遺傳名詞解釋

醫(yī)學遺傳學名詞解釋1、遺傳病：由遺傳物質改變而引起的疾病。2、基因突變：是指基因在分子結構上發(fā)生的堿基對的組成或排列順序的改變。3、 外顯率：在一定環(huán)境條件下，群體中某一基因型（Aa）個體表現出相應表型的百分比。4、 遺傳異質性：表型相同而基因型不同的現象。5、 易患性：在多基因遺傳病中，遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用決定了一個個體的發(fā)病風險。如果一個個體的易患性達到或超過一個限度，這個個體就將患病?！驹诙嗷蜻z傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素共同決定一個個體患某種遺傳病的可能性。】6、 遺傳率：多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用所致，其中遺傳因素所起作用的大小稱為遺傳率?！居址Q遺傳度，是在多基因疾病形成過程中，遺傳因素的貢獻大小。】7、 核型分析：將待測細胞的核型進行染色體數目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型完全一致。8、 嵌合體：指體內同時存在染色體數目不同的兩種或兩種以上細胞系的個體。9、 分子?。菏怯蛇z傳性基因突變或獲得性基因突變使蛋白質的分子結構或合成的量異常直接引起機體功能障礙的一類疾病。10、 遺傳性酶?。阂卜Q先天性代謝缺陷，指由于遺傳上的原因而造成的酶蛋白質分子結構或數量的異常所引起的疾病。11、 癌基因：是一類影響正常細胞生長和發(fā)育的基因。分為細胞癌基因和病毒癌基因。12、 抑癌基因：正常細胞中存在的抑制腫瘤發(fā)生的基因。13、 基因診斷：利用分子生物學的技術，檢測體內DNA或RNA結構或表達水平變化，從而對疾病做出診斷的方法。14、 產前診斷：又稱宮內診斷。是胎兒出生前診斷其是否患有某種遺傳病或先天畸形的一種手段。15、 基因治療：是運用重組DNA技術，將具有正常基因及其表達所需的序列導入到病變細胞或體細胞中，以替代或補償缺陷基因的功能，，或抑制基因的過度表達，從而達到治療遺傳性或獲得性疾病的目的。第一章緒論1、 遺傳病的特點及分類※特點：1.傳播方式（垂直傳遞）數量分布：患者在親祖孫和子孫中是以一定數量比例出現的先天性:先天性疾病不一定是遺傳?。ǐ@得性的：孕婦孕早期感染風疹病毒，導致胎兒患先天性心臟病或先天性白內障），后天性疾病不一定不是遺傳病（Huntington舞蹈病發(fā)病于25歲--45歲）家族性遺傳因素—如：多指、并指等；環(huán)境因素—夜盲癥（缺乏維生素A）傳染性※分類：單基因?。ˋD、AR、XD、XR、Y）、多基因病、染色體病、體細胞遺傳病、線粒體遺傳病2、 填空:1?生物體子代和親代相似的現象叫遺傳2?生物體子代和親代之間、子代個體之間的差異叫變異研究生物體遺傳和變異現象的本質和規(guī)律的科學叫遺傳學4?應用醫(yī)學遺傳學的原理和方法改善人類遺傳素質的一門科學叫優(yōu)生學3、選擇題:1．研究染色體的結構、行為及其與遺傳效應3、選擇題:1．研究染色體的結構、行為及其與遺傳效應關系的遺傳學的一個重要支柱學科稱為：細胞遺傳學體細胞遺傳學細胞病理學細胞形態(tài)學細胞生理學研究基因表達與蛋白質（酶）的合成，基因突變所致蛋白質（酶）合成異常與遺傳病關系的醫(yī)學遺傳學的一個支柱學科為：人類細胞遺傳學人類生化遺傳學醫(yī)學分子生物學醫(yī)學分子遺傳學醫(yī)學生物化學正優(yōu)生學的主要措施包括:環(huán)境保護攜帶者檢出遺傳咨詢遺傳病群體普查人工授精負優(yōu)生學的主要措施包括:人工授精胚胎移植適齡生育遺傳工程建立精子庫選擇題:根據遺傳因素和環(huán)境因素在不同疾病發(fā)生中作用不同，對疾病分類下列哪項是錯誤的?完全由遺傳因素決定發(fā)?。ǘ讨赴Y、白化?。