2022-2023學(xué)年新教材高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳參件新人教版必修

1、第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病課內(nèi)探究名師點睛指點名津撥云見日教材問題解疑答惑鞏固訓(xùn)練課堂達標基礎(chǔ)知識雙基夯實課標要求核心素養(yǎng)舉例說明人類的遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。1結(jié)合常見的人類遺傳病，了解人類遺傳病的類型和特點。(生命觀念)2通過參與調(diào)查人群中的遺傳病，學(xué)會調(diào)查和統(tǒng)計人類遺傳病的方法。(科學(xué)思維)3分析人類遺傳病的危害，認同遺傳病的檢測和預(yù)防的重要性。(社會責(zé)任)知識導(dǎo)圖學(xué)霸記憶1人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。3遺傳病的檢測和預(yù)防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段。4調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進行，

2、而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進行。基礎(chǔ)知識雙基夯實一、人類常見遺傳病的類型1遺傳病的概念：通常是指由于_而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)改變2類型及其比較：類型概念分類實例單基因遺傳病受_控制的遺傳病顯性遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等隱性遺傳鐮狀細胞貧血、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等一對等位基因類型概念分類實例多基因遺傳病受_控制的遺傳病原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等染色體異常遺傳病由染色體變異引起的遺傳病_貓叫綜合征染色體數(shù)目變異_兩對或兩對以上的等位基因染色體結(jié)構(gòu)變異21三體綜合征二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防：1監(jiān)測和預(yù)防措施：主要包括_和_。2遺傳咨詢

3、的內(nèi)容和步驟：遺傳咨詢產(chǎn)前診斷家庭病史產(chǎn)前診斷終止妊娠傳遞方式再發(fā)風(fēng)險率3產(chǎn)前診斷：B超檢查基因診斷遺傳病或先天性疾病患者被調(diào)查活學(xué)巧練判斷下列敘述的正誤(1)先天性疾病都是遺傳病。()(2)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高。()(3)只要攜帶致病基因，就一定會表現(xiàn)遺傳病癥狀。()(4)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。()(5)基因診斷可以精確地診斷疾病。目前基因治療已經(jīng)成為臨床上非常可靠的遺傳病治療手段。()思考1不攜帶致病基因的個體，不會患遺傳病，對嗎？試分析原因。(科學(xué)思維)提示：不對。不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病，染色體結(jié)構(gòu)或

4、數(shù)目異常也會導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。2如圖表示唐氏綜合征患者的染色體組成，據(jù)圖回答有關(guān)問題：(1)由圖看出，唐氏綜合征患病的原因是_。(2)從減數(shù)分裂角度分析，唐氏綜合征患者多一條21號染色體的原因是_。(3)隨著“二胎”政策的實施，高齡孕婦增多，研究發(fā)現(xiàn)，高齡孕婦產(chǎn)生唐氏綜合征患兒的幾率明顯增大。高齡孕婦在生產(chǎn)前應(yīng)該進行_。比正常人多了一條21號染色體減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離產(chǎn)前診斷課內(nèi)探究名師點睛1人類常見遺傳病的類型及遺傳特點一人類常見遺傳病的類型要點歸納 遺傳病類型遺傳特點舉例單基因遺傳病常染色體顯性a.男女患病概率相等b世代遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性a.男女患病概率相等b隱

5、性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細胞貧血遺傳病類型遺傳特點舉例單基因遺傳病伴X染色體顯性a.患者女性多于男性b世代遺傳c男患者的母親、女兒一定患病抗維生素D佝僂病隱性a.患者男性多于女性b有交叉遺傳現(xiàn)象c女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點外耳道多毛癥遺傳病類型遺傳特點舉例多基因遺傳病a.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象b易受環(huán)境影響c在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良知識貼士人類常見遺傳病類型的記憶口訣

6、如圖表示不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險，有關(guān)敘述錯誤的是()A多基因遺傳病在成年群體中發(fā)病風(fēng)險顯著增加B染色體異常遺傳病發(fā)病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期C各類遺傳病在青春期發(fā)病風(fēng)險都很低D單基因遺傳病在成年群體中發(fā)病風(fēng)險最高解析從圖中可以看出，單基因遺傳病在出生后一段時間發(fā)病風(fēng)險最高，D錯誤。典例剖析典例 1D(不定項)(2021湖南永州市高一期末)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是()A一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病一定不是遺傳病B一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病一定是遺傳病C攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病D不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病變式訓(xùn)練1 ABD解析若是一種隱性遺傳病

