唐氏綜合征什么是綜合癥

1、什么是唐氏綜合癥唐氏綜合癥是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，實(shí)際上，古代人對(duì)唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當(dāng)?shù)恼J(rèn)識(shí)，考古學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個(gè) 7 世紀(jì)、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在 16 世紀(jì)的一些素描畫(huà)中也可見(jiàn)到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。 1866 年，一位叫 John Langdon Down 醫(yī)生第一次對(duì)唐氏綜合癥的典型體征包括這類(lèi)患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。 1959 年，研究人員證實(shí)了唐氏綜合癥是由染色體異常（多了一條 21 號(hào)染色體）而導(dǎo)致的。染色體異常三類(lèi)染色體異常導(dǎo)致唐氏綜合癥的發(fā)生； 21 三體型 ( 約占

2、該病的 95% 左右 ), 異位型 ( 約占該病的 4% 左右 ), 和嵌合型 ( 約占該病的 1% 左右 ) 。 21 三體型通常是由于在卵細(xì)胞減數(shù)分裂的過(guò)程 I 中，一條 21 號(hào)染色體不分離而導(dǎo)致的（見(jiàn)圖 1 ）。異位型唐氏綜合癥包括長(zhǎng)臂多余的一條 21 號(hào)染色體附著在 14 號(hào)染色體， 21 號(hào)染色體，或 22 號(hào)染色體上。嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導(dǎo)致的，因此只是部分而不是所有的細(xì)胞存在缺陷。研究表明，異位型的患兒與 21 三體型的患兒在認(rèn)知或者說(shuō)在臨床方面并沒(méi)有多大的差別?；蛟S由于三體型細(xì)胞和正常細(xì)胞相混合的緣故，嵌合型的患兒的 IQ 較其它兩型高，一般在 10

3、至 30 間，同時(shí)臨床并發(fā)癥發(fā)率也比異位型的患兒與 21 三體型的患兒少。發(fā)病率可能由于開(kāi)展圍產(chǎn)期對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行篩查和診斷的結(jié)果，其發(fā)病率自 1970 年的 1.33/1000 降到目前的 0.92/1000 。不少孕婦在孕晚期被發(fā)現(xiàn)其胎兒患有唐氏綜合癥。目前認(rèn)為，唐氏綜合癥的發(fā)病率和孕婦的年齡有關(guān)。實(shí)際上， 20 歲的孕婦生下 21 三體型的患兒的可能性為 1/2000 ，然而 45 歲的孕婦生下 21 三體型的患兒的可能性增至 1/20 。孕婦的年齡對(duì)異位型唐氏綜合癥的發(fā)病率并沒(méi)有多大的產(chǎn)生影響，而是約 1/3 這類(lèi)患兒的父母親為異位型基因攜帶者，該患兒將父母親的異位型基因繼承下來(lái)。染色

4、體核型分析可以檢查出這些父母親生下異位型唐氏綜合癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大。雖然 21 三體型的患兒男性發(fā)病率（ 59% ）較女性高，而異位型的患兒多為女性（ 74% ），但其機(jī)理目前仍未明了。病因?qū)W當(dāng)一個(gè)個(gè)體的 21 號(hào)染色體上的 危險(xiǎn)區(qū) 存在三倍體時(shí) , 他 / 她將呈現(xiàn)出唐氏綜合癥的臨床特征。雖然未能確切地知道該區(qū)的三倍體是如何產(chǎn)生這一綜合癥的 , 但研究人員深信 , 該區(qū)的三倍體加上在其相鄰的、由 50 個(gè)基因組成的相關(guān)基因組共同導(dǎo)致了這一綜合癥，即所謂的相鄰基因綜合癥。這類(lèi)基因之一，例如編碼 DYRK 酶（雙重特異性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何將乙溴醋胺通道拼合起來(lái)的過(guò)程中起著重要的作用。雖

