2022-2023年（備考資料）生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）考試測驗能力拔高訓練一（帶答案）10

1、2022-2023年（備考資料）生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）考試測驗能力拔高訓練一（帶答案）一.綜合考核題庫(共40題)1.患兒，男性，12歲。智力正常，生長發(fā)育良好，在成長的過程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍色鞏膜。姨母的三個子女中兒子為藍色鞏膜同時也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個女兒不僅為藍色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常?；純旱母改赣俅紊?，則再生出患兒的概率為（ ）？A、1/4B、1/2C、2/3正確答案:C2.真核細胞染色體的化學組成是A、非組蛋白B、RNAC、

2、組蛋白D、DNAE、纖維素正確答案:B,C,A,D3.什么是血紅蛋白病？它分為幾大類型，并對其進行解釋？正確答案:指由于基因突變導致珠蛋白分子結構異?；蚝铣闪慨惓Ｋ鸬募膊?。兩大類型：1.異常血紅蛋白病。是一類由于珠蛋白基因突變導致珠蛋白結構發(fā)生異常的血紅蛋白分子病。2.地中海貧血：是一類由于珠蛋白基因突變或缺失，使相應珠蛋白合成障礙，導致類珠蛋白和類珠蛋白鏈合成不平衡，進而引發(fā)的溶血性貧血。4.染色質(zhì)和染色體的關系是A、不同物質(zhì)在細胞的某一時期具有相同的存在形式B、同一物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)C、不同物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式D、同一物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同存在形

3、式正確答案:D5.致病基因在122號染色體上，在雜合子情況下可導致個體發(fā)病的遺傳病稱為（ ）遺傳病。（寫中文）正確答案:常染色體顯性6.以下是Huntington舞蹈癥的特征是（ ）A、遺傳早現(xiàn)B、延遲顯性C、靜態(tài)突變D、動態(tài)突變E、遺傳印記正確答案:A,B,D,E7.以下哪種情況子代出現(xiàn)三體癥的發(fā)病率增高與母親年齡無關A、精子子形成時減數(shù)第一次分裂出現(xiàn)染色體不分離B、受精卵有絲分裂出現(xiàn)染色體不分離C、卵子形成時減數(shù)第一次分裂出現(xiàn)染色體不分離D、卵子形成時減數(shù)第二次分裂出現(xiàn)染色體不分離E、精子子形成時減數(shù)第二次分裂出現(xiàn)染色體不分離正確答案:B,A,D,E8.以下屬于常染色體隱性遺傳的病有A、苯

4、丙酮尿癥B、半乳糖血癥C、血友病AD、成骨不全E、Huntington舞蹈癥正確答案:B,A9.由于核酸內(nèi)切酶缺陷引起的疾病是A、苯丙酮尿癥B、著色性干皮病C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥正確答案:B10.著絲粒位置在染色體縱（長）軸的5/87/8的染色體是A、中著絲粒染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體正確答案:C11.關于遺傳密碼說法錯誤的是( )A、遺傳密碼具有通用性B、遺傳密碼具有簡并性C、64種密碼子都可以編碼氨基酸D、AUG是起始密碼子正確答案:C12.血紅蛋白M病的致病原因是A、Fe3+被氧化成了FeB、Fe2+被氧化成Fe3+C、Fe3+被氧化成Fe2

5、+D、Fe3+被還原成Fe2+正確答案:B13.MELAS約80%患者為mtDNA編碼第3243位的（）基因發(fā)生AG的點突變。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA正確答案:A14.患者，男，14歲，因智力低下，好動前來就診。病史：足月妊娠，出生時體重3.4kg，身長45cm，發(fā)育正常。5歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童稍低，隨著年齡增長，智力問題逐漸突出，患兒好動，學習成績較差，雖經(jīng)家長和教師盡力教育，成效不大。檢查：發(fā)育尚可，頭圍，耳廓和睪丸明顯偏大，精神不易集中，語言表達較差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色體常規(guī)檢查正常，脆性X染色體檢查陽性。造成該病的原

6、因為：A、X脆性部位編碼區(qū)發(fā)生片段缺失B、X脆性部位非編碼區(qū)三核苷酸重復擴增C、X脆性部位非編碼區(qū)發(fā)生片段缺失D、X脆性部位編碼區(qū)三核苷酸重復擴增正確答案:B15.經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)，某個體的細胞核中有2個X小體，表明該個體一個體細胞中有（ ）條X染色體A、5B、3C、2D、4正確答案:B16.當一種疾病的傳遞方式為男性男性男性時，這種疾病最有可能是A、XRB、XDC、ARD、Y連鎖正確答案:D17.真核細胞中染色體的基本單位是A、甘油三脂B、核小體C、核苷酸D、葡聚糖鏈正確答案:B18.一個低磷酸鹽血癥的男性患者與一個表型正常的女性結婚，他們的女兒患病的風險是A、100%B、50%C、25%D、75

