產(chǎn)前胎兒超聲微小異常的臨床解釋課件

產(chǎn)前胎兒超聲微小異常的臨床解釋蔡佳麗產(chǎn)前胎兒超聲微小異常的臨床解釋蔡佳麗1近年來(lái)超聲醫(yī)學(xué)的發(fā)展日新月異，彩色多普勒、三維超聲、四維超聲等新技術(shù)廣泛應(yīng)用。在婦產(chǎn)科領(lǐng)域，產(chǎn)前超聲診斷的需求顯著增加。由于兼有無(wú)創(chuàng)、便捷、價(jià)廉、實(shí)時(shí)、動(dòng)態(tài)等優(yōu)點(diǎn)，超聲檢查已成為目前臨床上篩查胎兒發(fā)育畸形中最常用的影像學(xué)手段。近年來(lái)超聲醫(yī)學(xué)的發(fā)展日新月異，彩色多普勒、三維超聲、四維超聲2先介紹本科室中孕期胎兒常規(guī)超聲檢查操作流程。先介紹本科室中孕期胎兒常規(guī)超聲檢查操作流程。3胎兒雙頂徑、頭圍切面圖胎兒雙頂徑、頭圍切面圖4胎兒腹圍切面圖胎兒腹圍切面圖5胎兒股骨切面圖胎兒股骨切面圖6羊水、胎盤(pán)切面圖羊水、胎盤(pán)切面圖7胎盤(pán)下緣與宮頸內(nèi)口切面圖胎盤(pán)下緣與宮頸內(nèi)口切面圖8胎兒側(cè)腦室切面圖胎兒側(cè)腦室切面圖9胎兒透明隔腔、小腦、小腦延髓池切面圖胎兒透明隔腔、小腦、小腦延髓池切面圖10胎兒眼外/眼內(nèi)距切面圖胎兒眼外/眼內(nèi)距切面圖11胎兒鼻骨切面圖胎兒鼻骨切面圖12胎兒鼻、口唇冠狀切面圖胎兒鼻、口唇冠狀切面圖13胎兒耳廓切面圖左耳廓右耳廓胎兒耳廓切面圖左耳廓14胎兒脊柱矢狀切面圖胎兒脊柱矢狀切面圖15胎兒左上肢切面圖胎兒左上肢切面圖16胎兒右上肢切面圖胎兒右上肢切面圖17胎兒雙下肢切面圖胎兒雙下肢切面圖18胎兒足底切面圖胎兒足底切面圖19胎兒臍帶插入切面圖胎兒臍帶插入切面圖20胎兒雙腎橫斷面切面圖胎兒雙腎橫斷面切面圖21胎兒雙腎動(dòng)脈血流圖像胎兒雙腎動(dòng)脈血流圖像22胎兒膀胱兩側(cè)臍動(dòng)脈血流圖像胎兒膀胱兩側(cè)臍動(dòng)脈血流圖像23胎兒四腔心切面圖胎兒四腔心切面圖24胎兒左室流出道切面圖胎兒左室流出道切面圖25胎兒右室流出道切面圖胎兒右室流出道切面圖26胎兒三血管氣管切面圖胎兒三血管氣管切面圖27胎兒臍動(dòng)脈血流指數(shù)S/D胎兒臍動(dòng)脈血流指數(shù)S/D28胎兒心率測(cè)量胎兒心率測(cè)量29胎兒超聲檢查報(bào)告胎兒超聲檢查報(bào)告30目前妊娠18至22周的超聲初步系統(tǒng)篩查可以檢出絕大多數(shù)的胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)異常。為了降低出生缺陷率、提高人口素質(zhì)和減輕社會(huì)家庭負(fù)擔(dān)，對(duì)于嚴(yán)重的胎兒發(fā)育異常國(guó)內(nèi)醫(yī)生多建議孕婦引產(chǎn)結(jié)束妊娠。但是超聲發(fā)現(xiàn)的異常除了明顯的嚴(yán)重畸形外，還包括一些微小畸形（又稱(chēng)潛在的染色體異常標(biāo)記）。目前妊娠18至22周的超聲初步系統(tǒng)篩查可以檢出絕大多數(shù)的胎兒31這些微小畸形文獻(xiàn)報(bào)道和胎兒染色體異常存在著一定的相關(guān)性。我們針對(duì)超聲科經(jīng)常提示的一些微小異常做一些解釋。這些微小畸形文獻(xiàn)報(bào)道和胎兒染色體異常存在著一定的相關(guān)性。我們32常見(jiàn)的微小異常有頸項(xiàng)透明層寬度增加、脈絡(luò)膜叢囊腫、腦室擴(kuò)張、腎盂增寬、單臍動(dòng)脈、心室內(nèi)強(qiáng)回聲光斑、股骨短小、腸管強(qiáng)回聲、鼻骨異常、小頜畸形等。常見(jiàn)的微小異常有頸項(xiàng)透明層寬度增加、脈絡(luò)膜叢囊腫、腦室擴(kuò)張、33頸項(xiàng)透明層寬度（nuchaltranslucencythickness,NT）：NT指胎兒頸項(xiàng)背部皮膚層與筋膜層之間軟組織的最大厚度，反映皮下組織內(nèi)淋巴液體的積聚。妊娠14周前胎兒淋巴系統(tǒng)未發(fā)育健全，少部分淋巴液聚集在頸部淋巴囊或淋巴管內(nèi)，形成NT。14周后淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，積聚的淋巴液迅速引流到頸內(nèi)靜脈，NT隨之消失。16周后改稱(chēng)頸后皺褶皮層厚度（nuchalskinfoldthick）。頸項(xiàng)透明層寬度（nuchaltranslucencyth34NT檢查時(shí)間應(yīng)在10-14周。聲像表現(xiàn)為頸部皮下無(wú)回聲層。常用的判斷標(biāo)準(zhǔn)為妊娠10-14周≥2.5mm視為異常；14-22周≥6mm視為異常；高齡孕婦可適當(dāng)放寬。NT檢查時(shí)間應(yīng)在10-14周。聲像表現(xiàn)為頸部皮下無(wú)回聲層。常35遺傳、解剖結(jié)構(gòu)異常或感染導(dǎo)致淋巴回流障礙是NT增寬的原因，有的到孕中期還會(huì)發(fā)展成頸部淋巴水囊瘤（cystichygroma）。報(bào)道稱(chēng)早期NT增寬者10％合并染色體異常，主要有21三體、18三體、13三體、45X0（Turner’s綜合癥）等。此外還要排除心臟畸形，胎兒水腫，胸腔占位病變，骨骼發(fā)育不良、雙胎輸血綜合癥的受血兒等非染色體異常?？偟膩?lái)說(shuō)，約80％-90％NT異常屬一過(guò)性病變，胎兒正常。遺傳、解剖結(jié)構(gòu)異?；蚋腥緦?dǎo)致淋巴回流障礙是NT增寬的原因，有36脈絡(luò)膜叢囊腫（choroidplexuscyst,CPC）：脈絡(luò)膜位于側(cè)腦室、第三腦室、第四腦室，是產(chǎn)生腦脊液的場(chǎng)所。CPC即出現(xiàn)在脈絡(luò)膜叢內(nèi)的囊腫，多認(rèn)為起因是脈絡(luò)膜內(nèi)的神經(jīng)上皮的皺折，內(nèi)含腦脊液和細(xì)胞碎片，可單發(fā)或多發(fā)，如阻塞腦脊液循環(huán)可造成腦室擴(kuò)張。也有研究認(rèn)為多數(shù)囊腫壁為血管瘤樣毛細(xì)血管網(wǎng)和基質(zhì)，屬假性囊腫。