第五章 基因突變及其他變異 教學(xué)課件 (全)

第5章基因突變及其他變異

第1節(jié)基因突變和基因重組人教版必修2第5章基因突變及其他變異

第1節(jié)基因突變和基因重組人教版1表現(xiàn)型基因型

+環(huán)境條件（改變）（改變）（改變）復(fù)習(xí):表現(xiàn)型與基因型的關(guān)系生物體遺傳性狀的改變就是生物的變異表現(xiàn)型基因型+環(huán)境條件（改變）（改變）（改2

1910年，赫里克醫(yī)生的診所來了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無力，是嚴重的貧血病患者。對病人做血液檢查時發(fā)現(xiàn)，紅細胞在顯微鏡不是正常的圓餅形，而是又長又彎的鐮刀形，稱鐮刀型細胞貧血癥。這樣的紅細胞容易破裂,使人患溶血性貧血,嚴重時會導(dǎo)致死亡.一、基因突變(一)基因突變的實例1910年，赫里克醫(yī)生的診所來了一位黑人病人3

為什么谷氨酸會被纈氨酸取代呢？

1956年，英國科學(xué)家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀狀細胞貧血癥患者血紅蛋白異常，一條多肽鏈上的谷氨酸被纈氨酸取代。正常異?！彼幔劝彼幔劝彼帷?/p>

…－脯氨酸－纈氨酸－谷氨酸—…為什么谷氨酸會被纈氨酸取代呢？1956年4思考與討論CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GUACATGTA突變GAA_____原因_____原因

鐮刀型細胞貧血癥是由_________引起的一種遺傳病，是由于基因中的堿基對發(fā)生了______產(chǎn)生的。病因：基因突變替換根本直接思考與討論CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)5相應(yīng)性狀的改變相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變相應(yīng)氨基酸的改變mRNA分子中的堿基發(fā)生變化DNA分子中的堿基對發(fā)生變化具體變化過程:相應(yīng)性狀的改變相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變相應(yīng)氨基酸的改變mRNA分子中6┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失改變DNA分子中發(fā)生堿基對的

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的改變。

增添缺失改變基因結(jié)構(gòu)（二）基因突變的概念┯┯┯┯

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ＡＴＡＧＣ7思考與討論：①由于堿基對的改變，是否一定會引起蛋白質(zhì)的改變？思考與討論：①由于堿基對的改變，是否一定會引起蛋白質(zhì)的改變？8②基因突變可以遺傳給后代嗎？如何遺傳?思考與討論：突變后的DNA分子復(fù)制,通過減數(shù)分裂形成帶有突變基因的生殖細胞,并將突變基因傳給下一代.可以遺傳.③基因突變一定可以遺傳給后代嗎？②基因突變可以遺傳給后代嗎？如何遺傳?思考與討論：突變后的D9(三)基因突變發(fā)生的時間？細胞周期中的分裂間期A.有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂間期體細胞生殖細胞中可以發(fā)生基因突變（但一般不能傳給后代）中也可以發(fā)生基因突變（可以通過受精作用直接傳給后代）DNA在進行復(fù)制時發(fā)生錯誤.(三)基因突變發(fā)生的時間？細胞周期中的分裂間期A.有絲分裂間10(四)基因突變的結(jié)果常見突變性狀：棉花正常枝——短果枝果蠅紅眼——白眼長翅——殘翅家鴿羽毛白色——灰紅色人正常色覺——色盲正常膚色——白化病基因突變的結(jié)果往往使一個基因變成它的等位基因,即產(chǎn)生了新的基因.(四)基因突變的結(jié)果常見突變性狀：棉花正常枝——11(五)基因突變的原因物理因素化學(xué)因素生物因素基因突變的原因X射線、激光等亞硝酸和堿基類似物等病毒和某些細菌等你認為基因突變有什么特點？一在生物界普遍存在；?(五)基因突變的原因物理因素化學(xué)因素生物因素基因突變的原因X12基因突變發(fā)生的時期與突變性狀在生物體的表現(xiàn)部位及范圍大小有沒有關(guān)系？有什么關(guān)系？突變發(fā)生的時間越早，表現(xiàn)突變的部分越多，突變發(fā)生的時期越晚，表現(xiàn)突變的部分越少?；蛲蛔儼l(fā)生在生物個體發(fā)育的什么時期？哪些細胞能發(fā)生基因突變？任何時期分裂間期的細胞有二在生物體內(nèi)隨機發(fā)生；基因突變發(fā)生的時期與突變性狀在生物體的表現(xiàn)部位及范圍大小有沒13基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5小資料三突變率低；基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅14白化苗四

大多數(shù)突變是有害的白化病為什么呢？

任何一種生物都是長期進化過程的產(chǎn)物，它們與環(huán)境取得了高度的協(xié)調(diào)。白化苗四大多數(shù)突變是有害的白化病為什么呢？15五基因突變是不定向的五基因突變是不定向的16(五)基因突變的特點和意義自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在任何時期自然界突變率很低：10－5-

10-8(打破對環(huán)境的適應(yīng)性)多數(shù)有害,少數(shù)有利①普遍性:②隨機性:③低頻性:④多害少利性：一個基因可以產(chǎn)生一個以上的等位基因⑤不定向性：產(chǎn)生新基因引發(fā)生物變異為進化提供原材料基因突變的意義:(五)基因突變的特點和意義自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在任何17“一母生九仔，連母十個樣”，這種個體的差異，主要是什么原因產(chǎn)生的?基因重組“一母生九仔，連母十個樣”，這種個體的差異，主要是什么原因產(chǎn)18二、基因重組1、概念:在生物進行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的自由組合.2、類型:①基因的自由組合:②基因的互換:非同源染色體上的非等位基因的自由組合同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生局部互換.(交叉互換)后一頁二、基因重組1、概念:在生物進行有性生殖過程中,控制不同性狀19非同源染色體上的

非等位基因自由組合AabBAaBbAb和aBAB和ab上一頁非同源染色體上的非等位基因自由組合AabBAaBbAb和20AabBAaBb同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換上一頁AabBAaBb同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換上一213、意義:通過有性生殖實現(xiàn)基因重組為生物變異提供了極其豐富的來源,是生物多樣性的重要原因之一.基因重組能否產(chǎn)生新的基因？思考:一種具有20對等位基因（這20對等位基因分別位于