7、，則一個家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，A錯誤；一個家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的，B錯誤；若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因個體不一定會患遺傳病，C正確；遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合征，患者細胞中多了一條21號染色體，屬于不攜帶致病基因而患遺傳病，D錯誤。1原理(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。二調(diào)查人群中的遺傳病要點歸納 2調(diào)查流程圖4“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”調(diào)查比較知識貼士1在做相關(guān)題目時要注意調(diào)查的內(nèi)容是

8、發(fā)病率還是遺傳方式，然后再進行具體的分析。2在分析遺傳方式時，要先確定是否為單基因遺傳病，然后再分析致病基因的顯隱性及所在染色體的類型。3調(diào)查時，注意談話技巧，尊重調(diào)查對象。4調(diào)查遺傳病發(fā)病率的群體要足夠大。易錯提醒(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。(2021吉林省舒蘭市第一高級中高一期末)下列關(guān)于人群中遺傳病調(diào)查的敘述，正確的是()A調(diào)查結(jié)果可能會顯示男女發(fā)病率不同B盡量選取

9、群體中發(fā)病率較低的隱性遺傳病C在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳病的遺傳方式D選取調(diào)查的單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病典例剖析典例 2A解析若調(diào)查的是伴性遺傳病，則調(diào)查結(jié)果可能會顯示男女發(fā)病率不同，A項正確；調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的遺傳病進行調(diào)查，B項錯誤；在患者家系中調(diào)查才可研究遺傳病的遺傳方式，而在人群中隨機抽樣調(diào)查只能研究遺傳病的發(fā)病率，C項錯誤；選取調(diào)查的單基因遺傳病是由一對基因控制的遺傳病，D項錯誤。(2021山西大同一中高三模擬)有關(guān)人群中的遺傳病調(diào)查以及優(yōu)生措施的敘述，錯誤的是()A應(yīng)選取某單基因遺傳病的患者家系進行調(diào)查，以判斷其遺傳方式B應(yīng)隨機取樣進行發(fā)病率調(diào)查，但若

10、某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時應(yīng)舍棄C某種遺傳病的發(fā)病率是指調(diào)查中該遺傳病的患病人數(shù)占被調(diào)查人數(shù)的百分比D常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育和進行產(chǎn)前診斷等變式訓(xùn)練2 B解析調(diào)查人類遺傳病時，應(yīng)該選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病進行調(diào)查，如調(diào)查某病遺傳方式，應(yīng)該在患者的家系中進行調(diào)查，A正確；應(yīng)隨機取樣進行發(fā)病率調(diào)查，即使某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時也不能舍棄，B錯誤；某種遺傳病的發(fā)病率是指調(diào)查中該遺傳病的患病人數(shù)占被調(diào)查人數(shù)的百分比，C正確；常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育和進行產(chǎn)前診斷等，D正確。1意義在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。三遺傳病的檢測與預(yù)防要點歸納

11、2遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析遺傳病的傳遞方式。(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率。(4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等。3產(chǎn)前診斷歸納總結(jié)幾種產(chǎn)前診斷措施的比較措施種類檢測指標檢測水平應(yīng)用范圍B超檢查胎兒外觀、性別個體水平外觀是否存在畸形羊水檢查染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)細胞水平染色體異常遺傳病孕婦血細胞檢查血細胞形態(tài)和數(shù)量細胞水平能引起血細胞異常的疾病基因檢測致病基因等特定基因分子水平基因控制的遺傳病(2021云南玉溪一中高二期末)一對夫婦中一人為血友病患者，下列對胎兒進行基因檢測的思路正確的是()A

12、若患者是妻子，需對女兒進行基因檢測B若患者是妻子，需對兒子與女兒都進行基因檢測C若患者是丈夫，需對兒子與女兒都進行基因檢測D若患者是妻子，需對兒子進行基因檢測典例剖析典例 3C解析血友病為伴X染色體隱性遺傳病(設(shè)致病基因為h)。若妻子是患者，則妻子的基因型為XhXh，丈夫的基因型為XHY，兒子的基因型為XhY，女兒的基因型為XHxh，可見，兒子一定為血友病患者，女兒為血友病基因攜帶者，但女兒表現(xiàn)正常，所以不需要對兒子與女兒進行基因檢測，A、B、D均錯誤；若丈夫是患者，則丈夫的基因型為XhY，妻子的基因型為XHXH或XHXh，兒子的基因型為XHY(正常)或XhY(患血友病)，女兒的基因型為XHX

