C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)

遺傳機制

(MechanismsofInheritance)宣勁松北京科技大學(xué)C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第1頁!節(jié)基礎(chǔ)孟德爾遺傳學(xué)

(BasicMendelianGenetics)C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第2頁!本節(jié)重點：1、遺傳學(xué)中的幾個重要基本概念；2、孟德爾分離定律、驗證及應(yīng)用；3、顯性性狀的表現(xiàn)及復(fù)等位基因。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第3頁!分離定律（lawofsegregation）C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第4頁!孟德爾試驗的特點：(1)遺傳純：以嚴格自花授粉植物豌豆為材料；(2)穩(wěn)定性狀：選擇簡單而區(qū)分明顯的7對性狀進行雜交試驗；(3)相對性狀：采用各對性狀上相對不同的品種為親本；(4)雜交：進行系統(tǒng)的遺傳雜交試驗，正反交(reciprocal)方法；(5)

統(tǒng)計分析：系統(tǒng)記載各世代中不同性狀個體數(shù)，應(yīng)用統(tǒng)計方法處理數(shù)據(jù)→獲得結(jié)果，得出“顆粒式遺傳”(particulateinheritance)，否定了混合式遺傳(blendinginheritance)觀念。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第5頁!1、性狀(character，trait)：是生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征的總稱。(1)單位性狀(unitcharacter)：是指生物體所表現(xiàn)的性狀總體被區(qū)分開后所得到的每一個具體性狀。例如：豌豆的花色、種子形狀、株高、子葉顏色、豆莢形狀及豆莢顏色(未成熟)。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第6頁!2、材料：

曾以豌豆、菜豆、玉米、山柳菊為材料進行試驗。

豌豆(Pisumsativum)雜交試驗用時8年(1856~1864)，選用7對相對性狀。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第7頁!3、方法（如紫花與白花親本雜交）P:parentgeneration;F1:filialgeneration1.(1)正交P(親本)紫花(雌)白花(雄)↓

F1(雜種1代)紫花↓(自交)

F2紫花白花株數(shù)705224

T=929株比例3.15

:

1(2)反交白花(雌)紫花(雄)↓

3

:

1以上說明F1和F2的性狀表現(xiàn)不因親本而異。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第8頁!4、結(jié)果：7對相對性狀的實驗結(jié)果相同C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第9頁!（二）分離定律的解釋C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第10頁!以遺傳因子解釋：

P紫花白花

CCcc

↓↓配子GCcF1紫花

Cc

↓?F2

雌配子(♀)雄配子(♂)CcCCC(紫花)Cc(紫花)cCc(紫花)cc(白花)C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第11頁!孟德爾提出的遺傳因子→基因(gene)1、基因型(genotype)：指的是生物的內(nèi)在遺傳組成。如花色基因型CC、Cc、cc。2、表型(phenotype)：指的是可觀察到的個體外在性狀，是特定的基因型在一定環(huán)境條件下的表現(xiàn)。如紫花、白花。內(nèi)在基礎(chǔ)環(huán)境外在表現(xiàn)基因型表現(xiàn)型(根據(jù)表現(xiàn)型決定)C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第12頁!(3)雜合體(heterozygote)：一個或幾個座位上的等位基因不相同的二倍體或多倍體稱為純合子。如Cc或稱雜合體，為雜質(zhì)結(jié)合。

雖然Cc與CC的表現(xiàn)型一致，但其遺傳行為不同。可用自交鑒定：

CC純合體→穩(wěn)定遺傳；

Cc雜合體→不穩(wěn)定遺傳；

cc

純合體→穩(wěn)定遺傳。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第13頁!分離規(guī)律假設(shè)：?體細胞中成對基因在配子形成時將隨著減數(shù)分裂的進行而互不干擾地分離；?配子中只含有成對基因中的一個。茶葉蠶豆后期IC1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第14頁!供測個體隱性純合親本→Ft測交子代。例如

紫花白花紫花白花

CC

↓cc

Cc↓cc

Ft紫花紫花白花

Cc

Cc

cc比例全部1:1

C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第15頁!P紫花白花

CC↓ccF1紫花Cc↓?F2紫花紫花白花

CC

Cccc↓↓↓F3紫花分離白花

1

:

2

:

1試驗結(jié)果：

100株F2紫花株36株64株↓?

