馬凡氏綜合征

1、馬凡氏綜合征 2021/5/71馬凡氏綜合征（marfans syndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。骨骼畸形最常見，全身管狀骨細(xì)長(zhǎng)、手指和腳趾細(xì)長(zhǎng)呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。眼可有晶體半脫位、視網(wǎng)膜剝離等。心血管方面表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動(dòng)脈或腹總主動(dòng)脈擴(kuò)張，形成主動(dòng)脈瘤或腹總主動(dòng)脈瘤。主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后，將造成主動(dòng)脈大破裂死亡。發(fā)病率約0.040.1。 2021/5/72馬凡氏綜合癥臨床表現(xiàn) 1.骨骼肌肉系統(tǒng)：主要有四肢

2、細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過膝，下半身比上半身長(zhǎng)。長(zhǎng)頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時(shí)見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。 2.眼：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。 3.心血管系統(tǒng)：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法

3、樂氏四聯(lián)征、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。2021/5/73診斷及治療 馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項(xiàng)者稱不完全型。診斷此病的最簡(jiǎn)單手段是超聲心動(dòng)圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。目前尚無特效治療。 對(duì)先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù)，對(duì)心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動(dòng)脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全，則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療，因?yàn)樗幬锸遣荒苋コ瞬?/p>

4、的。由于動(dòng)脈瘤有破裂出血的危險(xiǎn)，心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險(xiǎn)，所以盡管手術(shù)有一定風(fēng)險(xiǎn)，專家們還是建議手術(shù)治療。事實(shí)上，隨著科技進(jìn)步，目前手術(shù)成功率已在90以上。若提示有主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂者，應(yīng)及時(shí)手術(shù)治療。 2021/5/74馬凡氏綜合征是一種遺傳異常的結(jié)締組織病。結(jié)締組織是人體的膠水和絞手架，在人體的各個(gè)階段起著重要的作用，如在出生前的發(fā)育、出生后的生長(zhǎng)、關(guān)節(jié)的緩沖墊和眼睛中的導(dǎo)光體。所有器官內(nèi)都有結(jié)締組織，馬凡氏綜合征在人體的許多部位都有表現(xiàn)。尤其是在骨髂、韌帶，眼睛，心血管，肺和神經(jīng)系統(tǒng)（大腦和脊髓的覆膜）。 馬凡氏綜合征由一名法國(guó)的兒科醫(yī) 生Antoine Marfan在18

5、96命名。他描述了一名5歲的女孩，其上肢、下肢、手指和腳趾都不成比例的長(zhǎng)且細(xì)，肌肉的發(fā)育非常差，脊柱有側(cè)彎。其后一些醫(yī)生報(bào)道了類似的病例，并加上了眼睛的癥狀。 2021/5/75馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，是以眼睛、骨骼、心血管三聯(lián)征為典型表現(xiàn)的結(jié)締組織病?；颊呷矶鄠€(gè)臟器均有病理改變，有時(shí)以某個(gè)器官的病變?yōu)橹??？杀憩F(xiàn)為高度近視、視網(wǎng)膜脫離、晶狀體脫位、高顴骨、腭弓高、四肢細(xì)長(zhǎng)和大血管病變。病人具有特殊的外貌，可以說是一目了然，如手指或腳趾細(xì)長(zhǎng)，形如蜘蛛指或蜘蛛趾；軀干細(xì)長(zhǎng)，肌肉不發(fā)達(dá)；脊柱側(cè)彎或雞胸；扁平足或高弓足；長(zhǎng)型頭、高腭弓；近視或斜視、眼球震顫。其特征性的病變是心血管病，主

6、要是動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動(dòng)脈受侵犯導(dǎo)致的主動(dòng)脈根部擴(kuò)張形成主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層分離；主動(dòng)脈瓣和二尖瓣受侵犯引起主動(dòng)脈瓣或二尖瓣關(guān)閉不全。致死的主要原因?yàn)橹鲃?dòng)脈瘤破裂或夾層動(dòng)脈瘤破裂猝死，也可死于嚴(yán)重心力衰竭或感染性心內(nèi)膜炎.2021/5/769、 人的價(jià)值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2022/9/12022/9/1Thursday, September 1, 202210、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2022/9/12022/9/12022/9/19/1/2022 9:54:59 PM11、人總是珍惜為得到。2022/9/12022/9/12022/9/1Sep-2201-Sep-2212、人亂于心，不寬余請(qǐng)。2022/9/12022/9/12022/9/1Thursday, September 1, 202213、生氣是拿別人做錯(cuò)的事來懲罰自己。2022/9/12022/9/12022/9/12022/9/19/1/202214、抱最大的希望，作最大的努力。01 九月 20222022/9/12022/9/12022/9/115、一個(gè)人炫耀什么，說明他內(nèi)心缺少什么。九月 222022/9/12022/9/12022/9/19/1/202216、業(yè)余生