產(chǎn)前實驗室篩查質(zhì)量指標(biāo)

1、產(chǎn)前實驗室篩查質(zhì)量指標(biāo)產(chǎn)前篩查技術(shù)包括中孕期血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測（簡稱NIPT）。血清學(xué)產(chǎn)前篩查是指在孕1520+6周，對自愿進(jìn)行產(chǎn)前篩查的孕婦收集病史、簽署知情同意書、采集外周血，通過檢測母體血清甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素游離亞基、非結(jié)合雌三醇和抑制素A等指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等信息，進(jìn)行綜合風(fēng)險評估，得出其胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險度。NIPT是指應(yīng)用高通量基因測序等分子遺傳技術(shù)檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，從而評估胎兒常見染色體非整倍體異常風(fēng)險的技術(shù)。對產(chǎn)前血清學(xué)篩查和（或）NIPT高風(fēng)險的人群應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢

2、，對同意介入性產(chǎn)前診斷者進(jìn)行產(chǎn)前診斷，隨訪妊娠結(jié)局。產(chǎn)前篩查流程復(fù)雜，參與的機構(gòu)和人員較多，迫切需要規(guī)范流程，評價流程中各環(huán)節(jié)工作的質(zhì)量，在不同地區(qū)進(jìn)行同質(zhì)化管理。鑒于此，衛(wèi)生部臨床檢驗中心全國產(chǎn)前篩查質(zhì)量評價專家組參照國家衛(wèi)生計生委有關(guān)要求制定了18項產(chǎn)篩質(zhì)量指標(biāo)，用以督促各篩查實驗室加強質(zhì)量管理，提供同質(zhì)化的產(chǎn)篩服務(wù)，具體指標(biāo)與解讀如下。一、產(chǎn)篩健康教育知曉率1.定義：接受產(chǎn)前篩查健康教育（包括產(chǎn)前血清學(xué)篩查或NIPT）的孕婦數(shù)占同期孕婦總數(shù)的百分率。以季度或年度為統(tǒng)計周期。2.計算公式：產(chǎn)篩健康教育知曉率進(jìn)行產(chǎn)前篩查健康教育的孕婦數(shù)/同期孕婦總數(shù)100%。3.意義：反映是否對孕婦及其家屬

3、接受產(chǎn)篩健康教育以及執(zhí)行的情況，是開展產(chǎn)篩重要的前提條件。4.解釋：產(chǎn)篩健康教育直接影響孕婦對產(chǎn)篩的知曉情況和重視程度，醫(yī)護(hù)人員有效的健康教育為孕婦及家屬選擇產(chǎn)前篩查奠定了基礎(chǔ)。產(chǎn)篩知曉率可通過對住院分娩的產(chǎn)婦進(jìn)行問卷調(diào)查或電話隨訪的方式獲取，建議每季度調(diào)查或隨訪人數(shù)不少于150人。二、篩查率1.定義：符合產(chǎn)前篩查條件并接受產(chǎn)前篩查（包括產(chǎn)前血清學(xué)篩查或NIPT）的人數(shù)占同期孕婦總數(shù)的百分比。以年度為統(tǒng)計周期。2.計算公式：篩查率符合產(chǎn)前篩查條件并接受產(chǎn)前篩查的人數(shù)/同期孕婦總數(shù)100%。3.意義：反映同期符合篩查條件的孕婦接受產(chǎn)前篩查的情況。4.解釋：篩查率是監(jiān)控各個地區(qū)產(chǎn)前篩查實際完成情況

