巨結(jié)腸講課稿課件

1、先天性巨結(jié)腸(jichng)李仁瑞 2014-03-15大家(dji)好，我是大腸第一頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿定義(dngy)先天性巨結(jié)腸（congeital megacolon）又稱先天性無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥(agaglionosis)或赫什朋?。℉irschsprung disease,HD）,由丹麥哥本哈根路易斯女王兒童醫(yī)院醫(yī)師Hirschsprung在1887年首先描述(mio sh)。是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯在近端結(jié)腸，使該腸管肥厚、擴(kuò)張，是小兒常見的先天性腸道畸形。第二頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿發(fā)病(f bng)情況本病是嬰兒常見的先天性腸道畸形，發(fā)病率為 1/

2、20001/5000,居先天性消化道畸形第二位，僅次于肛門直腸畸形，男女之比為34：1，有遺傳傾向，1942年，美國(guó)醫(yī)生vallue研究發(fā)現(xiàn)。小兒先天性巨結(jié)腸自然轉(zhuǎn)歸預(yù)后差，多因營(yíng)養(yǎng)不良或發(fā)生結(jié)腸危象死亡，但本病的診斷(zhndun)和治療近年來有了很大進(jìn)步，患兒若能得到早期診斷(zhndun)，早期手術(shù)治療，術(shù)后近期遠(yuǎn)期效果較滿意。第三頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿病因和病理(bngl)生理先天性巨結(jié)腸病因教材上沒詳細(xì)講，HD 患者的腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞(xbo)缺如一是由于胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞向腸壁遷移時(shí)發(fā)生停頓, 二是神經(jīng)嵴細(xì)胞移行到正常位置后由于微環(huán)境變化導(dǎo)致分化障礙而引起的。以直腸、結(jié)腸病變多見，

3、因?yàn)閺呐咛グl(fā)育的第5周開始，頭部的迷走（副交感）神經(jīng)嵴細(xì)胞沿著攀附于消化道的迷走神經(jīng)干向尾部遷移，經(jīng)過胃、小腸、結(jié)腸向下，最后于第12周至直腸布滿消化道管壁?？上攵@一遷移過程一旦受到任何影響，位于腸道末端的結(jié)腸、直腸最可能受累，占先天性巨結(jié)腸病的75%，其余可以有更長(zhǎng)節(jié)段的受累（長(zhǎng)段型或全結(jié)腸型）。第四頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿病因(bngyn)和病理生理目前認(rèn)為該病發(fā)生是多基因遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。基本病理變化是痙攣段腸管(chnggun)腸壁肌間和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，無髓鞘的副交感神經(jīng)纖維數(shù)量增加，形狀增粗增大，結(jié)果緊密交織成束；同時(shí)擴(kuò)張段腸管(chnggun)肌

4、層肥厚，黏膜炎癥，可伴有小潰瘍，腸壁肌間和黏膜下神經(jīng)節(jié)細(xì)胞正常。第五頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿其中基因因素的影響發(fā)揮著非常重要的作用，至今為止己發(fā)現(xiàn)原癌基因RET以及分別編碼(bin m)膠質(zhì)細(xì)胞源性神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子（GNDF）、內(nèi)皮素受體、內(nèi)皮素3、內(nèi)皮素轉(zhuǎn)換酶1, 轉(zhuǎn)錄因子sox10等基因與HD有關(guān)。同時(shí)微環(huán)境變化導(dǎo)致神經(jīng)嵴細(xì)胞分化障礙引起HD這一學(xué)說越來越引起人們的重視，如微環(huán)境變化導(dǎo)致神經(jīng)生長(zhǎng)因子、成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子、細(xì)胞粘附因子的信號(hào)傳遞改變。雖然分子遺傳學(xué)研究證明至少有九種基因與HD的發(fā)生機(jī)制有關(guān),但最早發(fā)現(xiàn)，證據(jù)最充分也最重要的基因是RET。第六頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿除了上述

