產(chǎn)前診斷和遺傳病診斷技術(shù)服務(wù)管理辦法

1、PAGE 20 PAGE 41 附件1：開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的設(shè)置和職責(zé) 根根據(jù)人群群對產(chǎn)前前診斷技技術(shù)服務(wù)務(wù)的需求求、產(chǎn)前前診斷技技術(shù)水平平的發(fā)展展，我國國實(shí)行產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的分級管管理，設(shè)設(shè)置建立立開展全國國產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)服務(wù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)網(wǎng)絡(luò)。 一一、產(chǎn)前前診斷技技術(shù)服務(wù)務(wù)機(jī)構(gòu)的的設(shè)置網(wǎng)網(wǎng)絡(luò) 開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)，是是指經(jīng)取得省級級衛(wèi)生行行政部門門許可開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健的機(jī)構(gòu)。 開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)，必必須有能能力開展展遺傳咨咨詢、醫(yī)醫(yī)學(xué)影像像、生化化免疫和和細(xì)胞遺遺傳等產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)服服務(wù)。有有條件的的機(jī)構(gòu)

2、應(yīng)應(yīng)逐步開開展分子子遺傳診診斷或與與能提供供分子遺遺傳學(xué)診斷技術(shù)術(shù)的機(jī)構(gòu)構(gòu)建立工工作聯(lián)系系。 衛(wèi)生部在在全國范范圍內(nèi)內(nèi)內(nèi)，在根據(jù)經(jīng)省省級衛(wèi)生生行政部部門許可可開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)中的情況況，經(jīng)專專家評議議后，指定定國家級級開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)。 省省、自治治區(qū)、直直轄市衛(wèi)衛(wèi)生行政政部門，根根據(jù)產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)管管理辦法法的要要求，審審核、許許可、監(jiān)監(jiān)督、管管理各省省開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)。各省省、自治治區(qū)、直直轄市在在規(guī)劃、管管理本省省、自治治區(qū)、直直轄市產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)服服務(wù)工作作時(shí)應(yīng)堅(jiān)堅(jiān)持： 11. 、嚴(yán)格按按產(chǎn)前前診斷技技術(shù)管理理

3、辦法規(guī)規(guī)定的條條件和程程序?qū)ι晟暾堥_展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)進(jìn)行行審批。 22. 、所有提提供產(chǎn)前前檢查和和助產(chǎn)技技術(shù)服務(wù)務(wù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)在為為孕婦進(jìn)進(jìn)行早孕孕檢查或或產(chǎn)前檢檢查時(shí)，應(yīng)應(yīng)當(dāng)進(jìn)行行有關(guān)孕孕產(chǎn)期保保健和生生育健康康兒等知識識的普及及。遇到到產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)管理辦辦法第第十七條條規(guī)定的的孕婦時(shí)時(shí)，應(yīng)當(dāng)當(dāng)提供咨咨詢服務(wù)務(wù)，并以以書面形形式如實(shí)實(shí)告知孕孕婦或其其家屬，建建議孕婦婦進(jìn)行產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷，并提供供經(jīng)許可可進(jìn)行產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)的有有關(guān)信息息。 33、對一般般孕婦進(jìn)進(jìn)行產(chǎn)前前檢篩查，要要堅(jiān)持知知情選擇擇。開展展產(chǎn)前篩篩查的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)要要與經(jīng)許許可

4、開展展產(chǎn)前診診斷的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)建建立起轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)診聯(lián)系系，并將將產(chǎn)前篩篩查的項(xiàng)項(xiàng)目納入入產(chǎn)前診診斷質(zhì)量量控制。規(guī)劃產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)和審批省、自治區(qū)、直轄市開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)時(shí)要考慮以下幾點(diǎn)：各申請機(jī)構(gòu)開展各類產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的的成熟程度；兼顧產(chǎn)前診斷技術(shù)的規(guī)模效應(yīng)和人群需求、方便；產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)的有序流程和機(jī)構(gòu)間有機(jī)合作的可能性；兼顧產(chǎn)前診斷技術(shù)現(xiàn)狀和發(fā)展PAGE # Page: # PAGE # Page: # 對上一稿作了修改所有提供產(chǎn)產(chǎn)前檢查查和助產(chǎn)產(chǎn)技術(shù)服服務(wù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)都都在為孕孕婦進(jìn)行行早孕檢檢查或產(chǎn)產(chǎn)前檢查查時(shí)，遇遇到本辦辦法第第十七條條規(guī)定的的孕婦時(shí)時(shí)

5、，應(yīng)當(dāng)當(dāng)進(jìn)行有有關(guān)知識識的普及及，提供供咨詢服服務(wù)，并并以書面面形式如如實(shí)告知知孕婦或或其家屬屬，建議議孕婦進(jìn)進(jìn)行產(chǎn)前前診斷。對一般孕婦婦進(jìn)行產(chǎn)產(chǎn)前篩查查，要堅(jiān)堅(jiān)持知情情選擇。開開展產(chǎn)前前篩查的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)要與經(jīng)經(jīng)許可開開展產(chǎn)前前診斷的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)建立起起聯(lián)系，將將篩查項(xiàng)項(xiàng)目納入入質(zhì)量控控制。 衛(wèi)衛(wèi)生部和和各省級級衛(wèi)生行行政部門門定期公公布經(jīng)指指定的的國家家級和經(jīng)經(jīng)許可的的各省開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)的的名稱、技技術(shù)特長長和其他他相關(guān)信信息。各各省衛(wèi)生生行政部部門還應(yīng)應(yīng)定期公公布產(chǎn)前前診斷和和產(chǎn)前篩篩查服務(wù)務(wù)的質(zhì)量量控制信信息。 二二、國家家級開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)

6、醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)的職責(zé)責(zé)1、接受受下級產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷機(jī)構(gòu)的的轉(zhuǎn)診，負(fù)負(fù)責(zé)產(chǎn)前前診斷中中疑難病病例的確診診斷。2培訓(xùn)和和指導(dǎo)各各省產(chǎn)前前診斷技技術(shù)骨干干和師資資。3對開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)進(jìn)行行質(zhì)量控控制。4進(jìn)行、產(chǎn)前診診斷新技技術(shù)及適適宜技術(shù)術(shù)的研究究與開發(fā)發(fā)、推廣廣與應(yīng)用用工作；收集集、匯總總、分析析全國產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)有有關(guān)信息息。5追蹤產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的發(fā)展趨趨勢，開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的國國際合作與交流。 66承擔(dān)擔(dān)衛(wèi)生部部交辦的的其他工工作。 三三、各省省開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)的的職責(zé) 11、提供產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)服服務(wù)，接接受開展展產(chǎn)前檢檢查、助助產(chǎn)技

7、術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)現(xiàn)的擬進(jìn)進(jìn)行產(chǎn)前前診斷孕孕婦的轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)診，對對診斷有有困難的的病例向向上轉(zhuǎn)診診。 2、統(tǒng)統(tǒng)計(jì)和分分析產(chǎn)前前診斷技技術(shù)服務(wù)務(wù)有關(guān)信信息，尤尤其是確確診陽性性病例的的有關(guān)數(shù)數(shù)據(jù)，定定期向省省級衛(wèi)生生行政部部門報(bào)告告；對確確診陽性性病例進(jìn)進(jìn)行跟蹤蹤觀察，定定期討論論疑難病病例。 3、3、承擔(dān)本省(自治區(qū)、直轄市)產(chǎn)前診斷技術(shù)人員的培訓(xùn)和繼續(xù)教育，負(fù)責(zé)對開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作。 44、4對本省省開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)和開展展產(chǎn)前篩篩查的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)進(jìn)進(jìn)行質(zhì)量量控制。、 55、5有條件件的，與與國家級級開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)