13、h(正常)或XhXh(患血友病)，因此需對兒子與女兒都進行基因檢測，C正確。(2021湖北荊門高一期末)下列各類人中，婚育時需要進行遺傳咨詢的是()A父母因外傷致殘的待婚青年B得過腸炎的夫婦C親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年D得過乙型腦炎的夫婦變式訓(xùn)練3 C解析外傷導(dǎo)致的殘疾是后天形成的，不屬于遺傳病，因此父母因外傷致殘的待婚青年不需要進行遺傳咨詢；腸炎是傳染病，而不是遺傳病，因此得過腸炎的夫婦不需要進行遺傳咨詢；先天畸形可能是遺傳病，因此親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年需要進行遺傳咨詢；乙型腦炎是傳染病，而不是遺傳病，因此得過乙型腦炎的夫婦不需要進行遺傳咨詢。故選C。指點迷津撥云見日一、遺傳

14、病、先天性疾病和家族性疾病的辨析項目遺傳病先天性疾病家族性疾病特點能夠在親子代個體之間遺傳的疾病出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的疾病病因由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能由環(huán)境因素引起可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能由環(huán)境因素引起項目遺傳病先天性疾病家族性疾病舉例紅綠色盲、血友病等遺傳?。合忍煨杂扌汀⒍嘀?、白化病、苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有瘢痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一個家族中多個成員都患夜盲癥聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病后天性疾病不一定不是遺傳病下列有關(guān)人類遺傳病的說法中，正確的是(

15、)A先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C遺傳病發(fā)病的根本原因是遺傳因素，但在不同程度上受環(huán)境因素影響D遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病典例 4C解析遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，同時受環(huán)境因素的影響。先天性疾病和家族性疾病有些完全是由環(huán)境因素引起的，不是遺傳病，后天性疾病有些也是遺傳??；隱性基因控制的遺傳病，發(fā)病概率較小，往往是散發(fā)性的。遺傳病一般不具有流行性，不會因患病個體的流動而散播，不是傳染病。二、21三體綜合征產(chǎn)生的原因21三體綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用導(dǎo)致的。如圖表示產(chǎn)生異常卵細

16、胞的示意圖(圖中染色體代表21號染色體)(1)異常卵細胞的形成減數(shù)分裂后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級卵母細胞，進而形成了含有2條21號染色體的異常卵細胞。減數(shù)分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有2條21號染色體的異常卵細胞。(2)異常精子的形成減數(shù)分裂后期，同源染色體未分離。減數(shù)分裂后期，姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極。(2021邯鄲期末)唐氏綜合征一般稱為21三體綜合征，又叫先天性愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。下列相關(guān)敘述錯誤的是()A用光學(xué)顯微鏡可觀察到患者細胞中含有3條21號染色體B一對均患有21三體綜合征的夫婦所生子女中可能有正常的C21三

17、體綜合征的形成可能是母方減數(shù)分裂或減數(shù)分裂后期異常所致D若21三體綜合征患者的基因型為AAA，則其產(chǎn)生的配子類型只有一種典例 5D解析21三體綜合征是第21號染色體增加1條引起的染色體數(shù)目的變異，用光學(xué)顯微鏡可觀察到患者細胞中含有3條21號染色體，A正確；一對均患有21三體綜合征的夫婦，能產(chǎn)生正常的含有一條21號染色體的精子或卵細胞，因而他們所生子女中可能有正常的，B正確；若雙親之一在減數(shù)分裂后期或在減數(shù)分裂后期，2條21號染色體移向同一極，則可能產(chǎn)生含有2條21號染色體的卵細胞或精子，它們與正常精子或卵細胞受精時，會使后代患21三體綜合征，C正確；若患者的基因型為AAA，減數(shù)分裂時3個A基因

18、相互間的組合是隨機的，所以產(chǎn)生的配子種類及比例為AAA11，D錯誤。教材問題解疑答惑問題探討P921提示：人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果。2提示：有人提出“人類所有的病都是基因病”，這種說法依據(jù)可能是基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律，因為人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。探究實踐P931提示：有無家族遺傳傾

