常見先天性疾病

1、先天性疾病先天先天性疾病往往被人們誤認(rèn)為是遺傳病，雖然先天性疾病與遺傳的關(guān)系十分密切， 但不能認(rèn)為完全是一類病。先天性疾病是指?jìng)€(gè)體在未出生之前或生下來時(shí)即存在的疾病。其中大多數(shù)表現(xiàn)為身體外部形態(tài)及內(nèi)臟器官發(fā)育不正常，常與遺傳有關(guān)，可以是遺傳病，如：腦積水、無腦兒、脊柱裂、先天性無肛門等。但先天性疾病還包括由母體環(huán)境因素所導(dǎo)致的胎兒疾病，如：懷孕頭三個(gè)月由于母親感染風(fēng)疹病毒、 巨細(xì)胞病毒、 弓形體或接觸致畸物質(zhì)而引起的胎兒先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等各種先天畸形或出生缺陷。該類疾病雖然是先天的，但是是由于環(huán)境因素所造成的，這類疾病不會(huì)傳給后代，所以不是遺傳病。先天性疾病涉及環(huán)境因素和遺傳因素，而

2、遺傳病僅涉及遺傳因素，兩者相關(guān)又有區(qū)別： 先天性疾病有先天性和終生性的特 點(diǎn)，遺傳病通常具有先天性、終生性、家族性的特點(diǎn)。以下是常見的理論上已明確的先天性疾病，供參考循環(huán)系統(tǒng)、 心室間隔缺損 ：分隔左右心室的心室間隔，在出生后仍殘留一孔道。是最為常 見的先天性心臟病。、 心房間隔缺損： 分隔左右心房的心房間隔，在出生后仍殘留一孔道。是種常見 的先天性心臟病，女性多見。、 法樂四聯(lián)癥： 是常見的先天性心臟血管畸形， 在紫紺型先天性心臟病中居首位。、 動(dòng)脈導(dǎo)管未閉 ：胎兒出生后，連接肺動(dòng)脈和主動(dòng)脈的動(dòng)脈導(dǎo)管無法關(guān)閉。是一 種較常見的先天性心血管畸形。女性發(fā)病率高于男性。、 主 - 肺動(dòng)脈隔缺損：

3、又稱主 - 肺動(dòng)脈窗。典型的主- 肺動(dòng)脈隔缺損，解剖上恰位于主動(dòng)脈瓣上方，形成主動(dòng)脈根部與總肺動(dòng)脈相通。是一種較少見的大血管畸 形。、 主動(dòng)脈縮窄： 是一種較多見的先天性主動(dòng)脈畸形，其主要危害是產(chǎn)生阻塞近段 高血壓，及阻塞遠(yuǎn)段供血不足。、 先天性主動(dòng)脈弓畸形： 先天性主動(dòng)脈弓及其分支發(fā)育異常構(gòu)成的血循環(huán)可以壓 迫食管和氣管產(chǎn)生臨床癥狀。、 三房心 ：左心房被異常纖維肌性隔膜或間隔分成兩部分。是種少見的先天性血 管畸形。、 房室管畸形 ：曾被稱為心內(nèi)膜墊缺損，房室共道，或又稱房室隔缺損。是第 1 隔與心內(nèi)膜墊發(fā)育不全形成的一系列先天性心臟畸形。10111213141516171819202122

4、單心室： 是指由一個(gè)心室及其竇部和/ 或室間隔發(fā)育不全或缺如而形成的一種少見的復(fù)雜先天性心臟畸形。右心室流出道梗阻：常見的疾病有：A：肺動(dòng)脈瓣狹窄；B:右心室漏斗部狹窄； C:右心室腔內(nèi)異常肌束，包括雙腔右心室；D:肺動(dòng)脈主干或分支狹窄；E:肺動(dòng)脈閉鎖。肺靜脈異位引流 ：包括完全性靜脈引流和部分性靜脈異位引流。心室雙出口 ：有右心室雙出口和左心室雙出口兩類，是種比較復(fù)雜的先天性血 管畸形。完全大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位 ：肺動(dòng)脈及主動(dòng)脈血管相互移位，大動(dòng)脈與心室之間的連結(jié)關(guān)系顛倒，即主動(dòng)脈出自右心室，肺動(dòng)脈出自左心室。又稱完全性大血管錯(cuò)位。永存動(dòng)脈干： 又名共同動(dòng)脈干，是指左右心室均向一根共同的動(dòng)脈干射血，動(dòng)