8、合作，開開展產(chǎn)前前診斷新新技術(shù)及及適宜技技術(shù)的研研究與開開發(fā)、推推廣與應(yīng)應(yīng)用工作作。、。 66承擔(dān)擔(dān)省級衛(wèi)衛(wèi)生行政政部門交交辦的其其他工作作。PAGE # Page: #PAGE # Page: # 實(shí)際上，對產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的質(zhì)量控制比較難進(jìn)行，因?yàn)槎际瞧郊夑P(guān)系，而對產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)的質(zhì)量控制成為重點(diǎn)，屬于行業(yè)管理的性質(zhì) 四四、質(zhì)量量控制工工作的基基本要求求 國家級開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)負(fù)負(fù)責(zé)全國國的產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的質(zhì)質(zhì)量控制制工作，具具體地域域工作范范圍由衛(wèi)衛(wèi)生部指指定。各各省級衛(wèi)衛(wèi)生行政政部門指指定負(fù)責(zé)責(zé)本省產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)服服務(wù)的質(zhì)質(zhì)量控制制工作的的機(jī)構(gòu)；省開展展

9、產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)責(zé)各本省產(chǎn)前前診斷和和產(chǎn)前篩篩查服務(wù)務(wù)的技術(shù)術(shù)管理和和質(zhì)量控控制工作作，具體體地域工工作范圍圍由省級級衛(wèi)生行行政部門門指定，未納入質(zhì)量控制的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)不得繼續(xù)進(jìn)行產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)質(zhì)量控制包括：、各類實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室技術(shù)術(shù)質(zhì)量保保證。 22. 、機(jī)構(gòu)間間進(jìn)行實(shí)實(shí)驗(yàn)室的的能力比比對試驗(yàn)驗(yàn)(驗(yàn)證證試驗(yàn)) 、現(xiàn)現(xiàn)場抽樣樣檢查和和實(shí)驗(yàn)室室質(zhì)量評評定。 33、診斷試試劑的敏敏感度和和特異度度標(biāo)準(zhǔn)等等制定和和嚴(yán)格執(zhí)行行。 44產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的結(jié)果的的質(zhì)量監(jiān)監(jiān)測和評評定。 55公開開發(fā)布產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷質(zhì)量的的有關(guān)信信息。附件2 ：開展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)的

10、基本本標(biāo)準(zhǔn)條件件 根根據(jù)產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)管管理辦法法，以以及開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)的不不同功能能和職責(zé)責(zé)，制定定國家級級開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)的的設(shè)置原原則、各各省開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)的基本本準(zhǔn)入標(biāo)標(biāo)準(zhǔn)條件件，作為為開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)建建設(shè)和評評審評的參考考依據(jù)。 一一、設(shè)置置國家級級開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)的的基本原原則 11、國家級級開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)，為經(jīng)經(jīng)省級衛(wèi)衛(wèi)生行政政部門許許可的開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)。一般為開展綜合性產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，產(chǎn)前診斷的各項(xiàng)技術(shù)

11、具有全國領(lǐng)先地位和權(quán)威性，具備承擔(dān)國家級產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)職責(zé)的條件。 22、衛(wèi)生部部根據(jù)產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)管管理辦法法有關(guān)關(guān)條款的的規(guī)定和和區(qū)域衛(wèi)衛(wèi)生規(guī)劃劃的要求求全國產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷實(shí)際工工作及技技術(shù)發(fā)展展的需要要，通過過組織專專家評議議，并征征求各省省級衛(wèi)生生行政部部門和產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)的的意見后后，確定定國家級級產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)。 二二、各省省開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)的的基本標(biāo)標(biāo)準(zhǔn)條件件組織設(shè)置要要求 各各省開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)，一一般為開開展綜合合產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)，需需設(shè)立產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷診療組組織，設(shè)設(shè)主

12、任11名，負(fù)負(fù)責(zé)產(chǎn)前前診斷的的臨床技技術(shù)服務(wù)務(wù)。，下設(shè)辦辦公室和和資料室室，分別別負(fù)責(zé)具具體的管管理工作作和信息息檔案管管理工作作。 各各省開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)應(yīng)設(shè)設(shè)有遺傳傳咨詢、影影像診斷斷(超聲聲)、生生化免疫疫和細(xì)胞胞遺傳等等部門，具具有婦產(chǎn)產(chǎn)科、兒兒科、病病理科、臨臨床遺傳傳專業(yè)的的技術(shù)力力量。 鼓鼓勵(lì)尚未未具備分分子遺傳傳診斷能能力的機(jī)機(jī)構(gòu)產(chǎn)前前基因診診斷能力力的機(jī)構(gòu)構(gòu)，應(yīng)，與大學(xué)學(xué)、科研研機(jī)構(gòu)等等合作，將將分子遺遺傳診斷斷技術(shù)應(yīng)應(yīng)用到產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)服服務(wù)中，以以提高產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷水平。PAGE # Page: #PAGE # Page: # 新增 (二) 產(chǎn)前診

13、診斷業(yè)務(wù)務(wù)范圍要要求 各各省開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)應(yīng)有能能力提供供的主要的的產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)服務(wù)工工作包括括：、進(jìn)行預(yù)防防先天性性缺陷和和遺傳性性疾病的的健康教教育和健健康促進(jìn)進(jìn)工作。、開展與與產(chǎn)前診診斷相關(guān)關(guān)的遺傳傳咨詢。 33、開展常常見染色色體病、神神經(jīng)管畸畸形、超超聲下可可見的嚴(yán)嚴(yán)重肢體體畸形等等的產(chǎn)前前篩查和和診斷。 44、開展常常見單基基因遺傳傳病(包包括遺傳傳代謝病病)的診診斷。5、接受受開展產(chǎn)產(chǎn)前檢查查、助產(chǎn)產(chǎn)技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)發(fā)現(xiàn)的的擬進(jìn)行行產(chǎn)前診斷的的孕婦的的轉(zhuǎn)診，對對診斷有有困難的的病例轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)診。6在征得得家屬同同意后，對對引產(chǎn)出的胎胎兒進(jìn)行行尸檢及

14、及相關(guān)遺遺傳學(xué)檢檢查。； 77、建立健健全技術(shù)術(shù)檔案管管理和追追蹤觀察察制度，信信息檔案案資料保保存期550年。 (三) 規(guī)章制制度要求求 開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)必必須建立立健全各各項(xiàng)規(guī)章章制度和和操作常常規(guī)，包包括：人人員職責(zé)責(zé)、人員員行為準(zhǔn)準(zhǔn)則、診診療常規(guī)規(guī)、實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室操作作規(guī)范、質(zhì)質(zhì)量控制制管理規(guī)規(guī)定、標(biāo)標(biāo)本采集集與管理理制度、專專科檔案案建立與與管理制制度、疑疑難病例例會診制制度、轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)診制度度及跟蹤蹤觀察制制度、統(tǒng)統(tǒng)計(jì)匯總總及上報(bào)報(bào)制度以以及患者者知情同同意制度度等。 (四四) 專專業(yè)技術(shù)術(shù)基本要要求1具有遺遺傳咨詢詢的能力力。2具有開開展血清清學(xué)標(biāo)記記免疫檢檢測技術(shù)術(shù)

15、的能力力。 33具有有常規(guī)開開展外周周血染色色體核型型分析的的能力。 44具有有開展孕孕中期羊羊水胎兒兒細(xì)胞染染色體核核型分析析的能力力。 55具有有對常見見先天性性缺陷和和遺傳性性疾病做做作出風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)率估計(jì)計(jì)的能力力。 66具有有對常見見的胎兒兒體表畸畸形及內(nèi)內(nèi)臟畸形形進(jìn)行影影像診斷斷的能力力。 77具有有開展常常見的單單基因遺遺傳病(包括遺遺傳代謝謝病)診診斷的能能力。 88具有有對產(chǎn)前前篩查出出的多數(shù)數(shù)（955%以上上）高風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)胎兒兒作做出正確確診斷及及處理的的能力。 99具有有相關(guān)健康康教育的的能力。 (五) 人員配配備基本本要求 開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)至至少配備備至少

