人類遺傳病 完整版課件

1、第五章 基因突變及其他變異第3節(jié) 人類遺傳病一、人類遺傳病概述：1.遺傳病的概念（1）遺傳病與傳染病的比較（2）遺傳病與先天性疾病的比較由于遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病傳染?。菏怯筛鞣N病原體引起的能在人與人、動物與動物或人與動物之間相互傳播的一類疾病。 先天性疾?。壕褪且怀錾陀械牟?2.遺傳病 的類型單基因遺傳?。憾嗷蜻z傳病：染色體異常遺傳?。涸l(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病貓叫綜合癥21三體綜合征性腺發(fā)育不良（一對等位基因）兩對以上的等位基因控制單基因遺傳病常染色體遺傳病伴X染色體遺傳病顯性:隱性:多指、并指、 軟骨發(fā)育不全白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥顯性：

2、隱性：抗維生素D佝僂病色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體遺傳?。和舛蓝嗝Y病名群體患病率遺傳率哮喘4.080精神分裂癥1.080原發(fā)性高血壓4862消化性潰瘍4.037糖尿病（青少年型）0.275冠心病2.565先天性幽門狹窄0.375先天性髖關(guān)節(jié)脫位0.0770無腦兒0.260脊柱裂0.360唇裂腭裂0.1776腭裂0.0476先天性畸形足0.168先天性心臟病0.535常見多基因遺傳病的遺傳率二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防手段：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷目的：在一定程度上有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展優(yōu)生的概念 運用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施2.遺傳咨詢：

3、3.提倡“適齡生育”：4.產(chǎn)前診斷 1.禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?生活在四川涼山的傈僳族人，是中國近親婚配率最高的民族。1980年對該地區(qū)的社會學(xué)和醫(yī)學(xué)考察發(fā)現(xiàn)，該族的近親通婚率達13.9%。在這些近親婚配人群中，先天性疾病發(fā)生率高達14%。在一個53人的家族中，精神發(fā)育遲滯者有5人，軀干肢體畸形者4人，原發(fā)性癲癇2人。 相關(guān)資料思考：從遺傳學(xué)的知識分析，為什么禁止近親結(jié)婚？近親結(jié)婚，患隱性遺傳病的概率大大提高！2.進行遺傳咨詢遺傳咨詢又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”主要包括以下幾個內(nèi)容和步驟：（1）醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員的身體檢查，了 解

4、家庭病史，作出診斷。（2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型 的遺傳?。?）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率（4）向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和 建議。 通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一 。 統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比2434歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50。 但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比2434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：2429歲。 男：25一35； 過早生育對母子的

5、健康都不利。提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷 又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 我國人口中有20%-25%的人患有各種遺傳?。∑渲袉位蜻z傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。 每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%80%是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！ 我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。統(tǒng)計資料1、嚴(yán)重降低人口素質(zhì)2、給本人、家庭及社會造成嚴(yán)

6、重的經(jīng)濟、精神負擔(dān)遺傳病的危害放射性污染化學(xué)污染導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因環(huán)境污染四、人類基因組計劃目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。人類基因組計劃 2000年6月26日 弗朗西斯柯林斯 計劃于1990年正式啟動，這一價值30億美元的計劃的目標(biāo)是，為30億個堿基對構(gòu)成的人類基因組精確測序，從而最終弄清楚每種基因制造的蛋白質(zhì)及其作用。 打個比方，這一過程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，并標(biāo)明沿途的每一座山峰與山谷。雖然很慢，但非常精確。 人類只有一個基因組，大約有510萬個基因。人類基因組計劃是美國科學(xué)家于1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組30億

7、個堿基對的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息使人類第一次在分子水平上全面地認識自我。 為什么選擇人類的基因組進行研究 因為人類是在“進化”歷程上最高級的生物，對它的研究有助于認識自身、掌握生老病死規(guī)律、疾病的診斷和治療、了解生命的起源。 水稻的基因組 2002年我國科學(xué)家完成了水稻基因組定序和初步分析。出人意表的是，水稻的基因竟比人類基因還要多得多。人類基因大約有3-4萬個，水稻有46022-55615個基因。因此水稻基因組可說是繼人類基因組之后，完成定序的最大基因組，也是至今已知最大的植物基因組。由于水稻是全球半數(shù)以上人口的主食，對解決全球糧食問題具有重要意

8、義。軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期?？咕S生素D佝僂病 是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α住⑩}吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。白化病 低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。 （詳述 ）苯丙酮尿癥21三體綜合征 屬于常染色體異常，