【教學(xué)資料精創(chuàng)】高三生物一輪復(fù)習(xí)課件：人類遺傳病

沈曉花一輪復(fù)習(xí)·必修二

人類遺傳病第五章第3節(jié)

大魚小堂01人類常見遺傳病的類型02遺傳病的檢測和預(yù)防目

錄①單基因遺傳?、诙嗷蜻z傳病③染色體遺傳遺傳?。ㄈ旧w?。┮弧⑷祟愡z傳?。?.定義：由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病(先天或后天發(fā)病，家族性)。發(fā)病機(jī)理發(fā)病時(shí)間和特點(diǎn)2.特點(diǎn)：往往表現(xiàn)為先天性和家族性先天如唇裂，無腦兒后天如青少年型糖尿病先天性疾病≠家族性疾病人類遺傳病≠先天性疾?。河蛇z傳物質(zhì)改變或環(huán)境刺激而引起的先天性畸形或疾病。家族性疾?。河蛇z傳或共同生活條件而引起的疾病(表現(xiàn)出家族性特點(diǎn))。遺傳?。河蛇z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病(先天或后天發(fā)病，家族性)。母親妊娠前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。如飲食缺維生素A導(dǎo)致家族性患夜盲癥。先天性疾病≠家族性疾病人類遺傳病≠先天性疾病≠家族性疾病總結(jié)：人類遺傳病≠遺傳?。ㄟz傳物質(zhì)改變）家族性疾病（遺傳或共同生活環(huán)境)先天性疾?。ㄟz傳或孕期受環(huán)境刺激)一、人類遺傳?。?.主要類型：（1）單基因遺傳?。?）多基因遺傳?。?）染色體異常遺傳?。河梢粚Φ任换蚩刂疲河蓛蓪騼蓪σ陨系任换蚩刂疲河扇旧w變異引起（結(jié)構(gòu)或數(shù)目）Q1：遺傳病一定攜帶致病基因嗎？（1）單基因遺傳?。河梢粚Φ任换蚩刂谱裱蚍蛛x定律（1）單基因遺傳病④伴X染色體隱性遺傳⑤伴Y染色體遺傳（無顯隱之分）③伴X染色體顯性遺傳依致病基因的位置和顯隱性分基因位于常染色體基因位于性染色體②常染色體隱性遺傳①常染色體顯性遺傳：由一對等位基因控制遵循基因分離定律實(shí)例：多指、并指(趾)、軟骨發(fā)育不全等特點(diǎn)：無性別差異（常）往往代代遺傳（顯）患者雙親至少有一患有中生無①常染色體顯性遺傳患：A_正：aa實(shí)例：“白天本來不貧血”特點(diǎn)：男女患病比例相當(dāng)（常）往往隔代遺傳（隱）若患者雙親正常，則雙親必?cái)y帶、正常同胞2/3攜帶無中生有②常染色體隱性遺傳患：aa正：A_如：抗維生素D佝僂病患病：XB_正常：XbXbXbY在人群中女患XBXB>男患XBY往往代代遺傳（顯）交叉遺傳(伴X)男病母女病特點(diǎn)：③伴X顯性遺傳如：色盲、血友患病：XbXb、XbY正常：XB_在人群中男患XbY>女患XbXb往往隔代遺傳（隱）交叉遺傳(伴X)特點(diǎn)：④伴X隱性遺傳患?。篨bXb、XbY正常：XB_在人群中男患XbY>女患XbXb往往隔代遺傳（隱）交叉遺傳(伴X)女病父子病特點(diǎn)：如：色盲、血友④伴X隱性遺傳⑤伴Y染色體遺傳特點(diǎn)：如：外耳道多毛癥①?zèng)]有顯隱之分②患者全為男性，傳男不傳女③代代遺傳伴Y:實(shí)例：外耳道多毛癥特點(diǎn)：只有男患，父—子—孫1.單基因遺傳?。ㄒ粚Φ任换蚩刂疲┛偨Y(jié)單基因遺傳病的特點(diǎn)：交叉遺傳——伴X染色體遺傳的特點(diǎn)隔代遺傳——隱性遺傳的特點(diǎn)代代遺傳——顯性遺傳的特點(diǎn)2.多基因遺傳?。▋蓪σ陨系任换蚩刂疲┰l(fā)性高血壓青少年型糖尿?。↖型）唇裂、冠心病、哮喘病、無腦兒家族聚集現(xiàn)像易受環(huán)境影響（累加效果）群體發(fā)病率高往往后天發(fā)病（除唇裂、無腦兒等）不遵循孟德爾定律3.染色體異常遺傳病（染色體?。?1三體綜合征=先天愚型=唐氏綜合征（染色體數(shù)目變異）性腺發(fā)育不良（染色體數(shù)目變異）貓叫綜合征（染色體結(jié)構(gòu)變異，缺失）遺傳物質(zhì)改變大，往往后果嚴(yán)重，一般胚胎期自然流產(chǎn)。二、遺傳病的檢測和預(yù)防1.手段：主要包括

遺傳咨詢

和

產(chǎn)前診斷

。漢水丑生侯偉作品2.意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

（1）檢查身體了解家庭病史（2）分析遺傳病的傳遞方式（3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（4）向咨詢對象提出防治對策和建議。終止妊娠或進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。二、遺傳病的檢測和預(yù)防4.產(chǎn)前診斷（1）時(shí)間：胎兒出生前（2）手段：①羊水檢查

②孕婦血細(xì)胞檢查

③B超檢查

④基因檢測（3）目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。二、遺傳病的檢測和預(yù)防4.產(chǎn)前診斷①羊水檢查——確定胎兒性別、進(jìn)行染色體分析等

二、遺傳病的檢測和預(yù)防4.產(chǎn)前診斷②孕婦血細(xì)胞檢查——取靜脈血→分析血細(xì)胞成分→檢查細(xì)菌感染、貧血等③B超檢查：可觀察胎兒外觀和性別

二、遺傳病的檢測和預(yù)防4.產(chǎn)前診斷④基因檢測——檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，了解基因狀況，精準(zhǔn)判斷病因、預(yù)測個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)等

人類基因組計(jì)劃22+X+Y目標(biāo)：測定人類基因組的全部DNA序列。意義：弄清人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及相互關(guān)系，服務(wù)于人類疾病的診治和預(yù)防。（雙刃劍）結(jié)果：中國承擔(dān)了1%測序任務(wù)。2003完成。31.6億bp,約2-2.5萬個(gè)基因。不是一個(gè)染色體組！二、遺傳病的檢測和預(yù)防5.優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育。近親婚配：隱性基因在子代中容易純合+失去優(yōu)勢互補(bǔ)禁止近親結(jié)婚：有效降低隱性遺傳病的發(fā)病率二、遺傳病的檢測和預(yù)防5.優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育。二、遺傳病的檢測和預(yù)防21三體綜合征患兒發(fā)病率與母親年齡關(guān)系調(diào)查原理6.調(diào)查人群中的遺傳病漢水丑生侯偉作品調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。二、遺傳病的檢測和預(yù)防調(diào)查目的6.調(diào)查人群中的遺傳?。?）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)：要在群體中且隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。發(fā)病率=（某種遺傳病的患病人數(shù)/