4、的重要指標(biāo)，可以據(jù)此追溯各種漏篩原因。建議利用醫(yī)院網(wǎng)絡(luò)，通過統(tǒng)計住院分娩的產(chǎn)婦中接受過產(chǎn)前篩查的人數(shù)所占的比例來計算篩查率。三、標(biāo)本不合格率1.定義：不合格標(biāo)本數(shù)占同期檢測的標(biāo)本總數(shù)的比例。以月或季度為統(tǒng)計周期。2.計算公式：標(biāo)本不合格率不合格的標(biāo)本數(shù)/同期檢測的標(biāo)本總數(shù)100%。3.意義：反映所采集的標(biāo)本是否符合要求，是檢驗前的重要質(zhì)量指標(biāo)。4.解釋：分別計算血清學(xué)篩查和NIPT的標(biāo)本不合格率。血清學(xué)篩查標(biāo)本不合格主要包括：樣本質(zhì)量不合格，如溶血、脂血、纖維蛋白、果凍狀等；標(biāo)本采集量錯誤，例如送檢標(biāo)本的量過少，將影響實驗檢測或留存，需要保證1ml以上血清，并留存至產(chǎn)后2年以上；樣本類型錯誤，

5、即送檢標(biāo)本的類型與檢查類型不同，例如未按要求遞送血清而是遞送血漿；孕周超出篩查范圍；使用不符合要求的采血管等；標(biāo)本運輸過程中的溫度控制不合格，溫度對Free- hCG等影響較大，因樣本的遞送環(huán)節(jié)時間較長，應(yīng)保證樣本在進(jìn)入實驗室之前保持穩(wěn)定。NIPT不合格標(biāo)本主要包括凝血、嚴(yán)重溶血、標(biāo)本采集少于標(biāo)準(zhǔn)要求、孕周不符合篩查范圍、抽提DNA含量大于質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)（懷疑母體外周血DNA污染）、胎兒游離DNA濃度低等。標(biāo)本質(zhì)量合格是保證檢驗結(jié)果準(zhǔn)確性的關(guān)鍵前提。實驗室應(yīng)制定各類不合格標(biāo)本的處理方案，同時記錄其具體情況，內(nèi)容包括孕婦姓名、標(biāo)本唯一性編號、拒收原因、采取的措施、處理人、日期等。四、篩查申請單信息遺漏

6、百分率1.定義：重要篩查信息填寫不完整的申請單數(shù)占同期送檢申請單總數(shù)的比例。以月或季度為統(tǒng)計周期。2.計算公式：篩查申請單信息遺漏百分率信息不完整的申請單數(shù)/同期送檢申請單總數(shù)100%。3.意義：反映申請單填寫是否符合規(guī)范，申請單相關(guān)信息準(zhǔn)確是保證后期風(fēng)險值計算的重要前提。4.解釋：分別計算血清學(xué)篩查和NIPT的樣本不合格率。申請單重要信息包括：孕婦姓名、出生年月、體重、胎數(shù)、孕周及判斷標(biāo)準(zhǔn)、電話號碼、采樣日期、孕婦知情同意簽字、醫(yī)生及采血護(hù)士簽名等。五、檢驗前周轉(zhuǎn)時間中位數(shù)與及時率1.定義：檢驗前周轉(zhuǎn)時間是指從標(biāo)本采集到實驗室接收標(biāo)本的時間(以天為單位)。檢驗前周轉(zhuǎn)時間中位數(shù)，是指將檢驗前周

7、轉(zhuǎn)時間由長到短排序后取其中位數(shù)。檢驗前標(biāo)本周轉(zhuǎn)及時率是指規(guī)定時間內(nèi)完成轉(zhuǎn)運的樣本數(shù)占同期樣本總數(shù)的比例。以月或季度為統(tǒng)計周期。2.計算公式：n為奇數(shù)時，檢驗前周轉(zhuǎn)時間中位數(shù)X(n1)/2；n為偶數(shù)時，檢驗前周轉(zhuǎn)時間中位數(shù)(Xn/2+Xn/21)/2，其中n為檢驗標(biāo)本數(shù)，X為檢驗前周轉(zhuǎn)時間。檢驗前標(biāo)本周轉(zhuǎn)及時率規(guī)定時間內(nèi)完成轉(zhuǎn)運的樣本數(shù)/同期樣本總數(shù)100%。3.意義：反映標(biāo)本運送的及時性和效率，檢驗前周轉(zhuǎn)時間是保證檢驗結(jié)果準(zhǔn)確性和及時性的重要前提。4.解釋：分別計算血清學(xué)篩查和NIPT樣本檢驗前周轉(zhuǎn)時間中位數(shù)與及時率。檢驗前周轉(zhuǎn)時間是指從標(biāo)本采集（包括異地采血點）到實驗室接收標(biāo)本的時間，實驗室

