染色體結構畸變優(yōu)選課件

染色體結構畸變染色體結構畸變1優(yōu)選染色體結構畸變優(yōu)選染色體結構畸變2

目錄1、染色體病的概念2、染色體結構畸變的成因3、染色體結構畸變的描述方法4、染色體結構畸變的類型及發(fā)生機理目錄3

染色體病染色體病是染色體遺傳病的簡稱。主要是因細胞中遺傳物質的主要載體——染色體的數目或形態(tài)、結構畸變引起的疾病。染色體病染色體病是染色體遺傳病的簡稱。4染色單體主縊痕（初級縊痕）次縊痕著絲粒短臂（p）長臂（q）含高度重復DNA外層中層內層紡錘體微管姐妹著絲點（動原粒）隨體常染色質區(qū)異染色質區(qū)染色單體主縊痕（初級縊痕）次縊痕著絲粒短臂（p）長臂（q）含5染色體畸變(chromosomalaberration)染色體數目異常(numericalabnormality)染色體結構畸變(structuralaberration)物理因素化學因素生物因素遺傳因素染色體畸變(chromosomalaberration)染6

一、概述(二)染色體結構畸變的成因：

物理、化學作用染色體發(fā)生物因素

生斷裂

愈合（重合）

重接

染色體結構畸變Genetics在原位置上重新結合，不引起遺傳效應一、概述(二)染色體結構畸變的成因：Genetics在原7ter末端ins插入(一)缺失(deletion，del)重復(duplication，dup)簡式：46,XX,inv(4)(p14q21)46,X,i(Xq);重復(duplication，dup)易位(translocation)環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)末端缺失(terminaldeletion)等臂染色體(isochromosome，i)簡式：46,XX,del(4)(q13q25)繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）易位(translocation，t)2、染色體結構畸變的成因概念：兩個非同源染色體間發(fā)生片段轉移的現象稱為易位。(一)缺失(deletion，del)1、簡式：在這一方式中，染色體的結構畸變只用斷裂點來表示。相互易位(reciprocaltranslocation)環(huán)狀染色體(ringchromosome)染色體結構畸變的表示方法有兩種1、簡式：在這一方式中，染色體的結構畸變只用斷裂點來表示。2、繁式：在這一方式中，對染色體的結構畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述。簡式：46，XX，del（1）（q21）畸變符號染色體總數性染色體組成變化染色體號斷裂點繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）畸變符號染色體總數性染色體組成畸變染色體號改變了的染色體帶紋組成q21染色體結構畸變的描述ter末端8

符號術語含義符號術語含義

A-G

染色體組名稱p

短臂

1-22常染色體號q

長臂/表示嵌合體：斷裂

→

從…到…::斷裂后重接del缺失

rob羅伯遜易位dup重復r環(huán)狀染色體

inv倒位Ph費城染色體

fra脆性部位rcp相互易位

ter末端ins

插入常用命名符號和縮寫術語體系t易位+or-

增減i等臂染色體()括號內為結構異常染色體符號術語含義符號術9

描述染色體帶時，一般從短臂端開始，一直到長臂端，依次標明重排染色體所出現的帶。如無短臂，則從長臂端開始。如果有兩條結構畸變的染色體，先小序號、后大序號，先性染色體、后常染色體。描述染色體帶時，一般從短臂端開始，一直到長臂端，依次10(三)倒位(inversioninv)環(huán)狀染色體(ringchromosome)臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側倒位。一條染色體的兩個臂在形態(tài)上和遺傳結構上完全相同稱之。易位(translocation，t)臂內倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內，又稱為一側倒位。倒位(inversion，inv)ter末端ins插入描述染色體帶時，一般從短臂端開始，一直到長臂端，依次標明重排染色體所出現的帶。易位(translocation)等臂染色體(isochromosome，i)缺失——部分單體型(partialmonosomy)染色體數目異常(numericalabnormality)染色體結構畸變(structuralaberration)簡式：46,XX,inv(4)(p14q21)ter末端ins插入簡式：46,XX,del(4)(q13q25)②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。臂內倒位(paracentricinversion)②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。簡式：46,XX,del(4)(q13q25)相互易位(reciprocaltranslocation)雙著絲粒染色體(dicentricchromosome)等臂染色體(isochromosome)環(huán)狀染色體(ringchromosome)易位(translocation)倒位(inversion)重復