┗居蛇z傳因素決定發(fā)病（苯丙酮尿癥）遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用（唇裂）遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病作用同等完全由環(huán)境因素決定發(fā)?。▊魅静〉龋┯行┻z傳病不是先天性疾病，這是因A該遺傳病的發(fā)病年齡沒到B該遺傳病是體細胞遺傳病C該遺傳病是線粒體病D該遺傳病是隱性遺傳病有些遺傳病沒有家族聚集現象，這是因為A該遺傳病是染色體病B該遺傳病是體細胞遺傳病C該遺傳病是線粒體病D該遺傳病是隱性遺傳病有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現象，這是因為 。A該遺傳病是體細胞遺傳病B該遺傳病是線粒體病C該遺傳病是隱性遺傳病D該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育嬰兒出生時就表現出來的疾病稱為：遺傳病B.先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病 E.后天性疾病一個家庭中有兩個以上成員罹患的疾病一般稱為：遺傳病B.先天性疾病 C先天畸形D.家族性疾病 E.后天性疾病9?人的生殖細胞的遺傳物質發(fā)生突變所引起的一類疾病稱為：遺傳病B.先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病遺傳病特指：A.先天性疾病 B.家族性疾病遺傳物質改變引起的疾病不可醫(yī)治的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病第二章人類基因?真核基因的分子結構特征：割裂基因（結構基因）結構基因——編碼序列——外顯子：具有編碼意義——內含子：無編碼意義

非編碼序列——啟動子、增強子、終止子調節(jié)基因1、 啟動子(promoter)功能：RNA聚合酶識別并結合部位，啟動基因的轉錄2、 增強子(enhance)功能：與特異性蛋白結合，促進基因的轉錄3、 終止子(terminator)功能：發(fā)夾結構可阻礙RNA聚合酶的移動，終止轉錄第三章基因突變基因突變的特性多向性Aa1、a2、a3 如ABO血型重復性 A、a1、a2、a3隨機性稀有性:突變率10-4~10-6/生殖細胞/代可逆性(正向突變，回復突變)有害性2?掌握基因突變的分子機制同義突變錯義突變無義突變延長突變廠①堿基置換突變2※三、基因突變的類型小結同義突變錯義突變無義突變延長突變廠①堿基置換突變2「靜態(tài)突變S②整碼突變＜③移碼突變同義突變(變me-sense):堿基的改變并未引起編碼的氨基酸改變。例如，CCA—脯氨酸，A-G,CCG-脯氨酸錯義突變(missensemutation):堿基的改變引起編碼的氨基酸改變。例如:鐮狀細胞貧血病。病因：0鏈第6位谷氨酸(GAG)被纈氨酸(GUG)取代無義突變(non-sensemutation):堿基的改變使該三聯體不再構成任何氨基酸的密碼子，而形成終止信號。例如：TAT-酪氨酸，T-A，TAA-mRNA-UAA-終止信號。終止密碼突變：當DNA分子中一個終止密碼發(fā)生突變，成為編碼氨基酸的密碼子時，多肽鏈的合成將繼續(xù)進行下去，肽鏈延長直到遇到下一個終止密碼子時方停止，因而形成了延長的異常肽鏈。也稱延長突變2.整碼突變(codonmutation)在DNA鏈的密碼子之間插入或缺失一個或幾個密碼子，則合成的肽鏈將增加或減少一個或幾個氨基酸，但插入或丟失部位的前后氨基酸順序不變。3?移碼突變是指DNA鏈上插入或缺失1個、2個甚至多個堿基(但不是三聯體密碼子及其倍數)，在讀碼時，由于原來的密碼子移位，導致在插入或缺失堿基部位以后的編碼都發(fā)生4、動態(tài)突變：三核苷酸的重復次數可隨著世代交替的傳遞而呈現逐代遞增的累加突變效應。第五章:單基因疾病的遺傳1、 完全顯性遺傳：雜合子的表現型(Aa)與顯性純合子(AA)患者表現型相同，稱為完全顯性2、 共顯性(codominance):一對常染色體上的等位基因，彼此間沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)時，兩種基因都能表達，分別獨立地產生各自的基因產物3、 復等位基因(multiplealleles)是指在一個群體中，一個基因座位上有兩種以上的等位基因。4、 延遲顯性(delayeddominance):帶有致病基因的雜合子(Aa)個體在出生時未表現出疾病狀態(tài)，