5、脈干的半月瓣騎跨于高位室間隔缺損之上。心臟異位： 是指心臟的位置部分或完全不在胸腔內(nèi)，是種罕見而嚴(yán)重的先天性心血管畸形。左心發(fā)育不良綜合癥：左半心明顯發(fā)育不良，左心循環(huán)在某處有閉鎖或嚴(yán)重狹窄。是種少見而復(fù)雜的先天性心血管畸形。先天性主動(dòng)脈口狹窄：包括造成左心室梗塞死亡數(shù)種心臟血管畸形，如：主動(dòng)脈瓣膜部狹窄；主動(dòng)脈瓣下狹窄；主動(dòng)脈瓣上狹窄等。多見于男性病人。主動(dòng)脈瓣竇動(dòng)脈瘤破裂： 又叫 Valsalva 竇動(dòng)脈瘤破裂，是種少見的先天性心 臟病。三尖瓣下移畸形： 本病以其三尖瓣瓣葉下移右心室收縮時(shí)瓣葉之間不能相互有效對(duì)合產(chǎn)生瓣膜關(guān)閉不全導(dǎo)致心功能部全為其是指性特征，是種較少見的先天性心臟畸形。三尖

6、瓣閉鎖： 其特征為三尖瓣或三尖瓣口缺失，右心房不能通過右側(cè)房室至右心室，常伴右房間隔缺損和右心室發(fā)育不良。是種少見的先天性心臟畸形。先天性二尖瓣畸形： 包括先天性二尖瓣狹窄和關(guān)閉不全及二尖瓣閉鎖。是種少見的先天性心臟病。、 冠狀動(dòng)脈先天性異常： 包括冠狀動(dòng)脈行徑或分布異常；冠狀動(dòng)脈異位起源；冠 狀動(dòng)脈終止部位異常；冠狀動(dòng)脈動(dòng)脈瘤；左光裝動(dòng)脈主干開口部膜性阻塞等。、動(dòng)靜脈瘺：有動(dòng)靜脈瘤樣擴(kuò)張、肺血管擴(kuò)張、肺血管瘤等名稱?，F(xiàn)統(tǒng)稱為動(dòng)靜脈瘺。是肺動(dòng)、靜脈系統(tǒng)的先天畸形。、先天性心包缺損呼吸系統(tǒng)先天性肺發(fā)育不全： 可發(fā)生于一側(cè)全肺或一側(cè)的一葉、多葉、一段或多段肺，左右皆可見。如支氣管肺發(fā)育不全合并肺血

7、管異常，稱為肺發(fā)育不全綜合征，較少見。肺發(fā)育不全常合并發(fā)生膈疝和先天性心臟病 。、 先天性支氣管囊腫： 是胚胎發(fā)育時(shí)期氣管支氣管樹分支異常的罕見畸形，分為縱隔囊腫、食管壁內(nèi)囊腫和支氣管囊腫。肺隔離癥： 為先天性發(fā)育異常，表現(xiàn)為一部分肺組織與正常肺分離，單獨(dú)發(fā)育并接受 體循環(huán)血液供應(yīng)。先天性氣管狹窄：狹窄段軟骨環(huán)呈完全的環(huán)行而不是C形，從而造成膜部的缺失。先天性氣管軟化：小兒的氣管異常發(fā)育，使氣管壁結(jié)構(gòu)異常，造成氣管硬度降低，在呼氣時(shí)容易發(fā)生氣管完全塌陷，造成氣管的阻塞。氣管發(fā)育不全； 是種致命的氣管畸形。氣管蹼： 氣管腔內(nèi)的結(jié)締組織隔膜，中央部分有個(gè)小孔。先天性氣管食管瘺： 常伴有食管閉鎖以及