——部分三體型(partialtrisomy)缺失——

部分單體型(partialmonosomy)染色體結構畸變的類型插入(insertion)(三)倒位(inversioninv)雙著絲粒染色體11(一)缺失(deletion，del)概念染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段——缺失類型①末端缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。(一)缺失(deletion，del)概念12缺失(deletion，del)末端缺失(terminaldeletion)4q27簡式：46,XX,del(4)(q27)詳式：46,XX,del(4)(pter→q27)缺失(deletion，del)末端缺失(terminal134q134q25中間缺失(interstitialdeletion)缺失(deletion，del)簡式：46,XX,del(4)(q13q25)詳式：46,XX,del(4)(pter→q13::q25→qter)4q134q25中間缺失(interstitialdele14(二)重復(duplicationdup)概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結構變異叫重復。增加了的這一區(qū)段叫重復片段。類別：順接重復(tandenduplication)：指重復區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復。反接重復(reverseduplication)：指重復區(qū)段內的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復。(二)重復(duplicationdup)概念：正常15重復(duplication，dup)順接重復反接重復重復(duplication，dup)順接重復反接重復16(三)倒位(inversioninv)

概念：正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180°顛倒的現象。倒位染色體上的基因總量不變。類別臂內倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內，又稱為一側倒位。臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側倒位。

(三)倒位(inversioninv)概念：正常17倒位(inversion，inv)臂內倒位(paracentricinversion)4q134q24簡式：46,XX,inv(4)(q13q24)詳式：46,XX,inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24qter)倒位(inversion，inv)臂內倒位(paracen18臂間倒位(pericentricinversion)倒位(inversion，inv)4p144q21簡式：46,XX,inv(4)(p14q21)詳式：46,XX,inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter)臂間倒位(pericentricinversion)倒位(19倒位(inversion，inv)倒位(inversion，inv)20(四)易位(translocationt)概念：兩個非同源染色體間發(fā)生片段轉移的現象稱為易位。有人稱之為非法交換。類別：相互易位(羅伯遜異位插入異位(四)易位(translocationt)概念：兩個21簡式：46,XX,del(4)(q27)②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。詳式：46,XX,del(4)(pter→q27)臂間倒位(pericentricinversion)2、染色體結構畸變的成因概念：兩個非同源染色體間發(fā)生片段轉移的現象稱為易位。重復——部分三體型(partialtrisomy)重復——部分三體型(partialtrisomy)環(huán)狀染色體(ringchromosome)fra脆性部位rcp相互易位簡式：46,XX,inv(4)(p14q21)常用命名符號和縮寫術語體系染色體數目異常(numericalabnormality)相互易位(reciprocaltranslocation)繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)一條染色體的兩個臂在形態(tài)上和遺傳結構上完全相同稱之。染色體畸變(chromosomalaberration)倒位(inversion，inv)(三)倒位(inversioninv)臂內倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內，又稱為一側倒位。易位(translocation)易位(translocation，t)相互易位(reciprocaltranslocation)4q2520q12簡式：46,XX,t(4;20)(q25;q12)詳式：46,XX,t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;20pter→20q12::4q25→4qter)簡式：46,XX,del(4)(q27)易位(translo22

相互易位由于只改變易位片段在染色體上的位置，不發(fā)生遺傳物質的丟失，對個體發(fā)育一般無嚴重影響，故稱為平衡易位。具染色體平衡易位的個體被稱為平衡易位攜帶者。相互易位由于只改變易位片段在染色體上的位置，不23染色體結構畸變優(yōu)選課件24羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一種涉及兩條近端著絲?；蚨酥z粒染色體間的易位類型。

兩條非同源染色體在著絲粒或近著絲粒處斷裂，一個染色體的長臂與另一個染色體的短臂發(fā)生交換，形成的兩條易位染色體中一條很大，幾乎包含兩條染色體的大部份甚至全部基因，而另一條染色體很小，僅含極少量的基因，在減數分裂過程中極易丟失。

羅伯遜易位（Robertsoniantranslocati25羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)易位(translocation，t)羅伯遜易位(robertsoniantranslocati26羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)

