第三方醫(yī)學(xué)檢測機構(gòu)-四川婦幼保健院

1、附件1:第三方醫(yī)學(xué)檢測機構(gòu)要求總體要求：與遴選的第三方醫(yī)學(xué)檢測機構(gòu)合作，由第三方醫(yī)學(xué)檢 測機構(gòu)負責(zé)對四川省婦幼保健院不能開展的遺傳病基因等提供檢測 服務(wù)及科研支持，出具第三方檢測報告；四川省婦幼保健院進行臨床 咨詢、樣本采集、收費、臨床診斷。共同為患者提供遺傳病診斷與治 療服務(wù)，共享合作成果。此次遴選共分為4個包，分包描述如下：.第1包：PGD/PG險測技術(shù)服務(wù)，數(shù)量：1家資質(zhì)要求：.營業(yè)執(zhí)照（經(jīng)有效年檢，副本）；.稅務(wù)證（國、地稅副本）；.組織機構(gòu)代碼證（經(jīng)有效年檢，副本）；.經(jīng)辦人授權(quán)委托書（原件），身份證復(fù)印件；.醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證；6.實驗室室間質(zhì)評;.如有產(chǎn)品和企業(yè)質(zhì)量管理體系認證，

2、請?zhí)峁┯行ёC明文件的復(fù) 印或掃描件。質(zhì)量管理體系認證包括 FDA CE ISO等認證（提供中 文翻譯復(fù)印件）；.國家質(zhì)量檢測中心或法定機構(gòu)出具的產(chǎn)品檢測報告/性能自 測報告/出廠檢驗報告的復(fù)印或掃描件。1.2技術(shù)要求：.每年檢測胚胎數(shù)A 2000例，完成100種以上單基因疾病的檢 測，具備胚胎HLA配型檢測技術(shù)；.二代測序平臺為illumina、達安8600等主流平臺；.擴增成功率A 93%等位基因脫扣率 10% CV值0.152之 間；.基因性疾病的PGDM序平均深度至少需要達到100X ;.能針對易位片段小于5M的染色體PG激據(jù)分析；.可以進行靶基因上下游緊密連鎖的 SN附點分析，在正常情

3、況 下檢測位點A 20個；.能進行易位攜帶者的篩查；.能提供未有先證者的基因疾病解決方案；.能免費提供擴增，數(shù)據(jù)分析等技術(shù)支持；.能對醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心的 PGD目申報提供支持；.能為后續(xù)檢測平臺本地化提供支持；.能完成PGD/PGS1期產(chǎn)前診斷驗證；.能提供相關(guān)遺傳咨詢服務(wù)；.能提供預(yù)實驗技術(shù)和設(shè)備支持;.提供檢測服務(wù)項目合作成果共享方案（包括經(jīng)濟效益）1.3送檢項目:廳P送檢項目檢測服務(wù)價格服務(wù)期限檢測周期1胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS暫定2年10個工作 日2胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD。（單 基因病S-PGD僉測）30個工作 日3胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD -家 系預(yù)實驗。（單基因病S-

4、PGD僉測- 羅氏易位檢測家系分析）20個工作 日4胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD -平 衡易位攜帶者預(yù)實驗。（單基因病 S-PGD僉測-平衡易位檢測家系分 析）3個月5胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD -單 基因病PGD實驗。（單基因病 S-PGD檢測家系分析）30個工作 日，罕見病 時間/、超 過60個工 作日。6胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD -HLA 配型預(yù)實驗。（單基因病 S-PGD僉 測-HLA配型家系分析）30個工作 日備注：請各潛在供應(yīng)商對送檢項目的檢測服務(wù)價格進行報價。2.第2包：脆性X綜合征檢測、染色體拷貝數(shù)變異檢測、CNV-Se雁測、全外顯子測序檢測、全基因組測序檢測和線粒體基因

5、測序服務(wù),數(shù)量：1家2.1資質(zhì)要求:.注冊資金大于1000萬人民幣;.具備自有ISO等標(biāo)準(zhǔn)實驗室;.具有中國醫(yī)學(xué)檢驗所資質(zhì);.具有生物信息學(xué)團隊和服務(wù)器計算資源;5,具有專業(yè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)執(zhí)業(yè)診斷醫(yī)師咨詢團隊。2.2技術(shù)要求：(1)脆性X綜合征檢測：能夠提供檢測CG前突變及全突變，F(xiàn)MR1 甲基化。要求具備檢測 CG前突變及全突變，F(xiàn)MR伴基化能力，對 確診前突變攜帶者再生育時，能接受后續(xù)產(chǎn)前診斷標(biāo)本，對產(chǎn)前診斷 標(biāo)本同時提供CG勵態(tài)突變中測以及FMR1甲基化檢測。技術(shù)指標(biāo)：V200CGG!復(fù)，算出精確重復(fù)數(shù)，？200CGGt復(fù)，標(biāo)注為“？200” ；精確區(qū)分1個CGG勺差異；可判斷女性雜合子/純