8、多系統(tǒng)的畸形。先天性肺葉氣腫： 是種較少見的先天性肺囊性病，也是臨床上新生兒，嬰幼兒 發(fā)生呼吸窘迫的常見原因之一。、單側(cè)透明肺泌尿生殖系統(tǒng)、一側(cè)腎缺如：先天性獨(dú)腎，腎影常呈代償性增大，對(duì)側(cè)無腎影。、 額外腎： 可出現(xiàn) 3 個(gè)或 4 個(gè)腎，其上方腎發(fā)育差。、 融合腎 ：以馬蹄腎居多，腎實(shí)質(zhì)的一極相互融合。、 交叉腎或交叉腎伴融合： ( 1)兩側(cè)腎完全交叉； ( 2)一腎交叉到對(duì)側(cè)； ( 3 )一腎交叉到 對(duì)側(cè)，并以又則腎呈“ S 形融合。、 腎發(fā)育不全： 常為一側(cè)腎發(fā)育布全，一側(cè)小腎。、 異位腎 ：高位或低位，以低位多見。高位可達(dá)膈面，甚至胸腔。低位多在盆腔。、 腎盂輸尿管重復(fù)畸形： 又稱雙腎盂

9、雙輸尿管， 造影所見一側(cè)或雙測(cè)各一腎影 造影所見一 側(cè)或雙側(cè)各一腎影，有兩個(gè)腎盂，兩根輸尿管或某側(cè)雙腎影，雙腎盂雙輸尿管，兩根輸 尿管可融合成一根， 也可不聯(lián)合分別開口于膀胱， 或膀胱以外的其他某區(qū)域， 以女性前 庭部異位開口較常見。、 輸尿管異位開口： 輸尿管開口在膀胱三角區(qū)以外的其他區(qū)域， 如會(huì)陰部、 直腸等， 女性多見，常開口于前庭、陰道、尿道等處。、 輸尿管囊腫 ：也可以是輸尿管末端的囊性擴(kuò)張。 x 線表現(xiàn)是尿路造影在膀胱內(nèi)近輸尿管開口 處顯示一個(gè)圓形或卵圓形充盈缺損影，邊緣銳利整齊，形如蛇頭狀。、 巨輸尿管 ：與先天性巨結(jié)腸相似，多為末端壁間和神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的缺如、變形而使輸尿管擴(kuò) 大所

10、致，多為雙側(cè)。、 下腔靜脈后輸尿管： x 線尿路造影見右輸尿管向中線彎曲與第 3、第 4 腰椎相重，然后彎向前下方，略呈“ S狀，輸尿管上段和腎盂常有明顯擴(kuò)大積水。同時(shí)，行下腔靜脈造影能清楚顯示 輸尿管在腔靜脈后、脊椎前方通過。、 先天性膀胱攣縮 ：可能是由于黏膜下纖維化或內(nèi)括約肌肥大所致。膀胱尿道造影可見環(huán)狀影 突入膀胱頸部，膀胱錐形或肉柱膀胱。、 臍尿管畸形： (1) 臍尿管未閉而殘留，形成臍尿管瘺。 (2) 臍尿管膀胱端退化不全。 (3) 臍尿管臍端退化不全。(4)兩端閉合，中間形成囊腫，即臍尿管囊腫，膀胱造影或瘺管造影可顯示憩室。14、先天性尿道瘺：是種罕見的尿道畸形，尿道和尿道外口均

11、正常，而有尿道皮膚瘺存在。15、膀胱外翻：是一種少見而復(fù)雜的先天性畸形，男性發(fā)病率高。、尿道下裂：是泌尿生殖系統(tǒng)常見的先天性畸形，發(fā)病均為男性。、陰莖先天異常：包括陰莖缺如，雙陰莖，蹼狀已經(jīng)，隱匿已經(jīng)，小陰莖，陰莖扭轉(zhuǎn)等、睪丸、附睪及精索先天異常： 包括無睪癥。隱睪癥、輸精管缺如，嬰兒鞘膜積液等。19包括精囊缺如前列腺囊憩室等20梨狀腹綜合癥：是一種罕見畸形，以腹肌缺損尿路畸形和隱睪三聯(lián)征為主要表現(xiàn)。21先天性直腸- 泌尿系統(tǒng)瘺管： 直腸與泌尿系之間的瘺管是最常伴發(fā)的畸形。四 神經(jīng)系統(tǒng)先天性腦積水：絕大多數(shù)為腦脊液循環(huán)受阻塞引起。斑痔性錯(cuò)構(gòu)瘤?。河址Q神經(jīng)皮膚綜合癥， 是起源于外胚層的組織和氣管