羅伯遜易位(robertsoniantranslocati27五、環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)2q312p21一條染色體的長短臂同時發(fā)生了斷裂，含有著絲粒的片段兩斷端發(fā)生重接，即形成環(huán)狀染色體。五、環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)2q3128p21q31環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)2q312p2146,XX(XY),r(2)(p21q31);46,XX(XY),r(2)(p21→q31);p21環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)2q329環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)30環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)31雙著絲粒染色體(dicentricchromosome，dic)6q2211p15兩條染色體同時發(fā)生一次斷裂后，兩個具有著絲粒的片段的斷端相連接，形成一條雙著絲粒染色體。雙著絲粒染色體(dicentricchromosome，d32等臂染色體(isochromosome，i)一條染色體的兩個臂在形態(tài)上和遺傳結構上完全相同稱之。等臂染色體(isochromosome，i)一條染色體的兩個33簡式：46,XX,inv(4)(q13q24)簡式：46,XX,del(4)(q13q25)ter末端ins插入/表示嵌合體：斷裂臂內倒位(paracentricinversion)倒位(inversion，inv)倒位染色體上的基因總量不變。羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)(一)缺失(deletion，del)詳式：46,XX,t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;2、染色體結構畸變的成因46,XX(XY),r(2)(p21q31);2、染色體結構畸變的成因環(huán)狀染色體(ringchromosome)染色體結構畸變的表示方法有兩種易位(translocation)插入(insertion)易位(translocation，t)染色體結構畸變的表示方法有兩種46,XX(XY),r(2)(p21→q31);環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側倒位。等臂染色體(isochromosome，i)染色體數目異常(numericalabnormality)羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一種涉及兩條近端著絲?；蚨酥z粒染色體間的易位類型。dup重復r環(huán)狀染色體概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結構變異叫重復。臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側倒位。2、染色體結構畸變的成因20pter→20q12::4q25→4qter)易位(translocation)i等臂染色體()括號內為結構(一)缺失(deletion，del)/表示嵌合體：斷裂如果有兩條結構畸變的染色體，先小序號、后大序號，先性染色體、后常染色體。fra脆性部位rcp相互易位46,XX(XY),r(2)(p21→q31);常用命名符號和縮寫術語體系②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間?！鷱摹健?:斷裂后重接易位(translocation)符號術語含義符號術語含義染色體數目異常(numericalabnormality)符號術語含義符號術語含義主要是因細胞中遺傳物質的主要載體——染色體的數目或形態(tài)、結構畸變引起的疾病。末端缺失(terminaldeletion)簡式：46,XX,del(4)(q27)(一)缺失(deletion，del)(三)倒位(inversioninv)染色體結構畸變(structuralaberration)46,X,i(Xq);異常染色體①末端缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)倒位染色體上的基因總量不變。易位(translocation)i等臂染色體()括號內為結構3、染色體結構畸變的描述方法羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)2、繁式：在這一方式中，對染色體的結構畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述。詳式：46,XX,inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24qter)重復(duplication，dup)雙著絲粒染色體(dicentricchromosome，dic)簡式：46，XX，del（1）（q21）易位(translocation，t)重復(duplication，dup)環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)倒位(inversion，inv)臂內倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內，又稱為一側倒位。(一)缺失(deletion，del)簡式：46,XX,inv(4)(q13q24)ter末端ins插入臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側倒位。易位(translocation，t)末端缺失(terminaldeletion)2、繁式：在這一方式中，對染色體的結構畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述。環(huán)狀染色體(ringchromosome)易位(translocation)(一)缺失(deletion，del)簡式：46，XX，del（1）（q21）概念：兩個非同源染色體間發(fā)生片段轉移的現象稱為易位。①末端缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。易位(translocation，t)羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結構變異叫重復。概念：兩個非同源染色體間發(fā)生片段轉移的現象稱為易位。反接重復(reverseduplication)：指重復區(qū)段內的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復。末端缺失(terminaldeletion)→從…到…::斷裂后重接(一)缺失(deletion，del)臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側倒位。主要是因細胞中遺傳物質的主要載體——染色體的數目或形態(tài)、結構畸變引起的疾病。i等臂染色體()括號內為結構重復(duplication，dup)染色體畸變(chromosomalaberration)臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側倒位。②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。臂內倒位(paracentricinversion)環(huán)狀染色體(ringchromosome)簡式：46,XX,del(4)(q27)簡式：46,XX,inv(4)(q13q24)簡式：46,XX,inv(4)(q13q24)del缺失rob羅伯遜易位→從…到…::斷裂后重接如果有兩條結構畸變的染色體，先小序號、后大序號，先性染色體、后常染色體。易位(translocation)順接重復(tandenduplication)：指重復區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復。2、繁式：在這一方式中，對染色體的結構畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述。重接dup重復r環(huán)狀染色體染色體結構畸變(structuralaberration)詳式：46,XX,t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;詳式：46,XX,del(4)(pter→q27)(一)缺失(deletion，del)ter末端ins插入羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一種涉及兩條近端著絲?；蚨酥z粒染色體間的易位類型。2、繁式：在這一方式中，對染色體的結構畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述。簡式：46，XX，del（1）（q21）羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)3、染色體結構畸變的描述方法3、染色體結構畸變的描述方法染色體數目異常(numericalabnormality)dup重復r環(huán)狀染色體重復(duplication，dup)→從…到…::斷裂后重接i等臂染色體()括號內為結構符號術語含義符號術語含義染色體畸變(chromosomalaberration)ter末端ins插入①末端缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。等臂染色體(isochromosome，i)46,X,i(Xq);46，X，i（X）(qter→cen→qter);簡式：46,XX,inv(4)(q13q24)等臂染色體(i34染色體結構畸變染色體結構畸變35優(yōu)選染色體結構畸變優(yōu)選染色體結構畸變36