5、然確切的發(fā)病機(jī)制尚未明了，但是自從 20 世紀(jì) 80 年代以來(lái)，研究人員在唐氏綜合癥的胚胎學(xué)和神經(jīng)病理學(xué)方面已經(jīng)取得了相當(dāng)?shù)倪M(jìn)展。目前推測(cè)這類(lèi)畸形可能是由于三倍體基因所決定的而不是胚胎發(fā)育過(guò)程中的變異所導(dǎo)致的。例如，雖然心臟可能按一般性的規(guī)律形成，但是將心臟分隔成兩邊的房 / 室間隔可能不能完全閉合。同樣氣管和食管也可能存在缺陷，從而導(dǎo)致氣管食管瘺或氣管和食管相連接。檢查唐氏綜合癥患兒的腦部可發(fā)現(xiàn)其腦部存在著多種腦發(fā)育的異常，包括遲發(fā)性脫髓鞘病、神經(jīng)元數(shù)目較少、突觸密度的減少、乙酰膽堿神經(jīng)遞質(zhì)受體減少。此外 21 號(hào)染色體上還發(fā)現(xiàn)有一個(gè)編碼淀粉樣物的基因，這類(lèi)物質(zhì)在阿爾茨海默病的大腦中同樣被發(fā)

6、現(xiàn)，或許這一點(diǎn)可以解釋為什么成年的唐氏綜合癥患者患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)性隨年齡的增長(zhǎng)而增加。隨著對(duì) 21 號(hào)染色體基因研究地深入，唐氏綜合癥以外的臨床表現(xiàn)的機(jī)理將會(huì)被更好地理解。早期診斷一般來(lái)說(shuō)， 35 歲及以上的孕婦應(yīng)在圍產(chǎn)期對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行篩查。此外，許多產(chǎn)科醫(yī)生使用血液檢查在圍產(chǎn)期對(duì)一些年輕的孕婦進(jìn)行唐氏綜合癥篩查。假如妊娠繼續(xù)至足月的話，在胎兒娩出前對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行早期診斷，能使臨床醫(yī)生給家人提供遺傳咨詢(xún)服務(wù)和對(duì)新生兒提供適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)評(píng)估。由于有典型的體格特征，唐氏綜合癥患兒在娩出不久即可獲診斷。 1982 年， Rex 和 Preus 根據(jù)以上八種典型的體格特征情況，制定出一個(gè)診斷指數(shù)，

7、包括通貫掌（皮紋學(xué)）、（虹膜有色斑）、長(zhǎng)耳、乳頭間距増寬、頸蹼和第一趾間隙増寬，以上幾種典型的體格特征對(duì)唐氏綜合癥的診斷準(zhǔn)確率 75% 。然而， XXXY 、 XXXXY 、和 XXXX 綜合癥的患者在新生兒期的臨床表現(xiàn)和唐氏綜合癥患兒極為相似，因此，所有懷疑患有唐氏綜合癥的新生兒都應(yīng)該進(jìn)行染色體核型分析，以便得出正確的診斷和為將來(lái)的妊娠提供正確的遺傳咨詢(xún)。唐氏綜合癥的醫(yī)學(xué)并發(fā)癥唐氏綜合癥患兒幾乎每一個(gè)器官 / 系統(tǒng)出現(xiàn)異常的風(fēng)險(xiǎn)率都較一般兒童高。了解這類(lèi)患兒可能發(fā)生的并發(fā)癥的基本常識(shí)能使醫(yī)療工作者對(duì)較常見(jiàn)病癥進(jìn)行評(píng)估和處理 , 同時(shí)增強(qiáng)對(duì)其它潛在的醫(yī)學(xué)問(wèn)題的警戒性。先天性心臟病一個(gè)對(duì)唐氏綜合

8、癥新生兒的隨機(jī)研究發(fā)現(xiàn) ,2/3 的這類(lèi)患兒經(jīng)超聲心動(dòng)圖檢查發(fā)現(xiàn)有先天性心臟病 , 最常見(jiàn)的病損為心內(nèi)膜墊缺損 ( 導(dǎo)致心房和心室相通 ) 、房間隔缺損和室間隔缺損。先天性心臟病最嚴(yán)重的類(lèi)型是肺血管阻塞，這一并發(fā)癥能導(dǎo)致充血性心力衰竭。唐氏綜合癥患兒這一潛在的致命并發(fā)癥進(jìn)展較患有相同性質(zhì)的心臟病但有正常染色體患兒要快得多。感覺(jué)功能缺損聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的。一項(xiàng)隨機(jī)對(duì) 77 名存活的唐氏綜合癥患兒的研究發(fā)現(xiàn)，超過(guò) 60% 的患兒有眼部障礙，需要治療或監(jiān)控。這類(lèi)疾患中最常見(jiàn)的是屈光誤差、斜視、眼震、瞼緣炎、淚管阻塞、白內(nèi)障、上瞼下垂。在進(jìn)行一般兒科健康檢查后認(rèn)為沒(méi)有