16、2名名具有副副高以上上職稱的的從事遺遺傳咨詢詢的臨床床醫(yī)師，22名具有有副高以以上職稱稱的婦產(chǎn)產(chǎn)科醫(yī)師師，1名名具有副副高以上上職稱的的兒科醫(yī)醫(yī)師，11名具有有副高以以上職稱稱的從事事超聲產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷的臨床床醫(yī)師，22名具有有中級以以上職稱稱的細(xì)胞胞遺傳實(shí)實(shí)驗(yàn)技術(shù)術(shù)人員和和生化免免疫實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室技術(shù)人人員。 (六) 設(shè)設(shè)備配置置基本要要求設(shè)備配置基基本要求求標(biāo)準(zhǔn)設(shè)備名稱建議標(biāo)準(zhǔn)數(shù)數(shù)量B超室B型超聲儀儀附穿刺刺引導(dǎo)裝裝置1彩超1超聲工作站站？(圖文文管理系系統(tǒng))1細(xì)胞遺傳室室普通雙目顯顯微鏡2三筒研究顯顯微鏡附附顯微照照相設(shè)備備1超凈工作臺臺1二氧化碳培培養(yǎng)箱2普通離心機(jī)機(jī)2恒溫干燥箱箱1自動純水蒸

17、蒸餾器1恒溫水浴箱箱 2普通電冰箱箱2倒置顯微鏡鏡附顯微微照相設(shè)設(shè)備1熒光顯微鏡鏡1分析天平1恒溫培養(yǎng)箱箱1普通天平1生化免疫室室紫外分光光光度計(jì)1熒光分光光光度計(jì)1酶標(biāo)儀1PHpH計(jì)計(jì)1半自動分析析儀1電泳儀1其它他計(jì)算機(jī)2附件3 ：從事產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)衛(wèi)生專專業(yè)技術(shù)術(shù)人員的的基本標(biāo)標(biāo)準(zhǔn)條件件 從從事產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的衛(wèi)衛(wèi)生專業(yè)業(yè)技術(shù)人人員，必必必須符合如如下標(biāo)準(zhǔn)準(zhǔn)，并經(jīng)經(jīng)過系統(tǒng)統(tǒng)的產(chǎn)前前診斷技技術(shù)專業(yè)業(yè)培訓(xùn)，通通過考試試，由省省級衛(wèi)生生行政部部門的考考核批準(zhǔn)準(zhǔn)，獲得得從事產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的母嬰嬰保健技技術(shù)考核核合格證證書，方可取得從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的資格。不符合條件的或未獲得從事產(chǎn)前診

18、斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)考核合格證書的，只能在取得資格的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的監(jiān)督下，從事輔助性產(chǎn)前診斷技術(shù)的人員，需在取得產(chǎn)前診斷類母嬰保健技術(shù)考核合格證書的人員指導(dǎo)下開展工作。與產(chǎn)前診斷相關(guān)的輔助工作，不能簽發(fā)診斷報(bào)告。 一一、臨床床醫(yī)師 11從事事產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)服務(wù)的的臨床醫(yī)師師，必須取取得執(zhí)業(yè)業(yè)醫(yī)師資資格，并并符合下下列條件件之一： 11) 醫(yī)醫(yī)學(xué)院校校本科以以上學(xué)歷歷，且具具有婦產(chǎn)產(chǎn)科、兒兒科或其其它他相關(guān)臨臨床學(xué)科科5年以以上臨床床經(jīng)驗(yàn)，接接受過臨臨床遺傳傳學(xué)專業(yè)業(yè)技術(shù)培培訓(xùn)。具具有遺傳傳學(xué)碩士士學(xué)位，掌掌握臨床床遺傳學(xué)學(xué)專業(yè)知知識和技技能； 22) 從從事產(chǎn)前前診斷技技術(shù)服務(wù)務(wù)10年年

19、以上，掌掌握臨床床遺傳學(xué)學(xué)專業(yè)知知識和技技能。2從事產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的臨床醫(yī)醫(yī)師具備備的相關(guān)關(guān)基本知知識和技技能是指：1) 遺傳傳咨詢的的目的、原原則、步步驟和基基本策略略。2) 常見見染色體體病及其其他遺傳傳病的臨臨床表現(xiàn)現(xiàn)、一般般進(jìn)程、預(yù)預(yù)后、遺遺傳方式式、遺傳傳風(fēng)險(xiǎn)及及可采取取的預(yù)防防和治療療措施。常見的致畸畸因素、致致畸原理理以及預(yù)預(yù)防措施施。常見遺傳病病和先天天畸形的的檢測方方法及臨臨床意義義。胎兒標(biāo)本采采集(如如絨毛膜膜、羊膜膜腔或臍臍靜脈穿穿刺技術(shù)術(shù))及其其術(shù)前術(shù)后醫(yī)療療處置。 二二、超聲聲產(chǎn)前檢查查與診斷斷醫(yī)師 11從事事超聲產(chǎn)產(chǎn)前檢查查與診斷斷的醫(yī)師師，必須須取得執(zhí)執(zhí)業(yè)醫(yī)師

20、師資格，并并符合下下列條件件之一： 11) 大大專以上上學(xué)歷，且且具有中中級以上上技術(shù)職職稱，接接受過超超聲產(chǎn)前前診斷的的系統(tǒng)培培訓(xùn)。 22) 在在本崗位位從事婦婦產(chǎn)科超超聲檢查查工作55年以上上，接受受過超聲聲產(chǎn)前診診斷的系系統(tǒng)培訓(xùn)訓(xùn)。 22熟練練掌握胎胎兒發(fā)育育各階段段臟器的的正常與與異常超超聲圖象象像及正常范范圍與羊羊膜腔穿穿刺定位位技術(shù)，能能鑒別常常見的嚴(yán)嚴(yán)重體表表畸形和和內(nèi)臟畸畸形。 三三、實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室技術(shù)術(shù)人員 11產(chǎn)前前診斷實(shí)實(shí)驗(yàn)室技技術(shù)人員員，必須須符合下下列條件件之一：大專以上學(xué)學(xué)歷，從從事實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室工作作2年以以上，接接受過產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷相關(guān)實(shí)實(shí)驗(yàn)室技技術(shù)培訓(xùn)訓(xùn)。中級以上技技術(shù)職稱

21、稱，接受受過產(chǎn)前前診斷相相關(guān)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室技術(shù)術(shù)培訓(xùn)；。已在本本崗位上上工作33年以上上，并接接受過產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷相關(guān)實(shí)實(shí)驗(yàn)室技技術(shù)培訓(xùn)訓(xùn)。2實(shí)驗(yàn)室室技術(shù)人人員具備備的相關(guān)關(guān)基本知知識和技技能是指指包括：標(biāo)本采集與與保管的的基本知知識。；無菌消毒技技術(shù)。；標(biāo)記免疫檢檢測技術(shù)術(shù)的基本本知識與與操作技技能。；風(fēng)險(xiǎn)率分析析技術(shù)。；外周血及羊羊水胎兒兒細(xì)胞培培養(yǎng)、制制片、顯顯帶及染染色體核核型分析析技術(shù)。；附件4：遺傳咨詢技技術(shù)規(guī)范范 本本技術(shù)規(guī)規(guī)范主要要指為與產(chǎn)前前診斷有有關(guān)的遺遺傳咨詢詢，是指指取得了了母嬰嬰保健技技術(shù)考核核合格證證書。遺遺傳咨詢詢是由從從事產(chǎn)前前診斷咨咨詢的臨臨床醫(yī)師師，對咨詢詢對象就就

22、所詢問問的先天天性缺陷陷和遺傳傳性疾病病等情況況的咨詢詢?；橛幪幚淼茸髯鞒鲎稍冊儯蛶椭鷮で笄筮m當(dāng)?shù)牡膶Σ摺?一一、基本本要求 (一) 遺傳傳咨詢機(jī)機(jī)構(gòu)的設(shè)設(shè)置 凡凡經(jīng)衛(wèi)生生行政部部門許可可的國家家級、省省級開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)可以以開展遺遺傳咨詢詢。 (二) 遺傳咨咨詢 人員的要求 11從事事遺傳咨詢詢的人員應(yīng)為為從事產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷的臨床床醫(yī)師，必須符符合從從事產(chǎn)前前診斷技技術(shù)衛(wèi)生生專業(yè)技技術(shù)人員員的基本本準(zhǔn)入標(biāo)標(biāo)準(zhǔn)條件件中有關(guān)關(guān)要求。 22具備備系統(tǒng)、扎扎實(shí)的醫(yī)醫(yī)學(xué)遺傳傳學(xué)基礎(chǔ)礎(chǔ)理論知知識，能能正確推推薦對輔助診診斷手段段，對及實(shí)驗(yàn)室室檢測結(jié)結(jié)果要能正確確判斷，并并能