8、應(yīng)根據(jù)自身情況，參考相關(guān)文獻(xiàn)制定檢驗前規(guī)定時間（以天為單位，血清學(xué)篩查建議不超過5個工作日，NIPT建議不超過3個工作日）。六、產(chǎn)前篩查檢測項目室內(nèi)質(zhì)控開展率1.定義：開展室內(nèi)質(zhì)控的產(chǎn)前篩查檢測項目數(shù)占同期產(chǎn)前篩查檢測項目總數(shù)的比例。以年度為統(tǒng)計周期。2.計算公式：產(chǎn)前篩查檢測項目室內(nèi)質(zhì)控開展率開展室內(nèi)質(zhì)控的產(chǎn)前篩查檢測項目（包括血清學(xué)篩查每項目的不同水平）數(shù)/同期產(chǎn)前篩查檢測項目總數(shù)（每個檢測項目包括3個水平）100%。3.意義：反映實驗室開展的篩查項目中實施室內(nèi)質(zhì)量控制的覆蓋率，是產(chǎn)篩實驗室考核的重要質(zhì)量指標(biāo)。4.解釋：產(chǎn)篩實驗室應(yīng)為各個檢測項目制定室內(nèi)質(zhì)控程序，且每個指標(biāo)需建立3個（高、

9、中、低）水平的室內(nèi)質(zhì)控。實驗室應(yīng)制定室內(nèi)質(zhì)控程序，包括以下內(nèi)容：質(zhì)控品的選擇（來源、水平等）；質(zhì)控品的數(shù)量、放置位置、質(zhì)控頻度；質(zhì)控圖的繪制、均值及控制界限的確定；“失控”與否的判斷規(guī)則；“失控”時原因分析及處理措施；質(zhì)控數(shù)據(jù)管理要求等。根據(jù)實驗室具體情況為不同檢驗項目選擇適當(dāng)?shù)氖覂?nèi)質(zhì)控規(guī)則。繪制室內(nèi)質(zhì)控圖，長期觀察失控、在控情況及其變化趨勢，以便及時發(fā)現(xiàn)實驗室質(zhì)量水平的變化，分析其原因，采取糾正措施，改進(jìn)檢測性能。七、室內(nèi)質(zhì)控項目變異系數(shù)不合格率1.定義：室內(nèi)質(zhì)控項目變異系數(shù)高于標(biāo)準(zhǔn)的檢驗項目數(shù)占同期室內(nèi)質(zhì)控項目總數(shù)的比例。以季度或年度為統(tǒng)計周期。2.計算公式：室內(nèi)質(zhì)控項目變異系數(shù)不合格率室

10、內(nèi)質(zhì)控項目變異系數(shù)高于標(biāo)準(zhǔn)的檢驗項目數(shù)/同期室內(nèi)質(zhì)控項目總數(shù)100%。3.意義：室內(nèi)質(zhì)控項目變異系數(shù)反映實驗室篩查結(jié)果的精密度，是產(chǎn)篩實驗室考核的重要質(zhì)量指標(biāo)。4.解釋：室內(nèi)質(zhì)控項目變異系數(shù)指的是該項目室內(nèi)質(zhì)控質(zhì)控品測定值（在控數(shù)據(jù)）的標(biāo)準(zhǔn)差和均值的比值。產(chǎn)篩實驗室應(yīng)為其開展的各個項目制定室內(nèi)質(zhì)控允許不精密度質(zhì)量規(guī)范（即允許的變異系數(shù)）。八、MoM值中位數(shù)合格率1.定義：一定周期內(nèi)月度各指標(biāo)MoM值中位數(shù)在0.91.1間穩(wěn)定波動且在1.0左右隨機分布的分析物指標(biāo)數(shù)占所有分析物指標(biāo)的比率。以年度為統(tǒng)計周期。2.計算公式：MoM值中位數(shù)合格率一定周期內(nèi)月度各指標(biāo)MoM值中位數(shù)在0.91.1間穩(wěn)定波