9、眼部障礙患兒當(dāng)中 , 經(jīng)過(guò)眼科醫(yī)師的檢查 , 實(shí)際上有 35% 的患兒有不同程度上的眼部障礙。因此，在生后的頭幾周，唐氏綜合癥患兒需要定期的眼科檢查。唐氏綜合癥患兒大約有 2/3 的人出現(xiàn)聽(tīng)力喪失，可以是傳導(dǎo)性的、感覺(jué)神經(jīng)性的，也可以?xún)烧呒嬷?，可以只發(fā)生在一側(cè)，也可以?xún)蓚?cè)都是。傳導(dǎo)性耳聾可以是由于咽喉后結(jié)構(gòu)狹窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患兒反復(fù)出現(xiàn)耳部感染所致。由于扁桃體和腺樣體增大導(dǎo)致上呼吸道阻塞 , 這些患兒可以發(fā)生睡眠呼吸暫停。內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病大約有 1/141 的唐氏綜合癥新生兒出現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥，約為正常人群的 28 倍。此外，大約有 30%50% 的年長(zhǎng)兒表現(xiàn)為

10、亞臨床型先天性甲樁腺功能低下癥。在一個(gè)研究中發(fā)現(xiàn)，約 7% 的這些患兒最終發(fā)展為甲樁腺功能低下癥。大約 250 個(gè)唐氏綜合癥患兒中有一個(gè)患有糖尿病，約為正常人群的 2 倍。從生長(zhǎng)模式方面來(lái)說(shuō) , 唐氏綜合癥患兒第一年的體重增長(zhǎng)相對(duì)其身高而言是較輕的，但是，接下來(lái)幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數(shù)的患兒是超重的。然而，唐氏綜合癥患兒相對(duì)于正常同齡兒，其活動(dòng)強(qiáng)度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機(jī)制是唐氏綜合癥患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。此外，由于體重超重，唐氏綜合癥患兒呈矮胖體型，成年男性的平均身高為 5 英尺，成年女性的平均身高為 4.5 英尺。一

11、些研究表明，生長(zhǎng)激素對(duì)唐氏綜合癥患兒的生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生影響，短期加速其生長(zhǎng)。但是，給予生長(zhǎng)激素治療對(duì)唐氏綜合癥患兒最終的身高增長(zhǎng)是否有作用，目前仍未明了。常規(guī)用生長(zhǎng)激素治療對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行治療的安全性和倫理學(xué)問(wèn)題仍需要做進(jìn)一步的探討。矯形外科的問(wèn)題唐氏綜合癥患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當(dāng)常見(jiàn) , 這可能和其韌帶存在異常有關(guān)。包括寰樞椎半脫位或不穩(wěn)定、髖關(guān)節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、扁平足，這些也能發(fā)展為幼年型類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)樣疾病。寰樞椎半脫位是這一類(lèi)疾病中最具論爭(zhēng)的和最令人困惑的問(wèn)題，在唐氏綜合癥患兒的發(fā)病率約為 15% 。但是有癥狀的只有 1% ，而且這類(lèi)半脫位極少導(dǎo)致癱瘓。寰樞椎半脫位的癥狀包括易疲

12、勞性、行走困難、步態(tài)異常、頸痛、頸部活動(dòng)受限、斜頸、手功能改變、尿潴留或失禁、動(dòng)作失調(diào)笨拙、感覺(jué)功能缺損、強(qiáng)直狀態(tài)、反射亢進(jìn)以及陣攣?？谇豢频膯?wèn)題唐氏綜合癥患兒最嚴(yán)重的口腔科的問(wèn)題是牙周疾病，這類(lèi)疾病出現(xiàn)早進(jìn)展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類(lèi)疾病的臨床表現(xiàn)主要因抵抗力低下而導(dǎo)致的牙齦感染。除了牙齦炎外，幾乎每一個(gè)唐氏綜合癥患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問(wèn)題，包括掉牙、小牙癥及牙齒融合。在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中，無(wú)論是乳牙或恒牙，其萌出時(shí)間均比正常兒童遲 1-2 年。第一顆乳牙的萌出時(shí)間平均為 13 個(gè)月而不是 6 個(gè)月。齲齒在唐氏綜合癥兒童中的發(fā)病率卻比正常兒童要低，其機(jī)