12、發(fā)育異常的一組先天性疾病。顱裂： 為先天性顱骨閉合不全畸形，分為隱性顯性大類。顱狹癥： 又稱顱縫早期閉合癥或顱縫骨化癥。顱頸交界處畸形： 是指指枕骨大孔周圍的枕骨。寰椎樞椎以及區(qū)域腦脊髓的先天性畸形，常見的又顱底凹陷扁平顱底寰椎枕化寰樞椎脫位齒狀突發(fā)育不全等骨性病變以及小腦扁桃體下疝畸形等。顱咽管瘤：起源于原是口腔外胚葉縮形成的顱頰管的殘余上皮細(xì)胞。男性較女性多見。顱內(nèi)上皮樣及皮樣囊腫： 起源于異位的胚胎上皮細(xì)胞。顱內(nèi)畸胎瘤：來源于原是胚胎生殖細(xì)胞，屬于生殖細(xì)胞腫瘤中的一個(gè)亞類，因含有外中內(nèi)三各胚層各種組織，又稱三胚層腫瘤。男性較女性多見。顱內(nèi)脊索瘤： 起源于胚胎殘留脊索組織，生長(zhǎng)緩慢，低度惡

13、性，呈局部侵蝕性。腦癱： 在出生前出生期和出生后的短期內(nèi)由于腦部病變所致的嬰兒肢體活動(dòng)受限，一般表現(xiàn)為非進(jìn)行性中樞性運(yùn)動(dòng)功能障礙，如偏癱截癱四肢癱或有異常運(yùn)動(dòng)和共濟(jì)失調(diào)等癥狀，并經(jīng)醫(yī)院神經(jīng)科神經(jīng)外科診斷確定。五 消化系統(tǒng)先天性肥厚性幽門狹窄： 是新生兒期常見的消化道畸形， 由于幽門部神經(jīng)纖維發(fā)育遲緩 且不協(xié)調(diào)， 導(dǎo)致幽門括約肌持續(xù)性痙攣肥厚增生， 使幽門管腔狹窄而引起的機(jī)械性幽門梗阻。先天性腸扭轉(zhuǎn)異常： 在胚胎期中腸發(fā)育過程中， 以腸系膜上動(dòng)脈為軸心的旋轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)部完全或異常使腸道位置發(fā)生變異和腸系膜附著不全，從而引起腸梗阻或腸扭轉(zhuǎn)。先天性腸閉鎖與腸狹窄 ：是常見的先天性消化道發(fā)育畸形，可發(fā)生在腸

14、道的任何部位， 以空腸，回腸為多見。先天性指腸肛門畸形 ：此類病較常見，男性多于女性。先天性巨結(jié)腸 ：又稱無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，由于發(fā)病的腸管（以直腸、乙狀結(jié)腸多見）沒有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，因而處于痙攣狹窄狀態(tài)，喪失正常的蠕動(dòng)和排便功能，糞便、腸氣蓄積于近口端結(jié)腸，致使近端結(jié)腸繼發(fā)擴(kuò)張、肥厚，逐漸形成了巨結(jié)腸改變。先天性食管閉鎖 ：是最為常見的先天性食管疾病。膈疝：是常見的一種膈發(fā)育時(shí)出現(xiàn)的缺陷。 腹內(nèi)臟器經(jīng)腹腔進(jìn)入胸腔形成膈疝。 根據(jù)缺損部位的不同可分為胸腹裂孔疝、胸骨旁裂孔疝及食管裂孔疝。先天性食管隔膜六。 、五官、四肢及其他先天性唇腭裂：是頭面部最常見的畸形， 是指上唇及腭部（軟腭或硬腭）同時(shí)愈合不全

15、（唇 裂合并腭裂） ，并經(jīng)醫(yī)院整形外科診斷確定。頸部正中囊腫和頸側(cè)囊腫： 頸部正中囊腫和頸側(cè)囊腫為先天性疾病， 多在兒童期到青年期發(fā) 病。 頸部正中囊腫發(fā)生于頸部的正中， 位于甲狀軟骨及其上方的舌骨之間。 頸側(cè)囊腫位于頸部外側(cè)。病變呈柔軟的囊狀，其中有粘液潴留?；颊叨酂o特殊癥狀，當(dāng)囊腫發(fā)生感染或囊破裂后，其中的粘液流出。這種情況稱為瘺。漏斗胸：又稱胸骨凹陷畸形，為小兒最常見的一種先天性胸壁畸形，男性比女性常見。雞胸：又稱胸骨前突畸形，胸骨向前突出，鄰近的胸骨部分肋軟骨向前隆起。胸大肌缺損- 短指 - 并指綜合癥： 是種先天性多發(fā)畸形。非對(duì)稱性先天性肋骨畸形： 又稱右胸塌陷癥， 是先天性肋骨發(fā)育