11、動且在1.0左右隨機分布的分析物指標(biāo)數(shù)/（周期內(nèi)月份數(shù)分析物的指標(biāo)數(shù)）100%。3.意義：反映本實驗室各檢測項目是否存在系統(tǒng)誤差，是產(chǎn)篩實驗室監(jiān)控實驗誤差的一個重要手段。4.解釋：MoM值，即中位數(shù)倍數(shù)，對于任何分析物而言，MoM值是指某個測試濃度除以某分析物的預(yù)期（正常）中間濃度。MoM值中位數(shù)是指一段時間內(nèi)某實驗室的所有篩查樣本的MoM值的中位數(shù)。根據(jù)產(chǎn)前篩查的特性，各指標(biāo)的月度MoM值中位數(shù)在0.91.1之間穩(wěn)定波動為合格。九、實驗室內(nèi)周轉(zhuǎn)時間中位數(shù)和及時率1.定義：實驗室內(nèi)周轉(zhuǎn)時間是指從實驗室收到標(biāo)本到發(fā)送報告的時間（以天為單位）。實驗室內(nèi)周轉(zhuǎn)時間中位數(shù)，是指將實驗室內(nèi)周轉(zhuǎn)時間由長到短

12、排序后取其中位數(shù)。及時率是指按規(guī)定時間內(nèi)發(fā)出的報告數(shù)占同期報告總數(shù)的百分比。2.計算公式：n為奇數(shù)時，實驗室內(nèi)周轉(zhuǎn)時間中位數(shù)X(n1)/2；n為偶數(shù)時，實驗室內(nèi)周轉(zhuǎn)時間中位數(shù)(Xn/2Xn/21)/2，其中n為檢驗標(biāo)本數(shù)，X為實驗室內(nèi)周轉(zhuǎn)時間。檢驗報告及時率規(guī)定時間內(nèi)發(fā)出的報告數(shù)/同期報告總數(shù)100%。3.意義：反映實驗室的工作效率，是實驗室可控的檢驗中和檢驗后的重要質(zhì)量指標(biāo)。4.解釋：實驗室內(nèi)周轉(zhuǎn)時間是指從實驗室收到標(biāo)本到發(fā)送報告的時間，以天為單位，不足一天的按一天納入計算。實驗室應(yīng)根據(jù)自身情況，參考相關(guān)文獻(xiàn)同臨床醫(yī)生商討共同制定實驗室內(nèi)周轉(zhuǎn)時間的相關(guān)規(guī)定。十、檢測失敗率1.定義：檢測失敗率

13、是指NIPT檢測失敗的標(biāo)本數(shù)占檢測總標(biāo)本數(shù)的百分比。2.計算公式：檢測失敗率NIPT檢測失敗的標(biāo)本數(shù)/總標(biāo)本數(shù)100%。3.意義：反映實驗室從采樣到檢測完成整個過程的控制能力4.解釋：NIPT檢測失敗是指由于凝血、溶血、DNA質(zhì)量控制不合格等標(biāo)本原因造成檢測結(jié)果失敗，失敗率應(yīng)控制在5%以內(nèi)十一、產(chǎn)前篩查報告不正確率1.定義：產(chǎn)前篩查報告不正確是指在實驗室已發(fā)出的報告中，因報告內(nèi)容與實際情況不相符需要修改后重新計算風(fēng)險的報告單數(shù)占同期檢測報告單總數(shù)的比率。報告內(nèi)容不正確包括孕婦信息、標(biāo)本信息及臨床資料等。以季度為統(tǒng)計周期2.計算公式：產(chǎn)前篩查報告不正確率實驗室發(fā)出不正確的報告單數(shù)/同期檢驗報告總