等到出生后一定年齡階段才發(fā)病。5、表現度（expressivity）:雜合子（Aa）在不同遺傳背景和環(huán)境因素影響下，性狀表現程度的差異※常染色體顯性遺傳病的系譜特征:連續(xù)遺傳。男女發(fā)病機會均等?；颊唠p親中有一方發(fā)病，患者的子女有1/2的發(fā)病風險。雙親無病，子女也無?。ǔ前l(fā)生新的基因突變）控制一種性狀或遺傳病的基因位于常染色體上，且這種基因的性質是隱性的，稱為常染色體隱性遺傳（AR）※常染色體隱性遺傳病的系譜特點1．看不到連續(xù)傳遞，往往是散發(fā)的2．男女患病機會均等；3．患者雙親均為攜帶者?；颊咄屑s有1/4患病，患者的表型正常的同胞有2/3的可能為攜帶者；4．近親婚配時，子女中患病風險高。※X連鎖顯性遺傳病的系譜特點1、 連續(xù)遺傳；2、 女性患者多于男性，女性患者病情較輕；3、 患者雙親之一必定是患者；男患者的女兒全部發(fā)病，兒子全部正常；女患者的子女，各有1/2發(fā)?。灰环N性狀或疾病受X染色體上的隱性基因控制，其傳遞方式稱為X連鎖隱性遺傳病※X連鎖隱性遺傳病的系譜特點隔代遺傳男性患者過遠多于女性患者雙親無病，母親為攜帶者,兒子有1/2風險患病,女兒有1/2的可能為攜帶者；父親是患者,女兒一定是攜帶者.交叉遺傳兒一定是攜帶者.交叉遺傳（患者的兄弟、舅父、姨表、兄弟練習題：高度近視是一種AR病，某人視力正常，但其父為高度近視，其愛人視力正常，其岳母為高度近視，試問他們的子女患高度近視的風險是：A.1／4 B.1／2 C.1／8D.1／16E.1／322?患者同胞中發(fā)病患者約占1/2,男女發(fā)病機會均等，這是：AR遺傳病系譜特點之一AD遺傳病系譜特點之一XD遺傳病系譜特點之一XR遺傳病系譜特點之一YL遺傳病系譜特點之一一個外表正常的人其姨母患苯丙酮尿癥，他如果與他的表型正常的舅表妹結婚，后代外甥中常見到患者）.中患苯丙酮尿癥的風險為：A.1/32 B.1/96 C.1/64D.1/128 E.1/36在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為A.AR B.AD C.XRD.XD E.Y連鎖遺傳復等位基因是指；一對染色體上有兩個以上的基因座位在一對同源染色體的某一特定的位點有3個或3個以上的基因在一個群體中，一對基因座位上有兩個或兩個以上的成員—條染色體上有兩個或兩個以上的成員一對同源染色體上有兩個或兩個以上的成員下列哪一項親屬不屬于某人的二級親屬成員下列哪一項親屬不屬于某人的二級親屬?叔、伯、姑 B.父、母祖父、祖母 D.外祖父、外祖母E.舅、姨一個男性患血友病，他親屬中不可能患血友病的是：姨表兄弟 B.外祖父、外祖母叔、伯、姑 D.同胞兄弟外甥或外孫X-連鎖隱性遺傳的特點，下述哪項正確？女患者的致病基因只能由父親傳來，將來她一定傳給兒子女患者的致病基因只能由母親傳來，將來她只能傳給女兒男患者的致病基因只能由母親傳來，將來他一定傳給女兒男患者的致病基因只能由母親傳來，將來他一定傳給兒子男患者的致病基因只能由父親傳來，將來他只能傳給兒子XD病區(qū)別于AD病，除了系譜中男女發(fā)病比例不同外，主要依據下列哪一項？患者雙親常無病，但多為近親結婚男性患者的女兒全是患者，兒子全正常連續(xù)傳遞雙親無病時，子女一般不會發(fā)病女性患者的子女各有1/2可能發(fā)病一個男子把其X色體上的某一突變基因傳給他的孫子的概率是：A.0 B.1/2 C.1/4D.2/3 E.1一個女性的兩個姨表兄弟患假肥大型肌營養(yǎng)不良（XR）,她的父母都無此病，試問她婚后所生兒子患此病的風險是：A.1/8 B.1/2C.1/4 D.2/3E.1/16第六章多基因遺傳病一、 數量性狀與質量性狀質量性狀（qualitativecharacter）：單基因遺傳的性狀中都是由一對基因所控制，一個群體中的變異分布是不連續(xù)的，可將變異的個體明顯地區(qū)分為2-3組，這類性狀稱為質量性狀。