2022-2023年（備考資料）臨床醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-生物化學(xué)（本科臨床教改專業(yè)）歷年真題精選一含答案試卷6

1、2022-2023年（備考資料）臨床醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-生物化學(xué)（本科臨床教改專業(yè)）歷年真題精選一(含答案）一.綜合考核題庫(共35題)1.簡述Down綜合征的表型特征及遺傳學(xué)類型。正確答案:表型特征：智力低下、發(fā)育遲緩和特殊面容。遺傳學(xué)類型：游離型、易位型、嵌合型。2.-地中海貧血是我國華南地區(qū)最常見的常染色體隱性遺傳性血液病之一?；颊哂捎谘t蛋白的珠蛋白基因突變，導(dǎo)致珠蛋白缺失(0)或合成不足(+)，從而引發(fā)遺傳性溶血性貧血。如果研究人員擬采用基因增補(bǔ)策略對該疾病患者進(jìn)行基因治療實驗研究，則應(yīng)首選下列哪類細(xì)胞作為靶細(xì)胞A、生殖細(xì)胞B、造血干細(xì)胞C、肌細(xì)胞D、成纖維細(xì)胞E、肝細(xì)胞正確答案:B3.下

2、列屬于藥物靶向治療的是A、5-FC應(yīng)用于腫瘤治療B、RNA干擾C、抑癌基因治療D、反義核苷酸治療E、反式剪接正確答案:A4.原核生物RNA聚合酶的核心酶組成是A、B、C、D、E、正確答案:D5.判斷核酸樣品的純度，DNA純品的OD260/OD280應(yīng)為1.8，RNA純品的OD260/OD280應(yīng)為（）。正確答案:26.下列脂類降解和氧化產(chǎn)物可以轉(zhuǎn)化為糖的有A、硬脂酸B、乙酰CoAC、酮體D、丙酰CoAE、甘油正確答案:E7.血友病是X連鎖隱性遺傳病。一個女性的兩個弟弟患血友病，她父母無病，她與正常男性結(jié)婚，其所生男孩的發(fā)病風(fēng)險是A、0.5B、0.25C、0.125D、0.0625E、0.031

3、25正確答案:B8.一種遺傳性代謝病先天缺乏琥珀酰CoA、乙酰乙酸輔酶A轉(zhuǎn)移酶（琥珀酰CoA轉(zhuǎn)硫酶），此種患者若長期攝取低糖膳食將會產(chǎn)生的代謝障礙是A、苯丙酮尿癥B、低血糖C、高脂血癥D、酮血癥E、甲基丙二酸尿癥正確答案:D9.下列哪種物質(zhì)不直接參與蛋白質(zhì)的合成A、mRNAB、起始因子C、rRNAD、DNAE、tRNA正確答案:D10.與mRNA中的ACG密碼相對應(yīng)的tRNA反密碼子是A、UGCB、TGCC、GCAD、CGUE、TGC正確答案:D11.父親為A血型，母親為B血型，生育了一個B血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型為A、A和BB、B和ABC、A、B和ABD、A和ABE、A、B、AB

4、和O正確答案:E12.目前臨床上對遺傳病的診斷包括臨癥診斷、（）診斷、產(chǎn)前診斷和植入前診斷。正確答案:癥狀前13.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是A、先天性幽門狹窄B、糖尿病C、精神分裂癥D、唇裂E、軟骨發(fā)育不全正確答案:E14.膽汁中的成分不包括A、膽汁酸B、膽固醇C、膽色素D、水E、膽素正確答案:E15.谷胱甘肽由下列哪些氨基酸殘基構(gòu)成A、甘氨酸B、酪氨酸C、苯丙氨酸D、谷氨酸E、半胱氨酸正確答案:A,D,E16.不穩(wěn)定配對是指密碼子第3核苷酸與反密碼子某個核苷酸不按G-C,A-T原則配對。此核苷酸位于反密碼子5端的A、第1或第3B、第2個C、第3個D、第1個E、第2或第3正確答案:D17