20對同源染色體上）的生物進行雜交時，F(xiàn)2可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型就有

種。220=10983043、意義:通過有性生殖實現(xiàn)基因重組為生物變異提供了極其豐富的221、某自花傳粉植物連續(xù)幾代開紅花，一次開出一朵白花，白花的后代全開白花，其原因是

A．基因突變B．基因重組

C．基因分離D．環(huán)境影響A2、上眼瞼下垂是一種顯性遺傳病,某一男性患者,其父母正常，請判斷這人性狀最可能是

A.伴性遺傳B.常染色體遺傳

C.基因突變D.基因重組C練習(xí)1、某自花傳粉植物連續(xù)幾代開紅花，一次開出一朵白花，白花的后233.如果將一個鐮刀型細胞貧血癥的患者血液,輸給一個血型相同的正常人,將使正常人BA、基因產(chǎn)生突變,使此人患病

B、無基因突變,性狀不遺傳給此人

C、基因重組,將病遺傳給此人

D、無基因突變,此人無病,其后代患病3.如果將一個鐮刀型細胞貧血癥的患者血液,輸給一個血型相同的245、生物界是千姿百態(tài)，多種多樣的，這都要建立在生物豐富變異的基礎(chǔ)上。生物豐富的變異主要來源于

A.基因重組B.基因突變

C.染色體變異D.環(huán)境變化A4、若一對夫婦所生育子女中，性狀差異甚多，這種變異主要來自

A.基因突變B.基因重組

C.環(huán)境影響D.染色體變異B5、生物界是千姿百態(tài)，多種多樣的，這都要建立在生物豐富變異的25第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)26第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)27第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)28第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)29第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)30第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)31第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)32第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)33第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)34第5章基因突變及其他變異

第2節(jié)染色體變異人教版必修2第5章基因突變及其他變異

第2節(jié)染色體變異人教版必修235貓叫綜合征癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，，存在著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。病因：5號染色體部分缺失貓叫綜合征癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，，存在36■姓名／胡一舟■年齡：33歲■出生／1978年4月1日■智商：30重度弱智（正常人的最低70）■演出／自1999年1月在保利劇場進行第一場指揮表演以來，至今已演出20場，與國內(nèi)外十余家交響樂團進行過合作。智障“天才”舟舟的資料舟舟是一個先天智力障礙(21三體綜合癥)患者病因：常染色體變異,比正常人多了一條21號染色體

■姓名／胡一舟智障“天才”舟舟的資料舟舟是一個先天智力障礙37性腺發(fā)育不良（特納氏綜合癥）病因：少一條X染色體臨床特征：女性，身材矮小，成年后身高極少超過150cm，頸部發(fā)際低，甚至可達肩部，頸項短而粗。半數(shù)以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關(guān)節(jié)外翻，，先天性主動脈狹窄，伴閉經(jīng)和第二性征不發(fā)育性腺發(fā)育不良（特納氏綜合癥）病因：少一條X染色體38染色體的某一片段缺失缺失染色體結(jié)構(gòu)的變異染色體的某一片段缺失缺失染色體結(jié)構(gòu)的變異39染色體增加了某一片段重復(fù)染色體結(jié)構(gòu)的變異染色體增加了某一片段重復(fù)染色體結(jié)構(gòu)的變異40顛倒斷裂連接染色體的某一片段顛倒了180o染色體結(jié)構(gòu)的變異顛倒斷裂連接染色體的某一片段顛倒了180o染色體結(jié)構(gòu)41染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上移接染色體結(jié)構(gòu)的變異染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上移接染色體結(jié)構(gòu)的42染色體結(jié)構(gòu)的變異缺失重復(fù)顛倒移接貓叫綜合癥果蠅棒狀眼慢性粒細胞白血病思考討論1：染色體結(jié)構(gòu)的變化導(dǎo)致生物變異的原因是什么？染色體結(jié)構(gòu)的變異缺失重復(fù)顛倒移接貓叫綜合癥果蠅棒狀眼慢性粒細43染色體結(jié)構(gòu)變異染色體上的基因的數(shù)目和排列順序改變生物性狀的變異多數(shù)不利染色體結(jié)構(gòu)變異染色體上的基因的數(shù)目和排列順序改變生物性狀的變44以染色體組的形式成倍變異正常增多減少個別染色體變異染色體數(shù)目的變異以染色體組的形式成倍變異正常增多減少個別染色體變異染色體數(shù)目45果蠅體細胞染色體圖解ⅡⅡⅢⅢⅣⅣ♀XX♂XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣ果蠅體細胞染色體圖解ⅡⅡⅢⅢⅣⅣ♀XX♂XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣ46雄果蠅染色體組圖解XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣXⅡⅢⅣYⅡⅢⅣ染色體組染色體組雄果蠅染色體組圖解XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣXⅡⅢⅣYⅡⅢⅣ染色體組染47雌果蠅染色體組圖解XⅡⅢⅣⅡⅢⅣXXⅡⅡⅢⅢⅣⅣX染色體組染色體組思考討論2：染色體組具有什么特點？染色體組的特點：

a它們形態(tài)大小、功能各不相同

b.但是攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳變異的全套遺傳信息雌果蠅染色體組圖解XⅡⅢⅣⅡⅢⅣXXⅡⅡⅢⅢⅣⅣX染色體組染48ABCD1、某生物正常體細胞的染色體數(shù)目為8條，下圖中，表示含有一個染色體組的細胞是2、某生物的基因型為AAaaBbbbCCCc，那么它有多少個染色體組A、2、B、3C、4D、8染色體組數(shù)的判斷辦法：1、圖形題就看相同形態(tài)染色體的條數(shù)2、基因型題就看同種類型字母的個數(shù)ABCD1、某生物正常體細胞的染色體數(shù)目為8條，下圖中，表示49二倍體、多倍體和單倍體思考討論3：單倍體只含有1個染色體組嗎？含有多個染色體組的個體一定是多倍體嗎？你怎樣來區(qū)分單倍體與多倍體？二倍體、多倍體和單倍體思考討論3：504個染色體8個染色體無紡綞體形成染色體復(fù)制著絲點分裂無紡綞絲牽引細胞不分裂體細胞有絲分裂多倍體形成原因——抑制紡錘體的形成使染色體數(shù)目加倍4個染色體8個染色體無紡綞體形成染色體復(fù)制著絲點分裂無紡綞絲51單倍體的特點：植株弱小，高等不育。多倍體特點：（1）莖桿粗壯葉片、果實和種子都比較大，營養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加