數量性狀：多基因遺傳性狀在一個群體中變異的分布是連續(xù)的，呈正態(tài)分布，而且個體之間只有量的差別而沒有質的差別。二、 多基因遺傳的基因特點?1?基因數量：二對以上?:*2?基因性質：共顯性?3?基因作用：微效基因----累積效應?:*4?各對基因的遺傳遵循遺傳的基本規(guī)律?5?多因子遺傳:受遺傳基礎和環(huán)境因素的共同影響。三、 多基因病的遺傳特點有家族聚集傾向，患者親屬的發(fā)病率高于群體發(fā)病率，但繪成系譜后不符合任何一種單基因遺傳方式，同胞發(fā)病率遠低于1/4或1/2；大約只有1%-10%?；颊哂H屬的發(fā)病風險隨著親緣關系的疏遠而降低。發(fā)病率有種族（民族）差異。近親結婚時，子女的發(fā)病風險也增高，但不及常染色體隱性遺傳顯著；單卵雙生患病的一致率高于二卵雙生患病的一致率.※四、影響多基因遺傳病再發(fā)風險估計的因素與遺傳率、群體發(fā)病率有關：當群體發(fā)病率在0.1%-1%、遺傳度在70%-80%時，患者一級親屬的發(fā)病風險（f）等于一般群體發(fā)病率（P）的平方根f=VP隨著親屬級別的降低，患者親屬的發(fā)病風險迅速降低；與家庭中患者人數有關，一個家庭中患者數越多，患者親屬的發(fā)病風險高；

例如：一對夫婦已有一個唇裂患兒，再次生育的再發(fā)風險4%；若生育兩個患者，再次生育的再發(fā)風險將增加2-3倍，即10%。與患者病情嚴重程度有關，患者病情越重，其親屬的發(fā)病風險越高與性別的關系，當發(fā)病率有性別差異時，發(fā)病率低的性別的親屬發(fā)病風險高。尤其是與其性別相反的后代。第九章人類染色體1、人體染色體形態(tài)結構中期是觀察染色體形態(tài)的最佳時期，每一中期染色體都有兩條姐妹染色單體，每條染色單體含有一條DNA。兩條姐妹染色單體由著絲粒連接，此處縮窄，稱為“初級縊痕”著絲粒將染色體劃分為短臂和長臂，二者末端皆有端粒，以維持染色體形態(tài)結構的穩(wěn)定性和完整性。某些染色體（No.l、9、16）的長短臂上還可見縮窄凹陷的部分，稱為“次級縊痕”近端染色體（No.13、14、15、21、22）的短臂末端有隨體，隨體柄部及次級縊痕，此區(qū)稱為核仁組織者區(qū)，主要功能是轉錄rRNA。2、1961年MaryLyon提出X染色體失活假說：失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期，妊娠第16天X染色體的失活是隨機的、永久的3?失活是完全的:女性體細胞只有一條X染色體有轉錄活性，另一條X染色體無轉錄活性3、 X、Y染色質的計算方法和意義X染色質：正常女性的間期細胞核中，緊貼核膜內緣的一個染色較深的橢圓形小體。X染色體的數目=X染色質數+1Y染色質：正常男性的間期細胞熒光染色后，在細胞核內出現的一個強熒光小體。Y染色體數目=Y染色質數※性染色質的檢查意義意義:1.性別的初步鑒定診斷性染色體數目異常的疾病4、 界標（landmark）:每條染色體經顯帶后具有的穩(wěn)定的、顯著形態(tài)學特征的標記。廠染色體兩臂的末端界標Y著絲粒J某些明顯的帶。練習題：1．人類的四倍體細胞中，染色體的數目是：A1．人類的四倍體細胞中，染色體的數目是：A．45 B．46 C．92D．23 E．482．下列哪項不是近端著絲粒的人類染色體?A.13號染色體 B.16?18號染色體C.21號染色體D.22號染色體E.15號染色體X染色體在形態(tài)大小上與下列哪一組染色體相似?A.A組B.B組 C.C組D.F組E.以上都不是體細胞中最小的中央著絲粒染色體應歸于下列哪一組?A.A組B.B組 C.C組D.G組 E.F組一個正常男性的核型中，具有隨體的染色體形態(tài)是：中央著絲粒染色體 B.