13、理仍未清楚。胃腸道畸形唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為 5% ，主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類(lèi)畸形包括十二指腸狹窄或閉所（ 3% ）、肛門(mén)閉所（ 0.9% ）、先天性巨結(jié)腸癥（ 0.5% ）、食管氣管瘺或食管閉所（ 0.4% ）、幽門(mén)狹窄（ 0.3% ）。癲癇發(fā)作約 6% 的唐氏綜合癥患者發(fā)生過(guò)癲癇發(fā)作。這雖比正常人群要常見(jiàn)得多，但對(duì)于存在有精神發(fā)育遲滯患者，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。癲癇發(fā)作的類(lèi)型有全身強(qiáng)直 - 陣攣發(fā)作（ 55% ）、嬰兒痙攣癥（ 13% ）、肌陣攣（ 6% ）、弛緩加強(qiáng)直 - 陣攣發(fā)作（ 6% ）、單純性部分發(fā)作（ 6% ）。癲癇的發(fā)病年齡呈雙

14、向分布 , 多見(jiàn)于 3 歲以下及 13 歲以上的患兒。 62% 的這類(lèi)患兒有因可循，最常見(jiàn)的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣癥在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的預(yù)后比普通人群要好得多。血液病雖然這類(lèi)疾病的具體發(fā)病機(jī)制目前仍知之甚少，但是已經(jīng)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患者幾乎每一個(gè)血細(xì)胞都存在有發(fā)生這類(lèi)異常的風(fēng)險(xiǎn)。例如，在新生兒或紫紺型心臟病（藍(lán)孩子）能發(fā)現(xiàn)患有紅細(xì)胞增多癥；血小板可能增高也可能降低；雖然血液系統(tǒng)的異常很少導(dǎo)致嚴(yán)重的疾病，但是唐氏綜合癥患兒發(fā)展為白血病的機(jī)率為 1/150 ，而普通兒童的發(fā)病率只有 1/2800 。皮膚病幾類(lèi)皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的發(fā)病率比普通人群要

15、高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活質(zhì)量的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數(shù)以上的唐氏綜合癥患者將會(huì)有異位性皮炎、唇炎、魚(yú)鱗病、灰甲?。ㄕ婢腥荆?、脂溢性皮炎、白癜風(fēng)以及干眼病。較少見(jiàn)的有汗腺囊腫、斑禿。神經(jīng)發(fā)育和行為功能缺陷典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來(lái)的粗動(dòng)作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來(lái)或到兩歲才能走路。這些標(biāo)志性動(dòng)作的發(fā)育男孩相對(duì)女孩稍微遲一點(diǎn)。平均來(lái)說(shuō)，男孩能走路的時(shí)間為 26 個(gè)月，而女孩則為 22 個(gè)月。雖然粗動(dòng)作的不斷進(jìn)步是緩慢的，然而出現(xiàn)顯著動(dòng)作不能的卻是很少。在生后兩年內(nèi)，基本由于社會(huì)的關(guān)愛(ài)，唐氏綜合癥患兒看起來(lái)似乎沒(méi)有認(rèn)知

16、功能的障礙。但是到了 2 歲以后，明顯的語(yǔ)言發(fā)育遲緩就出現(xiàn)了；唐氏綜合癥患兒要 2 歲以后才開(kāi)始說(shuō)簡(jiǎn)單的言語(yǔ)。在學(xué)齡期進(jìn)行心理上的測(cè)試發(fā)現(xiàn) ,85% 的唐氏綜合癥患兒智商在 40-60 間，這意味著他們存在有精神發(fā)育遲滯，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺(jué)記憶能力卻是相當(dāng)強(qiáng)的。用神經(jīng)功能顯像技術(shù)對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，在額頁(yè)和頂頁(yè)包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了 Broca 語(yǔ)言中樞。雖然唐氏綜合癥患兒是快樂(lè)和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質(zhì)研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發(fā)育輪廓。此外，對(duì)存活下來(lái)的 261 個(gè)唐氏綜合癥患者進(jìn)行追蹤