7、%正確答案:A19.下列不屬于微效基因所具備的特點A、基因的傳遞遵循孟德爾定律B、多對等位基因作用有累加效應C、每對基因作用是微小的D、有顯隱性之分正確答案:D20.靜止型地中海貧血的基因型是A、A/AB、0/0C、0/+D、+/A正確答案:D21.患者，女，19歲，因身材矮小，性征發(fā)育差，閉經(jīng)就診。病史：出生體重、身長均正常，母親妊娠期未使用過藥物。8歲時開始發(fā)現(xiàn)身高較矮，12歲時發(fā)現(xiàn)比同齡人矮許多，現(xiàn)已19歲，看上去像10多歲的小孩，身材矮小、性征發(fā)育差，原發(fā)閉經(jīng)。檢查：身高1.4m，體重35kg，有輕微蹼頸，肘外翻。乳房未發(fā)育，乳距寬。外生殖器發(fā)育不良，陰毛稀少。B超檢查，子宮小，卵巢萎

8、縮。染色體檢查45，X。關于該患者所患疾病，以下說法錯誤的是A、該病染色體丟失大多發(fā)生在母親B、本病宮內(nèi)不易存活，流產(chǎn)率約為99%C、該患者無生育能力D、診斷為：Turner綜合征正確答案:A22.以下不屬于DNA復制特點的是A、需要一段RNA作為引物B、復制的方向反向平行C、半保留復制D、雙鏈對稱等速復制正確答案:D23.關于常染色體隱性遺傳病，說法正確的是A、致病基因在1-22號常染色體上B、不發(fā)生新的突變，雙親健康時也有可能生出患兒C、臨床統(tǒng)計患者同胞發(fā)病風險時常常高于預期的1/4D、近親婚配時會導致發(fā)病率上升E、基因頻率較低的常染色體隱性遺傳病，實際發(fā)病情況常呈現(xiàn)偶發(fā)正確答案:A,B,

9、C,D,E24.遺傳病的預防分為以下哪幾個階段？A、新生兒篩查B、孕前預防C、產(chǎn)前預防D、發(fā)病前預防E、婚前預防正確答案:B,C,A25.患者，男，58歲。因“反復煩渴、多飲、多尿2年余，再發(fā)加重1周”入院?；颊?年前無明顯誘因出現(xiàn)煩渴、多飲、多尿癥狀，到某院門診就診，測空腹血糖8.2mmol/L，餐后2小時血糖12.1mmol/L。通過藥物治療和日常控制。門診隨訪患者空腹血糖控制于56mmol/L，餐后2小時血糖控制于78.5mmol/L。入院前1周，因工作繁忙，飲食控制失當，前述癥狀再發(fā)而入院治療?；颊卟∈分?，無頭昏、頭暈、胸悶、氣促；無視力進行性下降；無大便紊亂；無手足刺痛或者蟻走感。2

10、年余體重減輕10kg。吸煙20余年，平均每天A、受多對等位基因控制B、遺傳異質(zhì)性低C、發(fā)病情況嚴格遵循孟德爾遺傳規(guī)律D、受環(huán)境因素影響小正確答案:A26.屬于分子病中的受體病是A、成骨不全 型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、地中海貧血正確答案:B27.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、尿黑酸癥正確答案:B28.下列疾病中不屬于多基因病的是A、類風濕性關節(jié)炎B、抑郁癥C、唇裂D、血友病A正確答案:D29.導致臨床上所看到的常染色體隱性遺傳病家系中，患者人數(shù)占其同胞人數(shù)的比例大于預期的1/4的原因是A、不規(guī)則顯性B、完全確認C、不完全外顯D、不

11、完全確認正確答案:D30.外耳道多毛癥的致病基因位于（ ）染色體上。正確答案:Y31.假如在基因治療時將去除整個變異基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久的更正稱之為A、基因突變B、基因增強C、基因修復D、基因抑制正確答案:C32.研究人類性狀的遺傳規(guī)律可以采用系譜分析的方法，請問什么是系譜？完整的系譜至少包括幾代家族成員？正確答案:系譜是從先證者開始，追溯調(diào)查其家族各個成員的親緣關系和某種遺傳病的發(fā)病情況等資料，用特地的系譜符號按一定的方式繪制而成的圖解。完整系譜至少包括三代以上家族成員。33.MERRF最常見的突變型是mtDNA編碼的（）基因第8344位發(fā)生AG的點突變。A、L

12、eu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA正確答案:C34.多指癥患者甲和乙基因型都是Aa雜合子，但甲只有右手手指多出一個指頭，而乙雙手雙腳都多出了2個以上的指（趾）頭，這是由于兩人相關基因的（ ）不同導致的。正確答案:表現(xiàn)度35.人類基因組計劃中能反應基因之間是否連鎖、以及相對位置和遺傳距離的圖是A、遺傳圖B、物理圖C、轉錄圖D、序列圖正確答案:A36.以下為轉運蛋白缺陷引起的疾病是A、重癥肌營養(yǎng)不良B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、囊性纖維性變正確答案:D37.屬于精神分裂癥的候選基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB2基因D、DRD3基因正確答案:D38.引起染色體畸變的原因通常包括：化學因素、物理因素、生物因素和（ ）。正確