高中生物必修2 第5章第3節(jié) 人類遺傳病課件

第3節(jié)人類遺傳病學習目標：1、舉例說出人類遺傳病的主要類型；2、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防；3、關(guān)注人類基因組計劃及其意義。

人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類．一、人類常見遺傳病類型１、單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病

染色體

性遺傳?。虹牭缎图毎氀Y、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥，

染色體

性遺傳?。杭t綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等,

染色體

性遺傳?。憾嘀?，并指，軟骨發(fā)育不全，

染色體

性遺傳病：抗維生素D佝僂病，常顯顯常隱Xx隱代代相傳，男女發(fā)病率相同代代相傳，女患者多于男患者，男患者母親和女兒均為患者隔代相傳,女患者父親和兒子均是患者，男患者多于女患者通常在家族中隔代相傳，且男女發(fā)病率相同多指（常顯）并指（常顯）軟骨發(fā)育不全（常顯）

軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期?？咕S生素D佝僂病（伴X顯性遺傳）３、染色體異常遺傳病（已發(fā)現(xiàn)的疾病有100多種,幾乎涉及人類的每一對染色體）染色體異常遺傳病常染色體病性染色體病:性腺發(fā)育不全21三體綜合征貓叫綜合征(染色體數(shù)目變異）(染色體結(jié)構(gòu)變異）在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④先天性愚型C21三體綜合征發(fā)生的原因？事例一

達爾文和表妹愛瑪生育六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。事例二摩爾根和表妹瑪麗

生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。遺傳病不僅給患者個人帶來痛苦，給家庭和社會造成負擔，還給后代造成痛苦，如果能通過一定的手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防，就會在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。你能概括出對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防的措施嗎？

想一想二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防婚前檢測和預(yù)防遺傳咨詢產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查

孕婦血細胞檢查基因診斷遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率請同學們來做小醫(yī)生1、有對夫婦,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他們想要生育肯定不是色盲的后代,你將給他們怎樣的建議?2、有對夫婦,男方是抗維生素D佝僂病,女方正常,如果他們想要生育肯定正常的后代,你將給他們怎樣的建議?3、有對夫婦,生了一個白化病的兒子,如果他們再想要生育肯定正常的后代,你將給他們怎樣的建議?

3、意義：

人類基因組研究在理論與技術(shù)上的進展，對于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義；對于進一步了解基因表達的調(diào)控機制，細胞的生長、分化和個體發(fā)育的機制，以及進化等也具有重要的意義。三、人類基因組計劃與人體健康1、某男同學在體檢時被發(fā)現(xiàn)是紅綠色盲患者，醫(yī)生在詢問家屬病史時得悉該生的母親既是色盲又是血友病患者，而父親性狀正常，醫(yī)生在未對該生作任何體檢的情況下就在體檢單上記錄了患有血友病，這是因為

A．血友病為X染色體上隱性基因控制

B．血友病為X染色體上顯性基因控制

C．父親是血友病的攜帶者

D．血友病由常染色體上的顯性基因控制A小練一下4、下列與先天性愚型無關(guān)的一項是

A．染色體異常遺傳病

B．21三體綜合征

C．性腺發(fā)育不良

D．智力低下，身體發(fā)育遲緩C5、下列需要進行遺傳咨詢的是

A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年

B．得過肝炎的夫婦

C．父母中有殘疾的待婚青年

D．得過乙型腦炎的夫婦A小練一下6、“貓叫綜和征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是

A．常染色體單基因遺傳病

B．性染色體多基因遺傳病

C．常染色體數(shù)目變異疾病

D、常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病

D7、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于

A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳

B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病

C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病

D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病B小練一下我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚每個人都攜帶5~6個不同的隱性致病基