單基因病2015年修改版第一節(jié)兩種或性狀遺傳規(guī)律

第一節(jié)兩種 病或性狀的遺傳規(guī)兩 位于不同 女性，女性，并指癥 并并指正

甲型血友病攜帶

甲型血友病攜帶 父親紅綠色 聾啞雙 DDeeDDeeDdee聾啞ddEEddEEddEE聾啞DDeeddEEDdEe 第二 影響 病分析的幾個(gè)問一、表現(xiàn)度（expressivity 各自遺傳背景的不同，所表現(xiàn)的程度可有顯著的差異。病例：1、成骨發(fā)育不全2、多指（趾）

成骨不全I(xiàn)成骨不全I(xiàn)成骨不全I(xiàn)第二 影響 病分析的幾個(gè)問二、外顯率是某一顯性（在雜合子狀態(tài)下）或純合隱性在一個(gè)群體中得以表現(xiàn)的百分比。三、擬表型由于環(huán)境因素的作用使的表型恰好與某一特定所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因四 的多效性一 可以決定或影響多個(gè)性五、遺傳異質(zhì)性（genetic是指不同的突變可引起相同的或相似的 尿癥的 性耳1、 隱性遺傳（AR）占75%，已發(fā)18個(gè)，克隆出3個(gè)2、 顯性遺傳（AD）20%，已發(fā) 個(gè)，克隆出7個(gè)3、X連鎖遺傳1-1.5%，已發(fā) 5個(gè)，克隆出2個(gè)4、線粒體遺 非綜合征RP 座Locus3q21.3-6p21.2-11p13-19q13.1-LA8p11-LA7p15.1-LA7p31-LALALAexcludeUsherLA?LALA1q31-LALAXp11.4-LAExcludetctex//1likegeneinLAXp21.3-LAXp22.13-LALA六、遺傳早現(xiàn)指一些遺傳?。ㄍǔ轱@性遺傳?。┰谶B續(xù)幾代的遺傳中，發(fā)病 提前而且病情嚴(yán)重程度增加。七、從性遺傳（sex-conditioned 八、限性遺傳（sex-limited是指常上的，由于限制，只在一種表現(xiàn)，而在另一種則完全不能表現(xiàn)。如女性的積水癥、的癌九、遺傳印記（genetic PWS：新生兒張力減退、發(fā)育遲緩、飲食亢進(jìn)或肥胖、身材矮小、小手、 發(fā)育不足和色素減少。 單親二 遺傳病的遺傳印記效應(yīng)疾 定 印記效 4 父源傳遞發(fā)病 脊髓小腦性共濟(jì)失 父源傳遞發(fā) 提神經(jīng)纖維瘤神經(jīng)纖維瘤I母源傳遞發(fā)病提十、動(dòng)態(tài)突變（dynamic一種新的致病遺傳機(jī)內(nèi)外的三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列拷貝數(shù)過度增加或擴(kuò)展，這種增加或突變不是穩(wěn)定的，它可能隨著世代的傳遞而擴(kuò)大，故稱為動(dòng)態(tài)突變，它與一系列的遺傳病和某些腫瘤的發(fā)生有關(guān)。動(dòng)態(tài)突變的特點(diǎn)與 動(dòng)態(tài)突變的特點(diǎn)與 動(dòng)態(tài)突變的特點(diǎn)與舞蹈病在西方人群中的為萬分之一，一般在中年發(fā)病，常顯性遺傳。1983年Gusella等首先克隆到與HD