（2）發(fā)育延遲，結(jié)實率低單倍體的特點：植株弱小，高等不育。多倍體特點：52思考討論4：基因突變和染色體變異的區(qū)別基因突變：染色體上某一個位點上基因的改變，光學(xué)顯微鏡下

不可見?？捎蔑@微鏡直接觀察到的比較明顯的染色體變化。染色體變異思考討論4：基因突變：染色體上某一個位點上基可用顯微鏡直接觀53染色體數(shù)目變異的應(yīng)用1、多倍體育種（1）方法：（2）原理：染色體變異秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗對象（抑制紡錘體的形成，使染色體數(shù)目加倍）有絲分裂前期（3）實例：無子西瓜的培育；含糖量高的甜菜作用機理染色體數(shù)目變異的應(yīng)用1、多倍體育種（1）方法：（2）原理：染54人工誘導(dǎo)多倍體的產(chǎn)生4N4N3N5N果皮種皮胚胚乳人工誘導(dǎo)多倍體的產(chǎn)生4N果皮55第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)56秋水仙素處理花藥離體培養(yǎng)2、單倍體育種（1）方法：植株單倍體幼苗正常純合子（3）優(yōu)點：明顯縮短育種年限兩年（2）原理：染色體變異染色體數(shù)目變異的應(yīng)用一般應(yīng)用于二倍體植物（4）實例：高稈抗銹病小麥的培育秋水仙素花藥離2、單倍體育種（1）方法：植株單倍體幼苗正常純571.果蠅的體細胞中有三對常染色體，一對性染色體。因此，果蠅體細胞中的染色體有（）

A.一個染色體組B.兩個染色體組

C.四個染色體組D.六個染色體組

2.四倍體的曼陀羅有48條染色體，該植物體細胞中的每個染色體組的染色體數(shù)目為（）

A.48 B.24 C.12 D.4BC練習(xí)1.果蠅的體細胞中有三對常染色體，一對性染色體。因583.右圖表示某植物正常體細胞的染色體組成，下列可能是該植物基因型的是（）

A．ABCd B．Aaaa C．AaBbCcDd D．AaaBbbB3.右圖表示某植物正常體細胞的染色體組成，下列可594.下列關(guān)于基因突變與染色體變異的敘述，正確的是（） A．通過紫外線誘發(fā)的基因突變一般是定向的 B．染色體變異一般是有利的，基因突變一般是有害的C．染色體變異是不可遺傳的 D．染色體變異在光學(xué)顯微鏡下可見D4.下列關(guān)于基因突變與染色體變異的敘述，正確D605.如圖是某二倍體植物的一個正在分裂的細胞，下列敘述正確的是（） ①該植物的基因型是AaBB ②若該植株由花粉發(fā)育而來，則其親本是四倍體 ③該植株不可能產(chǎn)生Ab型配子 ④該細胞發(fā)生過基因突變

A．①③B．②④C．①④D．②③B5.如圖是某二倍體植物的一個正在分裂的細胞，下列616.母馬體細胞中有兩個染色體組，染色體數(shù)目為64條；公驢體細胞中也有兩個染色體組，染色體數(shù)目為62條。則母馬與公驢雜交后代騾的體細胞中的染色體數(shù)組數(shù)和染色體數(shù)目分別是（）

A．兩個染色體組、63條染色體

B．四個染色體組、63條染色體

C．兩個染色體組、64條染色體

D．四個染色體組、64條染色體A6.母馬體細胞中有兩個染色體組，染色體數(shù)目為6627.對下列有關(guān)實例形成原理的解釋，正確的是（）

A．培育無籽西瓜是利用單倍體育種的原理

B．無籽番茄的獲得是利用了多倍體育種的原理

C．培養(yǎng)青霉素高產(chǎn)菌株過程中利用了基因突變的原理

D．“多莉羊”的誕生是利用了誘變育種的原理C7.對下列有關(guān)實例形成原理的解釋，正確的是（63第五章

基因突變及其他變異第二節(jié)染色體變異(第二課時)

..第五章第二節(jié)染色體變異(第二課時)..641.單倍體和多倍體的應(yīng)用；2.進行低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目變化的實驗1.單倍體和多倍體的應(yīng)用；65通過學(xué)生收集資料展示無籽西瓜和普通西瓜的區(qū)別引出本節(jié)新課。首先分析無籽西瓜的培育流程和單倍體育種的流程總結(jié)育種的原理、方法及特點，并舉例應(yīng)用分析鞏固。通過實驗流程和原理分析理解低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目的變異。通過對育種過程的分析和總結(jié)，結(jié)合試題應(yīng)用加以分析，使學(xué)生能夠理解育種，也是學(xué)生掌握了分析試題的技巧。低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目變異實驗中注意讓學(xué)生記憶試劑。

通過學(xué)生收集資料展示無籽西瓜和普通西瓜的區(qū)別引出本節(jié)66普通西瓜無子西瓜學(xué)生資料展示：普通西瓜和無籽西瓜的各自特點普通西瓜無子西瓜學(xué)生資料展示：67一、多倍體育種：三倍體無子西瓜人工育種無籽西瓜一、多倍體育種：三倍體無子西瓜人工育種無籽西瓜68二倍體三倍體秋水仙素處理使染色體數(shù)目加倍四倍體（母本）三倍體西瓜子種植三倍體西瓜第一年第二年傳粉傳粉刺激果實發(fā)育二倍體三倍體無籽西瓜的培育過程二倍體三倍體秋水仙素處理使染色體數(shù)目加倍四倍體（母本）三倍體69二倍體幼苗+秋水仙素二倍體的幼苗二倍體植株(♂)四倍體的植株(♀)二倍體的植株(♂)聯(lián)會紊亂，果實無種子（三倍體無籽西瓜）三倍體種子三倍體植株(♀)三倍體無籽西瓜的培育過程二倍體幼苗+秋水仙素二倍體的幼苗二倍體植株(♂)四倍體的703、優(yōu)點：操作簡便、易行2、原理：染色體變異有絲分裂秋水仙素抑制紡錘體形成細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍多倍體植株發(fā)育1、過程：

