基因突變和基因重組學(xué)案-高一下學(xué)期生物人教版必修2

第五章基因突變及其他變異第一節(jié)基因突變和基因重組【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1.通過歸納與概括總結(jié)基因突變的特點(diǎn)與意義。2.簡(jiǎn)述基因重組的類型。3.關(guān)注癌癥的產(chǎn)生和預(yù)防?！净A(chǔ)梳理】一、基因突變的實(shí)例1.鐮狀細(xì)胞貧血癥狀：（也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥）是一種遺傳病。正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的，而鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的。圖解：直接原因：血紅蛋白分子中的一個(gè)被替換。根本原因：基因，堿基對(duì)。2.基因突變概念：DNA分子中發(fā)生堿基的、或，而引起的基的改變，叫作基因突變。時(shí)期：生命過程的任何階段都可能發(fā)生，但主要發(fā)生在?；蛲蛔儾灰欢ㄟz傳給后代：①發(fā)生在配子中，將遵循傳遞給后代；②發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳，但可以通過遺傳。3.細(xì)胞的癌變?cè)颍捍嬖谂c癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：①表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常生長(zhǎng)和增殖所必需的，這種基因一旦突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過高，可能引起細(xì)胞癌變。②表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這種基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，可能引起細(xì)胞癌變。致癌因子：物理致癌因子、化學(xué)致癌因子和致癌因子。癌細(xì)胞的特征：①增殖；②發(fā)生顯著變化；③含量減少，黏著性降低；④代謝。二、基因突變的原因1.基因突變的原因外因：物理因素（紫外線、X射線及其他輻射等）；化學(xué)因素（亞硝酸鹽、堿基類似物等）；生物因素（某些病毒）。內(nèi)因：DNA復(fù)制發(fā)生錯(cuò)誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變導(dǎo)致基因內(nèi)部的種類、數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，從而改變了遺傳信息。2.基因突變的特點(diǎn)：性：真核生物、原核生物以及各種病毒均能發(fā)生。隨機(jī)性：①時(shí)間上的隨機(jī)性：基因突變可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；②部位的隨機(jī)性：可發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上；可發(fā)生在同一個(gè)DNA分子的不同部位。不定向性：基因A可突變?yōu)閍1、a2、a3。它們之間也可以相互突變。性：在自然狀態(tài)下，對(duì)一個(gè)生物來說，突變頻率很低；對(duì)一個(gè)種群和一個(gè)物種來說，突變的總量并不少。多利少害性。三、基因突變的意義基因突變是產(chǎn)生的途徑，生物變異的。為生物的進(jìn)化提供豐富的。四、基因重組1.概念：。2.類型（1）交換型：在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時(shí)期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。（2）自由組合型：生物體通過減數(shù)分裂形成配子時(shí)，在減數(shù)分裂Ⅰ后期，隨著的自由組合也自由組合。3.意義：有性生殖過程中的基因重組能夠使產(chǎn)生的多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生多樣化的子代，也是，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義?！就卣寡由臁颗袛嗷蛲蛔兒突蛑亟M的方法1.根據(jù)親代基因型判斷如果親代基因型為AA或aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變。如果親代基因型為Aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變或染色體互換。2.根據(jù)分裂方式判斷①如果有絲分裂中姐妹染色單體分離形成的子染色體上基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲。②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能是基因突變，也可能是互換的結(jié)果，如圖乙。③如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖，兩條子染色體（顏色一致）上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖丙。④如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖，兩條子染色體（顏色不一致）上的兩基因不同，則為互換的結(jié)果，如圖丁。?！菊n堂練習(xí)】1.基因突變是可遺傳變異的重要來源。下列關(guān)于基因突變的敘述，正確的是()A.核酸分子中堿基對(duì)發(fā)生改變引起的核苷酸序列的變化都屬于基因突變B.從低等生物到高等生物均可發(fā)生基因突變，說明基因突變具有普遍性C.色盲、多指等多種遺傳病的致病基因的出現(xiàn)說明基因突變具有多方向性D.血紅蛋白基因中堿基對(duì)A—T替換成T—A，說明基因突變具有可逆性2.某高等哺乳動(dòng)物控制合成血紅蛋白的基因發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的替換。下列有關(guān)推測(cè)，不合理的是()A.組成血紅蛋白的氨基酸序列改變但數(shù)目不變，血紅蛋白功能改變B.組成血紅蛋白的氨基酸序列和數(shù)目均改變，血紅蛋白功能改變C.組成血紅蛋白的氨基酸序列不變但數(shù)目改變，血紅蛋白功能改變D.組成血紅蛋白的氨基酸序列和數(shù)目均不變，血紅蛋白功能不變3.下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是()A.①處插入堿基對(duì)G—C B.②處減基對(duì)A—T替換為G—CC.③處缺失堿基對(duì)A—T D.④處堿基對(duì)G—C替換為A—T4.圖甲表示果蠅卵原細(xì)胞中的一對(duì)同源染色體，圖乙表示該卵原細(xì)胞形成的卵細(xì)胞中的一條染色體（圖中字母表示基因）。下列敘述不正確的是()A.與有絲分裂相比，甲→乙的過程中特有的可遺傳變異是基因重組B.圖甲中的非等位基因在減數(shù)分裂過程中可能會(huì)發(fā)生基因重組C.圖乙染色體上存在d基因的原因一定是發(fā)生了基因突變D.基因E、e的本質(zhì)區(qū)別是堿基的排列順序不同5.下列有關(guān)生物體內(nèi)基因重組和基因突變的敘述,正確的是()A.由堿基對(duì)改變引起的DNA分子結(jié)構(gòu)的改變即基因突變B.減數(shù)分裂過程中,控制一對(duì)相對(duì)性狀的基因不能發(fā)生基因重組C.自然條件下淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA序列屬于基因重組D.小麥植株在有性生殖時(shí),一對(duì)等位基因Aa不會(huì)發(fā)生基因重組6.下圖為人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因圖解。請(qǐng)據(jù)圖回答：（1）過程①發(fā)生了堿基對(duì)的_____（填“替換”“增添”或“缺失”）而導(dǎo)致基因突變。（2）圖中②③表示的過程分別稱為_____。（3）由圖可知，決定纈氨酸的密碼子為_____。（4）該病例表明，基因能通過控制_____的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。

