唐氏綜合征課件

介紹優(yōu)生優(yōu)育（一）唐氏篩查唐氏綜合征

什么是唐氏綜合征？

究竟什么是唐氏綜合征呢？

唐氏綜合征：即21-三體綜合征，又稱先天愚型。是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病是說患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條。2.智力低下。常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。向周周這樣的藝術(shù)天才很少見！唐氏綜合征的原因？一、母體的不良癥狀和自身情況。環(huán)境中致畸物質(zhì)如放射線、苯、農(nóng)藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射，或多次接觸其它致畸物質(zhì)，或者曾患病毒感染，子女中出現(xiàn)唐氏綜合征的機(jī)率明顯增高三、遺傳1、如果男女雙方有一個(gè)是唐氏綜合癥患者那么就會(huì)直接遺傳給下一代，生育患兒的幾率也很大。2、如果曾經(jīng)生育過一個(gè)唐氏綜合癥患兒那么在次生育是患兒的可能性就會(huì)高于常人，幾率就會(huì)增大。如何篩查？每個(gè)父母都希望自己生一個(gè)健康、漂亮得寶寶！沒有誰希望自己的寶寶是問題兒！這絕不是危言聳聽??！那么我們究竟怎么才能在孕期檢查并排除這種情況呢？唐氏綜合征常用的產(chǎn)前篩查方法有哪些？1、NT(頸項(xiàng)透明層厚度)檢查+早孕期母體血清學(xué)檢查；2、僅作中孕期母體血清學(xué)檢查；3、早孕期母體血清學(xué)檢查+NT+中孕期母體血清學(xué)檢查；4、NT+中孕期母體血清學(xué)檢查；5、NT+高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查；6、高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查；7、僅作NT檢查。哪些人合適做唐氏篩查呢？1、年齡<35歲；2、沒有不良孕產(chǎn)史（死胎、死產(chǎn)及胎兒畸形等）；3、沒有不良家族遺傳史4、無放射性接觸史等高危孕婦。哪些人不合適做唐氏篩查呢？1、年齡>35歲；2、有不良孕產(chǎn)史（死胎、死產(chǎn)及胎兒畸形等）；3、有不良家族遺傳史4、曾接觸放射性毒物等高危孕婦。早期唐氏癥篩查這項(xiàng)檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時(shí)，應(yīng)用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。通過超聲波，可以清楚地測(cè)量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗(yàn)血，測(cè)量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。孕中期唐氏癥篩查孕媽媽在第15~20周時(shí)接受抽血，醫(yī)院會(huì)檢測(cè)血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計(jì)算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。若發(fā)現(xiàn)唐氏篩查為高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦？唐氏篩查為高風(fēng)險(xiǎn)沒有必要復(fù)查，盡快到具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的機(jī)構(gòu)做產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷的方法一、侵入性方法：1、絨毛活檢（孕10-13+6

周）；2、羊膜腔穿刺術(shù)（最佳孕周18-24周）；3、胎兒靜脈血穿刺術(shù)（20-28周）；孕婦產(chǎn)前唐氏綜合征的免費(fèi)篩查（一）孕早期免費(fèi)篩查：孕早期產(chǎn)前唐氏綜合征免費(fèi)篩查項(xiàng)目300/人，實(shí)行定額包干制。1、參加城鄉(xiāng)居民合作醫(yī)療保險(xiǎn)的孕婦，享受現(xiàn)行政策產(chǎn)前定額報(bào)銷100元/人，如選擇產(chǎn)前唐氏綜合征篩查項(xiàng)目的孕婦，城鄉(xiāng)居民合作保險(xiǎn)基金另付100元/人，同時(shí)享受財(cái)政補(bǔ)助200元/人。2、以個(gè)人身份參加職工醫(yī)保，或無生育保險(xiǎn)待遇但參加職工醫(yī)保的孕婦選擇產(chǎn)前唐氏綜合征篩查項(xiàng)目的，由財(cái)政補(bǔ)助300元/人。；3、參加職工生育保險(xiǎn)的孕婦，享受現(xiàn)行政策產(chǎn)前限額報(bào)銷：一級(jí)醫(yī)院300元/人；二級(jí)醫(yī)院400元/人；三級(jí)醫(yī)院500元/人。如選擇產(chǎn)前唐氏綜合征項(xiàng)目的孕婦，生育保險(xiǎn)基金另支付300元/人。（二）孕中期免費(fèi)篩查：孕中期產(chǎn)前唐氏綜合征免費(fèi)篩查項(xiàng)目240/人，實(shí)行定額包干制。1、參加城鄉(xiāng)居民合作醫(yī)療保險(xiǎn)的孕婦，享受現(xiàn)行政策產(chǎn)前定額報(bào)銷100元/人，如選擇產(chǎn)前唐氏綜合征篩查項(xiàng)目的孕婦，城鄉(xiāng)居民合作保險(xiǎn)基金另付80元/人，同時(shí)享受財(cái)政補(bǔ)助160元/人。我國(guó)大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。