醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試卷1

第第-PAGE4-頁共4頁濱州醫(yī)學(xué)院濱州醫(yī)學(xué)院學(xué)年第學(xué)期醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題（卷）題號題號分?jǐn)?shù)一二三四五六七總分分?jǐn)?shù)閱卷人一、單項選擇題分?jǐn)?shù)閱卷人（說明：將認(rèn)為正確答案的字母涂在答題卡上）下列有關(guān)易患性、閾值和群體發(fā)病率三者之間的關(guān)系說法錯誤的是（）A易患性的變異與多基因遺傳的性狀一樣，在群體中呈正態(tài)分布BCD一個群體的易患性平均值與閾值之間的距離可以由群體發(fā)病率作出估計下列有關(guān)多基因遺傳病的傳遞特點，說法不正確的是（）A發(fā)病有家族聚集傾向B患者雙親、同胞和子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風(fēng)險C隨著親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險迅速上升D近親婚配，子女患病風(fēng)險也增高已知先天性髖關(guān)節(jié)脫位是一種多基因病，女性發(fā)病率是男性的五倍，則（）A女性患者的兒子發(fā)病率最高 B男性患者的女兒發(fā)病率最高C女性患者的女兒發(fā)病率最低 D男性患者的兒子發(fā)病率最低XD（）B．男性發(fā)病率大于女性發(fā)病率，但一般男性癥狀較輕C．女性發(fā)病率大于男性發(fā)病率，但一般女性癥狀較輕D

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬于AD遺傳病群體發(fā)病率為1/10000則致病基因的頻率（ ）A 1/5000 B1/10000 C1/20000 D1/100家族性高膽固醇血癥，雜合子患者血清膽固醇為7.8-10.4mmol/L，純合子患者少見病情嚴(yán)重，血清膽固醇可達15.6mmol/L以上，正常人血清膽固醇為3.9-6.5mmol/L，可見家族性高膽固醇血癥的遺傳方式是（ ）A不完全顯性 B不規(guī)則顯性 C共顯性 D延遲顯性（ ）是指一個基因可以決定或影響多個性狀A(yù)基因組印記 B動態(tài)突變 C遺傳異質(zhì)性 D基因效性有人在一個地區(qū)調(diào)查了1000人，M血型600人，N血型200人，MN血型200人則（ ）A N的基因頻率為0.7 B M的基因頻率為C MN的基因型頻率為20% D 以上三項都正確遺傳病手術(shù)治療的主要手段是（ 。A.器官移植 B.血漿置換 C.矯正畸形 D.向靶細(xì)胞核內(nèi)注射外源基9.預(yù)防遺傳病患兒出生的主要手段是（ ）A系譜分析 B.產(chǎn)前診斷C.皮紋分析D.基因治療探針必須經(jīng)過標(biāo)記，以便示蹤和檢測，以下可作為標(biāo)記物的是（ ）B.dNTP C.寡核苷酸 D.cDNA分?jǐn)?shù)評卷人二、是非題分?jǐn)?shù)評卷人（說明：認(rèn)為陳述正確的在括號內(nèi)打“√）惡性腫瘤是基因突變的結(jié)果。 （ ）視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病機制符合二次突變學(xué)說。 （ ）人類染色體形態(tài)根據(jù)大小分三種類型。 （ ）5P15中的P表示短臂。 （ ）核型46,XX/45,X表示嵌合體。 （ ）進行遺傳病診斷必須先檢查癥狀和體征。 （ ）21三體患者的所有體細(xì)胞都含有三條21號染色體。 （ ）皮紋分析只能用于遺傳病的初步篩選，不能憑它確診。（ ）真核基因轉(zhuǎn)錄成的原始RNA，稱為mRNA。 （ ）不同密碼編碼同一氨基酸的特性為遺傳密碼子的兼并性。（ ）兩次細(xì)胞分裂之間的間隔稱為細(xì)胞間期，這一事件細(xì)胞從形到分子方面均無變化（ ）

14.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查包括（ ）檢查和( )檢查。11.遺傳性疾病可分五大類： 、 、、線粒體遺傳病、體細(xì)胞遺傳病。4．不同的癌基因其激活機制與途徑不同，一般分為四類： 、 、、 。三、填空題（每題 分，共 分）

四、名詞解釋（每題

分，共 分）分?jǐn)?shù)閱卷人分?jǐn)?shù)評卷人正常女性核型的描述為（ 。 分?jǐn)?shù)閱卷人分?jǐn)?shù)評卷人每一個中期染色體均由兩條染色單體構(gòu)成，兩條染色單體互稱為姐妹染色單體。兩條染色單體通過一個（ ）彼此連接。 2.易患性3．剪接指在酶的作用下，按（ ）法則，將hnRNA的內(nèi)含子切掉，把各個外顯子按照一定的順序準(zhǔn)確地拼接起來形成可以編碼的mRNA的過程。6. 多基因遺傳病是受兩對以上的等位基因控制的,這些對等位基因?qū)υ撨z傳性狀形成 3.交叉遺傳:的作用微小,所以也稱( ),多對等位基因的作用累加起來,才可以形成一個明顯的表型效應(yīng),即( )。 4.遺傳?。捍搅言谖覈巳褐械陌l(fā)病率是0.17%,遺傳率是76%,患者一級親屬的發(fā)病率是( )。 5.探針：群體內(nèi)全部的遺傳信息稱為（ 。DNA損傷的修復(fù)方式有（ 、( )和（ 。 6.移碼突變：當(dāng)一個群體符合一定的條件時則群體中的基因頻率基因型頻率在一代代的繁傳代中保持不變，如果群體達到這個狀態(tài)，我們就稱該群體達到了（ ）13基因診斷就是利（ 技術(shù)直接從DNA水平上檢測人類遺傳病的基因缺陷。癌基因：AD：XD：內(nèi)含子：分?jǐn)?shù)評卷人六、簡答題分?jǐn)?shù)評卷人什么是常染色體病？臨床常見的四種類型是什么？寫出其核型。簡述染色體數(shù)目畸變有哪些類型。

臨癥診斷常用方法有哪些？系譜分析時應(yīng)注意哪些問題？真核細(xì)胞轉(zhuǎn)錄水平上的基因調(diào)控有哪些方面？常染色體顯性遺傳的系譜特點有哪些？簡述腫瘤的多步驟遺傳損傷學(xué)說。何謂AR、AD、XD、XR其系譜特點有哪些？已知半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳病，該病