19、向主要是看該病在家族中前后代之間是否都有患者，是否比其他人有較高的發(fā)病率，即其他人無，他的家族有；其他人少，他的家族多。如果符合以上幾點則說明有家族遺傳傾向。根據(jù)調(diào)查的遺傳病不同可能會有不同的答案。2提示：可根據(jù)以下幾點來判斷，若家系中出現(xiàn)雙親都沒病卻生下了有病的子女，則是隱性遺傳??；反之，雙親都有病卻生下了沒病的子女，則是顯性遺傳病。若不屬于上述兩種情況，則看這種病在家族中出現(xiàn)的概率是否較高。一般情況下患病概率很高的為顯性遺傳病的可能性較大；反之，則隱性遺傳病的可能性較大。3提示：若出現(xiàn)不符合現(xiàn)象，只要差距不是很大，都認為是統(tǒng)計時樣本較小引起的誤差，否則可能是調(diào)查時選擇的調(diào)查對象不是很典型等

20、因素引起的。思考討論P951提示：可以。益處：(1)基因檢測可以預(yù)測疾病。(2)基因檢測是使用靶向藥物治療的第一步。(3)可以指導(dǎo)膳食。(4)為個性化用藥提供依據(jù)。(5)可以有效避免臨床誤診。(6)有助于選擇好的生活方式。2提示：其他人無權(quán)知道，這屬于個人隱私。3提示：不合適，基因檢測報告屬于個人隱私，而且有致病基因不一定會患病，如：隱性遺傳病等。應(yīng)該尊重對方的隱私，應(yīng)在對方允許自愿的原則下理性看待基因檢測報告。練習(xí)與應(yīng)用P96一、概念檢測1(1)某些先天性疾病不是遺傳病，如胎兒發(fā)育畸形等。(2)單基因遺傳病也可能由顯性基因引起，如多指、并指等。(3)通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、基因檢測等手段，對

21、遺傳病進行檢測和預(yù)防，在一定程度上有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不能完全避免。2C禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率，不能杜絕遺傳病患兒的降生，A錯誤；遺傳咨詢能推算出后代的發(fā)病概率，若想確定胎兒是否患有唐氏綜合征需要產(chǎn)前診斷，B錯誤；產(chǎn)前診斷能確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，不能確定所有先天性疾病，C正確，D錯誤。二、拓展應(yīng)用1提示：該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由該女性的弟弟是白化病的事實可知其弟弟的基因型為aa，因而推測其父母的基因型均為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa，AA的概率為1/3，Aa的概率為2/3。該女性攜帶白化病基因的概率為

22、2/3，根據(jù)她丈夫攜帶白化病基因的情況，其后代攜帶白化病基因和患白化病的可能性分為三種：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一個白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遺傳病史來作出判斷，提供遺傳咨詢。2提示：(1)隨著母親年齡的增加，子女患有唐氏綜合征的概率越高。(2)親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。有兩種情況：減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級精(卵)母細胞，進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞(精子)。減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵

23、細胞(精子)。(3)原因是進行產(chǎn)前診斷減少生出患遺傳病孩子的概率；減少生出患遺傳病孩子的概率，減輕家庭和社會的負擔(dān)。3提示：同意，生物的基因控制生物的性狀，性狀的優(yōu)劣是相對的，如鐮狀細胞貧血在瘧疾流行地區(qū)是有利的，因此說基因是平等的，遺傳病患者維持了人類基因的多樣性并在研究相關(guān)基因的功能方面作出了貢獻，因此我們應(yīng)該關(guān)注遺傳病患者，關(guān)愛遺傳病患者的生存。鞏固訓(xùn)練課堂達標1(2019浙江選考)下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述，正確的是()A在青春期的患病率很低B由多個基因的異常所致C可通過遺傳咨詢進行治療D禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的唯一措施A解析單基因遺傳病在新出生嬰兒和兒童中很容易表現(xiàn)，在青春期的患病率

24、很低，A正確；單基因遺傳病是由染色體上單個基因的異常所致，B錯誤；遺傳咨詢可以對遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，不能對疾病進行治療，C錯誤；禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的主要措施，D錯誤。2母親年齡與后代先天愚型發(fā)病風(fēng)險曲線如圖所示。據(jù)圖可知，預(yù)防該病發(fā)生的主要措施是()A孕前遺傳咨詢B禁止近親結(jié)婚C提倡適齡生育D妊娠早期避免接觸致畸劑C解析由題中的曲線圖可知，隨著母親年齡的增長，所生后代先天愚型病相對發(fā)生率越來越高。在2530歲之間，母親所生子女較多，且先天愚型病相對發(fā)生率很低。因此，適齡生育可降低母親所生子女患先天愚型病的概率。綜上所述，故選C。3(不定項)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A遺傳病患者一定攜帶致病基因B患有鐮狀細胞貧血的人，均衡飲食條件下也會患貧血C攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病D常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率ACD解析遺傳病患者不一定攜帶致病