23、對各種種遺傳的的風(fēng)險(xiǎn)與與再現(xiàn)風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)作做出恰當(dāng)估計(jì)計(jì)。； (三) 場所要要求 遺遺傳咨詢詢門診至至少具備備診室11間，獨(dú)獨(dú)立候診診室1間間，檢查查室1間間。 二二、 管管理遺傳傳咨詢應(yīng)應(yīng)遵循的的原則 11、從事遺傳傳咨詢?nèi)藛T員的臨床床醫(yī)師應(yīng)應(yīng)態(tài)度親親和，木木密切注意意咨詢對對象的心心理狀態(tài)態(tài)，并給給予必要要疏導(dǎo)。當(dāng)尊重重咨詢對對象的隱隱私權(quán)，咨咨詢時(shí)無無關(guān)人員員不得在在場； 22、從事遺傳傳咨詢的臨臨床醫(yī)師師人員應(yīng)尊尊重咨詢詢對象的的隱私權(quán)權(quán)，對咨詢詢對象提提供的病病史和家家族史給給予保密密。對咨詢詢對象提提供的病病史和家家族史給給予保密密，未經(jīng)經(jīng)咨詢對對象許可可不得傳傳播； 33、遵循知知情同

24、意意的原則則，盡可可能讓咨咨詢對象象充分了解解疾病可可能的發(fā)發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)、建議議采用的的產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的目的的、必要要性、風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)等。，是否采采用某項(xiàng)項(xiàng)診斷技技術(shù)由受受檢者本本人或其其家屬決決定。檢檢查的目目的和必必要性； 三三、遺傳傳咨詢的的對象 11、夫婦雙雙方或家家系成員員患有某某些遺傳傳病或先先天畸形形者。 22、曾生育育生過遺傳傳病患兒兒的夫婦婦。 33. 、不明原原因智力力低下或或先天畸畸形兒的的父母。 44、不明原原因的反反復(fù)流產(chǎn)產(chǎn)或有死死胎死產(chǎn)產(chǎn)等情況況的夫婦婦。 55. 、婚后多多年不育育的夫婦婦。 66、35歲歲以上的的高齡孕孕婦。、長期接觸觸不良環(huán)環(huán)境因素素的的婚齡齡、育齡

25、齡的青年男男女。、孕期接觸觸不良環(huán)環(huán)境因素素，以及患患有某些些慢性病病的孕婦婦。、常規(guī)檢查查或常見見遺傳病病篩查發(fā)發(fā)現(xiàn)異常常者。10其、其它他需要咨咨詢的情情況。四、技術(shù)程程序(一) 遺遺傳咨詢詢技術(shù)程程序要求求 11、采集信信息：從從事遺傳傳咨詢?nèi)藛T員的臨床床醫(yī)師要要全面了了解咨詢詢對象的的情況，。醫(yī)師師必須詳詳細(xì)詢問問咨詢對對象的家家庭和個(gè)個(gè)人和家族遺傳傳病史方面的的情況、醫(yī)醫(yī)療史、生生育史（流流產(chǎn)史、死死胎史、早早產(chǎn)史）、家族史及婚姻史（婚齡、配偶健康狀況）、環(huán)境因素和特殊化學(xué)物接觸及特殊反應(yīng)情況、年齡、居住地區(qū)、民族。收集先證者的家系發(fā)病情況，繪制出家系譜。 22、遺傳病病診斷及及遺傳

26、方方式的確確定：從從事咨詢詢的臨床床醫(yī)師通通過遺傳傳咨詢?nèi)巳藛T根據(jù)據(jù)確切的的家系分分析及醫(yī)醫(yī)學(xué)資料料、化驗(yàn)驗(yàn)結(jié)果及及各種檢檢查化驗(yàn)驗(yàn)結(jié)果報(bào)報(bào)告單，才能診斷斷咨詢對對象是哪哪種遺傳傳病或與與哪種遺遺傳病有有關(guān)，單單基因遺遺傳病還還須確定定是何種種遺傳方方式。 33、 遺傳病病再現(xiàn)風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)的估估計(jì)：染染色體病病和多基基因遺傳傳病以其其群體發(fā)發(fā)病率為為經(jīng)驗(yàn)風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)，而而單基因因遺傳病根根據(jù)遺傳傳方式進(jìn)進(jìn)行家系系分析，進(jìn)進(jìn)一步進(jìn)進(jìn)行發(fā)病病風(fēng)險(xiǎn)估估計(jì)并預(yù)預(yù)測其子子代患病病風(fēng)險(xiǎn)。 44、 提供產(chǎn)前前診斷方方法的有有關(guān)信息息：遺傳傳咨詢應(yīng)應(yīng)根據(jù)子子代可能能的再現(xiàn)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)度度，建議議采取適適當(dāng)?shù)漠a(chǎn)產(chǎn)前診斷斷方法，充

27、充分考慮慮診斷方方法對孕孕婦和胎胎兒的風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)等。臨臨床應(yīng)用用的主要要采集取標(biāo)本方方法有，如絨毛毛膜穿刺刺、羊膜膜腔穿刺刺、臍靜靜脈穿刺刺等。；產(chǎn)前診診斷主要要診斷方方法有超超聲診斷斷、，生化免免疫、如如染色體體核型分分析細(xì)胞胞遺傳診診斷、分子遺遺傳基因因分析、生生化免疫疫診斷和超聲診診斷等。 55、 提供建建議：從從事遺傳傳咨詢?nèi)藛T員的臨床床醫(yī)師應(yīng)應(yīng)向咨詢詢對象提提供結(jié)婚婚、生育育或一般般其他咨詢詢建議。遺傳咨詢需需注意的的問題在在提供咨咨詢時(shí)須須向咨詢詢對象：闡明交代清清楚各種種產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)應(yīng)用的的檢查的的有效性性、局限限性，所所進(jìn)行篩篩查或診斷檢查查的時(shí)限性性、風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)和危害害程度和和可

28、能結(jié)結(jié)局。； 22說明明使用的的遺傳學(xué)學(xué)原理，用用科學(xué)的的語言解解釋風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)。解釋釋產(chǎn)前篩篩查和診診斷有較較強(qiáng)的時(shí)時(shí)間性，所所進(jìn)行的的篩查或或檢查有有假陽性性和假陰陰性，不不能保證證1000的準(zhǔn)準(zhǔn)確性，不不能保證證出生胎胎兒必定定正常等等； 33說明明使用的的遺傳學(xué)學(xué)原理；解釋疾疾病性質(zhì)質(zhì)，提供供病情、疾病發(fā)展趨勢和預(yù)防的信息。 4. 用概概率的術(shù)術(shù)語說明明風(fēng)險(xiǎn)；在咨詢詢過程中中盡可能能提供客客觀、依依據(jù)充分分的信息息，在遺遺傳咨詢過程中盡盡可能避避免醫(yī)生生本人的的導(dǎo)向性性意見。附件5：21三體綜綜合征和和神經(jīng)管管缺陷產(chǎn)產(chǎn)前篩查查技術(shù)規(guī)規(guī)范 產(chǎn)產(chǎn)前篩查查，是通通過簡便便、經(jīng)濟(jì)濟(jì)和較少少創(chuàng)傷的的檢

