SNP與人類(lèi)疾病課件

單核苷酸多態(tài)與人類(lèi)疾病

SNPsInHumanDiseases1單核苷酸多態(tài)與人類(lèi)疾病

SNPsInHumanDise回顧理論課內(nèi)容單核苷酸多態(tài)性及相關(guān)概念常用的SNP分型技術(shù)基于SNP的復(fù)雜疾病遺傳定位方法12重要的SNP數(shù)據(jù)庫(kù)資源342回顧理論課內(nèi)容單核苷酸多態(tài)性及相關(guān)概念常用的SNP分型技術(shù)基3實(shí)習(xí)課內(nèi)容1.利用HapMart網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)提取中國(guó)漢族人群基因IL8上的SNP，并列出這些SNP各自所處的功能區(qū)域2.試結(jié)合第一章中對(duì)NCBI等重要的序列數(shù)據(jù)資源知識(shí)介紹，選取適當(dāng)?shù)南拗菩云伍L(zhǎng)度多態(tài)性方法用于IL8基因上SNP分型的內(nèi)切酶3實(shí)習(xí)課內(nèi)容1.利用HapMart網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)提取中國(guó)漢族人群4實(shí)習(xí)課內(nèi)容3.從本章給出的Haploview網(wǎng)絡(luò)地址下載并安裝最新的Haploview軟件版本，研究一下可以輸入的數(shù)據(jù)格式4.在Haploview中導(dǎo)入Hapmap格式IL8基因上的SNP基因型，從中提取能覆蓋整個(gè)基因的最少量的TagSNP4實(shí)習(xí)課內(nèi)容3.從本章給出的Haploview網(wǎng)絡(luò)地址下載5為了培養(yǎng)大家獨(dú)立操作的能力，老師給大家演示例子時(shí)用IL10基因，大家做習(xí)題的時(shí)候用IL8基因！5為了培養(yǎng)大家獨(dú)立操作的能力，老師給大家演示例子時(shí)用61.利用HapMart網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)提取中國(guó)漢族人群基因IL10上的SNP，并列出這些SNP各自所處的功能區(qū)域?qū)嵙?xí)題1/（1）開(kāi)打網(wǎng)頁(yè)61.利用HapMart網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)提取中國(guó)漢族人群基因IL1（2）輸入設(shè)置：選擇CHB、