目錄1、染色體病的概念2、染色體結構畸變的成因3、染色體結構畸變的描述方法4、染色體結構畸變的類型及發(fā)生機理目錄37

染色體病染色體病是染色體遺傳病的簡稱。主要是因細胞中遺傳物質的主要載體——染色體的數目或形態(tài)、結構畸變引起的疾病。染色體病染色體病是染色體遺傳病的簡稱。38染色單體主縊痕（初級縊痕）次縊痕著絲粒短臂（p）長臂（q）含高度重復DNA外層中層內層紡錘體微管姐妹著絲點（動原粒）隨體常染色質區(qū)異染色質區(qū)染色單體主縊痕（初級縊痕）次縊痕著絲粒短臂（p）長臂（q）含39染色體畸變(chromosomalaberration)染色體數目異常(numericalabnormality)染色體結構畸變(structuralaberration)物理因素化學因素生物因素遺傳因素染色體畸變(chromosomalaberration)染40

一、概述(二)染色體結構畸變的成因：

物理、化學作用染色體發(fā)生物因素

生斷裂

愈合（重合）

重接

染色體結構畸變Genetics在原位置上重新結合，不引起遺傳效應一、概述(二)染色體結構畸變的成因：Genetics在原41ter末端ins插入(一)缺失(deletion，del)重復(duplication，dup)簡式：46,XX,inv(4)(p14q21)46,X,i(Xq);重復(duplication，dup)易位(translocation)環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)末端缺失(terminaldeletion)等臂染色體(isochromosome，i)簡式：46,XX,del(4)(q13q25)繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）易位(translocation，t)2、染色體結構畸變的成因概念：兩個非同源染色體間發(fā)生片段轉移的現象稱為易位。(一)缺失(deletion，del)1、簡式：在這一方式中，染色體的結構畸變只用斷裂點來表示。相互易位(reciprocaltranslocation)環(huán)狀染色體(ringchromosome)染色體結構畸變的表示方法有兩種1、簡式：在這一方式中，染色體的結構畸變只用斷裂點來表示。2、繁式：在這一方式中，對染色體的結構畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述。簡式：46，XX，del（1）（q21）畸變符號染色體總數性染色體組成變化染色體號斷裂點繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）畸變符號染色體總數性染色體組成畸變染色體號改變了的染色體帶紋組成q21染色體結構畸變的描述ter末端42