脈絡(luò)膜叢囊腫（choroidplexuscyst,CPC37CPC發(fā)生率1％-2％，正常胎兒可一過(guò)性出現(xiàn)，但多在20周消失。聲像圖為在均質(zhì)強(qiáng)回聲的脈絡(luò)膜叢內(nèi)見(jiàn)到圓形或橢圓形無(wú)回聲結(jié)構(gòu)，多為3-5mm大小。18周后發(fā)現(xiàn)的直徑在10mm以上者應(yīng)考慮診斷。單純CPC中染色體異常的機(jī)率在1％-2.4％。CPC發(fā)生率1％-2％，正常胎兒可一過(guò)性出現(xiàn)，但多在20周消38單純性CPC在晚期妊娠時(shí)會(huì)消失，絕大部分不合并其他部位異常。如合并其他異常，尤其多發(fā)畸形，染色體異常機(jī)會(huì)就很高，包括18三體、21三體等。單純性CPC在晚期妊娠時(shí)會(huì)消失，絕大部分不合并其他部位異常。39腦室擴(kuò)張（ventriculomegaly）：腦脊液由腦室內(nèi)脈絡(luò)叢產(chǎn)生，經(jīng)室間孔進(jìn)入第三腦室，再經(jīng)中腦導(dǎo)水管流入第四腦室，然后經(jīng)中孔與側(cè)孔入蛛網(wǎng)膜下腔。各種原因造成腦脊液循環(huán)受阻，積聚于腦室內(nèi)，出現(xiàn)腦室擴(kuò)張。側(cè)腦室寬度≥15mm的明顯腦室擴(kuò)張稱(chēng)為腦積水（hydrocephalus）。多為中腦導(dǎo)水管狹窄所致，原因包括染色體異常、炎癥、腫塊壓迫等。腦室擴(kuò)張（ventriculomegaly）：腦脊液由腦室內(nèi)40妊娠20周后，側(cè)腦室或小腦延髓池寬度超過(guò)10mm就應(yīng)警惕腦室擴(kuò)張積液，要密切隨訪(fǎng)。寬度＞10mm且＜15mm時(shí)稱(chēng)為輕度腦室擴(kuò)張（mildventriculomegaly）。發(fā)生率在1.5‰-22‰，多非腦室系統(tǒng)梗阻所致，應(yīng)進(jìn)一步詳細(xì)檢查顱內(nèi)外病變，如胼胝體缺失、心臟畸形等。注意約5％-10％的孤立性輕度腦室擴(kuò)張的胎兒為染色體異常，其中21三體兒多見(jiàn)。妊娠20周后，側(cè)腦室或小腦延髓池寬度超過(guò)10mm就應(yīng)警惕腦室41透明隔腔（cavumseptumpellucidum,CSP）：透明隔是兩側(cè)側(cè)腦室前角中間的間隔，由灰質(zhì)細(xì)胞和神經(jīng)纖維兩層薄膜組成。在胎兒4個(gè)月時(shí)原始透明隔內(nèi)形成一條中縫，然后發(fā)展為分離的兩個(gè)小葉，兩小葉之間的間隙即CSP。CSP前界為胼胝體膝部，上方為胼胝體干、后為穹窿柱與胼胝體的匯合點(diǎn)，下方為胼胝體嘴部和穹窿體部，側(cè)壁為透明隔小葉。正常情況此腔在出生后逐漸閉合消失，如到一定年齡尚未融合且由腦脊液充填即形成先天性第五腦室。由于內(nèi)壁無(wú)室管膜和脈絡(luò)叢，嚴(yán)格意義上講不屬于腦室系統(tǒng)。透明隔腔（cavumseptumpellucidum,C42研究表明CSP顯示率在胎兒15周時(shí)為40％，16-17周為82％，18-37周100％，38-41周79％。CSP平均寬2-9mm，寬度隨孕齡及雙頂徑的增加而增加，但孕末期略下降。晚孕期CSP存在是胎兒腦中線(xiàn)結(jié)構(gòu)發(fā)育良好的表現(xiàn)?？床坏紺SP或CSP異常增寬可能提示腦發(fā)育異常，應(yīng)進(jìn)一步詳細(xì)檢查。在兒童和成人寬度＞3mm有臨床意義，在胎兒一般視CSP寬度大于10mm為異常，需密切監(jiān)測(cè)。研究表明CSP顯示率在胎兒15周時(shí)為40％，16-17周為843產(chǎn)前超聲不能顯示CSP被看成是先天顱內(nèi)發(fā)育異常的線(xiàn)索，包括胼胝體發(fā)育不全（常伴腦室擴(kuò)大，胎頭橫切面腦室似淚滴狀）、全前腦、裂腦畸形、視-隔發(fā)育不全、先天性透明隔移位等。CSP異常增大見(jiàn)于透明隔囊腫、染色體易位、腦積水，而成人癲癇、精神分裂與此也密切相關(guān)。產(chǎn)前超聲不能顯示CSP被看成是先天顱內(nèi)發(fā)育異常的線(xiàn)索，包括胼44后顱窩池增寬（enlargedcisternamagna）：也稱(chēng)后顱凹池?cái)U(kuò)大、Magna囊擴(kuò)大，指胎兒小腦池與顱骨內(nèi)側(cè)面前后徑的距離≥10mm。后顱窩池增寬（enlargedcisternamagna45后顱窩池增寬與胎兒?jiǎn)伪扼w異常尤其是18三體有關(guān)，還見(jiàn)于蛛網(wǎng)膜囊腫、Dandy-Walker畸形等。如無(wú)其他異常并存，可行超聲及其他影像檢查隨訪(fǎng)觀察。后顱窩池增寬與胎兒?jiǎn)伪扼w異常尤其是18三體有關(guān)，還見(jiàn)于蛛網(wǎng)膜46腎盂擴(kuò)張或腎盂分離（pyelectasis/hydronephrosis）：尿路梗阻導(dǎo)致腎盂腎盞內(nèi)尿液潴留，超聲表現(xiàn)腎盂前后徑擴(kuò)張。嚴(yán)重的腎積液可造成腎實(shí)質(zhì)萎縮、腎臟體積增大。腎盂擴(kuò)張或腎盂分離（pyelectasis/hydronep47有報(bào)道2％-2.8％的正常胎兒和17％-25％的21三體兒可檢出腎盂積液。腎盂分離前后徑值（anteroposteriordiameter,APD）在15-20周時(shí)≥4mm，20-30周≥5mm，30-40周≥7mm可能出現(xiàn)胎兒異常，應(yīng)隨訪(fǎng)至出生后。有報(bào)道2％-2.8％的正常胎兒和17％-25％的21三體兒可48其他的器質(zhì)性病變還包括腎盂輸尿管連接部狹窄、輸尿管膀胱連接部狹窄或膀胱輸尿管返流所致的輸尿管擴(kuò)張、后尿道瓣膜（posteriorurethralvalves）、Prune-belly綜合癥（尿道梗阻致胎兒膀胱巨大，膀胱壁和胎兒腹壁極?。┑取Ｆ渌钠髻|(zhì)性病變還包括腎盂輸尿管連接部狹窄、輸尿管膀胱連接部49單臍動(dòng)脈（singleumbilicalartery,SUA）：正常臍帶內(nèi)含有兩條臍動(dòng)脈和一條臍靜脈。