F3株系全為紫花株3紫:1白株系數(shù)1/3(36株)2/3(64株)

1

:

1.8C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第16頁!分離規(guī)律的表現(xiàn)：以一對相對性狀為例：①F1在完全顯性的條件下→F2為3:1

②測交時→Ft為1:1C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第17頁!（六）分離比3:1的變化C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第18頁!(2)不完全顯性(partialorinpletedominance)：

F1表現(xiàn)為雙親性狀的中間型。例如：金魚草（或紫茉莉）紅花白花

RRrr↓粉紅Rr↓紅∶粉紅∶白1RR∶2Rr∶1rrF1為中間型，F(xiàn)2分離：說明F1出現(xiàn)中間型性狀并非是基因的摻和，而是顯性不完全；當(dāng)相對性狀為不完全顯性時，其表現(xiàn)型與基因型一致。

♀F1♂C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第19頁!(4)鑲嵌顯性(mosaicdominance)：F1同時在不同部位表現(xiàn)雙親性狀。例如:異色瓢蟲鞘翅有很多顏色變異，由復(fù)等位基因控制。

SAuSAu

SESE（黑緣型）↓（均色型）

SAuSE（新類型）↓

SAuSAuSAuSE

SESE1：2：1C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第20頁!(6)顯性性狀與環(huán)境的關(guān)系?相對基因↓分別控制各自決定的代謝過程(并非彼此直接抑制或促進的關(guān)系)

↓控制性狀發(fā)育?環(huán)境條件具有較大的影響作用。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第21頁!①溫度:?金魚草：紅花品種象牙色

↓

F1低溫強光下為紅色高溫遮光下為象牙色?水稻：繁5突變體20.0℃白色23.1℃黃白色26.1℃黃綠色30.1℃綠色受一對隱性基因所控制（F1綠色，F(xiàn)2為3:1）C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第22頁!③

性別：無角羊有角羊↓

F1雄的有角，雌的無角

因此，顯性基因的作用受環(huán)境因素的影響，在不同遺傳背景下表現(xiàn)不同。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第23頁!(2)隱性致死(recessivelethal)：指在致死基因純合時導(dǎo)致個體死亡的現(xiàn)象。黃鼠正常黃鼠黃鼠ByB

ByB↓↓↓1/2黃鼠2/3黃鼠ByBy(死亡)1/2正常1/3正常ByB(黃)

BB(黑)C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第24頁!例如：人類的ABO血型系統(tǒng)ABO血型系統(tǒng)是根據(jù)人類紅細胞膜上抗原及血清中天然抗體的存在情況將人類個體進行劃分的系統(tǒng)。

ABO血型是受一組復(fù)等位基因IA、IB、i控制的，其中IA與IB是共顯性，IA對i為顯性，IB對i也為顯性?；蛐虸AIA

、IAiIBIB、IBiiiIAIB表型ABOABC1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第25頁!（七）分離規(guī)律的應(yīng)用C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第26頁!4、雜種通過自交將產(chǎn)生性狀分離，同時導(dǎo)致基因純合。純合親本雜交→雜種自交→性狀分離選擇→純合一致的品種。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第27頁!6、良種生產(chǎn)中要防止天然雜交而發(fā)生分離退化，去雜去劣及適當(dāng)隔離繁殖。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第28頁!（一）孟德爾的豌豆雜交實驗C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第29頁!孟德爾認為父母本性狀遺傳不是混合，而是相對獨立地傳給后代→后代還會分離出父母本性狀。提出:①分離規(guī)律；②自由組合規(guī)律。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第30頁!(2)相對性狀(contrastingcharacter)：指同一單位性狀在不同個體間所表現(xiàn)出來的相對差異。例如紅花與白花、高稈與矮稈等。

利用具有相對性狀的個體雜交后可以對其后代的遺傳表現(xiàn)進行對比、分析和研究，分析其遺傳規(guī)律。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第31頁!C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第32頁!

顯性性狀(dominantcharacter)：當(dāng)兩個具有不同表型的純合子雜交后所得到的后代表現(xiàn)出來的性狀叫做顯性性狀；即為F1表現(xiàn)出來的性狀。隱性性狀(recessivecharacter)：當(dāng)兩個具有不同表型的純合子雜交后所得到的后代沒有表現(xiàn)出來的性狀叫做隱性性狀；F1未表現(xiàn)出來的性狀。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第33頁!5、結(jié)果特點：(1)F1性狀表現(xiàn)一致，只表現(xiàn)一個親本性狀，另一個親本性狀隱藏。(2)F2分離：一些植株表現(xiàn)出這一親本性狀，另一些植株表現(xiàn)為另一親本性狀→說明隱性性狀未消失。(3)F2群體中顯隱性分離比例大致為3:1。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第34頁!孟德爾提出以下假說：①生殖細胞中存在著與相對性狀對應(yīng)的遺傳因子→控制著性狀發(fā)育，一對遺傳因子控制一對相對性狀；②遺傳因子在體細胞內(nèi)成對：如F1植株內(nèi)存在一個控制紫花顯性性狀和一個控制白花隱性性狀的遺傳因子；③每對遺傳因子在形成配子時可均等地分配到配子中→每一配子(花粉或卵細胞)中只含其中一個；④遺傳因子在受精過程中保持獨立性→表現(xiàn)為隨機性。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第35頁!（三）表現(xiàn)型和基因型C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第36頁!3、基因型類型：(1)等位基因(allele)：指一個基因由突變而產(chǎn)生的多種形式之一。(2)純合體(homozygote)：一個或幾個座位上的等位基因相同的二倍體或多倍體稱為純合子。如CC、cc，純質(zhì)結(jié)合。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第37頁!（四）分離定律的驗證C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第38頁!1、測交法(testcross)：也稱回交法。