近端著絲粒染色體亞中央著絲粒染色體 D.中央和近粒染色體亞中央著絲粒染色體 D.中央和近端著絲粒染色體近端和亞中央著絲粒染色體根據ISCN,人類C組染色體數目為：A.7對B.6對C.7對+X染色體D.6對+X染色體E.以上都不是按照ISCN的標準系統(tǒng),1號染色體短臂3區(qū)1帶應表示為：A.1p31 B.1q31C.1p3.13D.1q3.13 E.1p313正常人配子中的染色體數目是：A.23B.44C.46D.48E.92在核型中的每對染色體,其中一條來自父方的精子,一條來自母方的卵子,在形態(tài)結構上基本相同,稱為：染色單體B.染色體C.姐妹染色單體D.非姐妹染色單體E.同源染色體在染色體G帶標本上,除q、p末端和著絲?？勺鳛榻鐦送?染色體臂上能作為界標的條件是：明顯的著色帶（暗帶）明顯的不著色帶（亮帶）可變帶（著色狀況可改變）固定的暗帶A和B兩者染色體臂上作為界標的帶,在計算上屬于下列哪一種敘述？屬于后一個區(qū)（著絲粒遠端的區(qū)）屬于前一個區(qū)（著絲粒近端的區(qū)）分成兩半,各歸一個區(qū)不屬于任何區(qū)前一個區(qū)和后一個區(qū)重復計算按國際上統(tǒng)一規(guī)定的核型分析中,人類一個體細胞的染色體可分為幾組？A.1個組 B.2個組 C.7個組D.8個組E.23個組某個體的細胞核中有2個X小體，表明該個體一個體細胞中有—條X染色體。A.1 B.2 C.3 D.4E.5某人的口腔上皮細胞中可觀察到兩個X染色質且Y染色質陽性，其性染色體組成是:A.XXX B.XXYYC.XXY D.XXXY E.XXXXY正常女性口腔上皮細胞的性染色質檢查結果為：X染色質陰性，Y染色質陰性X染色質陽性，Y染色質陰性X染色質陽性，Y染色質陽性X染色質陰性，Y染色質陽性以上都不是第十章染色體畸變三倍體、四倍體的核型及發(fā)病機理染色體數目成倍增加，導致多倍體。三倍體核型：69,XXY、69,XYY、69,XXX。三倍體產生機制：①雙雌受精：次級卵母細胞減數分裂為卵細胞時，未形成第二極體，形成二倍體卵細胞②雙雄受精：兩個正常精子同時進入同一個正常卵細胞中。四倍體核型：92,XXXX92XXYY。往往是四倍體和二倍體的嵌合體。產生機制：①核內復制：染色體不是復制一次,而是二次. ②核內有絲分裂：染色體復制一次,到分裂中期,核膜未破裂消失,無紡錘絲形成,無胞質分裂單體型、三體型的核型及發(fā)病機理（1） 單體型核型：45，X。發(fā)病機制:①父母之一的生殖細胞在減數分裂過程中發(fā)生X染色體的不分離②父母之一的生殖細胞在形成的過程中發(fā)生了X染色體的丟失。（2） 三體型核型：47，XX（XY），+18（17除外）發(fā)病機制：①父母之一的生殖細胞在減數分裂過程中發(fā)生18號染色體的不分離。注：47,XYY的個體發(fā)病機制為：父方精子形成過程中減數第二次分裂時發(fā)生Y染色體的不分離。嵌合體的核型及發(fā)病機理嵌合體：指體內同時存在染色體數目不同的兩種或兩種以上細胞系的個體。嵌合體的核型：如46,XX/47,XX,+1846,XX/45,X三體型嵌合體發(fā)病機制：受精卵在卵裂早期發(fā)生了18號染色體有絲分裂不分離。(姐妹染色單體不分離)單倍體型嵌合體發(fā)病機制：受精卵在卵裂早期發(fā)生了X染色體丟失。(紡錘絲、著絲粒、染色體行動遲緩)倒位攜帶者、易位攜帶者的子代發(fā)病率倒位攜帶者在減數分裂時形成倒位環(huán),子代：1/4正常,1/4攜帶者,1/4無著絲粒,1/4雙著絲粒。發(fā)病率50%。易位攜帶者：(1)相互易位的易位攜帶者在減數分裂時形成四射體,子代：1/18正常,1/18攜帶者，8/9患者。發(fā)病率89%⑵羅伯遜易位的子代：①非同源的45,XX，-14,-21,+t(14q21q)：在出生的嬰兒中有1/3正常,1/3攜帶者,1/3患者②同源的45,XX,-21,-21,+t(21q21q)：100%的活嬰為患者。選擇題1．如果染色體的數目在二倍體的基礎上減少一條則形成：單體型B.三倍體C.單倍體三體型E.