SUA指臍動(dòng)脈只有一條，發(fā)生率約1％，左側(cè)缺失較右側(cè)多見(jiàn)。聲像圖在臍帶橫斷面上僅見(jiàn)兩個(gè)管腔，較大的為臍靜脈，較小的為臍動(dòng)脈，臍動(dòng)脈較正常管腔稍大。也可用彩色多普勒顯示臍帶根部膀胱兩側(cè)源于髂動(dòng)脈的臍動(dòng)脈來(lái)判斷。SUA可以單發(fā)，合并染色體異常及其他畸形也不少見(jiàn)，約50％的18三體兒和10％-50％13三體兒伴有SUA。最近有報(bào)道SUA發(fā)生心臟畸形、腎臟畸形和IUGR的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。臨床上推薦進(jìn)一步行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。單臍動(dòng)脈（singleumbilicalartery,S50心室內(nèi)強(qiáng)回聲光斑或心內(nèi)灶性強(qiáng)回聲（echogenicintracardiacfocus,EIF）：EIF為為心臟四腔心圖像上、在一側(cè)心室腔的游離區(qū)域內(nèi)、相當(dāng)于乳頭肌或腱索部位的點(diǎn)狀孤立灶性回聲，其回聲強(qiáng)度近似于胎兒骨骼（肋骨）?？蓡伟l(fā)也可多發(fā)，左室最多見(jiàn)，隨孕期增加逐漸減弱，最遲在1歲內(nèi)消失。心室內(nèi)強(qiáng)回聲光斑或心內(nèi)灶性強(qiáng)回聲（echogenicint51產(chǎn)生可能與乳頭肌腱索炎癥、增厚、鈣化有關(guān)，本身無(wú)礙健康和心臟功能，屬正常變異且亞洲人多見(jiàn)。正常妊娠18-22周超聲顯示EIF發(fā)生率為2％-5％，21三體兒中出險(xiǎn)率16％-30％，13三體兒中出現(xiàn)率39％。EIF如伴其他超聲異常，風(fēng)險(xiǎn)增加；單獨(dú)出現(xiàn)，胎兒異常機(jī)會(huì)少；孕婦年齡≥31歲時(shí)，有EIF胎兒染色體異常發(fā)生率約1/600。綜合考慮可以推薦行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。產(chǎn)生可能與乳頭肌腱索炎癥、增厚、鈣化有關(guān)，本身無(wú)礙健康和心臟52股骨短?。╯hortfemurlength）：長(zhǎng)骨短（longbonedysplasias）被認(rèn)為是染色體異常的特征之一，而股骨是產(chǎn)科超聲掃查唯一常規(guī)測(cè)量的長(zhǎng)骨。如測(cè)量股骨小于相應(yīng)孕周的第五百分位數(shù)而其他生長(zhǎng)指標(biāo)正常，則需高度重視。21三體兒有19％存在股骨短小。以BPD/FL大于1.5為標(biāo)準(zhǔn)，可檢出54％-70％的21三體兒。中、晚孕股骨短還見(jiàn)于軟骨發(fā)育不良、IUGR、小于胎齡兒、先天性股骨近端缺陷（PFFD）等。股骨短小（shortfemurlength）：長(zhǎng)骨短（l53腸管強(qiáng)回聲（hyperechogenicbowel）：不是一種疾病而是一種聲像圖表現(xiàn)，指胎兒腸管回聲增強(qiáng)，其強(qiáng)度接近或高于骨回聲相似，常見(jiàn)于中孕胎兒的小腸和晚孕胎兒的結(jié)腸。在中、晚期妊娠的發(fā)生率為1％。多數(shù)胎兒隨訪(fǎng)結(jié)果最終正常，但也有相當(dāng)一部分胎兒證實(shí)存在異常，如染色體異常、消化道畸形、腸梗阻、胎糞性腹膜炎、囊性纖維病、羊膜腔內(nèi)出血、宮內(nèi)感染等。腸管強(qiáng)回聲（hyperechogenicbowel）：不是54胎兒腸管擴(kuò)張：是胎兒期腹部超聲常見(jiàn)表現(xiàn)，通常提示胎兒腸梗阻的存在，與胎兒的預(yù)后密切相關(guān)。腸道擴(kuò)張有的是因?yàn)橄忍炷c道畸型，有的只是因胎糞堵塞或其他原因引起的胎兒一過(guò)性腸梗，這樣的腸管擴(kuò)張是可以自愈的。彩超只能是診斷胎兒腸管擴(kuò)張的有效方法，但腸管擴(kuò)張不能確診為腸道畸形，并非引產(chǎn)指征。胎兒腸管擴(kuò)張：是胎兒期腹部超聲常見(jiàn)表現(xiàn)，通常提示胎兒腸梗阻的55如產(chǎn)前出現(xiàn)明顯胎兒腸管擴(kuò)張（擴(kuò)張的腸襻直徑〉30mm）或明確診斷為消化系統(tǒng)畸形者，可選擇引產(chǎn)放棄胎兒。如果胎兒腸管內(nèi)徑處于臨界值，胎兒?jiǎn)栴}不大，可以選擇繼續(xù)妊娠。但要特別注意：孕婦要嚴(yán)密監(jiān)測(cè)，定時(shí)檢查，分娩后要行新生兒腹部X線(xiàn)平片拍攝和鋇灌腸造影檢查是否存在梗阻，并判斷梗阻類(lèi)型。分娩時(shí)取臍帶血進(jìn)行胎兒染色體核型分析。如產(chǎn)前出現(xiàn)明顯胎兒腸管擴(kuò)張（擴(kuò)張的腸襻直徑〉30mm）或明確56胎兒眼距增大或減?。弘p眼眶距過(guò)大或過(guò)小，常見(jiàn)于某種異常綜合癥。粗略估計(jì)眼眶中心間距（mm）約等于孕周數(shù)，可據(jù)此判斷。還有胎兒眥指數(shù)=（內(nèi)眥/外眥）×100，當(dāng)眥指數(shù)≥38，為眥指數(shù)過(guò)大，可見(jiàn)于13三體、18三體、21三體；當(dāng)眥指數(shù)＜20時(shí)，為眥指數(shù)過(guò)小，可見(jiàn)于全前腦（前腦無(wú)裂畸形holoprosencephaly）、并眼畸形、小頭畸形，常常也是13三體、21三體的表現(xiàn)。胎兒眼距增大或減?。弘p眼眶距過(guò)大或過(guò)小，常見(jiàn)于某種異常綜合癥57胎兒鼻骨發(fā)育不全（nasalhypoplasia）及胎兒鼻骨缺失（absenceofnasalbone）：胎兒鼻骨于胚胎期第6周開(kāi)始發(fā)育，9-11周通過(guò)膜性成骨方式骨化，正常胎兒中有1.4％的鼻骨存在缺失。