14、數(shù)100%。3.意義：反映產(chǎn)前篩查報告的真實性和準(zhǔn)確性。4.解釋：應(yīng)分別計算血清學(xué)產(chǎn)前篩查和NIPT結(jié)果報告的不正確率，包括檢測結(jié)果、患者信息、標(biāo)本信息等。篩查報告不正確率是指實驗室發(fā)出的不正確檢驗報告數(shù)占同期檢驗報告總數(shù)的比例。在確認(rèn)報告單相關(guān)信息錯誤后，由臨床醫(yī)生填寫風(fēng)險重新評估申請單，孕婦確認(rèn)簽字后提交進(jìn)行風(fēng)險重估及修改。十二、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險通知率1.定義：高風(fēng)險通知率是指在規(guī)定時間內(nèi)接到通知的高風(fēng)險孕婦占所有篩查高風(fēng)險孕婦的比例。以年度為統(tǒng)計周期。2.計算公式：高風(fēng)險通知率在規(guī)定時間內(nèi)接到通知的高風(fēng)險孕婦總數(shù)/同期篩查高風(fēng)險孕婦總數(shù)100%。3.意義：反映產(chǎn)篩實驗室對高風(fēng)險孕婦篩查結(jié)果

15、的告知情況，并為其提供相關(guān)遺傳咨詢的綠色通道。4.解釋：分別計算血清學(xué)產(chǎn)前篩查和NIPT高風(fēng)險結(jié)果的通知率。產(chǎn)篩實驗室應(yīng)根據(jù)自身情況與臨床醫(yī)生共同制定需要召回孕婦的界定，例如除篩查結(jié)果高風(fēng)險外，是否需要召回臨界風(fēng)險、單項MoM值異常、高齡等。實驗室需要制定高風(fēng)險召回相關(guān)程序，包括召回方式、召回人員、召回記錄、召回時限及召回不成功的后續(xù)處理措施等。召回方式可包括：電話通知，短信通知，屬地協(xié)助通知等。十三、高風(fēng)險產(chǎn)前診斷率1.定義：高風(fēng)險產(chǎn)前診斷率是指在規(guī)定時間內(nèi)召回并完成產(chǎn)前診斷的高風(fēng)險孕婦數(shù)占同期篩查高風(fēng)險孕婦總數(shù)的比例。以年度為統(tǒng)計周期。2.計算公式：高風(fēng)險產(chǎn)前診斷率在規(guī)定時間內(nèi)召回并完成產(chǎn)

16、前診斷的高風(fēng)險孕婦/同期篩查高風(fēng)險孕婦總數(shù)100%。3.意義：反映高風(fēng)險孕婦接受產(chǎn)前診斷的依從性。4.解釋：分別計算血清學(xué)產(chǎn)前篩查和NIPT高風(fēng)險的產(chǎn)前診斷率。召回的高風(fēng)險孕婦，應(yīng)有專門的具備資質(zhì)的醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行遺傳咨詢，建議適用的產(chǎn)前診斷方法并進(jìn)行產(chǎn)前診斷。對于咨詢后仍不愿意做產(chǎn)前診斷的，應(yīng)讓孕婦簽署拒絕產(chǎn)前診斷的知情同意書。對于沒有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的篩查實驗室，需要與產(chǎn)前診斷中心簽署轉(zhuǎn)診協(xié)議，及時轉(zhuǎn)診及時診斷。隨著NIPT產(chǎn)前篩查技術(shù)的發(fā)展和普及，部分血清學(xué)篩查高風(fēng)險孕婦選擇進(jìn)行NIPT產(chǎn)前篩查，若其結(jié)果為低風(fēng)險則不再納入高風(fēng)險患者參與統(tǒng)計。十四、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險、低風(fēng)險孕婦隨訪率1.定義：產(chǎn)前篩

