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1、性反突變或Y連鎖突變異原X區(qū)主要表型特:期三十七歲的經(jīng)理 46,XX進(jìn)行的精細(xì)掃描確認(rèn)了這一驚人的事實。Y46,XX,背疾病病因SRYSRY性反突變或Y連鎖突變異原X區(qū)主要表型特:期三十七歲的經(jīng)理 46,XX進(jìn)行的精細(xì)掃描確認(rèn)了這一驚人的事實。Y46,XX,背疾病病因SRYSRY2046,XY突變或缺失。XY發(fā)病機(jī)SRYDNADNADNADNASRY在正常人類發(fā)育過程中,SRYSRY顯示 SRYSRYXYSRYSRY10%15%SRY(SRY- XY10%15%SRYSRYDNADNAYpXpSRY;Fig.C-36)的過程中,XpXYYpSRYXp(見第六章3發(fā)育需要的位點(diǎn)AZFcX也包的維
2、持和女果一致的是,XY 女性后就了。因此缺少第二個XY6表型和自然病SRY+ XXXYSRYSRY10%15%SRY(SRY- XY10%15%SRYSRYDNADNAYpXpSRY;Fig.C-36)的過程中,XpXYYpSRYXp(見第六章3發(fā)育需要的位點(diǎn)AZFcX也包的維持和女果一致的是,XY 女性后就了。因此缺少第二個XY6表型和自然病SRY+ XX短臂的KlinefelterSRYXY 女性患者有完全的SRY Turner地進(jìn) 易位或缺失為完全外顯 點(diǎn)突變則為不完全外顯,表現(xiàn)度也有差異。 而,某些 的女性(兒SRY+ 療發(fā)SRY- XY低下子癥、呈玻璃樣變性發(fā)育。盡管睪酮產(chǎn)量低第二年
3、,孕激素治療也被加入到治療方案中以誘導(dǎo)母的由于 理治療和遺傳風(fēng)SRY+ SRY- XYXSRY- XYSRY+ SRY+ XXSRY- SRY+ SRY- XYSRY為一些 SRY 突變不完全外顯,正常的可第二年,孕激素治療也被加入到治療方案中以誘導(dǎo)母的由于 理治療和遺傳風(fēng)SRY+ SRY- XYXSRY- XYSRY+ SRY+ XXSRY- SRY+ SRY- XYSRY為一些 SRY 突變不完全外顯,正常的可育父親有時候會攜帶能致使他的 XY 型的SRY小問WT1,SOX9,SF1DAX1能力女性和能的顯型與SRYSRYSRY傳C-36胞t(X,Y(p22.3,p11.2)復(fù)染色。SRY座專一序列的混合體(紅色部位。絲粒用可與-隨體 DNA(綠色部位)的序列探針標(biāo)記。在正常細(xì)胞中,只有 t(X,Y(p22.3,p11.2)(C-36胞t(X,Y(p22.3,p11.2)復(fù)染色。SRY座專一序列的混合體(紅色部位。絲粒用可與-隨體 DNA(綠色部位)的序列探針標(biāo)記。在正常細(xì)胞中,只有 t(X,Y(p22.3,p
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