29、測方方法，從從孕婦群群體中發(fā)發(fā)現(xiàn)某些些懷疑有有先天性性缺陷和和遺傳性性疾病胎胎兒的高高危孕婦婦，以便便進(jìn)一步步明確診診斷。產(chǎn)產(chǎn)前篩查查必須符符合下列列原則：目標(biāo)疾疾病的危危害程度度大；篩篩查后能能落實(shí)明明確的診診斷服務(wù)務(wù)；疾病病的自然然史清楚楚；篩查查、診斷斷技術(shù)必必須有效效和可接接受。為為規(guī)范產(chǎn)產(chǎn)前篩查查技術(shù)的的應(yīng)用，根根據(jù)目前前醫(yī)學(xué)技技術(shù)發(fā)展展，制定定21三三體綜合合征和神神經(jīng)管缺缺陷產(chǎn)前前篩查的的技術(shù)規(guī)規(guī)范。 一一、基本本要求 (一) 機(jī)構(gòu)設(shè)設(shè)置 開開展211三體綜綜合征和和神經(jīng)管管缺陷產(chǎn)產(chǎn)前篩查查的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)必須須設(shè)有婦婦產(chǎn)科診診療科目目，如果果有產(chǎn)前前診斷資資質(zhì)許可可，應(yīng)及及時(shí)

30、對產(chǎn)產(chǎn)前篩查查的高危危孕婦進(jìn)進(jìn)行相應(yīng)應(yīng)的產(chǎn)前前診斷；如果無無產(chǎn)前診診斷資質(zhì)質(zhì)許可，應(yīng)應(yīng)與開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)建立立工作聯(lián)聯(lián)系，保保證篩查查陽性病病例在知知情選擇擇的前提提下及時(shí)時(shí)得到必必要的產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷。 (二) 設(shè)備要要求 設(shè)設(shè)備配置置參照附附件2有有關(guān)生化化免疫室室的要求求。二、管理(一) 產(chǎn)產(chǎn)前篩查查的組織織管理 11. 產(chǎn)產(chǎn)前篩查查必須在在廣泛宣宣傳的基基礎(chǔ)上，按按照知情情選擇、孕孕婦自愿愿的原則則，任何何單位或或個(gè)人不不得以強(qiáng)強(qiáng)制性手手段要求求孕婦進(jìn)進(jìn)行產(chǎn)前前篩查。醫(yī)醫(yī)務(wù)人員員應(yīng)事先先詳細(xì)告告知孕婦婦或其家家屬211三體綜綜合征和和神經(jīng)管管缺陷產(chǎn)產(chǎn)前篩查查技術(shù)本本

31、身的局局限性和和結(jié)果的的不確定定性，是是否篩查查以及對對于篩查查后的陽陽性結(jié)果果的處理理由孕婦婦或其家家屬決定定，并簽簽署知情情同意書書。 22產(chǎn)前前篩查納納入產(chǎn)前前診斷的的質(zhì)量控控制體系系。PAGE # Page: # 作了較大的修改孕中中期的篩篩查，根根據(jù)各地地的具體體條件可可采取兩兩項(xiàng)血清清篩查指指標(biāo)、三三項(xiàng)血清清篩查指指標(biāo)或其其他有效效的篩查查指標(biāo)。從從事211三體綜綜合征和和神經(jīng)管管缺陷產(chǎn)產(chǎn)前篩查查的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)所選選用的篩篩查方法法和篩查查指標(biāo)（包包括所用用的試劑劑）必須須報(bào)指定定的各省省開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)統(tǒng)一PAGE # Page: # 作了較大的修改

32、(二) 定期報(bào)報(bào)告 開開展產(chǎn)前前篩查和和產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)應(yīng)定定期將221三體體綜合征征和神經(jīng)經(jīng)管缺陷陷產(chǎn)前篩篩查結(jié)果果，包括括篩查陽陽性率、221三體體綜合征征（或胎胎兒其他他染色體體異常）和和神經(jīng)管管缺陷檢檢出病例例、假陰陰性病例例匯報(bào)給給指定的的各省開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)。 (三) 篩查效效果的定定期評估估 國國家級和和各省開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)，應(yīng)應(yīng)指導(dǎo)、監(jiān)監(jiān)督211三體綜綜合征和和神經(jīng)管管缺陷產(chǎn)產(chǎn)前篩查查工作，并并進(jìn)行篩篩查質(zhì)量量控制，包包括篩查查所用試試劑、篩篩查方法法，對篩篩查效果果定期進(jìn)進(jìn)行評估估，根據(jù)據(jù)各地的的篩查效效果提出

33、出調(diào)整或或改進(jìn)的的建議。 三三、技術(shù)術(shù)程序與與質(zhì)量控控制 (一) 篩查的的技術(shù)程程序和要要求 11篩查查結(jié)果必必須以書書面報(bào)告告形式送送交被篩篩查者，篩篩查報(bào)告告應(yīng)包括括經(jīng)篩查查后孕婦婦所懷胎胎兒211三體綜綜合征發(fā)發(fā)生的概概率或針針對神經(jīng)經(jīng)管缺陷陷的高危危指標(biāo)甲甲胎蛋白白（AFFP）的的中位數(shù)數(shù)倍數(shù)值值（AFFP MMoM），并并有相應(yīng)應(yīng)的臨床床建議。 22篩查查報(bào)告必必須經(jīng)副副高以上上職稱的的具有從從事產(chǎn)前前診斷技技術(shù)資格格的專業(yè)業(yè)技術(shù)人人員復(fù)核核后，才才能簽發(fā)發(fā)。 33篩查查結(jié)果的的原始數(shù)數(shù)據(jù)和血血清標(biāo)本本必須保保存至少少一年，血血清標(biāo)本本須保存存于-770，以備備復(fù)查。 (二) 篩查后

34、后高危人人群的處處理原則則 11應(yīng)將將篩查結(jié)結(jié)果及時(shí)時(shí)通知高高危孕婦婦，并由由醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)的遺傳傳咨詢?nèi)巳藛T進(jìn)行行解釋和和給予相相應(yīng)的醫(yī)醫(yī)學(xué)建議議。 22 對對21三三體綜合合征高危危胎兒的的染色體體核型分分析和對對神經(jīng)管管畸形高高危胎兒兒的超聲聲診斷，應(yīng)應(yīng)在經(jīng)批批準(zhǔn)開展展產(chǎn)前診診斷的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)進(jìn)進(jìn)行。具具體技術(shù)術(shù)規(guī)范參參考附件件7和附附件6。 33對篩篩查出的的高危病病例，在在未做出出明確診診斷前，不不得隨意意為孕婦婦做終止止妊娠的的處理。 44對篩篩查對象象進(jìn)行跟跟蹤觀察察，直至至胎兒出出生，并并將觀察察結(jié)果記記錄。 四四、產(chǎn)前前篩查及及產(chǎn)前診診斷工作作流程圖圖 產(chǎn)前篩查及及產(chǎn)前

35、診診斷工作作流程圖圖 早孕建建卡時(shí)咨咨詢，初初篩高危危病例、宣宣傳產(chǎn)前前篩查的的意義 同意篩查查 不同同意篩查查 告知知目前篩篩查的先先天性疾疾病 書面面告知孕孕婦妊娠娠結(jié)局中中如發(fā)現(xiàn)現(xiàn)篩查疾疾病， 檢出出率、假假陽性率率及意義義 可能導(dǎo)導(dǎo)致的不不良后果果 孕孕婦知情情選擇并并簽字 定期期常規(guī)產(chǎn)產(chǎn)前檢查查 孕77200周抽血血 風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)率低低 高風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)率或高高危孕婦婦定期常規(guī)產(chǎn)產(chǎn)前檢查查 結(jié)果解解釋，建建議產(chǎn)前前超聲篩篩查 超聲篩查異異常 超聲聲篩查無無異常 進(jìn)一一步羊水水穿刺的的咨詢 同意 不不同意 宣教教羊水穿穿刺的局局限性、風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)率 孕婦婦妊娠結(jié)結(jié)局中如如發(fā)現(xiàn)篩篩查疾病病， 可能能導(dǎo)致的的