6、合子；可計算FMR18因甲基化比例。(2)染色體拷貝數(shù)變異檢測： 能夠提供檢測CN謨異，以及單親二 體。技術(shù)指標(biāo)：具備數(shù)據(jù)質(zhì)控、生物信息分析；能夠根據(jù)母胎醫(yī)學(xué)會指南以及染色體微陣列分析技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識，按照流程進行數(shù)據(jù)分析并出具報告；接受羊水產(chǎn)前診斷樣本并出具報告;協(xié)助論文撰寫和修改；使用安捷倫平臺開發(fā)的8*60k以及4*180k （含snp）,可接收產(chǎn) 前診斷標(biāo)本。（3） CNV-seq檢測：技術(shù)指標(biāo)：一次分析23對染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常；發(fā)現(xiàn)大于100Kb的CNV可發(fā)現(xiàn)新的潛在的致病CNV（包括染色體微缺失/微重復(fù)）（4）序（三人家系）檢測:（4）序（三人家系）檢測:全外顯子

7、測序、全外顯子測提供數(shù)據(jù)質(zhì)控生物信息分析，對于基因與表型是否相關(guān)，以及基因突變位點致病性分析。對確 診夫妻雙方為致病基因攜帶者，提供免費sanger驗證后續(xù)產(chǎn)前診斷；根據(jù)臨床需求對于臨床認為有意義需要排除的基因突變進行親源sanger驗證；提供數(shù)據(jù)分析使用HPO型、測序VCF5：件以及sanger 測序圖。協(xié)助論文撰寫和修改。機構(gòu)具備基因測序、生物信息分析能力，可接收產(chǎn)前診斷樣本的能力。技術(shù)指標(biāo)：全外顯子測序(WES)0.1-1ug(PCR擴增文庫)DNA/RNA樣本量一般測序深度100X讀長(bp)2x100堿基質(zhì)量(Q30)90%原始數(shù)據(jù)量(Gb)6-9比對率98%冗余率5-15%捕獲特異

8、率85%平均測序深度90-120X1倍堿基覆蠱率99%20倍堿基覆蓋率98%30倍堿基覆蓋率85%轉(zhuǎn)換/顛換比例(Ti/Tv )2.5-3.0(5)全基因組測序檢測提供數(shù)據(jù)質(zhì)控生物信息分析，對于基因與表型是否相關(guān)，以及基 因突變位點致病性分析。對確診夫妻雙方為致病基因攜帶者，提供免 費sanger驗證后續(xù)產(chǎn)前診斷；根據(jù)臨床需求對于臨床認為有意義需 要排除的基因突變進行親源sanger驗證；提供數(shù)據(jù)分析使用HPOH 型、測序VCFt件以及sanger測序圖。協(xié)助論文撰寫和修改。機構(gòu) 具備基因測序、生物信息分析能力。DNA/RNA羊本量全基因組測序(WGS0.1-1微克(PCRT增文庫)1-2微克

9、(無PCFT增義庫)一般測序深度30X讀長(bp)2x150堿基質(zhì)量(Q30)90%原始數(shù)據(jù)量(Gb)100-120比對率98% （血液 DNA85% （唾液 DNA冗余率5-10捕獲特異率NA平均測序深度30X1倍堿基覆蠱率99%20倍堿基覆蓋率95%30倍堿基覆蓋率80%轉(zhuǎn)換/顛換比例（Ti/Tv ）1.8-2.1（6）線粒體基因測序目標(biāo)基因數(shù)37個；目標(biāo)區(qū)域長度（bp） 16569;目標(biāo)區(qū)域覆蓋度100%目標(biāo)區(qū)域平均深度（X） 6000;目標(biāo)區(qū)域平均深度30X位點所占比例100%數(shù)據(jù)量A 1G2.3提供檢測服務(wù)項目合作成果共享方案（包括經(jīng)濟效益）2.4送檢項目:廳P送檢項目檢測服務(wù)價格服

10、務(wù)期限檢測周期1脆Tt X綜合征檢測暫2年=2周2染色體拷貝數(shù)變異檢測=2周3CNV-seq 檢測=2周4全外顯子測序檢測（先證者 及三人家系）全外先證者： 全外家系：=6周5全基因組測序檢測=6周6線粒體基因測序=6周備注：請各潛在供應(yīng)商對送檢項目的檢測服務(wù)價格進行報價。.第3包：常見單基因攜帶者篩查服務(wù)，數(shù)量：1家資質(zhì)要求同第一包：技術(shù)要求：提供數(shù)據(jù)質(zhì)控生物信息分析，對于基因與表型是否相關(guān)，以及基 因突變位點致病性分析。對確診夫妻雙方為致病基因攜帶者，提供免 費sanger驗證，并提供后續(xù)產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)診服務(wù)；根據(jù)臨床需求對于 臨床認為有意義需要排除的基因突變進行親源sanger驗證；提供數(shù)據(jù)