大約50％-60％的21三體兒在10-14周超聲篩查時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)鼻骨缺失。胎兒鼻翼增寬或縮小也可見(jiàn)于多種染色體異常。如前腦無(wú)裂畸形、并眼畸形胎兒眼球過(guò)度融合，可表現(xiàn)為單鼻孔、象形鼻及鼻位置異常。胎兒鼻骨發(fā)育不全（nasalhypoplasia）及胎兒鼻58標(biāo)準(zhǔn)測(cè)量平面為胎兒水平位置正中矢狀面，顯示為鼻梁內(nèi)的強(qiáng)回聲細(xì)線(xiàn)。鼻骨長(zhǎng)度正常值報(bào)道不一，一般CRL達(dá)45-84mm時(shí)，鼻骨長(zhǎng)度范圍在1.3-2.1mm。必須注意，小部分染色體正常的胎兒中也會(huì)出現(xiàn)鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色體正常人群中的背景發(fā)病率取決于父母的種族和顏面特征。標(biāo)準(zhǔn)測(cè)量平面為胎兒水平位置正中矢狀面，顯示為鼻梁內(nèi)的強(qiáng)回聲細(xì)59胎兒下頜骨發(fā)育畸形：無(wú)下頜（agnathia）或小下頜畸形（micrognathia/micrognathism/smalljawz/smallchin）常是染色體異常綜合癥的多發(fā)異常之一。小下頜畸形胎兒下頜骨前后徑、左右徑減小，明顯低于同孕齡正常胎兒。胎兒下頜骨發(fā)育畸形：無(wú)下頜（agnathia）或小下頜畸形（60超聲檢查可以清楚顯示馬蹄形下頜骨。以往目測(cè)面部輪廓的方法較為主觀，現(xiàn)多用下頜指數(shù)來(lái)判斷。下頜指數(shù)（jawindex）=（下頜骨前后徑/雙頂徑）×100。小下頜畸形下頜指數(shù)＜21，常見(jiàn)于18三體、21三體、45XO、5P缺失等。有報(bào)道約66％的小下頜胎兒有染色體異常，尸檢報(bào)告三倍體兒80％存在小頜畸形。超聲檢查可以清楚顯示馬蹄形下頜骨。以往目測(cè)面部輪廓的方法較為61胎兒腹內(nèi)臍靜脈擴(kuò)張（FIUV）：正常胎兒足月時(shí)臍靜脈管徑為0.7～0.8㎝，當(dāng)臍靜脈管徑大于0.9㎝時(shí)，則為臍靜脈擴(kuò)張。臍靜脈擴(kuò)張分為彌漫性和局限性擴(kuò)張。臍靜脈擴(kuò)張的發(fā)生可能與臍孔狹窄有關(guān)，臍孔狹窄使臍靜脈受壓，造成胎兒腹段臍靜脈的擴(kuò)張；也可能系臍靜脈管壁平滑肌缺失、發(fā)育薄弱，因胎兒血循環(huán)壓力增加到一定程度，導(dǎo)致局部管腔的擴(kuò)大。

胎兒腹內(nèi)臍靜脈擴(kuò)張（FIUV）：正常胎兒足月時(shí)臍靜脈管徑為062單純FIUV預(yù)后良好,合并其他畸形則可導(dǎo)致不良妊娠結(jié)局。彩超是發(fā)現(xiàn)FIUV的最佳方法。加深對(duì)FIUV的認(rèn)識(shí),嚴(yán)密地進(jìn)行產(chǎn)前監(jiān)測(cè)有助于改善新生兒預(yù)后。單純FIUV預(yù)后良好,合并其他畸形則可導(dǎo)致不良妊娠結(jié)局。彩超63胎兒胃泡增大：正常橫徑不超過(guò)2.5cm。胎兒先天性幽門(mén)肥厚，這種情況多伴有胃腔增大，胃內(nèi)容物增多表現(xiàn)，并且胃泡增大是逐漸增大。一過(guò)性增大，也稱(chēng)暫時(shí)性胃泡增大，是胃內(nèi)容物暫時(shí)儲(chǔ)留，并分解產(chǎn)生過(guò)多氣體造成，僅一次檢查，還不能確定是那一種情況引起，建議一周后復(fù)查一下。胎兒胃泡增大：正常橫徑不超過(guò)2.5cm。64胎盤(pán)血池（也稱(chēng)胎盤(pán)靜脈池）在胎盤(pán)絨毛中心部分無(wú)絨毛處，胎盤(pán)實(shí)質(zhì)中的較大的近圓形暗區(qū)，可見(jiàn)細(xì)密光點(diǎn)從側(cè)壁流入暗區(qū)內(nèi)，一般無(wú)臨床意義。若范圍大，將影響絨毛血流的交換。建議觀察。胎盤(pán)血池（也稱(chēng)胎盤(pán)靜脈池）在胎盤(pán)絨毛中心部分無(wú)絨毛處，胎盤(pán)實(shí)65臍帶囊腫：即是發(fā)生于臍帶的囊腫，起源于臍尿管和卵黃管的殘余部分。大多數(shù)的臍帶囊腫為散發(fā)性，亦可出現(xiàn)在18-三體和其他的染色體畸變中。臍帶囊腫也與非染色體異常相關(guān)。臍帶囊腫：即是發(fā)生于臍帶的囊腫，起源于臍尿管和卵黃管的殘余部66臍帶囊腫可分為真性囊腫和假性囊腫。真性囊腫囊壁有一層上皮細(xì)胞，包括臍腸系膜管或尿囊管。累及羊膜的囊腫有一層羊膜上皮。臍腸系膜管或尿囊管囊腫發(fā)生在臍帶的胎兒端，常合并胃腸道及泌尿生殖道畸形，這可能與它們存在胚胎發(fā)育上的聯(lián)系有關(guān)，特別是尿囊管囊腫常與臍膨出、開(kāi)放性臍尿管有關(guān)。假性囊腫無(wú)上皮覆蓋，由于包繞臍帶的華騰膠局部水腫或局部蛻變形成的囊腔內(nèi)粘液，較真性囊腫更為常見(jiàn)，文獻(xiàn)報(bào)道認(rèn)為其與臍膨出及18-三體有關(guān)。臍帶囊腫可分為真性囊腫和假性囊腫。67中晚孕臍帶囊腫與胎兒畸形及非整倍體有關(guān)，有研究顯示有高達(dá)50%的病例存在臍帶囊腫，因此，如果于中晚孕發(fā)現(xiàn)臍帶囊腫宜行胎兒染色體檢查。然而在早期妊娠，臍帶囊腫很可能是一種正?，F(xiàn)象，大部分可自行消失，也有持續(xù)存在整個(gè)妊娠期。有研究發(fā)現(xiàn)囊腫持續(xù)存在者胎兒畸形的發(fā)生率較囊腫早期消失者明顯增高。另外，囊腫位于臍帶的胎兒端或胎盤(pán)端即囊腫位置相對(duì)臍帶長(zhǎng)軸呈偏心分布時(shí)，胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)也明顯增大。中晚孕臍帶囊腫與胎兒畸形及非整倍體有關(guān)，有研究顯示有高達(dá)5068永久性右臍靜脈（persistentrightumbilicalvein）：在胎兒腹部同時(shí)顯現(xiàn)胃泡和臍靜脈的橫切，臍靜脈轉(zhuǎn)向胎體左側(cè)（指向胃泡），膽囊位于臍靜脈的左側(cè)，胃泡的右側(cè)，而正常情況膽囊應(yīng)位于臍靜脈的右側(cè)。