醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育題1

多選題答題說明：每個考題下面都有A,B,C,D,E五個備選答案.解題時從中選出1-5個你認為正確的答案,將答案的編號字母圈出,多選或漏選均不得分.人類非顯帶染色體分組依據(jù)是：

A.染色體的相對長度

B.染色體著絲粒的位置

C.隨體的有無

D.染色體短臂與長臂之比

E.染色體長臂與短臂之比

羅伯遜易位的含義是:

A.兩個中著絲粒染色體之間的相互易位

B.一個中著絲粒染色體和一個近端著絲粒染色體之間的相互易位

C.一個亞中著絲粒染色體和一個中著絲粒染色體之間的相互易位

D.兩個近端著絲粒染色體之間的相互易位

E.易位后，遺傳物質(zhì)基本沒有缺失

先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征）的主要臨床癥狀有：

A.睪丸小，陰莖短小

B.身材特高易沖動

C.胡須稀疏，喉節(jié)不明顯

D.智力發(fā)育嚴重落后

E.沒有生育能力

試分析下列家系，可能有哪種或哪些遺傳方式：

A,ADB.ARC.XDD.XRE.多基因遺傳病

對多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險，以下哪種說法是正確的?

A.家族中患者人數(shù)越多，復(fù)發(fā)風(fēng)險越高

B.患者癥狀越嚴重，家族成員復(fù)發(fā)風(fēng)險越高

C.隨著親緣級數(shù)增高，復(fù)發(fā)風(fēng)險也增高

D.如群體中女性發(fā)病率低于男性，則女性患者子代的復(fù)發(fā)風(fēng)險降低

E.父母中有患者，子代復(fù)發(fā)風(fēng)險增高

多基因遺傳有下述特點:

A.親屬再發(fā)風(fēng)險隨親緣級數(shù)遞增而遞增

B.同卵雙生一致率高于異卵雙生一致率

C.家屬中發(fā)病成員多少與再發(fā)風(fēng)險無關(guān)

D.病情嚴重程度與再發(fā)風(fēng)險正相關(guān)

E.發(fā)病存在兩性差異時，發(fā)病閾值較高的性別對子代的影響大

Hunter綜合征的主要臨床特征：

A.面容粗獷B.身材矮小C.關(guān)節(jié)僵直

D.角膜混濁E.肝脾腫大

血紅蛋白病的主要臨床表現(xiàn)有：

A.溶血性貧血B.青紫C.智力發(fā)育遲緩

D.紅細胞代償性增多E.肌張力增高

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)有：

A.智力發(fā)育落后B.膚色和發(fā)色淺淡C.骨骼發(fā)育落后，門齒稀疏

D.白內(nèi)障E.汗液和尿液中散發(fā)出霉臭或鼠臭

β地中海貧血面容的主要特點是：

A,顴骨突出B.眼距過寬C.塌鼻梁D.口常張開E,耳過低

線粒體基因病的遺傳特點：

A.母系遺傳B.一旦線粒體DNA發(fā)生突變即可致病

C.符合孟德爾遺傳規(guī)律D.突變純質(zhì)病情嚴重

E.與突變線粒體DNA的數(shù)量無關(guān)

人類白細胞抗原的I類抗原（HLAI類抗原）受控于：

A,HLA-A位點B.HLA-B位點C.HLA-C位點D.HLA-DR位點E.HLA-DQ位點

腎臟移植的配型要求有：

A.ABO血癥抗原配型B.MN血型抗原配型

C.淋巴細胞交叉配型D.HLA抗原配型

E.腎臟細胞交叉配型

關(guān)于視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)病機理,“兩次擊中”學(xué)說是這樣解釋的

A.在遺傳性(雙側(cè)性)視網(wǎng)膜母細胞瘤中，第一次突變發(fā)生在親代的體細胞，而第二次突變發(fā)生在子代子代的體細胞中

B.在遺傳性(雙側(cè)性)視網(wǎng)膜母細胞瘤中，第一次突變發(fā)生在親代的生殖細胞，而第二次突變發(fā)生在子代子代的體細胞中

C.在散發(fā)性(單側(cè)性)視網(wǎng)膜母細胞瘤中，第一次突變發(fā)生在親代的體細胞，而第二次突變發(fā)生在子代子代的體細胞中

D.在散發(fā)性(單側(cè)性)視網(wǎng)膜母細胞瘤中，兩次突變均發(fā)生在親代的生殖細胞中

E.在散發(fā)性(單側(cè)性)視網(wǎng)膜母細胞瘤中，兩次突變均發(fā)生在子代的體細胞中

一對夫婦,丈夫的核型為45,XY,-13,-13,+t(13q13q),妻子的核型為46,XX,其妻子已二次自發(fā)性流產(chǎn)，他們很希望有個孩子，你對他們提出哪種或哪些咨詢意見？

A.丈夫節(jié)育B.妻子懷孕后進行產(chǎn)前診斷，抽取羊水進行羊水細胞核型分析

C.進行人工受精D,選擇性流產(chǎn)