11、分析使用HP51型、測序VCFt件以及sanger測序圖。機構(gòu)具備 基因測序、生物信息分析能力，可接收產(chǎn)前診斷樣本的能力。可篩查的常見遺傳疾病不低于15種，為臨床公認、攜帶率高、 嚴重致死致殘；檢測基因致病性明確；高通量測序和目標(biāo)區(qū)域捕獲測序技術(shù)，以及其他補充檢測如特殊 熒光法；目標(biāo)區(qū)覆蓋度99%U上；平均測序深度100X以上；測序深度20X 以上覆蓋率大于95%檢測列表來自國際權(quán)威數(shù)據(jù)庫，按照國家臨床檢測實驗室標(biāo)準(zhǔn)指 南進行操作檢測，有權(quán)威遺傳咨詢團隊深入解讀檢測報告能力。提供檢測服務(wù)項目合作成果共享方案（包括經(jīng)濟效益）。送檢項目：廳P送檢項目檢測服務(wù)價 格服務(wù)期限檢測周期1單基因攜帶者篩查

12、服務(wù)1年30個工作日備注：請各潛在供應(yīng)商對送檢項目的檢測服務(wù)價格進行報價。.第4包：單基因遺傳病捕獲測序基因檢測服務(wù)，數(shù)量： 1家資質(zhì)要求同第二包:技術(shù)要求：需提供主要單基因遺傳病檢測項目（其中必須包含性發(fā)育異常疾 病、生殖異常疾病、遺傳性骨病、骨骼肌肉神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、眼科遺 傳病、非綜合征性耳聾、遺傳代謝性疾病等相關(guān)疾病檢測），對于疑 難單基因病需提供全外顯子組檢測項目，以發(fā)現(xiàn)新的致病突變或致病 基因。測序深度不低于100X;外顯子平均覆蓋度20X以上要求大于95%測 序結(jié)果準(zhǔn)確率的質(zhì)控指標(biāo) Q30達到90%U上。需提供不低于100例 2017年產(chǎn)生的真實樣本的測序質(zhì)控表作為證明材料。捕獲探

13、針要求：捕獲測序，探針需要使用 DN敏鏈探針。必須具有自主開發(fā)的云平臺，數(shù)據(jù)分析能力，包括能提供每個基 因的測序數(shù)據(jù)（測序覆蓋度，測序深度）、能提供每個突變點數(shù)據(jù)（測 序深度、突變深度）、能對所有突變做準(zhǔn)確完善的生物學(xué)注釋、在線 家系分析能力、基因型與臨床表型比對功能以及條件化篩選能力（是否可以自定義查找一類基因或疾病相關(guān)數(shù)據(jù)）等。數(shù)據(jù)庫要求：包括公共數(shù)據(jù)庫（clinvar,OMIM,ExAc , HGMD,dbSNp） 本地化及更新頻率的情況和投標(biāo)人自有中國人群數(shù)據(jù)庫樣本量 （患者 和正常人）。所有測序和數(shù)據(jù)分析過程，醫(yī)院可全程參與；公司所有測序原始數(shù)據(jù) 定期提供給醫(yī)院。提供檢測服務(wù)項目合作

14、成果共享方案（包括經(jīng)濟效益）。4.4送檢項目:廳P送檢項目檢測服務(wù) 價格服務(wù)期限檢測周期1單基因遺傳病捕獲測序基因檢測 項目暫2年35個工作日備注：請各潛在供應(yīng)商對送檢項目的檢測服務(wù)價格進行報價。附件2:項目合作成果共享方案至少需包括（不限于）以下內(nèi)容：.項目送、接檢標(biāo)準(zhǔn)流程及質(zhì)控；.科研、臨床技術(shù)合作成果展示及共享（包括發(fā)表論文、申報基金或課題、媒體宣傳、附加服務(wù)）；.經(jīng)濟效益共享（此處醫(yī)院所得費用為實際所得費用）.應(yīng)急保障措施。附件3:參選方案文件書裝訂順序.封面（注明項目名稱及包號、公司名稱、聯(lián)系人、聯(lián) 系電話、加蓋公司印章）.目錄.偏離表（格式見附件 4）.有效的執(zhí)業(yè)許可證、稅務(wù)登記證