即把被測驗的個體與隱性純合基因型的親本雜交，根據(jù)測交子代(Ft)的表現(xiàn)型和比例測知該個體的基因型。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第39頁!2、自交法(selfcross)：

F2植株個體通過自交產(chǎn)生F3株系，根據(jù)F3株系的性狀表現(xiàn)，推論F2個體的基因型。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第40頁!（五）分離比實現(xiàn)的條件C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第41頁!在于成對基因的分離和組合，需滿足以下條件。①

研究的生物體必須是二倍體(2n)，相對性狀差異明顯；②

雜種減數(shù)分裂時各同源染色體必須以均等的機會分離形成數(shù)目相等的配子→兩類配子發(fā)育良好，雌雄配子受精機會均等；③

受精后各基因型的合子成活率均等；④顯性作用完全，不受其它基因影響而改變作用方式，即簡單的顯隱性；⑤雜種后代處于相對一致的條件下，試驗群體大。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第42頁!1、顯性現(xiàn)象的表現(xiàn)：(1)完全顯性

(plementarydominance)：F1表現(xiàn)與親本之一相同，而非雙親的中間型或者同時表現(xiàn)雙親的性狀。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第43頁!(3)共顯性(co-dominance)：F1同時表現(xiàn)雙親性狀。例如:貧血病患者正常人紅血球細胞鐮刀形紅血球碟形

ss

↓

SS

Ss紅血球細胞中既有碟形也有鐮刀形這種人平時不表現(xiàn)病癥，缺氧時才發(fā)病。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第44頁!(5)顯隱型的相對性例如貧血病：外表：可以認為是完全顯性：ss隱性患者貧血嚴重，發(fā)育不良，關(guān)節(jié)、腹部和肌肉疼痛，多在幼年死亡；Ss雜合者缺氧時發(fā)病。有氧時S對s為顯性，缺氧時s對S為顯性。紅血球：可以認為是共顯性：ss為全部鐮刀型；Ss同時具有鐮刀形和碟形。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第45頁!兔子皮下脂肪的遺傳：

白脂肪YY

黃脂肪yy

↓F1白脂肪Yy

↓近親繁殖

F2

3白脂肪∶1黃脂肪兔子綠色食物中含有大量葉綠素和黃色素。

Y→黃色素分解酶合成→分解黃色素；

y→不能合成黃色素分解酶→不會分解黃色素。

基因→黃色素分解酶合成→脂肪顏色

顯性基因Y與白色脂肪性狀和隱性基因y與黃色脂肪性狀是間接關(guān)系。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第46頁!②食物：上例中yy兔子出生后不吃含葉綠素和黃色素食物，即使它不能合成黃色素分解酶，脂肪仍表現(xiàn)白色。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第47頁!2、致死基因(Lethalalleles):導(dǎo)致個體在生育期前死亡的等位基因，可以分為顯性致死(dominantlethal)和隱性致死(recessivelethal)兩類。(1)顯性致死(dominantlethal):指一對基因的雜合體可導(dǎo)致個體死亡的現(xiàn)象。如：人類的II型家族性高脂蛋白血癥，人類的結(jié)腸息肉癥C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第48頁!3、復(fù)等位基因(Multiplealleles)：一個基因可能有兩種以上的形式，然而一個二倍體生物在一個基因座位上只可能具有其中一對等位基因，而在一種生物群體中，某一個基因座位上的等位基因往往不止兩個，常有多個，它們共同控制同一性狀的發(fā)育，那么，這一系列等位基因稱為復(fù)等位基因。C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)共53頁，您現(xiàn)在瀏覽的是第49頁!例：在一個家庭中，父親為A型血，母親為B型血，孩子為O型血。若這對夫妻再生育，請問孩子有可能是哪些