不行，秋水仙素的作用對象是正在有絲分裂的細胞，成熟的植株大多細胞不進行有絲分裂。4、為什么要處理萌發(fā)的種子或幼苗，處理成熟的植株可以不？多倍體育種3、優(yōu)點：操作簡便、易行2、原理：染色體變異有絲分裂秋水仙素71PAABBaabbF1AaBb配子ABAbaBabAABBAAbbaaBBaabb花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理,染色體數(shù)目加倍

第一年第二年單倍體ABAbaBab二、單倍體育種PAABBaabbF172單倍體育種的過程：花藥離體培養(yǎng)+人工誘導(dǎo)多倍體（秋水仙素處理）原理：基因重組特點：明顯縮短育種年限、子代都是純合子單倍體育種的過程：花藥離體培養(yǎng)+人工誘導(dǎo)多倍體原理：基因重組73下列表示某種農(nóng)作物①和②兩種品種分別培育出④⑤⑥三種品種,根據(jù)上述過程,回答下列問題:⑴用①和②培育⑤所采用的方法Ⅰ稱為_______,方法Ⅱ稱為_________,由Ⅰ和Ⅱ培育⑤所依據(jù)的原理是___________.⑵用③培育出④的常用方法Ⅲ是_____________,由④培育成⑤的過程中用化學(xué)藥劑_________處理④的幼苗,方法Ⅲ和Ⅴ合稱為_______育種.其優(yōu)點是_________________.雜交自交基因重組花藥離體培養(yǎng)秋水仙素單倍體明顯縮短育種年限下列表示某種農(nóng)作物①和②兩種品種分別培育出④⑤⑥三種品種741.實驗原理

(1)進行正常有絲分裂的植物分生組織細胞，在有絲分裂后期，染色體的著絲點分裂，子染色體在紡錘絲的作用下分別移向兩極，進而平均分配到兩個子細胞中去。

(2)低溫可抑制紡錘體的形成，阻止細胞分裂，導(dǎo)致細胞染色體數(shù)目加倍。

低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化(實驗)1.實驗原理低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化(實驗)752.實驗流程2.實驗流程76

3.基本技術(shù)要求

(1)為了能觀察到細胞在生活狀態(tài)下的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，必須先將細胞固定。

(2)在進行本實驗的過程中，與觀察植物細胞的有絲分裂一樣，所觀察的細胞已經(jīng)被殺死了，最終在顯微鏡下看到的是死細胞。

(3)選材的時候必須選用能夠進行分裂的分生組織細胞，不分裂的細胞染色體不復(fù)制，不會出現(xiàn)染色體加倍的情況。3.基本技術(shù)要求77單倍體育種與多倍體育種的區(qū)別多倍體育種單倍體育種原理染色體變異染色體變異常用方法秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗花藥離體培養(yǎng)后，用秋水仙素處理幼苗優(yōu)點器官大，營養(yǎng)多明顯縮短育種年限缺點適用于植物，在動物方面難以開展技術(shù)復(fù)雜，須與雜交育種配合單倍體育種與多倍體育種的區(qū)別多倍體育種單倍體育種原理染色體變78第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)79第5章基因突變及其他變異

第3節(jié)人類遺傳病人教版必修2第5章基因突變及其他變異

第3節(jié)人類遺傳病人教版必修280【思考】

感冒是不是遺傳病？先天性疾病、地方性疾病和遺傳病有什么關(guān)系？【思考】先天性疾病、地方性疾病和遺傳病有什么關(guān)系？81一、人類遺傳病

由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病

。類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病發(fā)病率多基因遺傳病單基因遺傳病染色體1、概念一、人類遺傳病類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳822、單基因遺傳病

①概念：受一對等位基因控制的遺傳病。

目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性遺傳病:X染色體上白化、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病顯性遺傳病:隱性遺傳病:②類型及實例Y染色體上：男人毛耳等2、單基因遺傳?、俑拍睿菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。顯83多指并指多指并指84軟骨發(fā)育不全常顯軟骨發(fā)育不全常顯85抗維生素D佝僂病患者對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。X顯抗維生素D佝僂病患者對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。X86白化病常隱白化病常隱87患兒在3—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為含有過多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮尿癥苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素常隱損害神經(jīng)系統(tǒng)患兒在3—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為含有過多的苯丙88進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。X隱進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走89外耳道多毛癥伴Y外耳道多毛癥伴Y90③特點：在群體中發(fā)病率較高。②實例：唇裂（俗稱兔唇）、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。①概念:由_______等位基因控制的人類遺傳病。兩對以上唇裂3、多基因遺傳病③特點：在群體中發(fā)病率較高。②實例：唇裂（俗稱兔唇）、原發(fā)性914、染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異貓叫綜合征①概念：染色體異常引起的遺傳病

（45+XX或45+XY）21三體綜合征②實例4、染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異貓叫綜合征①92資料：

1.我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?20%-25%2.在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起3.我國人口中患21三體的人在100萬以上4.遺傳病具有先天性、終生性和遺傳性的特點，其可影響幾代人的健康，給人類帶來極大的危害。5.一個病殘兒需國家和家庭承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費用,每年出生:120萬人*40萬元=4800億元如何預(yù)防遺傳病的發(fā)生？資料：如何預(yù)防遺傳病的發(fā)生？93二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳咨詢產(chǎn)前診斷1、手段2、意義在一定程度上有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳咨詢1、手段2、意義在一定程度上有94我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W(xué)家的悲劇我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親95祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔96進行身體檢查、了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。分析遺傳病的傳遞方式遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟進行身體檢查、了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷推算97產(chǎn)前診斷檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、基因診斷指在胎兒

，醫(yī)生用專門的檢測手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。出生前產(chǎn)前診斷檢測手段：指在胎兒，醫(yī)生用專門98羊水檢查

穿刺時用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學(xué)方面的檢查。羊水檢查穿刺時用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進99絨毛細胞檢查：主要用一根細細的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進行細胞學(xué)檢查。主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常。最佳檢查時間為懷孕40～70天?；蛟\斷：可以檢測出鐮刀狀細胞貧血癥、苯丙酮尿癥。孕婦血細胞檢查：正常妊娠時有少量胎兒血細胞、代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)可通過胎盤進入母體血循環(huán)，故檢測母體靜脈血可診斷胎兒的某些遺傳病。

