貧血知識(shí)衛(wèi)生廳網(wǎng)站

1、狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血為少見(jiàn)【病因和發(fā)病機(jī)制4 種，即、 鏈，分別由其相應(yīng)編碼的缺失點(diǎn)突變可造成各種肽,致使血紅蛋白的組分狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血為少見(jiàn)【病因和發(fā)病機(jī)制4 種，即、 鏈，分別由其相應(yīng)編碼的缺失點(diǎn)突變可造成各種肽,致使血紅蛋白的組分改變通常將為常見(jiàn) 地貧）的發(fā)生主要是由的點(diǎn)缺失缺1.地中海貧人類(lèi)珠蛋簇位于 11p15.5 地中海貧（中海貧血、和4種類(lèi)型，其中以地中海貧血本病是由于珠蛋的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈，、廣西、海南、重慶等省較高，在北方本病以地中海沿岸國(guó)家和東南亞各國(guó)多見(jiàn)，我國(guó)長(zhǎng)江以均成減少或不。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，

2、本組疾病的臨床是由于珠蛋的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧是一組遺傳性溶血性共同特地中海貧血（海洋性貧血2007-04-13|閱讀次數(shù)224) |正文背景色輕型地貧是 0 或+地貧的雜合子狀態(tài)， 鏈僅輕度減少存，導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥對(duì)鐵的吸收增加，加上在治輕型地貧是 0 或+地貧的雜合子狀態(tài)， 鏈僅輕度減少存，導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥對(duì)鐵的吸收增加，加上在治療過(guò)程中的反復(fù)輸血，使鐵在組織中大量量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改變。貧血使腸原因，患兒在呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細(xì)胞生成涵體還影響紅細(xì)胞膜的通透性，從而導(dǎo)致紅細(xì)胞縮短。由于以成熟并至外周血，

3、但當(dāng)它們通過(guò)微循環(huán)時(shí)就容易被破壞；這種在骨髓內(nèi)大多被破壞而導(dǎo)致“無(wú)效造血”。部分含有包涵體的紅細(xì)胞雖紅細(xì)胞和紅細(xì)胞中，形成 a 鏈包涵體附著于紅細(xì)胞膜上而使其變僵硬增加。HbF 的氧親合力高，致患者組織缺氧。過(guò)剩的a 鏈沉積于，而多余的 鏈則與 鏈結(jié)合而成為 鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有 鏈的減少重型 地貧是0 或地貧的純合子或0 與+地貧雙重雜合子 G A )，即HbE262A盒)9% 7（+A約占)，約占A )；約占28種其中常見(jiàn)的突變有6種 41-4（-)45% 地突變較多，迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點(diǎn)達(dá) 100 多種，國(guó)內(nèi)已發(fā)變使 鏈的生成部分受抑制，則稱(chēng)為 地貧失和有些點(diǎn)突變可致 鏈

4、的生成完全受抑制，稱(chēng)為 0 地貧；有些血的雙重雜合子狀態(tài)，其病理生理改變介于重型和輕型之間由點(diǎn)突變?cè)斐?。若僅是一上的一個(gè)缺失或缺鏈部分受抑制，稱(chēng)為 a+地貧；若每一上的2個(gè)均缺失或缺陷，稱(chēng)為a0 地貧缺失或缺陷所造成者僅少量其多余的血的雙重雜合子狀態(tài)，其病理生理改變介于重型和輕型之間由點(diǎn)突變?cè)斐?。若僅是一上的一個(gè)缺失或缺鏈部分受抑制，稱(chēng)為 a+地貧；若每一上的2個(gè)均缺失或缺陷，稱(chēng)為a0 地貧缺失或缺陷所造成者僅少量其多余的細(xì)胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體成紅細(xì)胞膜僵硬而使紅細(xì)縮短缺失或缺故有相當(dāng)數(shù)量的a 珠蛋生理改變輕微a a+地貧雜合子狀態(tài)，它僅有一個(gè)缺失或缺陷輕型地是a+地貧純合子或a0 地貧雜

5、合子狀態(tài)，它僅有2 個(gè)（4）。對(duì)氧親合力較高，又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白，容易在中間型地貧是0和 +地貧的雜合子狀態(tài)是由3 個(gè)a 珠蛋Barts 對(duì)氧的親合力極高，造成組織缺氧而引水腫綜合征均減少?；颊咂诩窗l(fā)生大量Barts）或缺陷，以致完a 鏈生成，因而含有a 鏈的HhA、HbA2 和HbF 重型地貧 是a0地貧的純合子狀態(tài)，其4個(gè)a珠蛋均缺數(shù)a地中海貧血（簡(jiǎn)稱(chēng)a地貧）是由于a珠蛋的缺失所致，少各有2個(gè)a，一共有4個(gè)a珠蛋。大2.地中海貧人類(lèi)珠蛋簇位于-p13.3。每和某些地貧的變異型的純合子或兩種不同變異型珠蛋白生性故其病理生理改變極輕微。中間型 地貧是一些 +地貧的雙重雜合改變與外周血相同。