16、異常， 引起右側(cè)胸部塌陷而 致胸廓不對(duì)稱的畸形胸骨裂先天性髖脫位 （手術(shù)治療） ：出生后無明顯外傷史，髖臼和股骨頭先天性發(fā)育不良或異常引起髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定， 負(fù)重后出現(xiàn)的髖關(guān)節(jié)脫位， 且經(jīng)醫(yī)院骨科檢查而診斷確定同時(shí)行外科手術(shù) 治療。肌性斜頸 ： 是指先天性的胸鎖乳突肌短縮， 頸部?jī)A斜的狀態(tài)。 其原因考慮為分娩時(shí)的損傷 （ 難 產(chǎn)、足位分娩 ） 、胎兒期的壓迫、炎癥等。出生后不久出現(xiàn)短縮的肌肉雖然在鎖骨周圍可以觸到包塊，但之后逐漸變小、 脊柱側(cè)凸癥 ：是一種結(jié)構(gòu)性改變的疾病。、先天性高肩胛癥：肩胛骨處于較高的位置，患側(cè)肩關(guān)節(jié)高于健側(cè)，是種較少見的畸形。、 先天性髖內(nèi)翻： 又稱發(fā)育性髖內(nèi)翻，臨床表現(xiàn)為

17、日見加重的跛行。、先天性髕骨脫位：又稱先天性賓故外側(cè)脫位，是一種較為罕見的新生兒畸形。、 先天性脛骨假關(guān)節(jié)：是在脛骨中下三分之一處，由于發(fā)育異常致脛骨的畸形和特殊類型的不愈合，最終形成局部假關(guān)節(jié)。、 先天性副跗骨：是指足部正常七個(gè)跗骨以外多余的跗骨。、 先天性白內(nèi)障 ：是指胎兒在發(fā)育過程中形成的不同程度和不同形式的晶體混濁。、 開放性脊柱裂： 是由胚胎期脊椎管閉合不全引起的一種先天性脊椎畸形， 并伴有脊髓脊膜膨出。、 白化?。?先天性色素減退，局部或全身皮膚呈白色或淺粉紅色，毛發(fā)白變，眼球震顫、畏光、散光，常拌發(fā)育差，智力低下。、 母斑： 這是一種先天性母斑，但多於青春期才出現(xiàn)，好發(fā)位置多在肩

18、膀與上臂處但也可出現(xiàn)在身體其他部位， 其外觀呈淺褐色， 境界不太明顯， 且邊緣呈不規(guī)則形狀有時(shí)可伴有毛發(fā)增生的現(xiàn)象。、 舌骨囊腫 ：胎兒發(fā)育過程中甲狀舌骨退化不全，在頸前區(qū)正中線上形成的先天性囊腫，多見于青少年，男女均可發(fā)生。、 先天性外翻足 ：又稱跟骨外翻，以初產(chǎn)巨大兒的發(fā)病率較高。、 先天性直立距骨 ：亦稱先天性平足，先天性強(qiáng)硬性平足或畸形性舟距關(guān)節(jié)脫位，是一種少見和難以治療的畸形。、 第五趾內(nèi)翻： 男性多與女性，常同時(shí)伴有巨足。、 先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥：本病較少見，主要是累及四肢關(guān)節(jié)。六、 免疫及代謝系統(tǒng)B細(xì)胞缺陷性疾病：占先天性免疫缺陷病的50%- 70%缺陷發(fā)生在B淋巴細(xì)胞祖細(xì)胞階段，B淋巴細(xì)胞不能成熟，于是就不能生成抗體。所以該病的主要特征為免疫球蛋白水平的降低或缺失。 性連低丙種球蛋白血癥（Bruton 綜合癥 ） 、 選擇性 IgA 、 IgM 和 IgG 亞類缺陷病等均屬此（注：專業(yè)文