5、原因外, 缺血、缺氧、炎癥及人類巨細(xì)胞病毒宮內(nèi)感染等因素也可能參與(cny)HD 的發(fā)生。第七頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿分類(fn li)根據(jù)無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段長(zhǎng)短分為：普通型（約占85%）：痙攣段累及直腸(zhchng)近段或直腸(zhchng)- 乙狀結(jié)腸交界處, 甚至乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)段。短段型：痙攣段累及直腸下段, 上界位于第2 骶骨水平以下, 痙攣段短于5cm。長(zhǎng)段型:痙攣段累及乙狀結(jié)腸近段至降結(jié)腸。全結(jié)腸型：很少見，病變累及整個(gè)結(jié)腸甚至回腸末端。第八頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿第九頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿臨床表現(xiàn)胎便排出延遲、反復(fù)便秘逐漸加重和腹脹進(jìn)行性加重：正常小兒胎便是由胎兒腸道分

6、泌物、膽汁及吞咽的羊水等組成，為糊狀，呈墨綠色。于生后10-12小時(shí)排出，約2-3天排完。HD患兒生后24-48小時(shí)內(nèi)多無胎便或僅有少量胎便排出，可于生后2-3天出現(xiàn)低位腸梗阻癥狀。以后即有頑固性便秘，3-7天甚至1-2周排便一次。嚴(yán)重者發(fā)展(fzhn)成不灌腸不排便。痙攣段越長(zhǎng)，出現(xiàn)便秘時(shí)間越早越嚴(yán)重。另外，腹脹會(huì)逐漸加重，腹壁緊張發(fā)亮，有靜脈擴(kuò)張，可見腸型及蠕動(dòng)波，觸診時(shí)可觸到巨大糞塊，腸鳴音增強(qiáng)，膈肌上升引起呼吸困難。第十頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿低位腸梗阻導(dǎo)致(dozh)嘔吐、反復(fù)便秘腹脹導(dǎo)致(dozh)食欲下降，影響營(yíng)養(yǎng)吸收，出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良和發(fā)育遲緩。第十一頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課

7、稿診斷(zhndun)病史：排胎便延遲，反復(fù)便秘、腹脹，進(jìn)行性加重。輔助檢查：1.肛門指檢：直腸指檢：直腸壺腹部空虛，拔指后可排出惡臭氣體及大便。2.X線檢查：a.腹部立位平片b.鋇劑灌腸檢查3.直腸肛管測(cè)壓：在正常小兒和功能性便秘，當(dāng)直腸受膨脹性刺激后，內(nèi)括約肌立即發(fā)生反射性放松，壓力下降，先天性巨結(jié)腸患兒內(nèi)括約肌非但不放松，而且發(fā)生明顯(mngxin)的收縮，使壓力增高。4.直腸活檢：對(duì)新生兒診斷率較低第十二頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿有專家認(rèn)為按以下診斷程序：胎糞排出延遲者，經(jīng)鋇灌腸X線檢查、直腸肛管測(cè)壓二者均證實(shí)為先天性巨結(jié)腸，即行手術(shù)。如其中任何一項(xiàng)不支持者，則洗腸住院觀察710d，

8、如能自行排便癥狀較輕者，則出院，1個(gè)月后再行鋇灌腸X線檢查排除巨結(jié)腸；不能自行排便者則行直腸黏膜活檢，以幫助(bngzh)確定診斷。第十三頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿輔助檢查如鋇灌腸X線檢查、直腸肛管測(cè)壓（ARM）等有助于診斷，但有報(bào)道2，在新生兒期，鋇灌腸X線檢查誤診率23%，直腸肛管測(cè)壓（ARM）正確率為60%80%，因而(yn r)先天性巨結(jié)腸的診斷應(yīng)以臨床表現(xiàn)、鋇灌腸X線檢查、直腸肛管測(cè)壓（ARM）等綜合判斷，而最終的正確診斷，仍以直腸病理檢查為準(zhǔn)。第十四頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿并發(fā)癥小腸(xiochng)結(jié)腸炎腸穿孔水電解質(zhì)代謝紊亂繼發(fā)感染，休克甚至死亡第十五頁，共三十三頁。巨結(jié)