在GENEFILTERS框中輸入IL107（2）輸入設(shè)置：選擇CHB、7（3）輸出設(shè)置：選擇感興趣的輸出信息8（3）輸出設(shè)置：選擇感興趣的輸出信息83.結(jié)果導(dǎo)出：以界面和文件形式輸出限定條件下IL10上的SNP位置、基因型、群體頻率等信息93.結(jié)果導(dǎo)出：以界面和文件形式輸出限定條件下IL10上的S10實(shí)習(xí)題22.試結(jié)合第一章中對(duì)NCBI等重要的序列數(shù)據(jù)資源知識(shí)介紹，選取適當(dāng)?shù)南拗菩云伍L(zhǎng)度多態(tài)性方法用于IL8基因上SNP分型的內(nèi)切酶10實(shí)習(xí)題22.試結(jié)合第一章中對(duì)NCBI等重要的序列數(shù)據(jù)資限制性?xún)?nèi)切酶（restrictionenzyme），能識(shí)別雙鏈DNA中的特定堿基序列，并切割雙鏈DNA的核酸酶。常用于重組DNA技術(shù)的一類(lèi)限制酶的識(shí)別位點(diǎn)為回文對(duì)稱(chēng)結(jié)構(gòu)，它們的結(jié)合和切割都在這一特定的對(duì)稱(chēng)結(jié)構(gòu)內(nèi)11同一物種不同個(gè)體的DNA分子，用同一種限制性?xún)?nèi)切酶完全酶切后，出現(xiàn)分子量不同的同源等位基因片段，稱(chēng)為限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（restrictionfragmentlengthpolymorphism，RFLP）限制性?xún)?nèi)切酶（restrictionenzyme），能識(shí)別內(nèi)切酶酶切示例BbuIGCATGCCGTACGGCATGC3’端突出NotIGCGGCCGCCGCCGGCGGCCGCCGG5’端突出HpaIGTTAACCAATTGGTTAACCAATTG平末端名稱(chēng)識(shí)別位點(diǎn)切割后分子末端類(lèi)型5’5’5’5’5’5’3’3’3’3’3’3’粘性末端12內(nèi)切酶酶切示例BbuIGCATGCGCATG3’端突出N13TTTCCC249bp254bp503bp電泳圖模擬13TTTCCC249bp254bp503bp電泳圖模1414優(yōu)點(diǎn)：1.方法簡(jiǎn)單；2.容易操作；3.經(jīng)費(fèi)要求不高缺點(diǎn)：1.樣品純度要求較高和用量大；2.過(guò)分依賴(lài)于限制性?xún)?nèi)切酶的種類(lèi)和數(shù)量；3.分析步驟繁瑣、工作量大；4.分型容易出錯(cuò)、通量較小RFLP方法優(yōu)缺點(diǎn)15優(yōu)點(diǎn)：缺點(diǎn)：RFLP方法優(yōu)缺點(diǎn)1516/index.html直接以IL8為例演示16/inde171718181919202021選取一個(gè)要研究的區(qū)域21選取一個(gè)要22利用軟件分析該區(qū)域的限制性?xún)?nèi)切酶位點(diǎn)22利用軟件分析該區(qū)域的限制性?xún)?nèi)切酶位點(diǎn)23設(shè)計(jì)引物PCR擴(kuò)增目的片段EcoRI酶切聚丙烯酰胺凝膠檢測(cè)23設(shè)計(jì)引物PCR擴(kuò)增目的片段EcoRI酶切聚丙烯酰胺凝膠檢24C等位EcoRI不能識(shí)別24C等位EcoRI25T等位EcoRI切割25T等位EcoRI26實(shí)習(xí)題33.從本章給出的Haploview網(wǎng)絡(luò)地址下載并安裝最新的Haploview軟件版本，研究一下可以輸入的數(shù)據(jù)格式/mpg/Haploview/index.php26實(shí)習(xí)題33.從本章給出的Haploview網(wǎng)絡(luò)地址下載27實(shí)習(xí)題44.在Haploview中導(dǎo)入Hapmap格式IL10基因上的SNP基因型，從中提取能覆蓋整個(gè)基因的最少量的TagSNP27實(shí)習(xí)題44.在Haploview中導(dǎo)入Hapmap格式28/28http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gHaploview軟件直接分析基因的tagSNPIL10:Chr1,205,007,571-205,012,462Chr1,205007kb-205,012kb29Haploview軟件直接分析基因的tagSNPIL10:在Haploview軟件界面輸入相應(yīng)信息30在Haploview軟件界面輸入相應(yīng)信息303131依據(jù)連鎖不平衡（LD），基因內(nèi)block情況32依據(jù)連鎖不平衡（LD），基因內(nèi)block情況32Tagger:尋找基因內(nèi)的tagSNP33Tagger:尋找基因內(nèi)的tagSNP33tagSNP34tagSNP3435/大家要是有時(shí)間的話，可以嘗試在dbSNP數(shù)據(jù)庫(kù)中進(jìn)行SNP檢索dbSNP數(shù)據(jù)庫(kù)檢索SNP35/結(jié)果顯示，點(diǎn)擊GeneView輸入查詢(xún)36結(jié)果顯示，點(diǎn)擊GeneView輸入查詢(xún)36選ingeneregion,顯示IL10內(nèi)所有的SNP；選cSNP,顯示編碼區(qū)域的SNP37選ingeneregion,顯示IL10內(nèi)所有的SNP注意：dbSNP數(shù)據(jù)庫(kù)中SNP數(shù)量很大，有的沒(méi)有經(jīng)過(guò)驗(yàn)證，研究時(shí)僅作參考想想red、green區(qū)域的區(qū)別？38注意：想想red、green區(qū)域的區(qū)別？38rs12276917,missense,ValIle39rs12276917,missense,ValIl思考題

結(jié)合本章的介紹和前幾章的知識(shí)，設(shè)計(jì)一個(gè)基于SNP的通路與疾病相關(guān)性的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)，并分析其可行性40思考題結(jié)合本章的介紹和前幾章的知識(shí)，設(shè)計(jì)一個(gè)基于SNTHANKS！41THANKS！41單核苷酸多態(tài)與人類(lèi)疾病

SNPsInHumanDiseases42單核苷酸多態(tài)與人類(lèi)疾病

SNPsInHumanDise回顧理論課內(nèi)容單核苷酸多態(tài)性及相關(guān)概念常用的SNP分型技術(shù)基于SNP的復(fù)雜疾病遺傳定位方法12重要的SNP數(shù)據(jù)庫(kù)資源3443回顧理論課內(nèi)容單核苷酸多態(tài)性及相關(guān)概念常用的SNP分型技術(shù)基44實(shí)習(xí)課內(nèi)容1.利用HapMart網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)提取中國(guó)漢族人群基因IL8上的SNP，并列出這些SNP各自所處的功能區(qū)域2.試結(jié)合第一章中對(duì)NCBI等重要的序列數(shù)據(jù)資源知識(shí)介紹，選取適當(dāng)?shù)南拗菩云伍L(zhǎng)度多態(tài)性方法用于IL8基因上SNP分型的內(nèi)切酶3實(shí)習(xí)課內(nèi)容1.利用HapMart網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)提取中國(guó)漢族人群45實(shí)習(xí)課內(nèi)容3.從本章給出的Haploview網(wǎng)絡(luò)地址下載并安裝最新的Haploview軟件版本，研究一下可以輸入的數(shù)據(jù)格式4.在Haploview中導(dǎo)入Hapmap格式IL8基因上的SNP基因型，從中提取能覆蓋整個(gè)基因的最少量的TagSNP4實(shí)習(xí)課內(nèi)容3.從本章給出的Haploview網(wǎng)絡(luò)地址下載46為了培養(yǎng)大家獨(dú)立操作的能力，老師給大家演示例子時(shí)用IL10基因，大家做習(xí)題的時(shí)候用IL8基因！5為了培養(yǎng)大家獨(dú)立操作的能力，老師給大家演示例子時(shí)用471.利用HapMart網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)提取中國(guó)漢族人群基因IL10上的SNP，并列出這些SNP各自所處的功能區(qū)域?qū)嵙?xí)題1/（1）開(kāi)打網(wǎng)頁(yè)61.利用HapMart網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)提取中國(guó)漢族人群基因IL1（2）輸入設(shè)置：選擇CHB、