答案1.答案：B解析：基因突變是指基因內(nèi)部核酸分子上的特定核苷酸序列發(fā)生改變的現(xiàn)象或過程，A錯(cuò)誤；所有生物均可發(fā)生基因突變，在生物個(gè)體發(fā)育的不同階段、不同個(gè)體的任何細(xì)胞內(nèi)均可發(fā)生基因突變，都體現(xiàn)了基因突變具有普遍性，B正確；色盲、多指是不同的性狀，由不同的基因控制，而基因突變的多方向性是染色體某一位置上的基因可以向不同的方向突變成它的等位基因，C錯(cuò)誤；血紅蛋白基因中某對(duì)堿基A—T替換成T—A，引起了基因突變，基因突變的可逆性是指顯性基因可以突變成隱性基因，隱性基因也可以突變成顯性基因，D錯(cuò)誤。2.答案：C解析：堿基對(duì)替換可能會(huì)引起密碼子改變，對(duì)應(yīng)的氨基酸序列改變但數(shù)目不變，血紅蛋白功能改變，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥，A不符合題意；堿基對(duì)替換可能會(huì)導(dǎo)致起始密碼或終止密碼的位置改變，氨基酸序列和數(shù)目均改變，血紅蛋白功能改變，B不符合題意；堿基對(duì)替換若引起氨基酸數(shù)目改變，其氨基酸序列一定改變，C符合題意；由于密碼子具有簡(jiǎn)并性，堿基對(duì)替換可能不會(huì)導(dǎo)致組成血紅蛋白的氨基酸序列和數(shù)目發(fā)生改變，血紅蛋白功能不變，D不符合題意。3.答案：B解析：A、若①處插入堿基對(duì)G-C時(shí)，編碼鏈（或mRNA）堿基序列為：…/GGG/GAA/GCA/G…，相應(yīng)蛋白質(zhì)中氨基酸序列為：…甘氨酸（1168）-谷氨酸（1169）-丙氨酸（1170）…；A錯(cuò)誤。

B、若②處堿基對(duì)A-T替換為G-C，編碼鏈（或mRNA）堿基序列為：…GGG/GAG/CAG/…，相應(yīng)蛋白質(zhì)中氨基酸序列為：…甘氨酸（1168）-谷氨酸（1169）-谷氨酰胺（1170）…；B正確。

C、若③處缺失堿基對(duì)A-T，編碼鏈（或mRNA）堿基序列為：…GGG/AGC/AG…，相應(yīng)蛋白質(zhì)中氨基酸序列為：…甘氨酸（1168）-絲氨酸（1169）-…；C錯(cuò)誤。

D、若④處堿基對(duì)G-C替換為A-T，編碼鏈（或mRNA）堿基序列為：…GGG/AAA/CAG/…，相應(yīng)蛋白質(zhì)中氨基酸序列為：…甘氨酸（1168）-賴氨酸（1169）-谷氨酰胺（1170）…；D錯(cuò)誤。

故選：B。4.答案：C解析：基因重組一般發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期或后期，基因突變和染色體變異既可以發(fā)生在有絲分裂過程中，也可發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，所以與有絲分裂比，甲→乙（減數(shù)分裂）的過程中特有的可遺傳變異是基因重組，A正確；題圖甲中的非等位基因可在減數(shù)分裂Ⅰ后期因非同源染色體之間的自由組合而發(fā)生基因重組，B正確；根據(jù)題圖甲的基因組成和染色體上的顏色可知，題圖乙染色體上存在d基因的原因是減數(shù)分裂過程中發(fā)生了染色體互換，C錯(cuò)誤；基因E和e的本質(zhì)區(qū)別是堿基的排列順序不同