36、不良后后果的宣宣教 孕孕婦簽字字并作好好穿刺準(zhǔn)準(zhǔn)備 孕婦簽簽字 羊羊水檢查查異常 羊水水正常 進(jìn)行行先天性性疾病咨咨詢 定定期常規(guī)規(guī)產(chǎn)前檢檢查 定期常常規(guī)產(chǎn)前前檢查孕婦進(jìn)行知知情選擇擇 孕婦夫妻妻雙方同同意 不不同意終終止妊娠娠并簽字字 終止妊娠娠并簽字字 終終止妊娠娠 進(jìn)行先先天性疾疾病咨詢詢附件6：超聲產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)規(guī)范 超超聲產(chǎn)前前診斷是是產(chǎn)前診診斷的重重要內(nèi)容容之一，它它包括對對胎兒生生長發(fā)育育的評估估、對高高危胎兒兒在超聲聲引導(dǎo)下下的標(biāo)本本采集和和對某些些先天性性缺陷的的診斷。 一一、 基基本要求求 (一) 超聲產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷機(jī)構(gòu)的的設(shè)置 超超聲產(chǎn)前前診斷應(yīng)應(yīng)在衛(wèi)生生行政部部門許可可

37、的國家家級、各各省開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)開展展。 (二) 超聲產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷人員的的要求 從從事超聲聲產(chǎn)前診診斷的人人員必須須符合從從事產(chǎn)前前診斷衛(wèi)衛(wèi)生專業(yè)業(yè)技術(shù)人人員的基基本條件件中有有關(guān)要求求。 (三)設(shè)設(shè)備要求求 11超聲聲室應(yīng)配配備高分分辨率的的彩色多多普勒超超聲診斷斷儀。 22具有有完整的的圖像記記錄系統(tǒng)統(tǒng)和圖文文管理系系統(tǒng)，供供圖像分分析和資資料管理理。 二二、管理理 11對胎胎兒有可可疑發(fā)育育異常者者，必須須進(jìn)行全全面的超超聲檢查查，并做做必要的的記錄。 22嚴(yán)禁禁非醫(yī)療療目的進(jìn)進(jìn)行胎兒兒性別鑒鑒定。 33未取取得產(chǎn)前前診斷技技術(shù)服務(wù)務(wù)資格的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)在進(jìn)

38、行行常規(guī)產(chǎn)產(chǎn)前超聲聲檢查時(shí)時(shí)，發(fā)現(xiàn)現(xiàn)可疑病病例，應(yīng)應(yīng)出具超超聲報(bào)告告，同時(shí)時(shí)必須將將可疑病病例轉(zhuǎn)診診至開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)。 44產(chǎn)前前診斷超超聲報(bào)告告，應(yīng)由由2名經(jīng)經(jīng)審批認(rèn)認(rèn)證的專專業(yè)技術(shù)術(shù)人員簽簽發(fā)。 三三、超聲聲產(chǎn)前診診斷應(yīng)診診斷的嚴(yán)嚴(yán)重畸形形 根根據(jù)目前前超聲技技術(shù)水平平，妊娠娠16周周244周應(yīng)診診斷的致致命畸形形包括無無腦兒、腦腦膨出、開開放性脊脊柱裂、胸胸腹壁缺缺損內(nèi)臟臟外翻、單單腔心、致致命性軟軟骨發(fā)育育不全等等。 四四、技術(shù)術(shù)程序 11對孕孕婦進(jìn)行行產(chǎn)前檢檢查的醫(yī)醫(yī)院應(yīng)在在孕婦妊妊娠166周224周進(jìn)進(jìn)行常規(guī)規(guī)超聲檢檢查，主主要內(nèi)容容應(yīng)包括括：胎兒兒生長評

39、評估和胎胎兒體表表及內(nèi)臟臟結(jié)構(gòu)發(fā)發(fā)育的檢檢查。具具體操作作步驟應(yīng)應(yīng)按醫(yī)院院超聲檢檢查的診診療常規(guī)規(guī)進(jìn)行。如如疑有胎胎兒生長長發(fā)育異異常，應(yīng)應(yīng)立即轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)診到經(jīng)經(jīng)許可開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)進(jìn)進(jìn)行進(jìn)一一步檢查查診斷。 22對產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)管管理辦法法第十十七條規(guī)規(guī)定的高高危孕婦婦，應(yīng)進(jìn)進(jìn)行早期期妊娠超超聲檢查查，對發(fā)發(fā)現(xiàn)的異異常病例例應(yīng)轉(zhuǎn)診診到經(jīng)許許可開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)進(jìn)行行進(jìn)一步步檢查診診斷。 33開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)對轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)診來的的可疑病病例以及及產(chǎn)前篩篩查出的的高危孕孕婦，應(yīng)應(yīng)在妊娠娠24周周前對胎胎兒進(jìn)行行全面的的超聲檢檢查并做做詳細(xì)

40、的的記錄。 44對無無結(jié)構(gòu)異異常的腔腔室容積積改變，需需隨訪后后再做診診斷。 55胎兒兒標(biāo)本采采集應(yīng)嚴(yán)嚴(yán)格按照照介入性性超聲操操作常規(guī)規(guī)進(jìn)行。附件7：胎兒染色體體核型分分析技術(shù)術(shù)規(guī)范 對對胎兒細(xì)細(xì)胞進(jìn)行行染色體體核型分分析是產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷染色體體異常的的主要診診斷方法法。 胎胎兒細(xì)胞胞可通過過羊膜腔腔、臍血血管和絨絨毛膜穿穿刺獲取取。獲得得的細(xì)胞胞經(jīng)體外外培養(yǎng)后后收獲、制制片、顯顯帶，做做染色體體核型分分析。 一一、基本本要求機(jī)構(gòu)設(shè)置只有在經(jīng)衛(wèi)衛(wèi)生行政政部門許許可的開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)才能實(shí)施。人員要求 從從事胎兒兒染色體體核型分分析的人人員必須須符合從從事產(chǎn)前前診斷衛(wèi)衛(wèi)生專

41、業(yè)業(yè)技術(shù)人人員的基基本條件件中有有關(guān)要求求。 (三) 場所要要求 場場所應(yīng)包包含小手手術(shù)室、接接種培養(yǎng)養(yǎng)室、標(biāo)標(biāo)本制備備室、實(shí)實(shí)驗(yàn)室、暗暗室和洗洗滌室。各各工作室室應(yīng)具備備恒溫設(shè)設(shè)施，小小手術(shù)室室和接種種培養(yǎng)室室應(yīng)具備備空氣消消毒設(shè)施施。 (四) 設(shè)備要要求 設(shè)設(shè)備配置置參照附附件2有有關(guān)要求求。 二二、 管管理建立規(guī)章制制度 11各級級工作人人員分工工和職責(zé)責(zé)。 22各項(xiàng)項(xiàng)技術(shù)操操作常規(guī)規(guī)。 33消毒毒隔離制制度。 44設(shè)備備儀器和和材料管管理制度度。 55資料料信息檔檔案和管管理。 (二) 所有的的操作必必須在孕孕婦及其其家屬了了解該技技術(shù)的目目的、局局限性和和風(fēng)險(xiǎn)，并并簽訂了了知情同同意

42、書后后方可進(jìn)進(jìn)行。 (三) 所有操操作必須須按常規(guī)規(guī)進(jìn)行，手手術(shù)操作作后應(yīng)做做好手術(shù)術(shù)記錄。 (四) 染色體體核型分分析報(bào)告告，應(yīng)由由2名經(jīng)經(jīng)認(rèn)證審審批的專專業(yè)技術(shù)術(shù)人員簽簽發(fā)，審審核人必必須具有有副高以以上專業(yè)業(yè)技術(shù)職職稱。 三三、 產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷適應(yīng)證證、適宜宜檢查時(shí)時(shí)間及手手術(shù)禁忌忌證 (一) 產(chǎn)前診診斷適應(yīng)應(yīng)證 11355歲以上上的高齡齡孕婦。 22產(chǎn)前前篩查后后的高危危人群。 33曾生生育過染染色體病病患兒的的孕婦。 44產(chǎn)前前檢查懷懷疑胎兒兒患染色色體病的的孕婦。 55夫婦婦一方為為染色體體異常攜攜帶者。 66孕婦婦可能為為某種XX連鎖遺遺傳病基基因攜帶帶者。 77其他他，如曾曾有不