嵌合體一個個體中含有不同染色體數目的三個細胞系,這種情況稱為：A.多倍體B.非整倍體 C.嵌合體D.三倍體E.三體型嵌合體形成的原因可能是：卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對卵裂過程中發(fā)生了聯會的同源染色體不分離生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失亞二倍體的染色體數目是：A.23 B.44 C.46D.47 E.92超二倍體的染色體數目是：A.23 B.44 C.46D.47E.92四倍體的形成原因可能是：A.雙雌受精 B.雙雄受精 C.核內復制D.不等交換 E.染色體不分離形成45,X/46,XX的可能機制是：減數分裂I染色體不分離減數分裂II染色體不分離卵裂期染色體不分離卵裂時染色體丟失染色體核內復制夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者,與正常的配子相結合,則可形成多少種類型的合子：A．8 B．12 C．16D．18 E．20經檢查，某患者的核型為46,XY,del（6）（pll）,說明其為 患者。A.染色體倒位 B.染色體丟失 C.環(huán)狀染色體D.染色體部分丟失 E.嵌合體一條染色體斷裂后，斷片末能與斷端沒有重接，結果造成：A.缺失 B.易位C.倒位D.重復 E.插入14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風險是:A.1 B.1/2 C.1/3D.1/4 E.3/4倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數分裂的同源染色體配對中形成：A.環(huán)狀染色體 B.倒位環(huán)C.染色體不分離D.染色體丟失 E.等臂染色體近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為：A.單方易位 B.串聯易位C.羅伯遜易位D.復雜易位 E.不平衡易位染色體結構畸變的基礎是：姐妹染色單體交換染色體核內復制染色體不分離染色體斷裂及斷裂之后的異常重排染色體丟失46，XY，t（4；6）（q35；q21）表示：—女性細胞內發(fā)生了染色體的插入—男性細胞內發(fā)生了染色體的易位一男性細胞帶有等臂染色體—女性細胞內帶有易位型的畸變染色體—男性細胞含有缺失型的畸變染色體若某一個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為：常染色體結構異常常染色體數目異常的嵌合體性染色體結構異常性染色體數目異常的嵌合體常染色體結構異常的嵌合體第十四章染色體病、常染色體病1） 臨床表現：生長發(fā)育遲緩智力低下多發(fā)畸形皮膚紋理改變2） 細胞遺傳學檢查(一)先天愚型(21三體綜合征，Downsyndrome)主要臨床表現新生兒的發(fā)病率約為1?2/1000,母親大于35歲，父親大于39歲＞智力低下 IQ值平均為40-50＞生長發(fā)育遲緩＞多發(fā)畸形＞特殊面容＞皮膚紋理改變＞生育能力先愚面容：枕骨扁平、發(fā)際低，眼裂小、外眼角上斜，眼間距寬、鼻梁低，腭弓高尖，口半張舌外伸，耳位低Down綜合征的遺傳分型21三體型：占92.5％核型：47，XX(XY)，＋21產生原因:父母之一的生殖細胞在減數分裂的過程中發(fā)生21號染色體不分離所致，發(fā)病率隨母親年齡增高而增大。嵌合型：占2％核型：46，XX(XY)/47，XX(XY)，＋21嵌合體型：胚胎發(fā)育早期卵裂時21號染色體不分離所致。易位型：占5％核型：46，XX(XY)，－14，＋t(14q21q)原因：1)新發(fā)生的突變2)平衡易位攜帶者親代傳遞攜帶者親代核型：45,XX(XY),－14,－21,＋t(14q21q)易位型患者：46,XY,－14,＋t(14q21q)易位型攜帶者：45,XY,－14,－21，＋t(14q21q)、性染色體病重點:先天性睪丸發(fā)育不全癥、先天性卵巢