出現(xiàn)Auer小體CMML原始細胞1109/L原始細胞5%20%（一）分型分型病態(tài)造血細胞減少系列1環(huán)形鐵粒幼細胞%骨髓和外周血原始細胞常規(guī)核型分析MDS伴單系病態(tài)造血（MDS-SLD）11或215或 52骨髓5，外周血1，無Auer小體任何核型，但不符合伴孤立del(5q)M

3、DS標準MDS伴多系病態(tài)造血（MDS-MLD）2或31315或 52骨髓5，外周血1，無Auer小體任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS標準MDS伴環(huán)形鐵粒幼細胞（MDS-RS）MDS-RS-SLD11或215或52骨髓5，外周血1，無Auer小體任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS標準MDS-RS-MLD2或31315或52骨髓 5，外周血1，無Auer小體任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS標準MDS伴孤立del(5q)131或2任何比例骨髓5，外周血1，無Auer小體僅有del(5q)，可以伴有1個其他異常（-7或del(7q)除外）MDS 2016WHO分型內(nèi)科

4、學（第9版）分型病態(tài)造血細胞減少系列1環(huán)形鐵粒幼細胞%骨髓和外周血原始細胞常規(guī)核型分析MDS-EB-10313任何比例骨髓5%9或外周血2%4，無Auer小體任何核型MDS-EB-20313任何比例骨髓10%19或外周血5%19或有Auer小體任何核型MDS-未分類（MDS-U）血中有1的原始細胞1313任何比例骨髓5，外周血=13，無Auer小體任何核型單系病態(tài)造血并全血細胞減少13任何比例骨髓5，外周血1，無Auer小體任何核型根據(jù)定義MDS的細胞遺傳學異常013154骨髓5，外周血1，無Auer小體有定義MDS的核型異常兒童難治性血細胞減少癥1313無骨髓5，外周血2注： 1血細胞減少的

5、定義：血紅蛋白100g/L，血小板計數(shù)100109/L，中性粒細胞絕對計數(shù)1.8109/L，極少數(shù)情況下，MDS可見這些水平以上的輕度貧血或血小板減少；外周血單核細胞必須1109/L。2如果存在SF3B1突變。3外周血1%的原始細胞必須有兩次不同場合檢查的記錄。4若環(huán)形鐵粒幼細胞15%的病例有紅系明顯病態(tài)造血，則歸類為MDS-RS-SLD。MDS 2016WHO分型內(nèi)科學（第9版）內(nèi)科學（第9版）（一）分型與2008年WHO分型比較1.2016版WHO標準更加強調(diào)病態(tài)造血累及的細胞系和骨髓中原始細胞比例，刪除了“難治性貧血”命名。2.將僅有5號染色體長臂缺失的難治性貧血獨立為伴有單純5q-的M

6、DS。3.增加了MDS未分類。4.目前臨床MDS分型中平行使用著FAB和WHO標準。內(nèi)科學（第9版）（二）臨床表現(xiàn)1.絕大多數(shù)患者有貧血癥狀。2.約60%有中性粒細胞減少。3.40%60%有血小板減少。4.易感染和出血。5.CMML常有脾大。 內(nèi)科學（第9版）四、實驗室檢查1.持續(xù)一系或多系血細胞減少：血紅蛋白100g/L、中性粒細胞1.8109/L、血小板2551010血紅蛋白（g/L）1008010080中性粒細胞絕對值（109/L）0.80.8血小板1005010050內(nèi)科學（第9版）（一）支持治療 輸注紅細胞和血小板；防治感染；祛鐵治療。 （二）促造血治療 EPO；雄激素等。（三）生物反應調(diào)節(jié)劑 沙利度胺；來那度胺；ATG；環(huán)孢素。五、治