大多數(shù)右臍靜脈可在肝內(nèi)與靜脈導(dǎo)管相連，這一變異預(yù)后往往較好。極少數(shù)右臍靜脈越過(guò)肝臟直接與下腔靜脈或右心房相連，引起血流動(dòng)力學(xué)的改變，這一變異，往往可合并多發(fā)畸形，因此，發(fā)現(xiàn)有臍靜脈，因利用CDFI仔細(xì)跟蹤臍靜脈，是否存在異常的連接。永久性右臍靜脈（persistentrightumbil69絕大多數(shù)持續(xù)性右臍靜脈不合并胎兒畸形，僅少數(shù)可能會(huì)合并胎兒畸形，例如腦積水，單臍動(dòng)脈，短肢，房間隔缺損，室間隔缺損，主動(dòng)脈縮窄，氣管食管瘺，尿道下裂，腎移位，內(nèi)臟反位，腸旋轉(zhuǎn)異常，無(wú)肛畸形等。絕大多數(shù)持續(xù)性右臍靜脈不合并胎兒畸形，僅少數(shù)可能會(huì)合并胎兒畸70單純持續(xù)性右臍靜脈，無(wú)其他部位異常，往往為良性變異，預(yù)后較好。一旦合并其他畸形，預(yù)后往往視畸形情況而定。單純持續(xù)性右臍靜脈，無(wú)其他部位異常，往往為良性變異，預(yù)后較好71引起胎兒畸形的原因多種多樣，目前醫(yī)學(xué)上尚缺乏有效的預(yù)防方法，只能通過(guò)早期診斷發(fā)現(xiàn)后及時(shí)終止妊娠。超聲檢查是早期診斷胎兒畸形的首選方法。上述微小畸形有的是早期出現(xiàn)并持續(xù)存在，有的屬一過(guò)性異常，有的不定時(shí)出現(xiàn)，還有的是遲發(fā)性病變。盡管很多有染色體異常的胎兒不能在超聲影像上發(fā)現(xiàn)任何征象。但是作為是染色體異常的超聲軟標(biāo)記（soft-markers），它們可以為仔細(xì)篩查胎兒畸形提供線(xiàn)索，提醒操作者仔細(xì)檢查胎兒有無(wú)合并其他部位異常。對(duì)繼續(xù)妊娠者，要定期隨訪(fǎng)聲像圖改變。引起胎兒畸形的原因多種多樣，目前醫(yī)學(xué)上尚缺乏有效的預(yù)防方法，72雖然上述表象孤立存在發(fā)生問(wèn)題的概率很小，靈敏度、特異度均不高；但對(duì)于那些年齡偏大，血清學(xué)篩查（PAPP-A、α-FP、β-hCG、uE3、inhibin-A）結(jié)果異常并合并其他高危因素的孕婦，除可借助磁共振檢查外，最終還應(yīng)該進(jìn)行絨毛活檢（10-13周）、羊膜腔穿刺（16-22周）、臍帶穿刺術(shù)等介入性方法提取胎兒細(xì)胞后行染色體核型分析（karyotyping），從而明確診斷。雖然上述表象孤立存在發(fā)生問(wèn)題的概率很小，靈敏度、特異度均不高73謝謝！謝謝！74產(chǎn)前胎兒超聲微小異常的臨床解釋蔡佳麗產(chǎn)前胎兒超聲微小異常的臨床解釋蔡佳麗75近年來(lái)超聲醫(yī)學(xué)的發(fā)展日新月異，彩色多普勒、三維超聲、四維超聲等新技術(shù)廣泛應(yīng)用。在婦產(chǎn)科領(lǐng)域，產(chǎn)前超聲診斷的需求顯著增加。由于兼有無(wú)創(chuàng)、便捷、價(jià)廉、實(shí)時(shí)、動(dòng)態(tài)等優(yōu)點(diǎn)，超聲檢查已成為目前臨床上篩查胎兒發(fā)育畸形中最常用的影像學(xué)手段。近年來(lái)超聲醫(yī)學(xué)的發(fā)展日新月異，彩色多普勒、三維超聲、四維超聲76先介紹本科室中孕期胎兒常規(guī)超聲檢查操作流程。先介紹本科室中孕期胎兒常規(guī)超聲檢查操作流程。77胎兒雙頂徑、頭圍切面圖胎兒雙頂徑、頭圍切面圖78胎兒腹圍切面圖胎兒腹圍切面圖79胎兒股骨切面圖胎兒股骨切面圖80羊水、胎盤(pán)切面圖羊水、胎盤(pán)切面圖81胎盤(pán)下緣與宮頸內(nèi)口切面圖胎盤(pán)下緣與宮頸內(nèi)口切面圖82胎兒側(cè)腦室切面圖胎兒側(cè)腦室切面圖83胎兒透明隔腔、小腦、小腦延髓池切面圖胎兒透明隔腔、小腦、小腦延髓池切面圖84胎兒眼外/眼內(nèi)距切面圖胎兒眼外/眼內(nèi)距切面圖85胎兒鼻骨切面圖胎兒鼻骨切面圖86胎兒鼻、口唇冠狀切面圖胎兒鼻、口唇冠狀切面圖87胎兒耳廓切面圖左耳廓右耳廓胎兒耳廓切面圖左耳廓88胎兒脊柱矢狀切面圖胎兒脊柱矢狀切面圖89胎兒左上肢切面圖胎兒左上肢切面圖90胎兒右上肢切面圖胎兒右上肢切面圖91胎兒雙下肢切面圖胎兒雙下肢切面圖92胎兒足底切面圖胎兒足底切面圖93胎兒臍帶插入切面圖胎兒臍帶插入切面圖94胎兒雙腎橫斷面切面圖胎兒雙腎橫斷面切面圖95胎兒雙腎動(dòng)脈血流圖像胎兒雙腎動(dòng)脈血流圖像96胎兒膀胱兩側(cè)臍動(dòng)脈血流圖像胎兒膀胱兩側(cè)臍動(dòng)脈血流圖像97胎兒四腔心切面圖胎兒四腔心切面圖98胎兒左室流出道切面圖胎兒左室流出道切面圖99胎兒右室流出道切面圖胎兒右室流出道切面圖100胎兒三血管氣管切面圖胎兒三血管氣管切面圖101胎兒臍動(dòng)脈血流指數(shù)S/D胎兒臍動(dòng)脈血流指數(shù)S/D102胎兒心率測(cè)量胎兒心率測(cè)量103胎兒超聲檢查報(bào)告胎兒超聲檢查報(bào)告104目前妊娠18至22周的超聲初步系統(tǒng)篩查可以檢出絕大多數(shù)的胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)異常。為了降低出生缺陷率、提高人口素質(zhì)和減輕社會(huì)家庭負(fù)擔(dān)，對(duì)于嚴(yán)重的胎兒發(fā)育異常國(guó)內(nèi)醫(yī)生多建議孕婦引產(chǎn)結(jié)束妊娠。但是超聲發(fā)現(xiàn)的異常除了明顯的嚴(yán)重畸形外，還包括一些微小畸形（又稱(chēng)潛在的染色體異常標(biāo)記）。目前妊娠18至22周的超聲初步系統(tǒng)篩查可以檢出絕大多數(shù)的胎兒105這些微小畸形文獻(xiàn)報(bào)道和胎兒染色體異常存在著一定的相關(guān)性。我們針對(duì)超聲科經(jīng)常提示的一些微小異常做一些解釋。這些微小畸形文獻(xiàn)報(bào)道和胎兒染色體異常存在著一定的相關(guān)性。