17、研究發(fā)現(xiàn)，其行為和心理異常的發(fā)病率如下，注意力缺陷多動(dòng)癥（ 6% ）、品行障礙或敵對(duì)行為（ 5% ）、攻擊行為（ 7% ）、恐怖癥（ 2% ）、進(jìn)食異常（ 1% ）、消除困難（ 2% ）、 Tourette 綜合征（ 0.4% ）、刻板行為（ 3% ）、自殘行為（ 1% ）、孤獨(dú)癥（ 1% ）。一部分唐氏綜合癥患兒到了成年可能發(fā)生認(rèn)知或心理學(xué)功能的退化，經(jīng)常表現(xiàn)為行為和學(xué)習(xí)能力的退化。這一點(diǎn)常常和隱匿性甲狀腺功能低下癥或抑郁癥有關(guān)。如果獲得診斷，藥物治療和心理輔導(dǎo)是可以取得實(shí)效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合癥患者到了四五十歲都會(huì)發(fā)生心理學(xué)功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合癥患者的腦里面

18、已經(jīng)出現(xiàn)病理性斑塊和結(jié)節(jié)，這種斑塊和結(jié)節(jié)是阿爾茨海默病的特征性標(biāo)記之一。然而，只有 10%-15% 的唐氏綜合癥患者出現(xiàn)阿爾茨海默病的臨床表現(xiàn)。評(píng)估和治療由于前述的疾病在足夠的條件下就會(huì)發(fā)生 , 因此應(yīng)對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行定期的身體健康檢查。包括先天性心臟病、眼科疾病、聽(tīng)覺(jué)喪失和甲狀腺功能低下癥的檢查。由于既沒(méi)有心臟雜音、也沒(méi)有象通常一樣產(chǎn)生 藍(lán)色嬰兒 ，因此，單憑體格檢查是很難對(duì)有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒進(jìn)行診斷的。然而，有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對(duì)其他患同樣心臟病的患兒較早出現(xiàn)肺血管病變，因此，對(duì)這類(lèi)疾病的早期診斷是非常有必要的。雖然曾經(jīng)認(rèn)為唐氏綜合癥患兒行心臟手術(shù)的危險(xiǎn)性低，但

19、是現(xiàn)在認(rèn)為有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對(duì)其他患同樣心臟病的患兒的預(yù)后是相同的。包括心電圖在內(nèi)對(duì)新生兒期內(nèi)的唐氏綜合癥患兒的心功能進(jìn)行評(píng)估，是醫(yī)療保健的常規(guī)。在生后六個(gè)月內(nèi)，所有的唐氏綜合癥患兒都必須進(jìn)行眼科檢查以確定是否存在白內(nèi)障或斜視。接著，應(yīng)隔一年或半年進(jìn)行一次屈光不正或其他眼科疾病的檢查。需用腦干聽(tīng)覺(jué)反應(yīng)測(cè)定才能對(duì)唐氏綜合癥患兒的聽(tīng)力狀態(tài)進(jìn)行分級(jí)。為了做出聽(tīng)力狀態(tài)的基線，排除單側(cè)的聽(tīng)覺(jué)喪失，第一次的聽(tīng)力測(cè)試應(yīng)放在生后六個(gè)月進(jìn)行。這一檢查同時(shí)也能確定是傳導(dǎo)性或者是神經(jīng)性耳聾。由于這些孩子們?nèi)菀壮霈F(xiàn)反復(fù)的中耳感染而導(dǎo)致傳導(dǎo)性耳聾，因此應(yīng)每六個(gè)月對(duì)其進(jìn)行耳部的檢查一次，直到 3 歲，其后每

20、年一次。假如懷疑患兒有睡眠呼吸暫停，應(yīng)進(jìn)行多導(dǎo)睡眠圖檢查。如果診斷明確，同時(shí)發(fā)現(xiàn)是和腫大的腺樣體有關(guān)，先用抗生素抗感染后將其切除。假如腺樣體切除后仍不能糾正阻塞，進(jìn)一步的手術(shù)（如氣管造口術(shù)繞過(guò)阻塞物）或睡眠時(shí)用 CPAP （正壓呼吸）輔助呼吸保持氣道通暢是有必要的。和其他新生兒一樣，唐氏綜合癥患兒生后也常規(guī)進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下癥的篩查。此外，分別在 4-6 月和 1 歲時(shí)進(jìn)行甲狀腺功能測(cè)定，之后每年一次。頻繁的甲狀腺功能測(cè)定是為了明確患兒是否有行為異常、身高增長(zhǎng)停滯、體重增加過(guò)度或是某些預(yù)料不到的認(rèn)知進(jìn)步缺少。如果實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)有甲狀腺功能低下癥的依據(jù)，那么甲狀腺素治療是其適應(yīng)征。因?yàn)?/p>