符號術語含義符號術語含義

A-G

染色體組名稱p

短臂

1-22常染色體號q

長臂/表示嵌合體：斷裂

→

從…到…::斷裂后重接del缺失

rob羅伯遜易位dup重復r環(huán)狀染色體

inv倒位Ph費城染色體

fra脆性部位rcp相互易位

ter末端ins

插入常用命名符號和縮寫術語體系t易位+or-

增減i等臂染色體()括號內為結構異常染色體符號術語含義符號術43

描述染色體帶時，一般從短臂端開始，一直到長臂端，依次標明重排染色體所出現的帶。如無短臂，則從長臂端開始。如果有兩條結構畸變的染色體，先小序號、后大序號，先性染色體、后常染色體。描述染色體帶時，一般從短臂端開始，一直到長臂端，依次44(三)倒位(inversioninv)環(huán)狀染色體(ringchromosome)臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側倒位。一條染色體的兩個臂在形態(tài)上和遺傳結構上完全相同稱之。易位(translocation，t)臂內倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內，又稱為一側倒位。倒位(inversion，inv)ter末端ins插入描述染色體帶時，一般從短臂端開始，一直到長臂端，依次標明重排染色體所出現的帶。易位(translocation)等臂染色體(isochromosome，i)缺失——部分單體型(partialmonosomy)染色體數目異常(numericalabnormality)染色體結構畸變(structuralaberration)簡式：46,XX,inv(4)(p14q21)ter末端ins插入簡式：46,XX,del(4)(q13q25)②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。臂內倒位(paracentricinversion)②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。簡式：46,XX,del(4)(q13q25)相互易位(reciprocaltranslocation)雙著絲粒染色體(dicentricchromosome)等臂染色體(isochromosome)環(huán)狀染色體(ringchromosome)易位(translocation)倒位(inversion)重復

——部分三體型(partialtrisomy)缺失——

部分單體型(partialmonosomy)染色體結構畸變的類型插入(insertion)(三)倒位(inversioninv)雙著絲粒染色體45(一)缺失(deletion，del)概念染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段——缺失類型①末端缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。(一)缺失(deletion，del)概念46缺失(deletion，del)末端缺失(terminaldeletion)4q27簡式：46,XX,del(4)(q27)詳式：46,XX,del(4)(pter→q27)缺失(deletion，del)末端缺失(terminal474q134q25中間缺失(interstitialdeletion)缺失(deletion，del)簡式：46,XX,del(4)(q13q25)詳式：46,XX,del(4)(pter→q13::q25→qter)4q134q25中間缺失(interstitialdele48(二)重復(duplicationdup)概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結構變異叫重復。增加了的這一區(qū)段叫重復片段。類別：順接重復(tandenduplication)：指重復區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復。反接重復(reverseduplication)：指重復區(qū)段內的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復。(二)重復(duplicationdup)概念：正常49重復(duplication，dup)順接重復反接重復重復(duplication，dup)順接重復反接重復50(三)倒位(inversioninv)

概念：正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180°顛倒的現象。倒位染色體上的基因總量不變。類別臂內倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內，又稱為一側倒位。臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側倒位。

(三)倒位(inversioninv)概念：正常51倒位(inversion，inv)臂內倒位(paracentricinversion)4q134q24簡式：46,XX,inv(4)(q13q24)詳式：46,XX,inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24qter)倒位(inversion，inv)臂內倒位(paracen52臂間倒位(pericentricinversion)倒位(inversion，inv)4p144q21簡式：46,XX,inv(4)(p14q21)詳式：46,XX,inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter)臂間倒位(pericentricinversion)倒位(53倒位(inversion，inv)倒位(inversion，inv)54(四)易位(translocationt)概念：兩個非同源染色體間發(fā)生片段轉移的現象稱為易位。有人稱之為非法交換。類別：相互易位(羅伯遜異位插入異位(四)易位(translocationt)概念：兩個55簡式：46,XX,del(4)(q27)②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。詳式：46,XX,del(4)(pter→q27)臂間倒位(pericentricinversion)2、染色體結構畸變的成因概念：兩個非同源染色體間發(fā)生片段轉移的現象稱為易位。重復——部分三體型(partialtrisomy)重復——部分三體型(partialtrisomy)環(huán)狀染色體(ringchromosome)fra脆性部位rcp相互易位簡式：46,XX,inv(4)(p14q21)常用命名符號和縮寫術語體系染色體數目異常(numericalabnormality)相互易位(reciprocaltranslocation)繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)一條染色體的兩個臂在形態(tài)上和遺傳結構上完全相同稱之。染色體畸變(chromosomalaberration)倒位(inversion，inv)(三)倒位(inversioninv)臂內倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內，又稱為一側倒位。易位(translocation)易位(translocation，t)相互易位(reciprocaltranslocation)4q2520q12簡式：46,XX,t(4;20)(q25;q12)詳式：46,XX,t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;20pter→20q12::4q25→4qter)簡式：46,XX,del(4)(q27)易位(translo56