我們106常見(jiàn)的微小異常有頸項(xiàng)透明層寬度增加、脈絡(luò)膜叢囊腫、腦室擴(kuò)張、腎盂增寬、單臍動(dòng)脈、心室內(nèi)強(qiáng)回聲光斑、股骨短小、腸管強(qiáng)回聲、鼻骨異常、小頜畸形等。常見(jiàn)的微小異常有頸項(xiàng)透明層寬度增加、脈絡(luò)膜叢囊腫、腦室擴(kuò)張、107頸項(xiàng)透明層寬度（nuchaltranslucencythickness,NT）：NT指胎兒頸項(xiàng)背部皮膚層與筋膜層之間軟組織的最大厚度，反映皮下組織內(nèi)淋巴液體的積聚。妊娠14周前胎兒淋巴系統(tǒng)未發(fā)育健全，少部分淋巴液聚集在頸部淋巴囊或淋巴管內(nèi)，形成NT。14周后淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，積聚的淋巴液迅速引流到頸內(nèi)靜脈，NT隨之消失。16周后改稱(chēng)頸后皺褶皮層厚度（nuchalskinfoldthick）。頸項(xiàng)透明層寬度（nuchaltranslucencyth108NT檢查時(shí)間應(yīng)在10-14周。聲像表現(xiàn)為頸部皮下無(wú)回聲層。常用的判斷標(biāo)準(zhǔn)為妊娠10-14周≥2.5mm視為異常；14-22周≥6mm視為異常；高齡孕婦可適當(dāng)放寬。NT檢查時(shí)間應(yīng)在10-14周。聲像表現(xiàn)為頸部皮下無(wú)回聲層。常109遺傳、解剖結(jié)構(gòu)異?；蚋腥緦?dǎo)致淋巴回流障礙是NT增寬的原因，有的到孕中期還會(huì)發(fā)展成頸部淋巴水囊瘤（cystichygroma）。報(bào)道稱(chēng)早期NT增寬者10％合并染色體異常，主要有21三體、18三體、13三體、45X0（Turner’s綜合癥）等。此外還要排除心臟畸形，胎兒水腫，胸腔占位病變，骨骼發(fā)育不良、雙胎輸血綜合癥的受血兒等非染色體異常。總的來(lái)說(shuō)，約80％-90％NT異常屬一過(guò)性病變，胎兒正常。遺傳、解剖結(jié)構(gòu)異?；蚋腥緦?dǎo)致淋巴回流障礙是NT增寬的原因，有110脈絡(luò)膜叢囊腫（choroidplexuscyst,CPC）：脈絡(luò)膜位于側(cè)腦室、第三腦室、第四腦室，是產(chǎn)生腦脊液的場(chǎng)所。CPC即出現(xiàn)在脈絡(luò)膜叢內(nèi)的囊腫，多認(rèn)為起因是脈絡(luò)膜內(nèi)的神經(jīng)上皮的皺折，內(nèi)含腦脊液和細(xì)胞碎片，可單發(fā)或多發(fā)，如阻塞腦脊液循環(huán)可造成腦室擴(kuò)張。也有研究認(rèn)為多數(shù)囊腫壁為血管瘤樣毛細(xì)血管網(wǎng)和基質(zhì)，屬假性囊腫。脈絡(luò)膜叢囊腫（choroidplexuscyst,CPC111CPC發(fā)生率1％-2％，正常胎兒可一過(guò)性出現(xiàn)，但多在20周消失。聲像圖為在均質(zhì)強(qiáng)回聲的脈絡(luò)膜叢內(nèi)見(jiàn)到圓形或橢圓形無(wú)回聲結(jié)構(gòu)，多為3-5mm大小。18周后發(fā)現(xiàn)的直徑在10mm以上者應(yīng)考慮診斷。單純CPC中染色體異常的機(jī)率在1％-2.4％。CPC發(fā)生率1％-2％，正常胎兒可一過(guò)性出現(xiàn)，但多在20周消112單純性CPC在晚期妊娠時(shí)會(huì)消失，絕大部分不合并其他部位異常。如合并其他異常，尤其多發(fā)畸形，染色體異常機(jī)會(huì)就很高，包括18三體、21三體等。單純性CPC在晚期妊娠時(shí)會(huì)消失，絕大部分不合并其他部位異常。113腦室擴(kuò)張（ventriculomegaly）：腦脊液由腦室內(nèi)脈絡(luò)叢產(chǎn)生，經(jīng)室間孔進(jìn)入第三腦室，再經(jīng)中腦導(dǎo)水管流入第四腦室，然后經(jīng)中孔與側(cè)孔入蛛網(wǎng)膜下腔。各種原因造成腦脊液循環(huán)受阻，積聚于腦室內(nèi)，出現(xiàn)腦室擴(kuò)張。側(cè)腦室寬度≥15mm的明顯腦室擴(kuò)張稱(chēng)為腦積水（hydrocephalus）。多為中腦導(dǎo)水管狹窄所致，原因包括染色體異常、炎癥、腫塊壓迫等。腦室擴(kuò)張（ventriculomegaly）：腦脊液由腦室內(nèi)114妊娠20周后，側(cè)腦室或小腦延髓池寬度超過(guò)10mm就應(yīng)警惕腦室擴(kuò)張積液，要密切隨訪(fǎng)。寬度＞10mm且＜15mm時(shí)稱(chēng)為輕度腦室擴(kuò)張（mildventriculomegaly）。發(fā)生率在1.5‰-22‰，多非腦室系統(tǒng)梗阻所致，應(yīng)進(jìn)一步詳細(xì)檢查顱內(nèi)外病變，如胼胝體缺失、心臟畸形等。注意約5％-10％的孤立性輕度腦室擴(kuò)張的胎兒為染色體異常，其中21三體兒多見(jiàn)。妊娠20周后，側(cè)腦室或小腦延髓池寬度超過(guò)10mm就應(yīng)警惕腦室115透明隔腔（cavumseptumpellucidum,CSP）：透明隔是兩側(cè)側(cè)腦室前角中間的間隔，由灰質(zhì)細(xì)胞和神經(jīng)纖維兩層薄膜組成。在胎兒4個(gè)月時(shí)原始透明隔內(nèi)形成一條中縫，然后發(fā)展為分離的兩個(gè)小葉，兩小葉之間的間隙即CSP。CSP前界為胼胝體膝部，上方為胼胝體干、后為穹窿柱與胼胝體的匯合點(diǎn)，下方為胼胝體嘴部和穹窿體部，側(cè)壁為透明隔小葉。正常情況此腔在出生后逐漸閉合消失，如到一定年齡尚未融合且由腦脊液充填即形成先天性第五腦室。由于內(nèi)壁無(wú)室管膜和脈絡(luò)叢，嚴(yán)格意義上講不屬于腦室系統(tǒng)。透明隔腔（cavumseptumpellucidum,C116研究表明CSP顯示率在胎兒15周時(shí)為40％，16-17周為82％，18-37周100％，38-41周79％。CSP平均寬2-9mm，寬度隨孕齡及雙頂徑的增加而增加，但孕末期略下降。晚孕期CSP存在是胎兒腦中線(xiàn)結(jié)構(gòu)發(fā)育良好的表現(xiàn)?？