9、腸講課稿鑒別(jinbi)診斷：新生兒?jiǎn)渭冃蕴ゼS便秘：新生兒腸蠕動(dòng)微弱, 不能將特別稠厚的胎糞排出, 但患兒行鹽水灌腸后則能排出胎糞, 以后即不會(huì)再便秘。先天性回腸閉鎖 在回腸閉鎖中無結(jié)腸(jichng)擴(kuò)張, 整個(gè)盆腔空白無氣。新生兒麻痹性腸梗阻 新生兒可因敗血癥、臍部感染等繼發(fā)腹膜炎, 但無胎糞延遲排出史。先天性甲狀腺功能低下：也可見營(yíng)養(yǎng)不良，發(fā)育遲緩，常有誤診。但血T4值降低，TSH值升高。第十六頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿診斷(zhndun)立位腹平片示腹部膨隆, 結(jié)腸(jichng)空柱狀擴(kuò)張, 低位梗阻第十七頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿痙攣(jn lun)段累及直腸下段, 其上段移

10、行擴(kuò)張第十八頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿痙攣段累及(lij)直腸近段或直腸-乙狀結(jié)腸交界處第十九頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿痙攣段累及直腸- 乙狀結(jié)腸(yzhung-jichng)及降結(jié)腸第二十頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿痙攣段累及直腸、全部(qunb)結(jié)腸第二十一頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿腹部平片 可見腹部外形膨隆, 結(jié)腸充氣擴(kuò)張, 在腹外圍呈連續(xù)(linx)空柱狀透亮區(qū), 小腸也有脹氣, 但無大的液平面,直腸壺腹無氣體。第二十二頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿其典型征象為: 痙攣段: 為病變段, 顯示長(zhǎng)短不一的狹窄腸腔, 邊緣光整或不規(guī)則鋸齒狀;擴(kuò)張段: 位于痙攣段近端的結(jié)腸(jichng)

11、顯著擴(kuò)張, 與痙攣段形成鮮明對(duì)比, 擴(kuò)張段腸壁增厚, 粘膜增粗或橫行, 腸腔內(nèi)有糞塊; 移行段: 此段的顯示很重要, 它的形成與該段的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞稀少有關(guān), 位于痙攣段與擴(kuò)張段之間, 鋇劑灌腸表現(xiàn)為痙攣段以上腸管逐漸移行成漏斗狀或突然擴(kuò)張, 這是X 線診斷的可靠征象。若黏膜皺襞變粗，呈現(xiàn)鋸齒狀變化，提示伴有結(jié)腸炎癥。第二十三頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿護(hù)理(hl)措施1.清潔腸道，解除便秘（1）給予緩瀉劑、潤(rùn)滑劑幫助(bngzh)排便（2）使用開塞露、擴(kuò)肛等刺激括約肌誘發(fā)排便（3） 用等滲鹽水灌腸，每日一次，每次注入量50-100ML，揉腹后使灌腸液與糞水排出，反復(fù)數(shù)次，逐漸使淤積的糞便排出。第

12、二十四頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿灌腸(gunchng)注意點(diǎn):a. 灌腸前先在鋇灌腸照片上了解病變部位b. 選擇軟硬粗細(xì)適宜的肛管，插管時(shí)輕柔緩慢，避免結(jié)腸穿孔c. 肛管插入深度要超過(chogu)狹窄段腸管d. 忌用清水灌腸，以免水中毒。要求用生理鹽水反復(fù)多次沖洗，抽出量與注入量相等或稍多e. 流出液不暢應(yīng)做相應(yīng)處理；如灌洗仍困難可灌入50%硫酸鎂2030ml以刺激排便第二十五頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿新生兒期行巨結(jié)腸根治術(shù)，也有其缺點(diǎn)：手術(shù)視野小，不能宏觀觀察狹窄及擴(kuò)張狀況；大便次數(shù)多，污糞多，但隨著年齡(ninlng)的增長(zhǎng)，大便情況會(huì)逐步改善；由于母乳，大便稀，術(shù)后肛門皮膚紅疹發(fā)生