絨毛細胞檢查：主要用一根細細的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮100三、人類基因組計劃與人體健康1、人類基因組：人體______所攜帶的_______遺傳信息。具體測定的染色體包括_____________.2、人類基因組計劃簡稱為_________3、人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的____________，解讀其中包含的____________。4、意義：5、研究結(jié)果：人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發(fā)現(xiàn)的基因約為_____________個。閱課本P92-P93，完成以下填空（2分鐘）DNA全部HGP全部DNA序列遺傳信息2.0萬-2.5萬22＋X＋Y共24條三、人類基因組計劃與人體健康1、人類基因組：人體______101調(diào)查：調(diào)查人群中的遺傳病確定調(diào)查的目的要求制定調(diào)查的計劃實施調(diào)查活動1、小組分工2、確定調(diào)查病例3、制定調(diào)查記錄表4、明確調(diào)查方式5、討論調(diào)查時應(yīng)注意的問題整理、分析調(diào)查資料得出調(diào)查結(jié)論，撰寫調(diào)查報告調(diào)查的一般程序：P91調(diào)查：調(diào)查人群中的遺傳病確定調(diào)查的目的要求制定調(diào)查的計劃實1021、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病練習(xí)1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥103

2.下列各種疾病是由一對等位基因控制的是（）

A.并指癥B.唇裂

C.21三體綜合癥D.貓叫綜合癥3.在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X

②22A＋X

③21A＋Y

④22A＋YA．①和③

B．②和③

C．①和④

D．②和④

1044、一個患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）

A.不要生育B.妊娠期多吃含鈣食品

C.只生男孩D.只生女孩4、一個患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下1055、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳5、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其106第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)107第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)108第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)109第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)110第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)111第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)112第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)113第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)114第5章基因突變及其他變異

第1節(jié)基因突變和基因重組人教版必修2第5章基因突變及其他變異

第1節(jié)基因突變和基因重組人教版115表現(xiàn)型基因型

+環(huán)境條件（改變）（改變）（改變）復(fù)習(xí):表現(xiàn)型與基因型的關(guān)系生物體遺傳性狀的改變就是生物的變異表現(xiàn)型基因型+環(huán)境條件（改變）（改變）（改116

1910年，赫里克醫(yī)生的診所來了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無力，是嚴重的貧血病患者。對病人做血液檢查時發(fā)現(xiàn)，紅細胞在顯微鏡不是正常的圓餅形，而是又長又彎的鐮刀形，稱鐮刀型細胞貧血癥。這樣的紅細胞容易破裂,使人患溶血性貧血,嚴重時會導(dǎo)致死亡.一、基因突變(一)基因突變的實例1910年，赫里克醫(yī)生的診所來了一位黑人病人117

為什么谷氨酸會被纈氨酸取代呢？

1956年，英國科學(xué)家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀狀細胞貧血癥患者血紅蛋白異常，一條多肽鏈上的谷氨酸被纈氨酸取代。正常異?！彼幔劝彼幔劝彼帷?/p>

…－脯氨酸－纈氨酸－谷氨酸—…為什么谷氨酸會被纈氨酸取代呢？1956年118思考與討論CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GUACATGTA突變GAA_____原因_____原因

鐮刀型細胞貧血癥是由_________引起的一種遺傳病，是由于基因中的堿基對發(fā)生了______產(chǎn)生的。病因：基因突變替換根本直接思考與討論CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)119相應(yīng)性狀的改變相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變相應(yīng)氨基酸的改變mRNA分子中的堿基發(fā)生變化DNA分子中的堿基對發(fā)生變化具體變化過程:相應(yīng)性狀的改變相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變相應(yīng)氨基酸的改變mRNA分子中120┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失改變DNA分子中發(fā)生堿基對的

、

和

，而引起的

的改變。

增添缺失改變基因結(jié)構(gòu)（二）基因突變的概念┯┯┯┯

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ＡＴＡＧＣ121思考與討論：①由于堿基對的改變，是否一定會引起蛋白質(zhì)的改變？思考與討論：①由于堿基對的改變，是否一定會引起蛋白質(zhì)的改變？122②基因突變可以遺傳給后代嗎？如何遺傳?思考與討論：突變后的DNA分子復(fù)制,通過減數(shù)分裂形成帶有突變基因的生殖細胞,并將突變基因傳給下一代.可以遺傳.③基因突變一定可以遺傳給后代嗎？②基因突變可以遺傳給后代嗎？如何遺傳?思考與討論：突變后的D123(三)基因突變發(fā)生的時間？細胞周期中的分裂間期A.有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂間期體細胞生殖細胞中可以發(fā)生基因突變（但一般不能傳給后代）中也可以發(fā)生基因突變（可以通過受精作用直接傳給后代）DNA在進行復(fù)制時發(fā)生錯誤.(三)基因突變發(fā)生的時間？細胞周期中的分裂間期A.有絲分裂間124(四)基因突變的結(jié)果常見突變性狀：棉花正常枝——短果枝果蠅紅眼——白眼長翅——殘翅家鴿羽毛白色——灰紅色人正常色覺——色盲正常膚色——白化病基因突變的結(jié)果往往使一個基因變成它的等位基因,即產(chǎn)生了新的基因.(四)基因突變的結(jié)果常見突變性狀：棉花正常枝——125(五)基因突變的原因物理因素化學(xué)因素生物因素基因突變的原因X射線、激光等亞硝酸和堿基類似物等病毒和某些細菌等你認為基因突變有什么特點？一在生物界普遍存在；?(五)基因突變的原因物理因素化學(xué)因素生物因素基因突變的原因X126基因突變發(fā)生的時期與突變性狀在生物體的表現(xiàn)部位及范圍大小有沒有關(guān)系？有什么關(guān)系？突變發(fā)生的時間越早，表現(xiàn)突變的部分越多，突變發(fā)生的時期越晚，表現(xiàn)突變的部分越少?；蛲蛔儼l(fā)生在生物個體發(fā)育的什么時期？哪些細胞能發(fā)生基因突變？任何時期分裂間期的細胞有二在生物體內(nèi)隨機發(fā)生；基因突變發(fā)生的時期與突變性狀在生物體的表現(xiàn)部位及范圍大小有沒127基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5小資料三突變率低；基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅128白化苗四

大多數(shù)突變是有害的白化病為什么呢？

任何一種生物都是長期進化過程的產(chǎn)物，它們與環(huán)境取得了高度的協(xié)調(diào)。白化苗四大多數(shù)突變是有害的白化病為什么呢？129五基因突變是不定向的五基因突變是不定向的130(五)基因突變的特點和意義自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在任何時期自然界突變率很低：10－5-