6、紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF 含量明顯增象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF 含量明顯增象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛟龈摺９茄霚\染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅檢查：外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等多于5歲成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患的重要原因之一。本病如不治療臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著時(shí)，因過(guò)多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起海貧血特殊面容?；純撼２l(fā)氣管炎。當(dāng)

7、并發(fā)含鐵血黃素沉著表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地髓腔增寬先發(fā)生于掌骨以后為長(zhǎng)骨和肋骨； 歲后顱骨改變明顯癥狀增長(zhǎng)而日益明顯由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕1.重又稱(chēng)貧血?；純撼錾鷷r(shí)無(wú)癥狀，至 312 個(gè)月根據(jù)病情輕重的不同，分為以下 型（一） 地中?！九R床表現(xiàn)檢查鏈略為減少，病理生理改變非常輕微生后6 個(gè)月時(shí)完和HbF 含量正?；蛏缘??；純耗氀狟arts 含量為0.0340.140，央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變生后6 個(gè)月時(shí)完和HbF 含量正?；蛏缘?。患兒臍血Barts 含量為0.0340.140

8、，央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性； 2輕患者無(wú)癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、Barts 含量為0.010.02，但3 個(gè)月后患者無(wú)癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血（二）a 地中海貧含量約為HbA2 含量正?；蛟龈邫z查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細(xì)胞滲透脆性減低中度貧血，脾臟輕或中度大可有可無(wú)，骨骼改變較輕3.中間多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間點(diǎn)。HbF 含量正常低，血紅蛋白電泳顯示 HbA2 含量增高（0.0350.060)，這是本型的檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正常或能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患時(shí)被發(fā)現(xiàn)2

9、.輕患者無(wú)癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過(guò)良好外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨多0.40，這重型地貧的重要依據(jù)。顱骨 X 線片可見(jiàn)顱骨肝脾大、輕；較大患者可出現(xiàn)類(lèi)似重型 地貧的特殊面貧血，甚至發(fā)生溶血危象檢查：外周血象和骨髓象的改變類(lèi)似重型 地貧；紅細(xì)胞Barts，其含量約為 0.0240.44。包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性4重又稱(chēng) 水腫綜合征常于周或娩出內(nèi)肝脾大、輕；較大患者可出現(xiàn)類(lèi)似重型 地貧的特殊面貧血，甚至發(fā)生溶血危象檢查：外周血象和骨髓象的改變類(lèi)似重型 地貧；紅細(xì)胞Barts，其含量約為 0.0240.44。包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性4重又稱(chēng) 水腫綜合征常于周或娩出內(nèi)，呈重度貧血

10、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤(pán)巨大且質(zhì)檢查：外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦?地貧，有核紅HbH，無(wú) HbA【與鑒】根據(jù)臨床特點(diǎn)檢查，結(jié)合陽(yáng)史，一般可條件時(shí)、可。本病須與下列疾病鑒別和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 或同時(shí)有中含有約Barts 及少量HbH；增長(zhǎng)，HbH 逐漸取脆性減低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；HbA2 及HbF 含量正常。出生時(shí)血合并呼吸或服用氧化性藥物抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加血的時(shí)間和貧血輕重多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血疲乏無(wú)3中間又稱(chēng)血紅蛋白 H 病。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)但通過(guò)病史詢(xún)問(wèn)以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：

11、先反復(fù)輸注濃縮但通過(guò)病史詢(xún)問(wèn)以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮于重型 地貧。對(duì)于重型 地貧應(yīng)從早期開(kāi)始給予中、高量紅細(xì)胞輸少量輸注法僅適用于中間型 和 地貧不主張2.輸血和去鐵治此法在目前仍是重要治療方法之一生素E1.一般治注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和法給予治療輕型地貧無(wú)需特殊中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種【治療可鑒別少數(shù)病例還可有肝功能損害故易被誤診型肝炎或肝硬化2傳染性肝炎或肝硬因HbH 病貧血較輕還伴有肝脾腫大高，鐵劑治療有效等可資鑒別鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少，紅細(xì)胞游離原葉琳與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因1缺鐵性貧輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改胞 年或 后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估鐵超負(fù)荷（時(shí)；每周57 天，長(zhǎng)期應(yīng)紅細(xì)胞懸液中胞 年或 后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估鐵超負(fù)荷（時(shí)；每周57 天，長(zhǎng)期應(yīng)紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注。 去鐵去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為 200rng/日劑量過(guò)大可引起視力和聽(tīng)覺(jué)減退維生素 與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加副作用不大，偶見(jiàn)過(guò)敏反應(yīng)，長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)每晚