15、、組織機構(gòu)代碼證或 三證合一營業(yè)執(zhí)照（副本）.法定代表人授權(quán)書（原件，格式見附件5）暨經(jīng)辦人授權(quán)書，法人、經(jīng)辦人身份證（復(fù)印件）.參選機構(gòu)基本情況及其他證明文件等。.項目合作成果共享方案.封底注：請務(wù)必按以上順序裝訂資料，如有非中文資料，請 同時提供中文翻譯件。附件4:偏離表廳P遴選要求響應(yīng)內(nèi)容偏離及其影響注：1、此表要求響應(yīng)內(nèi)容與遴選要求 對應(yīng)、逐一列出； 2.據(jù) 實填寫偏離及其影響的內(nèi)容，不得虛假響應(yīng)，否則視為無效并按規(guī)定 追究其相關(guān)責(zé)任。法定代表人或授權(quán)代表簽字:日期：附件5:法定代表人身份授權(quán)書（機構(gòu)名稱）：本授權(quán)聲明：（合作人名稱）（法定代表人姓名、職務(wù)）授權(quán)（被授權(quán)人姓名、職務(wù)）為

16、 我方項目合作的合法代表，以我方名義全權(quán)處理該項目 有關(guān)合作、簽訂合同以及執(zhí)行合同等一切事宜。特此聲明。法定代表人簽字：授權(quán)代表簽字：參選機構(gòu)名稱：（加蓋公章）日期：說明：上述證明文件附有法定代表人、被授權(quán)代表身份證復(fù) 印件（加蓋公章）時才能生效。附件6:反商業(yè)賄賂承諾書為維護衛(wèi)生行業(yè)的整體形象，保證藥品、醫(yī)療器械、儀 器設(shè)備、物資、基建工程招投標(biāo)工作以及藥品、試劑銷售等 工作的合法開展，維護貴院醫(yī)療、管理工作的正常秩序，保 障廣大患者的健康和利益，本廠家、商家、公司特鄭重承諾 如下：一、嚴格按照招標(biāo)投標(biāo)法、藥品管理法、反 不正當(dāng)競爭法等有關(guān)法律、法規(guī)、規(guī)章、政策的規(guī)定，規(guī) 范本廠家、商家、公

17、司的藥品、醫(yī)療器械、設(shè)備、物資、基 建工程競標(biāo)工作以及藥品準(zhǔn)入貴院以后的銷售等工作，保證 做到合法競標(biāo)、正當(dāng)競爭、廉潔經(jīng)營。二、本廠家、商家、公司保證在藥品、醫(yī)療器械、設(shè)備、 物資、基建工程競標(biāo)工作及藥品、試劑銷售等工作中承諾做 到：1、不與其他投標(biāo)人相互串通投標(biāo)報價，損害貴院的合 法權(quán)益；2、不與招標(biāo)人串通投標(biāo)，損害國家利益、社會公共利 益或他人的合法權(quán)益；3、不以向招標(biāo)人或者評標(biāo)委員會成員行賄的手段謀取 中標(biāo)；4、競標(biāo)報價不違反相關(guān)法律的規(guī)定，也不以他人名義 投標(biāo)或者以其他方式弄虛作假，騙取中標(biāo)；5、保證不以其他任何方式擾亂貴院的招標(biāo)工作；6、保證不在藥品銷售、醫(yī)療器械、設(shè)備、物資、基建工

18、程競標(biāo)中采取賬外暗中給予回扣的手段腐蝕、賄賂醫(yī)護、 藥劑人員、干部等其他相關(guān)人員；7、保證不以任何名義包括以宣傳費、臨床促銷費、開 單費、處方費、廣告費、免費度假、考察旅游、房屋裝修等 任何名義給予貴院采購人員、藥劑人員、醫(yī)護人員、干部等 有關(guān)人員以財物或者其他利益；8、保證不讓貴院臨床科室、藥劑部門以及有關(guān)人員登 記、統(tǒng)計醫(yī)生處方或為此提供方便，干擾貴院的正常工作秩 序；9、保證不以其他任何不正當(dāng)競爭手段推銷藥品、醫(yī)療 器械、設(shè)備、物資。三、本廠家、商家、公司保證竭力維護貴院的聲譽，不 做任何有損貴院形象的事情。四、本廠家、商家、公司保證加強對競標(biāo)、促銷等工作 的領(lǐng)導(dǎo)、監(jiān)督和檢查；加強對本廠家、商家、公司工作人員 進行相關(guān)法律、法規(guī)、規(guī)章、政策等的教育工作，切實要求 本廠家、商家、公司相關(guān)工作人員不得采取各類回扣手段腐 蝕、賄賂采購、藥劑、醫(yī)護、干部等相關(guān)人員。五、對本廠家、商家、公司及本廠家、商家、公司工作 人員采取以