10-8(打破對環(huán)境的適應(yīng)性)多數(shù)有害,少數(shù)有利①普遍性:②隨機性:③低頻性:④多害少利性：一個基因可以產(chǎn)生一個以上的等位基因⑤不定向性：產(chǎn)生新基因引發(fā)生物變異為進化提供原材料基因突變的意義:(五)基因突變的特點和意義自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在任何131“一母生九仔，連母十個樣”，這種個體的差異，主要是什么原因產(chǎn)生的?基因重組“一母生九仔，連母十個樣”，這種個體的差異，主要是什么原因產(chǎn)132二、基因重組1、概念:在生物進行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的自由組合.2、類型:①基因的自由組合:②基因的互換:非同源染色體上的非等位基因的自由組合同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生局部互換.(交叉互換)后一頁二、基因重組1、概念:在生物進行有性生殖過程中,控制不同性狀133非同源染色體上的

非等位基因自由組合AabBAaBbAb和aBAB和ab上一頁非同源染色體上的非等位基因自由組合AabBAaBbAb和134AabBAaBb同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換上一頁AabBAaBb同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換上一1353、意義:通過有性生殖實現(xiàn)基因重組為生物變異提供了極其豐富的來源,是生物多樣性的重要原因之一.基因重組能否產(chǎn)生新的基因？思考:一種具有20對等位基因（這20對等位基因分別位于

20對同源染色體上）的生物進行雜交時，F(xiàn)2可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型就有

種。220=10983043、意義:通過有性生殖實現(xiàn)基因重組為生物變異提供了極其豐富的1361、某自花傳粉植物連續(xù)幾代開紅花，一次開出一朵白花，白花的后代全開白花，其原因是

A．基因突變B．基因重組

C．基因分離D．環(huán)境影響A2、上眼瞼下垂是一種顯性遺傳病,某一男性患者,其父母正常，請判斷這人性狀最可能是

A.伴性遺傳B.常染色體遺傳

C.基因突變D.基因重組C練習(xí)1、某自花傳粉植物連續(xù)幾代開紅花，一次開出一朵白花，白花的后1373.如果將一個鐮刀型細胞貧血癥的患者血液,輸給一個血型相同的正常人,將使正常人BA、基因產(chǎn)生突變,使此人患病

B、無基因突變,性狀不遺傳給此人

C、基因重組,將病遺傳給此人

D、無基因突變,此人無病,其后代患病3.如果將一個鐮刀型細胞貧血癥的患者血液,輸給一個血型相同的1385、生物界是千姿百態(tài)，多種多樣的，這都要建立在生物豐富變異的基礎(chǔ)上。生物豐富的變異主要來源于

A.基因重組B.基因突變

C.染色體變異D.環(huán)境變化A4、若一對夫婦所生育子女中，性狀差異甚多，這種變異主要來自

A.基因突變B.基因重組

C.環(huán)境影響D.染色體變異B5、生物界是千姿百態(tài)，多種多樣的，這都要建立在生物豐富變異的139第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)140第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)141第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)142第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)143第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)144第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)145第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)146第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)147第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)148第5章基因突變及其他變異

第2節(jié)染色體變異人教版必修2第5章基因突變及其他變異

第2節(jié)染色體變異人教版必修2149貓叫綜合征癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，，存在著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。病因：5號染色體部分缺失貓叫綜合征癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，，存在150■姓名／胡一舟■年齡：33歲■出生／1978年4月1日■智商：30重度弱智（正常人的最低70）■演出／自1999年1月在保利劇場進行第一場指揮表演以來，至今已演出20場，與國內(nèi)外十余家交響樂團進行過合作。智障“天才”舟舟的資料舟舟是一個先天智力障礙(21三體綜合癥)患者病因：常染色體變異,比正常人多了一條21號染色體

■姓名／胡一舟智障“天才”舟舟的資料舟舟是一個先天智力障礙151性腺發(fā)育不良（特納氏綜合癥）病因：少一條X染色體臨床特征：女性，身材矮小，成年后身高極少超過150cm，頸部發(fā)際低，甚至可達肩部，頸項短而粗。半數(shù)以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關(guān)節(jié)外翻，，先天性主動脈狹窄，伴閉經(jīng)和第二性征不發(fā)育性腺發(fā)育不良（特納氏綜合癥）病因：少一條X染色體152染色體的某一片段缺失缺失染色體結(jié)構(gòu)的變異染色體的某一片段缺失缺失染色體結(jié)構(gòu)的變異153染色體增加了某一片段重復(fù)染色體結(jié)構(gòu)的變異染色體增加了某一片段重復(fù)染色體結(jié)構(gòu)的變異154顛倒斷裂連接染色體的某一片段顛倒了180o染色體結(jié)構(gòu)的變異顛倒斷裂連接染色體的某一片段顛倒了180o染色體結(jié)構(gòu)155染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上移接染色體結(jié)構(gòu)的變異染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上移接染色體結(jié)構(gòu)的156染色體結(jié)構(gòu)的變異缺失重復(fù)顛倒移接貓叫綜合癥果蠅棒狀眼慢性粒細胞白血病思考討論1：染色體結(jié)構(gòu)的變化導(dǎo)致生物變異的原因是什么？染色體結(jié)構(gòu)的變異缺失重復(fù)顛倒移接貓叫綜合癥果蠅棒狀眼慢性粒細157染色體結(jié)構(gòu)變異染色體上的基因的數(shù)目和排列順序改變生物性狀的變異多數(shù)不利染色體結(jié)構(gòu)變異染色體上的基因的數(shù)目和排列順序改變生物性狀的變158以染色體組的形式成倍變異正常增多減少個別染色體變異染色體數(shù)目的變異以染色體組的形式成倍變異正常增多減少個別染色體變異染色體數(shù)目159果蠅體細胞染色體圖解ⅡⅡⅢⅢⅣⅣ♀XX♂XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣ果蠅體細胞染色體圖解ⅡⅡⅢⅢⅣⅣ♀XX♂XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣ160雄果蠅染色體組圖解XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣXⅡⅢⅣYⅡⅢⅣ染色體組染色體組雄果蠅染色體組圖解XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣXⅡⅢⅣYⅡⅢⅣ染色體組染161雌果蠅染色體組圖解XⅡⅢⅣⅡⅢⅣXXⅡⅡⅢⅢⅣⅣX染色體組染色體組思考討論2：染色體組具有什么特點？染色體組的特點：