床坏紺SP或CSP異常增寬可能提示腦發(fā)育異常，應(yīng)進(jìn)一步詳細(xì)檢查。在兒童和成人寬度＞3mm有臨床意義，在胎兒一般視CSP寬度大于10mm為異常，需密切監(jiān)測(cè)。研究表明CSP顯示率在胎兒15周時(shí)為40％，16-17周為8117產(chǎn)前超聲不能顯示CSP被看成是先天顱內(nèi)發(fā)育異常的線(xiàn)索，包括胼胝體發(fā)育不全（常伴腦室擴(kuò)大，胎頭橫切面腦室似淚滴狀）、全前腦、裂腦畸形、視-隔發(fā)育不全、先天性透明隔移位等。CSP異常增大見(jiàn)于透明隔囊腫、染色體易位、腦積水，而成人癲癇、精神分裂與此也密切相關(guān)。產(chǎn)前超聲不能顯示CSP被看成是先天顱內(nèi)發(fā)育異常的線(xiàn)索，包括胼118后顱窩池增寬（enlargedcisternamagna）：也稱(chēng)后顱凹池?cái)U(kuò)大、Magna囊擴(kuò)大，指胎兒小腦池與顱骨內(nèi)側(cè)面前后徑的距離≥10mm。后顱窩池增寬（enlargedcisternamagna119后顱窩池增寬與胎兒?jiǎn)伪扼w異常尤其是18三體有關(guān)，還見(jiàn)于蛛網(wǎng)膜囊腫、Dandy-Walker畸形等。如無(wú)其他異常并存，可行超聲及其他影像檢查隨訪(fǎng)觀察。后顱窩池增寬與胎兒?jiǎn)伪扼w異常尤其是18三體有關(guān)，還見(jiàn)于蛛網(wǎng)膜120腎盂擴(kuò)張或腎盂分離（pyelectasis/hydronephrosis）：尿路梗阻導(dǎo)致腎盂腎盞內(nèi)尿液潴留，超聲表現(xiàn)腎盂前后徑擴(kuò)張。嚴(yán)重的腎積液可造成腎實(shí)質(zhì)萎縮、腎臟體積增大。腎盂擴(kuò)張或腎盂分離（pyelectasis/hydronep121有報(bào)道2％-2.8％的正常胎兒和17％-25％的21三體兒可檢出腎盂積液。腎盂分離前后徑值（anteroposteriordiameter,APD）在15-20周時(shí)≥4mm，20-30周≥5mm，30-40周≥7mm可能出現(xiàn)胎兒異常，應(yīng)隨訪(fǎng)至出生后。有報(bào)道2％-2.8％的正常胎兒和17％-25％的21三體兒可122其他的器質(zhì)性病變還包括腎盂輸尿管連接部狹窄、輸尿管膀胱連接部狹窄或膀胱輸尿管返流所致的輸尿管擴(kuò)張、后尿道瓣膜（posteriorurethralvalves）、Prune-belly綜合癥（尿道梗阻致胎兒膀胱巨大，膀胱壁和胎兒腹壁極?。┑?。其他的器質(zhì)性病變還包括腎盂輸尿管連接部狹窄、輸尿管膀胱連接部123單臍動(dòng)脈（singleumbilicalartery,SUA）：正常臍帶內(nèi)含有兩條臍動(dòng)脈和一條臍靜脈。SUA指臍動(dòng)脈只有一條，發(fā)生率約1％，左側(cè)缺失較右側(cè)多見(jiàn)。聲像圖在臍帶橫斷面上僅見(jiàn)兩個(gè)管腔，較大的為臍靜脈，較小的為臍動(dòng)脈，臍動(dòng)脈較正常管腔稍大。也可用彩色多普勒顯示臍帶根部膀胱兩側(cè)源于髂動(dòng)脈的臍動(dòng)脈來(lái)判斷。SUA可以單發(fā)，合并染色體異常及其他畸形也不少見(jiàn)，約50％的18三體兒和10％-50％13三體兒伴有SUA。最近有報(bào)道SUA發(fā)生心臟畸形、腎臟畸形和IUGR的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。臨床上推薦進(jìn)一步行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。單臍動(dòng)脈（singleumbilicalartery,S124心室內(nèi)強(qiáng)回聲光斑或心內(nèi)灶性強(qiáng)回聲（echogenicintracardiacfocus,EIF）：EIF為為心臟四腔心圖像上、在一側(cè)心室腔的游離區(qū)域內(nèi)、相當(dāng)于乳頭肌或腱索部位的點(diǎn)狀孤立灶性回聲，其回聲強(qiáng)度近似于胎兒骨骼（肋骨）。可單發(fā)也可多發(fā)，左室最多見(jiàn)，隨孕期增加逐漸減弱，最遲在1歲內(nèi)消失。心室內(nèi)強(qiáng)回聲光斑或心內(nèi)灶性強(qiáng)回聲（echogenicint125產(chǎn)生可能與乳頭肌腱索炎癥、增厚、鈣化有關(guān)，本身無(wú)礙健康和心臟功能，屬正常變異且亞洲人多見(jiàn)。正常妊娠18-22周超聲顯示EIF發(fā)生率為2％-5％，21三體兒中出險(xiǎn)率16％-30％，13三體兒中出現(xiàn)率39％。EIF如伴其他超聲異常，風(fēng)險(xiǎn)增加；單獨(dú)出現(xiàn)，胎兒異常機(jī)會(huì)少；孕婦年齡≥31歲時(shí)，有EIF胎兒染色體異常發(fā)生率約1/600。綜合考慮可以推薦行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。產(chǎn)生可能與乳頭肌腱索炎癥、增厚、鈣化有關(guān)，本身無(wú)礙健康和心臟126股骨短?。╯hortfemurlength）：長(zhǎng)骨短（longbonedysplasias）被認(rèn)為是染色體異常的特征之一，而股骨是產(chǎn)科超聲掃查唯一常規(guī)測(cè)量的長(zhǎng)骨。如測(cè)量股骨小于相應(yīng)孕周的第五百分位數(shù)而其他生長(zhǎng)指標(biāo)正常，則需高度重視。21三體兒有19％存在股骨短小。以BPD/FL大于1.5為標(biāo)準(zhǔn)，可檢出54％-70％的21三體兒。中、晚孕股骨短還見(jiàn)于軟骨發(fā)育不良、IUGR、小于胎齡兒、先天性股骨近端缺陷（PFFD）等。股骨短?。╯hortfemurlength）：長(zhǎng)骨短（l127腸管強(qiáng)回聲（hyperechogenicbowel）：不是一種疾病而是一種聲像圖表現(xiàn)，指胎兒腸管回聲增強(qiáng)，其強(qiáng)度接近或高于骨回聲相似，常見(jiàn)于中孕胎兒的小腸和晚孕胎兒的結(jié)腸。