17、查高風(fēng)險、低風(fēng)險孕婦隨訪率是指經(jīng)隨訪明確妊娠結(jié)局的孕婦占同期所有產(chǎn)前篩查高風(fēng)險、低風(fēng)險孕婦的比率。以年度為統(tǒng)計周期。2.計算公式：產(chǎn)前篩查的高風(fēng)險孕婦隨訪率經(jīng)隨訪明確最妊娠結(jié)局的高風(fēng)險孕婦/同期所有產(chǎn)前篩查高風(fēng)險孕婦100%；產(chǎn)前篩查的低風(fēng)險孕婦隨訪率經(jīng)隨訪明確最妊娠結(jié)局的低風(fēng)險孕婦/同期所有產(chǎn)前篩查低風(fēng)險孕婦100%。3.意義：反映各篩查機構(gòu)對孕婦妊娠結(jié)局的隨訪情況。4.解釋：分別計算血清學(xué)篩查和NIPT高風(fēng)險/低風(fēng)險孕婦隨訪率。各產(chǎn)前篩查（診斷）中心需要完善隨訪體系，獲取準(zhǔn)確的妊娠結(jié)局。隨訪時限為產(chǎn)后112月，隨訪內(nèi)容包括妊娠結(jié)局、孕期是否順利及胎兒或新生兒的健康情況。對篩查高風(fēng)險孕婦應(yīng)隨

18、訪產(chǎn)前診斷結(jié)果、妊娠結(jié)局，對流產(chǎn)或終止妊娠者應(yīng)盡量獲取組織標(biāo)本進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，并了解引產(chǎn)胎兒發(fā)育情況。十五、產(chǎn)前篩查檢出率1.定義：產(chǎn)前篩查檢出率是指進(jìn)行產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險而經(jīng)診斷為真陽性的孕婦占所有真陽性孕婦的比例。以年度為統(tǒng)計周期。2.計算公式：產(chǎn)前篩查檢出率產(chǎn)前篩查檢出的真陽性孕婦/所有真陽性孕婦總數(shù)100%。3.意義：評價產(chǎn)前篩查方法的敏感性，是產(chǎn)前篩查最重要的質(zhì)量指標(biāo)。4.解釋：分別計算血清學(xué)產(chǎn)前篩查和NIPT篩查的檢出率。篩查檢出率包括各個目標(biāo)疾病（21-三體、18-三體、13-三體和開放性神經(jīng)管畸形）的檢出率。它是產(chǎn)前篩查體系的重要性能指標(biāo)，受篩查方案和篩查全流程質(zhì)量控制情況影

19、響，實驗室除選擇合適的篩查方案外，還需對全流程的每個環(huán)節(jié)做好嚴(yán)謹(jǐn)質(zhì)量控制，才能獲得理想的檢出率，避免造成不必要的漏篩。十六、產(chǎn)前篩查假陽性率1.定義：產(chǎn)前篩查假陽性率是指進(jìn)行產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險而經(jīng)診斷為正常的孕婦數(shù)占所有篩查孕婦總數(shù)的比率。以年度為統(tǒng)計周期。2.計算公式：產(chǎn)前篩查假陽性率產(chǎn)前篩查高風(fēng)險而經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常的孕婦/所有篩查孕婦100%。3.意義：評價該產(chǎn)前篩查方法的特異性，是產(chǎn)前篩查最重要的質(zhì)量指標(biāo)。4.解釋：分別計算血清學(xué)篩查和NIPT篩查的假陽性率。假陽性率包括各個目標(biāo)疾?。?1-三體、18-三體、13-三體和開放性神經(jīng)管畸形）的假陽性率。實驗室除選擇合適的篩查方案外，還需對全流程的每個環(huán)節(jié)做好嚴(yán)謹(jǐn)控制，才能獲得理想的假陽性率，避免過多孕婦進(jìn)行不必要的介入性產(chǎn)前診斷。十七、陽性預(yù)測值1.定義：陽性預(yù)測值是指產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險且診斷為目標(biāo)疾病的孕婦數(shù)占所有篩查陽性孕婦總數(shù)的比例。以年度為統(tǒng)計周期。2.計算公式：陽性預(yù)測值篩查結(jié)果為真陽性孕婦/所有篩查陽性的孕婦100%。3.意義：反映產(chǎn)前篩查實驗結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦患目標(biāo)疾病的可能性大小。4.解釋：分別計算血清學(xué)產(chǎn)前篩查和NIPT篩查的陽性預(yù)測值。它是指篩查實驗檢出的全部陽性病例數(shù)中，真正患病的例數(shù)所占的比例。十八、假陰性率1.定義：進(jìn)行了產(chǎn)前篩查但沒有成功識別出罹