5、.有關(guān)蛋白質(zhì)四級結(jié)構(gòu)的敘述，錯誤的是A、蛋白質(zhì)四級結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性由二硫鍵維系B、蛋白質(zhì)變性時其四級結(jié)構(gòu)不一定受到破壞C、蛋白質(zhì)亞基間由非共價鍵聚合D、四級結(jié)構(gòu)是蛋白質(zhì)保持生物活性的必要條件E、蛋白質(zhì)都有四級結(jié)構(gòu)正確答案:A,B,D,E18.人體腦是機(jī)體耗能的主要器官之一，正常情況下，主要以葡萄糖作為供能物質(zhì)，長期饑餓時，則主要以（）作為能源。正確答案:酮體19.下列哪種方法可用于測定蛋白質(zhì)分子量A、SDS聚丙烯酰胺凝膠電泳B、熒光分光光度法C、圓二色性D、凱氏定氮法E、280/260nm紫外吸收比值正確答案:A20.供應(yīng)成熟紅細(xì)胞能量的主要代謝途徑是A、糖有氧氧化B、糖無氧氧化C、2，3-二磷酸

6、甘油酸旁路D、糖異生E、磷酸戊糖途徑正確答案:B21.（）是條件概率中的基本定理之一，又稱逆概率定律。正確答案:Bayes定理22.密碼子的翻譯通過與tRNA的（）配對反應(yīng)實現(xiàn)。正確答案:反密碼子23.簡述常見的常染色體病的類型及臨床表現(xiàn)。正確答案:三體綜合征、單體綜合征、部分三體綜合征、部分單體綜合征和嵌合體等?；颊咭话阌休^嚴(yán)重或明顯的先天性多發(fā)畸形、智力和生長發(fā)育落后，常伴有特殊膚紋，即所謂的“三聯(lián)征”。24.人體發(fā)生生物轉(zhuǎn)化的部位主要是A、腎B、皮膚C、大腦D、肺E、肝正確答案:E25.以下DNA分子中，哪一種的Tm值最低A、A+T含量占15B、G+C含量占15C、G+C含量占40D、A

7、+T含量占70E、A+T含量占60正確答案:B26.加熱后使得酶活性降低或消失的主要原因是A、酶水解B、亞基解聚C、輔酶脫落D、輔基脫落E、酶蛋白變性正確答案:E27.試述葉酸缺乏導(dǎo)致巨幼紅細(xì)胞性貧血癥的生化機(jī)制。正確答案:葉酸在體內(nèi)轉(zhuǎn)化為四氫葉酸的活性形式，在代謝中作為一碳單位的載體，參與核苷酸代謝和氨基酸代謝，尤其是為胸腺嘧啶核苷酸的合成提供甲基。所以葉酸缺乏時，幼紅細(xì)胞的DNA合成將受到抑制，細(xì)胞的分裂速度降低，核內(nèi)染色質(zhì)疏松，細(xì)胞體積增大，導(dǎo)致巨幼紅細(xì)胞性貧血病。28.限制性核酸內(nèi)切酶識別的順序通常是A、基因的操縱序列B、啟動子序列C、SD序列D、回文結(jié)構(gòu)E、長末端重復(fù)序列正確答案:D29.下列關(guān)于別構(gòu)調(diào)節(jié)的敘述錯誤的是A、受別構(gòu)調(diào)節(jié)的酶稱為別構(gòu)酶B、別構(gòu)效應(yīng)劑分為別構(gòu)激活劑和別構(gòu)抑制劑C、引起別構(gòu)效應(yīng)的物質(zhì)稱為別構(gòu)效應(yīng)劑D、別構(gòu)酶常含有多個亞基E、別構(gòu)調(diào)節(jié)是屬于緩慢調(diào)節(jié)正確答案:E30.遺傳率正確答案:又稱遺傳度，是在多基因疾病形成過程中，遺傳因素的貢獻(xiàn)大小。31.底物水平磷酸化正確答案:與高能鍵水解反應(yīng)偶聯(lián)，直接將高能代謝物的能量轉(zhuǎn)移至ADP，生成ATP的過程，稱為底物水平磷酸化。32.成熟mRNA前體是（）(填英文縮寫)。正確答案:hnRNA33.酶促反應(yīng)特點有A、高效性B、特異性C、不穩(wěn)定性D、可調(diào)節(jié)性E、不變性正確答案:A,B,C,