在中、晚期妊娠的發(fā)生率為1％。多數(shù)胎兒隨訪(fǎng)結(jié)果最終正常，但也有相當(dāng)一部分胎兒證實(shí)存在異常，如染色體異常、消化道畸形、腸梗阻、胎糞性腹膜炎、囊性纖維病、羊膜腔內(nèi)出血、宮內(nèi)感染等。腸管強(qiáng)回聲（hyperechogenicbowel）：不是128胎兒腸管擴(kuò)張：是胎兒期腹部超聲常見(jiàn)表現(xiàn)，通常提示胎兒腸梗阻的存在，與胎兒的預(yù)后密切相關(guān)。腸道擴(kuò)張有的是因?yàn)橄忍炷c道畸型，有的只是因胎糞堵塞或其他原因引起的胎兒一過(guò)性腸梗，這樣的腸管擴(kuò)張是可以自愈的。彩超只能是診斷胎兒腸管擴(kuò)張的有效方法，但腸管擴(kuò)張不能確診為腸道畸形，并非引產(chǎn)指征。胎兒腸管擴(kuò)張：是胎兒期腹部超聲常見(jiàn)表現(xiàn)，通常提示胎兒腸梗阻的129如產(chǎn)前出現(xiàn)明顯胎兒腸管擴(kuò)張（擴(kuò)張的腸襻直徑〉30mm）或明確診斷為消化系統(tǒng)畸形者，可選擇引產(chǎn)放棄胎兒。如果胎兒腸管內(nèi)徑處于臨界值，胎兒?jiǎn)栴}不大，可以選擇繼續(xù)妊娠。但要特別注意：孕婦要嚴(yán)密監(jiān)測(cè)，定時(shí)檢查，分娩后要行新生兒腹部X線(xiàn)平片拍攝和鋇灌腸造影檢查是否存在梗阻，并判斷梗阻類(lèi)型。分娩時(shí)取臍帶血進(jìn)行胎兒染色體核型分析。如產(chǎn)前出現(xiàn)明顯胎兒腸管擴(kuò)張（擴(kuò)張的腸襻直徑〉30mm）或明確130胎兒眼距增大或減?。弘p眼眶距過(guò)大或過(guò)小，常見(jiàn)于某種異常綜合癥。粗略估計(jì)眼眶中心間距（mm）約等于孕周數(shù)，可據(jù)此判斷。還有胎兒眥指數(shù)=（內(nèi)眥/外眥）×100，當(dāng)眥指數(shù)≥38，為眥指數(shù)過(guò)大，可見(jiàn)于13三體、18三體、21三體；當(dāng)眥指數(shù)＜20時(shí)，為眥指數(shù)過(guò)小，可見(jiàn)于全前腦（前腦無(wú)裂畸形holoprosencephaly）、并眼畸形、小頭畸形，常常也是13三體、21三體的表現(xiàn)。胎兒眼距增大或減小：雙眼眶距過(guò)大或過(guò)小，常見(jiàn)于某種異常綜合癥131胎兒鼻骨發(fā)育不全（nasalhypoplasia）及胎兒鼻骨缺失（absenceofnasalbone）：胎兒鼻骨于胚胎期第6周開(kāi)始發(fā)育，9-11周通過(guò)膜性成骨方式骨化，正常胎兒中有1.4％的鼻骨存在缺失。大約50％-60％的21三體兒在10-14周超聲篩查時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)鼻骨缺失。胎兒鼻翼增寬或縮小也可見(jiàn)于多種染色體異常。如前腦無(wú)裂畸形、并眼畸形胎兒眼球過(guò)度融合，可表現(xiàn)為單鼻孔、象形鼻及鼻位置異常。胎兒鼻骨發(fā)育不全（nasalhypoplasia）及胎兒鼻132標(biāo)準(zhǔn)測(cè)量平面為胎兒水平位置正中矢狀面，顯示為鼻梁內(nèi)的強(qiáng)回聲細(xì)線(xiàn)。鼻骨長(zhǎng)度正常值報(bào)道不一，一般CRL達(dá)45-84mm時(shí)，鼻骨長(zhǎng)度范圍在1.3-2.1mm。必須注意，小部分染色體正常的胎兒中也會(huì)出現(xiàn)鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色體正常人群中的背景發(fā)病率取決于父母的種族和顏面特征。標(biāo)準(zhǔn)測(cè)量平面為胎兒水平位置正中矢狀面，顯示為鼻梁內(nèi)的強(qiáng)回聲細(xì)133胎兒下頜骨發(fā)育畸形：無(wú)下頜（agnathia）或小下頜畸形（micrognathia/micrognathism/smalljawz/smallchin）常是染色體異常綜合癥的多發(fā)異常之一。小下頜畸形胎兒下頜骨前后徑、左右徑減小，明顯低于同孕齡正常胎兒。胎兒下頜骨發(fā)育畸形：無(wú)下頜（agnathia）或小下頜畸形（134超聲檢查可以清楚顯示馬蹄形下頜骨。以往目測(cè)面部輪廓的方法較為主觀，現(xiàn)多用下頜指數(shù)來(lái)判斷。下頜指數(shù)（jawindex）=（下頜骨前后徑/雙頂徑）×100。小下頜畸形下頜指數(shù)＜21，常見(jiàn)于18三體、21三體、45XO、5P缺失等。有報(bào)道約66％的小下頜胎兒有染色體異常，尸檢報(bào)告三倍體兒80％存在小頜畸形。超聲檢查可以清楚顯示馬蹄形下頜骨。以往目測(cè)面部輪廓的方法較為135胎兒腹內(nèi)臍靜脈擴(kuò)張（FIUV）：正常胎兒足月時(shí)臍靜脈管徑為0.7～0.8㎝，當(dāng)臍靜脈管徑大于0.9㎝時(shí)，則為臍靜脈擴(kuò)張。臍靜脈擴(kuò)張分為彌漫性和局限性擴(kuò)張。臍靜脈擴(kuò)張的發(fā)生可能與臍孔狹窄有關(guān)，臍孔狹窄使臍靜脈受壓，造成胎兒腹段臍靜脈的擴(kuò)張；也可能系臍靜脈管壁平滑肌缺失、發(fā)育薄弱，因胎兒血循環(huán)壓力增加到一定程度，導(dǎo)致局部管腔的擴(kuò)大。

胎兒腹內(nèi)臍靜脈擴(kuò)張（FIUV）：正常胎兒足月時(shí)臍靜脈管徑為0136單純FIUV預(yù)后良好,合并其他畸形則可導(dǎo)致不良妊娠結(jié)局。彩超是發(fā)現(xiàn)FIUV的最佳方法。加深對(duì)FIUV的認(rèn)識(shí),嚴(yán)密地進(jìn)行產(chǎn)前監(jiān)測(cè)有助于改善新生兒預(yù)后。單純FIUV預(yù)后良好,合并其他畸形則可導(dǎo)致不良妊娠結(jié)局。彩超137胎兒胃泡增大：正常橫徑不超過(guò)2.5cm。胎兒先天性幽門(mén)肥厚，這種情況多伴有胃腔增大，胃內(nèi)容物增多表現(xiàn)，并且胃泡增大是逐漸增大。一過(guò)性增大，也稱(chēng)暫時(shí)性胃泡增大，是胃內(nèi)容物