a它們形態(tài)大小、功能各不相同

b.但是攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳變異的全套遺傳信息雌果蠅染色體組圖解XⅡⅢⅣⅡⅢⅣXXⅡⅡⅢⅢⅣⅣX染色體組染162ABCD1、某生物正常體細胞的染色體數(shù)目為8條，下圖中，表示含有一個染色體組的細胞是2、某生物的基因型為AAaaBbbbCCCc，那么它有多少個染色體組A、2、B、3C、4D、8染色體組數(shù)的判斷辦法：1、圖形題就看相同形態(tài)染色體的條數(shù)2、基因型題就看同種類型字母的個數(shù)ABCD1、某生物正常體細胞的染色體數(shù)目為8條，下圖中，表示163二倍體、多倍體和單倍體思考討論3：單倍體只含有1個染色體組嗎？含有多個染色體組的個體一定是多倍體嗎？你怎樣來區(qū)分單倍體與多倍體？二倍體、多倍體和單倍體思考討論3：1644個染色體8個染色體無紡綞體形成染色體復(fù)制著絲點分裂無紡綞絲牽引細胞不分裂體細胞有絲分裂多倍體形成原因——抑制紡錘體的形成使染色體數(shù)目加倍4個染色體8個染色體無紡綞體形成染色體復(fù)制著絲點分裂無紡綞絲165單倍體的特點：植株弱小，高等不育。多倍體特點：（1）莖桿粗壯葉片、果實和種子都比較大，營養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加

（2）發(fā)育延遲，結(jié)實率低單倍體的特點：植株弱小，高等不育。多倍體特點：166思考討論4：基因突變和染色體變異的區(qū)別基因突變：染色體上某一個位點上基因的改變，光學(xué)顯微鏡下

不可見?？捎蔑@微鏡直接觀察到的比較明顯的染色體變化。染色體變異思考討論4：基因突變：染色體上某一個位點上基可用顯微鏡直接觀167染色體數(shù)目變異的應(yīng)用1、多倍體育種（1）方法：（2）原理：染色體變異秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗對象（抑制紡錘體的形成，使染色體數(shù)目加倍）有絲分裂前期（3）實例：無子西瓜的培育；含糖量高的甜菜作用機理染色體數(shù)目變異的應(yīng)用1、多倍體育種（1）方法：（2）原理：染168人工誘導(dǎo)多倍體的產(chǎn)生4N4N3N5N果皮種皮胚胚乳人工誘導(dǎo)多倍體的產(chǎn)生4N果皮169第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)170秋水仙素處理花藥離體培養(yǎng)2、單倍體育種（1）方法：植株單倍體幼苗正常純合子（3）優(yōu)點：明顯縮短育種年限兩年（2）原理：染色體變異染色體數(shù)目變異的應(yīng)用一般應(yīng)用于二倍體植物（4）實例：高稈抗銹病小麥的培育秋水仙素花藥離2、單倍體育種（1）方法：植株單倍體幼苗正常純1711.果蠅的體細胞中有三對常染色體，一對性染色體。因此，果蠅體細胞中的染色體有（）

A.一個染色體組B.兩個染色體組

C.四個染色體組D.六個染色體組

2.四倍體的曼陀羅有48條染色體，該植物體細胞中的每個染色體組的染色體數(shù)目為（）

A.48 B.24 C.12 D.4BC練習(xí)1.果蠅的體細胞中有三對常染色體，一對性染色體。因1723.右圖表示某植物正常體細胞的染色體組成，下列可能是該植物基因型的是（）

A．ABCd B．Aaaa C．AaBbCcDd D．AaaBbbB3.右圖表示某植物正常體細胞的染色體組成，下列可1734.下列關(guān)于基因突變與染色體變異的敘述，正確的是（） A．通過紫外線誘發(fā)的基因突變一般是定向的 B．染色體變異一般是有利的，基因突變一般是有害的C．染色體變異是不可遺傳的 D．染色體變異在光學(xué)顯微鏡下可見D4.下列關(guān)于基因突變與染色體變異的敘述，正確D1745.如圖是某二倍體植物的一個正在分裂的細胞，下列敘述正確的是（） ①該植物的基因型是AaBB ②若該植株由花粉發(fā)育而來，則其親本是四倍體 ③該植株不可能產(chǎn)生Ab型配子 ④該細胞發(fā)生過基因突變

A．①③B．②④C．①④D．②③B5.如圖是某二倍體植物的一個正在分裂的細胞，下列1756.母馬體細胞中有兩個染色體組，染色體數(shù)目為64條；公驢體細胞中也有兩個染色體組，染色體數(shù)目為62條。則母馬與公驢雜交后代騾的體細胞中的染色體數(shù)組數(shù)和染色體數(shù)目分別是（）

A．兩個染色體組、63條染色體

B．四個染色體組、63條染色體

C．兩個染色體組、64條染色體

D．四個染色體組、64條染色體A6.母馬體細胞中有兩個染色體組，染色體數(shù)目為61767.對下列有關(guān)實例形成原理的解釋，正確的是（）

A．培育無籽西瓜是利用單倍體育種的原理

B．無籽番茄的獲得是利用了多倍體育種的原理

C．培養(yǎng)青霉素高產(chǎn)菌株過程中利用了基因突變的原理

D．“多莉羊”的誕生是利用了誘變育種的原理C7.對下列有關(guān)實例形成原理的解釋，正確的是（177第五章

基因突變及其他變異第二節(jié)染色體變異(第二課時)

..第五章第二節(jié)染色體變異(第二課時)..1781.單倍體和多倍體的應(yīng)用；2.進行低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目變化的實驗1.單倍體和多倍體的應(yīng)用；179通過學(xué)生收集資料展示無籽西瓜和普通西瓜的區(qū)別引出本節(jié)新課。首先分析無籽西瓜的培育流程和單倍體育種的流程總結(jié)育種的原理、方法及特點，并舉例應(yīng)用分析鞏固。通過實驗流程和原理分析理解低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目的變異。通過對育種過程的分析和總結(jié)，結(jié)合試題應(yīng)用加以分析，使學(xué)生能夠理解育種，也是學(xué)生掌握了分析試題的技巧。低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目變異實驗中注意讓學(xué)生記憶試劑。