21、牙周疾病在這類(lèi)患兒中有相當(dāng)高的發(fā)病率，所以，一旦牙齒長(zhǎng)出，就要對(duì)其進(jìn)行日常的口腔清潔衛(wèi)生。和其他孩子們一樣，這時(shí)候應(yīng)定期的到口腔科醫(yī)生處進(jìn)行口腔保健。當(dāng)孩子能夠合作和忍受治療引起的痛苦時(shí)，進(jìn)行齒列矯正術(shù)是有必要也是有可能的。通常在入學(xué)前通過(guò) X 線照片對(duì)寰樞椎半脫位的孩子進(jìn)行評(píng)估，有時(shí)可提前進(jìn)行選擇性手術(shù)治療。假如孩子將來(lái)參加殘疾人奧運(yùn)會(huì)，到那時(shí)通常要再照多一次 X 線照片以確定其寰樞椎半脫位是否有惡化，評(píng)估以下孩子在鴨運(yùn)動(dòng)中受傷的風(fēng)險(xiǎn)。脊髓受壓的臨床表現(xiàn)有步態(tài)無(wú)力、斜頸、頸痛、或者大小便失禁，上述表現(xiàn)提示要做進(jìn)一步的處理。若經(jīng) X 線照片發(fā)現(xiàn)頸部的不穩(wěn)超過(guò)可容忍的程度或者患兒出現(xiàn)上述癥狀，那

22、么應(yīng)給患兒施行頸椎融合術(shù)。其他幾個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題，例如糖尿病、白血病在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中的發(fā)病率較其他正常人群要高出很多。雖然沒(méi)有對(duì)這些疾病進(jìn)行常規(guī)的篩查，但是對(duì)其評(píng)估的閾值應(yīng)適當(dāng)降低。臨床上也應(yīng)警惕精神病學(xué)方面的疾?。ㄈ缫钟舭Y），如果出現(xiàn)這類(lèi)疾病時(shí)，應(yīng)對(duì)患兒進(jìn)行恰當(dāng)?shù)脑u(píng)估和治療。早期干預(yù)唐氏綜合癥患兒的父母親應(yīng)被提醒對(duì)患兒采取一系列工作，包括有教育程序的早期干預(yù)、額外的安全收入、地方和國(guó)家的父母支持工作計(jì)劃如唐氏綜合癥學(xué)會(huì)和唐氏綜合癥集會(huì)及延期醫(yī)療保健專(zhuān)項(xiàng)。唐氏綜合癥患兒要有一個(gè)長(zhǎng)期的包括早期干預(yù)在內(nèi)的干預(yù)計(jì)劃。研究表明早期干預(yù)能改善患兒的運(yùn)動(dòng)和發(fā)育功能。由于唐氏綜合癥是一種無(wú)法治愈的疾病，因而認(rèn)

23、知和醫(yī)學(xué)問(wèn)題可能顯著地影響孩子的社會(huì)功能，其父母親也容易受到許諾通過(guò)可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治療方案包括復(fù)合維生素、微量元素、激素；細(xì)胞療法和胎羊腦注射法；最近有人將興奮劑吡拉西坦 (Piracetam) 用于唐氏綜合癥的治療；但是，經(jīng)科學(xué)設(shè)計(jì)的研究表明，上述方法并不能改善患兒的外貌、生長(zhǎng)、健康或發(fā)育功能。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度，但卻不能改善唐氏綜合癥患兒因精神發(fā)育遲緩引起的學(xué)習(xí)能力低下。預(yù)后自 20 世紀(jì) 70 年代以來(lái)，由于豐富多彩和積極的生活經(jīng)歷，唐氏綜合癥患兒的預(yù)后有了實(shí)質(zhì)性的提高，這很大程度上歸功于父母支持組織的努力。以前 , 醫(yī)生們習(xí)慣于支持甚至建議將唐氏綜合癥的新生兒送入專(zhuān)門(mén)機(jī)構(gòu) , 而且對(duì)于一些挽救生命的胃腸道和心臟手術(shù)都