43、良良孕產(chǎn)史史者或特特殊致畸畸因子接接觸史者者。 (二) 產(chǎn)前診診斷時(shí)間間 11早孕孕絨毛采采樣檢查查宜在孕孕8周11周周進(jìn)行。 22羊水水穿刺檢檢查宜在在孕166周221周進(jìn)進(jìn)行。 33臍血血管穿刺刺檢查宜宜在孕118周24周周進(jìn)行。 (三) 穿刺禁禁忌證 11術(shù)前前感染未未治愈或或手術(shù)當(dāng)當(dāng)天感染染及可疑疑感染者者。 22中央央性前置置胎盤或或前置、低低置胎盤盤有出血血現(xiàn)象。 33先兆兆流產(chǎn)未未治愈者者。 四四、 技技術(shù)質(zhì)量量標(biāo)準(zhǔn) (一) 技術(shù)程程序 11正確確選擇產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷適應(yīng)證證、時(shí)間間和相關(guān)關(guān)技術(shù)。 22在超超聲監(jiān)護(hù)護(hù)下做各各種穿刺刺， 22次穿刺刺未獲標(biāo)標(biāo)本者，22周后再再進(jìn)行穿穿刺

44、。質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn) 11各種種穿刺成成功率不不得低于于90%。 22羊水水細(xì)胞培培養(yǎng)成功功率不得得低于990%。 33臍血血細(xì)胞培培養(yǎng)成功功率不得得低于995%。 44在符符合標(biāo)準(zhǔn)準(zhǔn)的標(biāo)本本、培養(yǎng)養(yǎng)、制片片、顯帶帶情況下下，核型型分析的的準(zhǔn)確率率不得低低于988%。 55絨毛毛染色體體核型分分析異常常，必要要時(shí)做羊羊水或臍臍血復(fù)核核。附件5. 21三三體綜合合征和神神經(jīng)管缺缺陷產(chǎn)前前篩查技技術(shù)規(guī)范范產(chǎn)前篩查，是是通過簡簡便 、經(jīng)濟(jì)濟(jì)和較少少創(chuàng)傷的的檢測方方法，從從孕婦群群體中發(fā)發(fā)現(xiàn)疑有有某些先先天缺陷陷胎兒的的高危孕孕婦，以以便進(jìn)一一步明確確診斷。產(chǎn)產(chǎn)前篩查查必須符符合下列列原則：目標(biāo)疾疾病的危危害程

45、度度大；篩篩查后有有明確的的診斷服服務(wù)；疾疾病的自自然史清清楚；篩篩查、診診斷和管管理策略略必須具具有有效效性和可可接受性性。為規(guī)規(guī)范產(chǎn)前前篩查技技術(shù)的應(yīng)應(yīng)用，特特以211三體綜綜合征和和神經(jīng)管管缺陷篩篩查為例例，制定定相應(yīng)的的技術(shù)規(guī)規(guī)范。PAGE # Page: #PAGE # Page: # 新增21三體綜綜合征又又稱唐氏氏綜合征征，是先先天性智智力低下下的重要要原因之之一。為為了維護(hù)護(hù)廣大孕孕婦的利利益，確確保產(chǎn)前前篩查的的有效性性，特制制定產(chǎn)前前篩查相相關(guān)的技技術(shù)規(guī)范范，從事事產(chǎn)前211三體綜綜合征和和神經(jīng)管管缺陷篩篩查的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)須須遵守本本規(guī)范的的各項(xiàng)要要求。一、基本要要求(

46、一) 機(jī)機(jī)構(gòu)設(shè)置置 開開展211三體綜綜合征和和神經(jīng)管管缺陷產(chǎn)產(chǎn)前篩查查的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)必須須設(shè)有婦婦產(chǎn)科診診療科目目，并與與經(jīng)衛(wèi)生生行政部部門許可可的國家家級、省省級開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)建立立合法、有有效的聯(lián)聯(lián)系。PAGE # Page: #PAGE # Page: # 作了較大的修改(二) 人人員要求求1. 衛(wèi)衛(wèi)生技術(shù)術(shù)人員必必須符合合從事事產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)衛(wèi)生專專業(yè)技術(shù)術(shù)人員的的基本準(zhǔn)準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)準(zhǔn)；2. 開開展產(chǎn)前前篩查的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)必須至至少配備備從事遺遺傳咨詢詢的臨床床醫(yī)師11名、圍圍產(chǎn)專業(yè)業(yè)的醫(yī)師師1名、超超聲專業(yè)業(yè)的醫(yī)師師1名和和實(shí)驗(yàn)室室技術(shù)人人員12名

47、。(三) 設(shè)設(shè)備要求求設(shè)備配置參參照附件件2有關(guān)關(guān)生化免免疫室的的要求。二、管理(一) 產(chǎn)產(chǎn)前篩查查的組織織管理產(chǎn)前篩查必必須在廣廣泛宣傳傳的基礎(chǔ)礎(chǔ)上，按按照知情情選擇，孕婦自自愿的原原則，任任何單位位或個(gè)人人不得以以強(qiáng)制性性手段要要求孕婦婦進(jìn)行產(chǎn)產(chǎn)前篩查查；開展產(chǎn)前篩篩查的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)，一般須配備細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室及染色體核型分析所必需的各項(xiàng)專用儀器設(shè)備，有能力及時(shí)對產(chǎn)前篩查的高危孕婦進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷；或和開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)簽訂書面的合作協(xié)議，建立合作關(guān)系，保證篩查陽性病例在知情選擇的前提下及時(shí)得到必要的產(chǎn)前診斷。開展孕早期期篩查的的實(shí)驗(yàn)室室必須具具備對于于篩查出出的高危危孕婦

48、作作早期胎胎兒211三體綜綜合征的的診斷手段段；孕中期的篩篩查，根根據(jù)各地地的具體體條件可可采取兩兩項(xiàng)血清清篩查指指標(biāo)、三三項(xiàng)血清清篩查指指標(biāo)、或或其它有效的的篩查指指標(biāo)，從從事產(chǎn)前前21三三體綜合合征和神神經(jīng)管缺缺陷篩查查的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)所選選用的篩篩查方法法和篩查查指標(biāo)（包包括所用用的試劑劑）必須須報(bào)省級級開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)備案PAGE # Page: # PAGE # Page: # 原為當(dāng)?shù)匦l(wèi)生行政部門，但或許衛(wèi)生行政部門很難進(jìn)行管理，故改為報(bào)“負(fù)責(zé)該轄區(qū)”的省級產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)備案醫(yī)務(wù)人員應(yīng)應(yīng)事先告告知孕婦婦或其家家屬211三體綜綜合征和和神經(jīng)管管缺陷產(chǎn)產(chǎn)前篩查查

49、技術(shù)本本身的局局限性，對對于由篩篩查技術(shù)術(shù)因素而而非人為為因素所所造成的的假陰性性遺漏病例例，篩查查單位不不承擔(dān)任任何法律律責(zé)任。(二) 定定期報(bào)告告開展產(chǎn)前篩篩查和診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)應(yīng)每每季度將將21三三體綜合合征和神神經(jīng)管缺缺陷產(chǎn)前前篩查結(jié)結(jié)果，包包括篩查查陽性率率，21三三體綜合合征（或或其它胎兒染染色體異異常）及及神經(jīng)管管缺陷檢檢出病例例，假陰陰性遺漏漏病例匯匯報(bào)給省省級開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)PAGE # Page: # PAGE # Page: # 原為省婦幼保健機(jī)構(gòu)，現(xiàn)改為報(bào)“負(fù)責(zé)該轄區(qū)”的省級產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)(三) 篩篩查效果果的定期期評估國家級和省省級

