階段性測(cè)試一（染色體?。y(cè)試題

1、階段性測(cè)試一（染色體?。?fù)制基本信息：矩陣文本題 *姓名：_班級(jí)：_學(xué)號(hào):_1. 染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是_ 單選題 *A姐妹染色單體交換B染色體核內(nèi)復(fù)制C染色體不分離D染色體斷裂及斷裂之后的異常重排(正確答案)E染色體丟失2. 若某人核型為 46，XX，inv(9)(p12q31)則表明其染色體發(fā)生了_ 單選題 *A缺失B倒位(正確答案)C易位D重復(fù)E插入3. 46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示_ 單選題 *A一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B一男性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位(正確答案)C一男性細(xì)胞帶有等臂染色體D一女性細(xì)胞內(nèi)帶有易位型的畸變?nèi)旧wE一男性細(xì)胞含有缺失型的畸變?nèi)旧w4.

2、 若某人核型為 46，XX，del(1)(pterq21：)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_ 單選題 *A. 缺失(正確答案)B倒位C易位D插入E重復(fù)5. 14/21 羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問此男孩是先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)是_ 單選題 *A 1B 1/3(正確答案)C 1/2D 1/4E 1/86. 14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是_ 單選題 *A. 47，XXYB. 47，XX(XY)，+21C. 45，XX(XY)，-14，-21，+t(14；21)(p10；q10)(正確答案)D. 46，XX(XY)，-14，+t(14；21)(p10；q10)E. 46，XX

3、(XY)，+t(14；21)(p10；q10)7. 1歲男孩來門診，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合癥，動(dòng)員家長(zhǎng)對(duì)患兒進(jìn)行染色體檢查。醫(yī)師應(yīng)告訴家長(zhǎng)，患兒如下特點(diǎn)均支持這一診斷，除了_。 單選題 *A. 經(jīng)常伸舌B. 皮膚粗糙(正確答案)C. 表現(xiàn)呆滯D. 眼距寬E. 雙側(cè)通貫掌8. 21三體型先天愚型的最主要的病因是：_。 單選題 *A. 母親懷孕期間接觸輻射B. 母親懷孕期間有病毒感染C. 母親年高，卵子減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離(正確答案)D. 父親年高，精子減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離E. 母親是47，XXX患者9. 某染色體在著絲粒區(qū)發(fā)生橫向斷裂會(huì)形成_ 單選題 *A、雙著絲粒染色體B、環(huán)狀染

4、色體C、等臂染色體(正確答案)D、易位染色體E、倒位染色體10. 如果兩條染色體發(fā)生斷裂后，保留有著絲粒的部分重接在一起會(huì)形成_ 單選題 *A、雙著絲粒染色體(正確答案)B、環(huán)狀染色體C、等臂染色體D、易位染色體E、倒位染色體11. 一條染色體的長(zhǎng)臂和短臂的遠(yuǎn)端各發(fā)生一次斷裂后兩斷端重接會(huì)形成_ 單選題 *A、雙著絲粒染色體B、環(huán)狀染色體(正確答案)C、等臂染色體D、易位染色體E、倒位染色體12. “貓叫”綜合征與人類第幾條染色體的部分缺失有關(guān)_。 單選題 *A. 1號(hào)B. 3號(hào)C. 5號(hào)(正確答案)D. 7號(hào)E. 21號(hào)13. 核型為45，X者可診斷為_。 單選題 *A. Klinefelt

5、er綜合征B. Down 綜合征C. Turner綜合征(正確答案)D. 貓叫樣綜合征E. Edward綜合征14. 屬于染色體結(jié)構(gòu)異常的染色體病為_ 單選題 *AKlinefelter綜合征BPatau綜合征CEdward綜合征D. 貓叫樣綜合征(正確答案)EDown綜合征15. Klinefelter綜合征患者的典型核型是_。 單選題 *A. 45，XB. 47，XXY(正確答案)C. 47，XYYD. 47，XY(XX)，+21E. 47，XY(XX)，+1416. 不符合Down綜合征的臨床表型是_。 單選題 *A嚴(yán)重智力低下B內(nèi)眥贅皮C耳低位D搖椅樣足(正確答案)E通貫手17. Ed

6、ward綜合征的核型為_。 單選題 *A.45，XB.47，XXYC.47，XY(XX)，+13D.47，XY(XX)，+21E.47，XY(XX)，+18(正確答案)18. “特殊握拳狀”表型是_的臨床表現(xiàn)之一 。 單選題 *AKlinefelter綜合征BTurner綜合征CEdward綜合征(正確答案)D貓叫樣綜合征EDown綜合征19. _以身材高、睪丸小、第二性征發(fā)育差、不育為特征。 單選題 *AEdward綜合征BDown綜合征C貓叫樣綜合征DTurner綜合征EKlinefelter綜合征(正確答案)20. _的發(fā)生頻率有隨母親生育年齡的增加而增加的傾向。 單選題 *A家族性高膽

7、固醇血癥BXYY綜合征CDown綜合征(正確答案)D貓叫樣綜合征EXXX綜合征21. 典型_患者以性發(fā)育幼稚、身材矮小、肘外翻為特征。 單選題 *AEdward綜合征BDown綜合征C貓叫樣綜合征DTurner綜合征(正確答案)EKlinefelter綜合征22. 若夫婦之一為14/21平衡易位攜帶者，他們的子女有_可能也是易位攜帶者。 單選題 *A1B1/2C1/3(正確答案)D1/4E3/423. Klinefelter綜合征患者的體細(xì)胞中的X染色質(zhì)的數(shù)目是_ 單選題 *A0B1個(gè)(正確答案)C2個(gè)D3個(gè)E4個(gè)24. 13三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_。 單選題 *A. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂(正確答案)B. 智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足C. 智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大