通過學(xué)生收集資料展示無籽西瓜和普通西瓜的區(qū)別引出本節(jié)180普通西瓜無子西瓜學(xué)生資料展示：普通西瓜和無籽西瓜的各自特點普通西瓜無子西瓜學(xué)生資料展示：181一、多倍體育種：三倍體無子西瓜人工育種無籽西瓜一、多倍體育種：三倍體無子西瓜人工育種無籽西瓜182二倍體三倍體秋水仙素處理使染色體數(shù)目加倍四倍體（母本）三倍體西瓜子種植三倍體西瓜第一年第二年傳粉傳粉刺激果實發(fā)育二倍體三倍體無籽西瓜的培育過程二倍體三倍體秋水仙素處理使染色體數(shù)目加倍四倍體（母本）三倍體183二倍體幼苗+秋水仙素二倍體的幼苗二倍體植株(♂)四倍體的植株(♀)二倍體的植株(♂)聯(lián)會紊亂，果實無種子（三倍體無籽西瓜）三倍體種子三倍體植株(♀)三倍體無籽西瓜的培育過程二倍體幼苗+秋水仙素二倍體的幼苗二倍體植株(♂)四倍體的1843、優(yōu)點：操作簡便、易行2、原理：染色體變異有絲分裂秋水仙素抑制紡錘體形成細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍多倍體植株發(fā)育1、過程：

不行，秋水仙素的作用對象是正在有絲分裂的細胞，成熟的植株大多細胞不進行有絲分裂。4、為什么要處理萌發(fā)的種子或幼苗，處理成熟的植株可以不？多倍體育種3、優(yōu)點：操作簡便、易行2、原理：染色體變異有絲分裂秋水仙素185PAABBaabbF1AaBb配子ABAbaBabAABBAAbbaaBBaabb花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理,染色體數(shù)目加倍

第一年第二年單倍體ABAbaBab二、單倍體育種PAABBaabbF1186單倍體育種的過程：花藥離體培養(yǎng)+人工誘導(dǎo)多倍體（秋水仙素處理）原理：基因重組特點：明顯縮短育種年限、子代都是純合子單倍體育種的過程：花藥離體培養(yǎng)+人工誘導(dǎo)多倍體原理：基因重組187下列表示某種農(nóng)作物①和②兩種品種分別培育出④⑤⑥三種品種,根據(jù)上述過程,回答下列問題:⑴用①和②培育⑤所采用的方法Ⅰ稱為_______,方法Ⅱ稱為_________,由Ⅰ和Ⅱ培育⑤所依據(jù)的原理是___________.⑵用③培育出④的常用方法Ⅲ是_____________,由④培育成⑤的過程中用化學(xué)藥劑_________處理④的幼苗,方法Ⅲ和Ⅴ合稱為_______育種.其優(yōu)點是_________________.雜交自交基因重組花藥離體培養(yǎng)秋水仙素單倍體明顯縮短育種年限下列表示某種農(nóng)作物①和②兩種品種分別培育出④⑤⑥三種品種1881.實驗原理

(1)進行正常有絲分裂的植物分生組織細胞，在有絲分裂后期，染色體的著絲點分裂，子染色體在紡錘絲的作用下分別移向兩極，進而平均分配到兩個子細胞中去。

(2)低溫可抑制紡錘體的形成，阻止細胞分裂，導(dǎo)致細胞染色體數(shù)目加倍。

低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化(實驗)1.實驗原理低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化(實驗)1892.實驗流程2.實驗流程190

3.基本技術(shù)要求

(1)為了能觀察到細胞在生活狀態(tài)下的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，必須先將細胞固定。

(2)在進行本實驗的過程中，與觀察植物細胞的有絲分裂一樣，所觀察的細胞已經(jīng)被殺死了，最終在顯微鏡下看到的是死細胞。

(3)選材的時候必須選用能夠進行分裂的分生組織細胞，不分裂的細胞染色體不復(fù)制，不會出現(xiàn)染色體加倍的情況。3.基本技術(shù)要求191單倍體育種與多倍體育種的區(qū)別多倍體育種單倍體育種原理染色體變異染色體變異常用方法秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗花藥離體培養(yǎng)后，用秋水仙素處理幼苗優(yōu)點器官大，營養(yǎng)多明顯縮短育種年限缺點適用于植物，在動物方面難以開展技術(shù)復(fù)雜，須與雜交育種配合單倍體育種與多倍體育種的區(qū)別多倍體育種單倍體育種原理染色體變192第五章基因突變及其他變異教學(xué)課件(全)193第5章基因突變及其他變異

第3節(jié)人類遺傳病人教版必修2第5章基因突變及其他變異

第3節(jié)人類遺傳病人教版必修2194【思考】

感冒是不是遺傳病？先天性疾病、地方性疾病和遺傳病有什么關(guān)系？【思考】先天性疾病、地方性疾病和遺傳病有什么關(guān)系？195一、人類遺傳病

由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病

。類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病發(fā)病率多基因遺傳病單基因遺傳病染色體1、概念一、人類遺傳病類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳1962、單基因遺傳病

①概念：受一對等位基因控制的遺傳病。

目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性遺傳病:X染色體上白化、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病顯性遺傳病:隱性遺傳病:②類型及實例Y染色體上：男人毛耳等2、單基因遺傳?、俑拍睿菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。顯197多指并指多指并指198軟骨發(fā)育不全常顯軟骨發(fā)育不全常顯199抗維生素D佝僂病患者對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。X顯抗維生素D佝僂病患者對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。X200白化病常隱白化病常隱201患兒在3—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為含有過多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮尿癥苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素常隱損害神經(jīng)系統(tǒng)患兒在3—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為含有過多的苯丙202進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。X隱進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走203外耳道多毛癥伴Y外耳道多毛癥伴Y204③特點：在群體中發(fā)病率較高。②實例：唇裂（俗稱兔唇）、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。①概念:由_______等位基因控制的人類遺傳病。兩對以上唇裂3、多基因遺傳?、厶攸c：在群體中發(fā)病率較高。②實例：唇裂（俗稱兔唇）、原發(fā)性2054、染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異貓叫綜合征①概念：染色體異常引起的遺傳病

（45+XX或45+XY）21三體綜合征②實例4、染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異貓叫綜合征①206資料：

1.我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?20%-25%2.在自然流產(chǎn)中，約50%是