在GENEFILTERS框中輸入IL1048（2）輸入設(shè)置：選擇CHB、7（3）輸出設(shè)置：選擇感興趣的輸出信息49（3）輸出設(shè)置：選擇感興趣的輸出信息83.結(jié)果導(dǎo)出：以界面和文件形式輸出限定條件下IL10上的SNP位置、基因型、群體頻率等信息503.結(jié)果導(dǎo)出：以界面和文件形式輸出限定條件下IL10上的S51實(shí)習(xí)題22.試結(jié)合第一章中對(duì)NCBI等重要的序列數(shù)據(jù)資源知識(shí)介紹，選取適當(dāng)?shù)南拗菩云伍L(zhǎng)度多態(tài)性方法用于IL8基因上SNP分型的內(nèi)切酶10實(shí)習(xí)題22.試結(jié)合第一章中對(duì)NCBI等重要的序列數(shù)據(jù)資限制性?xún)?nèi)切酶（restrictionenzyme），能識(shí)別雙鏈DNA中的特定堿基序列，并切割雙鏈DNA的核酸酶。常用于重組DNA技術(shù)的一類(lèi)限制酶的識(shí)別位點(diǎn)為回文對(duì)稱(chēng)結(jié)構(gòu)，它們的結(jié)合和切割都在這一特定的對(duì)稱(chēng)結(jié)構(gòu)內(nèi)52同一物種不同個(gè)體的DNA分子，用同一種限制性?xún)?nèi)切酶完全酶切后，出現(xiàn)分子量不同的同源等位基因片段，稱(chēng)為限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（restrictionfragmentlengthpolymorphism，RFLP）限制性?xún)?nèi)切酶（restrictionenzyme），能識(shí)別內(nèi)切酶酶切示例BbuIGCATGCCGTACGGCATGC3’端突出NotIGCGGCCGCCGCCGGCGGCCGCCGG5’端突出HpaIGTTAACCAATTGGTTAACCAATTG平末端名稱(chēng)識(shí)別位點(diǎn)切割后分子末端類(lèi)型5’5’5’5’5’5’3’3’3’3’3’3’粘性末端53內(nèi)切酶酶切示例BbuIGCATGCGCATG3’端突出N54TTTCCC249bp254bp503bp電泳圖模擬13TTTCCC249bp254bp503bp電泳圖模5514優(yōu)點(diǎn)：1.方法簡(jiǎn)單；2.容易操作；3.經(jīng)費(fèi)要求不高缺點(diǎn)：1.樣品純度要求較高和用量大；2.過(guò)分依賴(lài)于限制性?xún)?nèi)切酶的種類(lèi)和數(shù)量；3.分析步驟繁瑣、工作量大；4.分型容易出錯(cuò)、通量較小RFLP方法優(yōu)缺點(diǎn)56優(yōu)點(diǎn)：缺點(diǎn)：RFLP方法優(yōu)缺點(diǎn)1557/index.html直接以IL8為例演示16/inde581759186019612062選取一個(gè)要研究的區(qū)域21選取一個(gè)要63利用軟件分析該區(qū)域的限制性?xún)?nèi)切酶位點(diǎn)22利用軟件分析該區(qū)域的限制性?xún)?nèi)切酶位點(diǎn)64設(shè)計(jì)引物PCR擴(kuò)增目的片段EcoRI酶切聚丙烯酰胺凝膠檢測(cè)23設(shè)計(jì)引物PCR擴(kuò)增目的片段EcoRI酶切聚丙烯酰胺凝膠檢65C等位EcoRI不能識(shí)別24C等位EcoRI66T等位EcoRI切割25T等位EcoRI67實(shí)習(xí)題33.從本章給出的Haploview網(wǎng)絡(luò)地址下載并安裝最新的Haploview軟件版本，研究一下可以輸入的數(shù)據(jù)格式/mpg/Haploview/index.php26實(shí)習(xí)題33.從本章給出的Haploview網(wǎng)絡(luò)地址下載68實(shí)習(xí)題44.在Haploview中導(dǎo)入Hapmap格式IL10基因上的SNP基因型，從中提取能覆蓋整個(gè)基因的最少量的TagSNP27實(shí)習(xí)題44.在Haploview中導(dǎo)入Hapmap格式69/28http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gHaploview軟件直接分析基因的tagSNPIL10:Chr1,205,007,571-205,012,462Chr1,205007kb-205,012kb70Haploview軟件直接分析基因的tagSNPIL10:在Haploview軟件界面輸入相應(yīng)信息71在Haploview軟件