13、率高；術(shù)后肛門易狹窄，需較長(zhǎng)時(shí)間的擴(kuò)肛治療。第二十六頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿新生兒期先天性巨結(jié)腸不易確診。雖然胎糞排出延遲、腹脹、嘔吐等癥狀為其臨床表現(xiàn)，但非特異性癥狀，因?yàn)樾律鷥浩诘囊恍┘膊。缣ゼS塞綜合癥、先天性腸閉鎖、胎糞性腹膜炎、甲狀腺功能低下等均可引起胎糞排出延遲、腹脹或嘔吐，臨床需與此類疾病相鑒別，更何況新生兒特別是未成熟兒，尚處于生長(zhǎng)發(fā)育期，其腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞(xbo)異常，可隨年齡而變化。第二十七頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿治療的首要目的是使患兒能夠排便。因此，醫(yī)生們采取了兩種主要治療手段：姑息性治療和根治性治療。形成(xngchng)了盡量少分離直腸前壁、切開肛門內(nèi)括約肌的

14、范圍要適當(dāng)、拖出腸管要有正常神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及術(shù)前要充分考慮術(shù)后可能出現(xiàn)的便秘及失禁問題等基本共識(shí)?？傊?，雖然巨結(jié)腸根治手術(shù)能夠解決患者排便問題，但手術(shù)后可能會(huì)出現(xiàn)各種各樣的問題。也許在將來的某一天，人們能夠通過使神經(jīng)再生的方式讓病變腸管恢復(fù)功能，才是巨結(jié)腸患者真正的福音。第二十八頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿姑息性治療：姑息性治療是以其他治療手段減輕癥狀或切除部分病灶(bngzo)、減少痛苦為目的手術(shù)。開塞露納肛或灌腸維持排便，如排便仍有困難，可以行姑息性（結(jié)）腸造口術(shù)維持排便，結(jié)腸造口術(shù)對(duì)患兒生長(zhǎng)發(fā)育也無影響。以后視病情發(fā)展決定手術(shù)日期。第二十九頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿自19世紀(jì)80年代初步認(rèn)

15、識(shí)先天性巨結(jié)腸以來，手術(shù)一直是根治本病的主要方法。人們創(chuàng)造出了各種手術(shù)方法，且這種努力至今仍在進(jìn)行。手術(shù)治療的方式是將神經(jīng)節(jié)缺如的腸段和上游擴(kuò)張腸段切除，并將近端帶有神經(jīng)元的“健康”腸段與肛門連接，保留肛門內(nèi)、外括約?。―uhamel或Soave術(shù)式）。視受累階段和手術(shù)難度，可以一步施行(shxng)，但如果小腸結(jié)腸炎嚴(yán)重，需要施行(shxng)多步手術(shù)，待炎癥消除腸道水腫減輕后再重新連接消化道。手術(shù)方式很多，同時(shí)也說明沒有一種最好的辦法，并發(fā)癥率較高。第三十頁，共三十三頁。巨結(jié)腸講課稿微創(chuàng)手術(shù)：近年來隨著腹腔鏡技術(shù)的發(fā)展，人們利用腹腔鏡來完成巨結(jié)腸根治(gnzh)手術(shù)。此方法不用打開腹部，手術(shù)僅經(jīng)肛門進(jìn)行，應(yīng)用時(shí)間不長(zhǎng)，療效確定還有待長(zhǎng)期隨診。第三十