相互易位由于只改變易位片段在染色體上的位置，不發(fā)生遺傳物質的丟失，對個體發(fā)育一般無嚴重影響，故稱為平衡易位。具染色體平衡易位的個體被稱為平衡易位攜帶者。相互易位由于只改變易位片段在染色體上的位置，不57染色體結構畸變優(yōu)選課件58羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一種涉及兩條近端著絲粒或端著絲粒染色體間的易位類型。

兩條非同源染色體在著絲?；蚪z粒處斷裂，一個染色體的長臂與另一個染色體的短臂發(fā)生交換，形成的兩條易位染色體中一條很大，幾乎包含兩條染色體的大部份甚至全部基因，而另一條染色體很小，僅含極少量的基因，在減數分裂過程中極易丟失。

羅伯遜易位（Robertsoniantranslocati59羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)易位(translocation，t)羅伯遜易位(robertsoniantranslocati60羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)

羅伯遜易位(robertsoniantranslocati61五、環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)2q312p21一條染色體的長短臂同時發(fā)生了斷裂，含有著絲粒的片段兩斷端發(fā)生重接，即形成環(huán)狀染色體。五、環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)2q3162p21q31環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)2q312p2146,XX(XY),r(2)(p21q31);46,XX(XY),r(2)(p21→q31);p21環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)2q363環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)64環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)65雙著絲粒染色體(dicentricchromosome，dic)6q2211p15兩條染色體同時發(fā)生一次斷裂后，兩個具有著絲粒的片段的斷端相連接，形成一條雙著絲粒染色體。雙著絲粒染色體(dicentricchromosome，d66等臂染色體(isochromosome，i)一條染色體的兩個臂在形態(tài)上和遺傳結構上完全相同稱之。等臂染色體(isochromosome，i)一條染色體的兩個67簡式：46,XX,inv(4)(q13q24)簡式：46,XX,del(4)(q13q25)ter末端ins插入/表示嵌合體：斷裂臂內倒位(paracentricinversion)倒位(inversion，inv)倒位染色體上的基因總量不變。羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)(一)缺失(deletion，del)詳式：46,XX,t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;2、染色體結構畸變的成因46,XX(XY),r(2)(p21q31);2、染色體結構畸變的成因環(huán)狀染色體(ringchromosome)染色體結構畸變的表示方法有兩種易位(translocation)插入(insertion)易位(translocation，t)染色體結構畸變的表示方法有兩種46,XX(XY),r(2)(p21→q31);環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側倒位。等臂染色體(isochromosome，i)染色體數目異常(numericalabnormality)羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一種涉及兩條近端著絲粒或端著絲粒染色體間的易位類型。dup重復r環(huán)狀染色體概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結構變異叫重復。臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側倒位。2、染色體結構畸變的成因20pter→20q12::4q25→4qter)易位(translocation)i等臂染色體()括號內為結構(一)缺失(deletion，del)/表示嵌合體：斷裂如果有兩條結構畸變的染色體，先小序號、后大序號，先性染色體、后常染色體。fra脆性部位rcp相互易位46,XX(XY),r(2)(p21→q31);常用命名符號和縮寫術語體系②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間?！鷱摹健?:斷裂后重接易位(translocation)符號術語含義符號術語含義染色體數目異常(numericalabnormality)符號術語含義符號術語含義主要是因細胞中遺傳物質的主要載體——染色體的數目或形態(tài)、結構畸變引起的疾病。末端缺失(terminaldeletion)簡式：46,XX,del(4)(q27)(一)缺失(deletion，del)(三)倒位(inversioninv)染色體結構畸變(structuralaberration)46,X,i(Xq);異常染色體①末端缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)倒位染色體上的基因總量不變。易位(translocation)i等臂染色體()括號內為結構3、染色體結構畸變的描述方法羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)2、繁式：在這一方式中，對染色體的結構畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述。詳式：46,XX,inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24qter)重復(duplication，dup)雙著絲粒染色體(dicentricchromosome，dic)簡式：46，XX，del（1）（q21）易位(translocation，t)重復(duplication，dup)環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)倒位(inversion，inv)臂內倒位(pa