50、開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)，有權(quán)權(quán)指導(dǎo)、監(jiān)監(jiān)督211三體綜綜合征和和神經(jīng)管管缺陷產(chǎn)產(chǎn)前篩查查工作，進(jìn)進(jìn)行篩查查質(zhì)量監(jiān)監(jiān)督，包包括篩查查所用試試劑、篩篩查方法法，對篩篩查效果果定期進(jìn)進(jìn)行評估估，根據(jù)據(jù)各地的的篩查效效果提出出整改或或改進(jìn)的的建議。三、技術(shù)程程序與質(zhì)質(zhì)量控制制(一) 篩篩查的技技術(shù)程序序和要求求1. 篩篩查結(jié)果果必須以以書面報(bào)報(bào)告形式式送交被被篩查者者，篩查查報(bào)告應(yīng)應(yīng)包括經(jīng)經(jīng)篩查后后孕婦懷懷21三三體綜合合征胎兒兒發(fā)生的的危險(xiǎn)概概率或針針對神經(jīng)經(jīng)管缺陷陷高危的的AFPP的中位位數(shù)倍數(shù)數(shù)值（AAFP MoMM），并并有相應(yīng)應(yīng)的臨床床建議；2. 篩篩查報(bào)告告必須經(jīng)經(jīng)副高或或

51、以上職職稱的具具有從事事產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)資格的的專業(yè)技技術(shù)人員員復(fù)核后后，才能能簽發(fā)；3. 篩篩查結(jié)果果的原始始數(shù)據(jù)和和血清標(biāo)標(biāo)本必須須至少保存存一年，血血清標(biāo)本本須保存存于-770，以備備復(fù)查。(二) 篩篩查后高高危人群群的處理理原則1. 應(yīng)應(yīng)將篩查查結(jié)果及及時(shí)通知知高危孕孕婦，并并由醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)的從從事遺傳傳咨詢的的臨床醫(yī)醫(yī)師進(jìn)行行解釋和和給予相相應(yīng)的醫(yī)醫(yī)學(xué)建議議；2. 對對21三三體綜合合征高危危孕婦的產(chǎn)前胎胎兒染色色體核型型檢查，各各醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)可根據(jù)據(jù)實(shí)際條條件采取取絨毛、羊羊水或胎胎兒臍血血，具體體實(shí)驗(yàn)要要求參照照相關(guān)的的技術(shù)規(guī)規(guī)范；對對神經(jīng)管管畸形高高危孕婦婦的超聲診診斷

52、，具具體要求求參照相相關(guān)的技技術(shù)規(guī)范范；3. 對對篩查出出的高危危病例，在在未作出明確確診斷前前，不得得隨意為為孕婦做做終止妊妊娠的處處理；對篩查對象象進(jìn)行跟跟蹤觀察察，直至至胎兒出出生，并并將觀察察結(jié)果記記錄。產(chǎn)前篩查及及產(chǎn)前診診斷流程程圖早孕建卡時(shí)時(shí)宣傳產(chǎn)產(chǎn)前篩查查的意義義 同意篩查查 不同同意篩查查 告知知目前篩篩查針對對的先天天性疾病病 告知孕孕婦妊娠娠結(jié)局中中如發(fā)現(xiàn)現(xiàn)篩查疾疾病， 假陽陽性率、檢檢出率及及意義 可可能導(dǎo)致致的不良良后果 孕孕婦簽字字 定期常常規(guī)產(chǎn)前前檢查 孕77200周抽血血 風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)率低低 高風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)率或高高危孕婦婦定期常規(guī)產(chǎn)產(chǎn)前檢查查 結(jié)果解解釋，建建議產(chǎn)前前超聲排排

53、除NTTD 超聲篩查異異常 超聲聲篩查無無異常 進(jìn)一一步羊水水穿刺的的宣教 同意意 不同意意 宣教教羊水穿穿刺的局局限性、風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)率 孕婦婦妊娠結(jié)結(jié)局中如如發(fā)現(xiàn)篩篩查疾病病， 可能能導(dǎo)致的的不良后后果的宣宣教 孕孕婦簽字字并作好好穿刺準(zhǔn)準(zhǔn)備 孕婦簽簽字 羊羊水檢查查異常 羊水水正常 進(jìn)行行先天性性疾病咨咨詢 定定期常規(guī)規(guī)產(chǎn)前檢檢查 定期常常規(guī)產(chǎn)前前檢查孕婦進(jìn)行知知情選擇擇 孕婦夫妻妻雙方同同意 不不同意終終止妊娠娠并簽字字 終止妊娠娠并簽字字 終終止妊娠娠 進(jìn)行先先天性疾疾病咨詢詢產(chǎn)前篩查及及產(chǎn)前診診斷流程程圖附件6. 超聲產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)規(guī)規(guī)范超聲產(chǎn)前檢檢查和診診斷是產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷的重要要內(nèi)容之

54、之一，它它包括對對胎兒生生長發(fā)育育的評估估和對高高危胎兒兒在超聲聲引導(dǎo)下下的標(biāo)本本采集。因因此需要要遵循嚴(yán)嚴(yán)格的技技術(shù)規(guī)范范，以保保證高質(zhì)質(zhì)量完成成此項(xiàng)工工作。一、 基本本要求(一) 超超聲產(chǎn)前前診斷部部門的設(shè)設(shè)置超聲產(chǎn)前診診斷應(yīng)在在衛(wèi)生行行政部門門許可的的國家級級、省級級開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)的的超聲室室開展。(二) 超超聲診斷斷人員要要求從事超聲診診斷的技技術(shù)人員員資格必必須符合合從事事產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)衛(wèi)生專專業(yè)技術(shù)術(shù)人員的的基本準(zhǔn)準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)準(zhǔn)。(三) 設(shè)設(shè)備要求求1. 超超聲室應(yīng)應(yīng)配備高高分辨率率的彩色色多普勒勒超聲診診斷儀；2. 具具有完整整的圖像像記錄系系統(tǒng)和圖圖像工作作

55、站，供供圖像分分析和資資料管理理。 管理經(jīng)超聲發(fā)現(xiàn)現(xiàn)胎兒畸畸形，須須對胎兒兒的主要要臟器進(jìn)進(jìn)行細(xì)致致的超聲聲檢查并并進(jìn)行必必要的記記錄；不允許因非非醫(yī)療目目的將胎胎兒性別別告知病病人；未取得產(chǎn)前前診斷技技術(shù)服務(wù)務(wù)許可的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)在提供供超聲技技術(shù)服務(wù)務(wù)，發(fā)現(xiàn)現(xiàn)可疑病病例時(shí)，除除出具超超聲報(bào)告告外，必必須將可可疑病例例向國家家級、省省級開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)診診。產(chǎn)前診斷超超聲報(bào)告告，應(yīng)由由2名經(jīng)經(jīng)審批認(rèn)認(rèn)證的專專業(yè)技術(shù)術(shù)人員簽簽發(fā)，審審核人必必須具有有副高以以上專業(yè)業(yè)技術(shù)職職稱。 產(chǎn)前可診診斷的嚴(yán)嚴(yán)重畸形形根據(jù)目前超超聲技術(shù)術(shù)水平，妊妊娠166周224周可可發(fā)現(xiàn)的的致命畸畸形，如如：無腦腦兒、腦腦膨出、開開放性脊脊柱裂、胸胸腹壁缺缺損內(nèi)臟臟外翻、單單腔心、致致命性軟軟骨發(fā)育育不全等等。 技術(shù)程序序1. 對對孕婦進(jìn)進(jìn)行產(chǎn)前前檢查的的醫(yī)院應(yīng)應(yīng)在孕婦婦妊娠116周24周周進(jìn)行常常規(guī)超聲聲檢查，主主要內(nèi)容容應(yīng)包括括：胎兒兒生長評評估和胎胎兒體表表及內(nèi)臟臟結(jié)構(gòu)發(fā)發(fā)育的檢檢查。具具體操作作步驟應(yīng)應(yīng)按醫(yī)院院常規(guī)超聲檢檢查的診診療常規(guī)規(guī)進(jìn)行。如如疑有胎胎兒發(fā)育育異常，應(yīng)應(yīng)立即轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)診到國國家級、省省級開展展產(chǎn)前診診