號兒童rcc學習班課件

兒童難治性血細胞減少的診斷與鑒別診斷12/19/2022中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院兒童血液病診療中心竺曉凡撮稱閘喻耙衙坤軟冕迢晉做秤辮催唇岔缽早叼慨孿妮襄釜篡歸暖犀計撰新號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班兒童難治性血細胞減少的診斷與鑒別診斷12/17/2022中1

成人MDS已有一整套得到國際血液學界認同的診斷分型、預后和療效判斷標準，但兒童與MDS的生物學特點和分類不同，這些成人MDS標準并非適用于兒童MDS12/19/2022骨髓增生異常綜合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)是一組起源于造血干細胞的獲得性克隆性疾患，其特征性病理生理改變是克隆性造血干、祖細胞發(fā)育異常，無效造血以及惡性轉化危險性增高基本臨床特征是骨髓中造血細胞有發(fā)育異常的形態(tài)學表現和外周血中三系血細胞減少，以及轉變?yōu)榧毙运柘蛋籽?AML)的危險性高

MDS的定義抒烹坦擦柑掐服揀丸結謗墻伐深豌掇吧兩貳釉藍雛鉛陛凌闡債卿捶柔雀上號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班成人MDS已有一整套得到國際血液學界認同的診斷分型、預2MDS/MPD特征12/19/2022MDS/MPD克隆性造血干、組細胞發(fā)育異常

無效造血

骨髓造血細胞發(fā)育異常的形態(tài)學表現

外周血細胞減少轉變?yōu)锳ML的危險增高病理生理學改變臨床特征澇鉀籽藻篷懦瞇遼徒擰畔不禍渾羚夜姜滁匠襪放材沽屎唆舍旗婿茫績公混號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班MDS/MPD特征12/17/2022MDS/MPD克隆性造3成人MDS的分類FAB亞型WHO亞型骨髓原始細%周血原始細胞%周血單核細胞>1000/mlRARA<5<1-RASRAS<5<1-RA伴多系病態(tài)造血<5<1-5q-綜合征<5<1-RAEBRAEB5~20<5-MDS不能分類<1~20<5-CMMLCMML<1~201~20+RAEB-TAML21~30+/-12/19/2022盎移撂吃乞邪玲兵梗從嘲艘話鎂輿倆澈菌霉訓歇碘宗渺幟訓卒田搶垂族屬號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班成人MDS的分類FAB亞型WHO亞型骨髓原始細周血原始細胞4國際預后積分系統(tǒng)（IPSS）積分值00.511.52骨髓原始細胞<5%5~10%-11~20%21~30%染色體核型好正常，-y，5q-，20q-中間其他異常預后不佳復雜染色體7細胞減少累及系列0/12/3

12/19/2022血細胞減少：Hb<100g/L，中性粒細胞<1500/ml，Pt<10萬/ml齡嘲緝籠孵威餅跑酸叫訓晨樸警蹲梗路漢瓶皿震豹頒匈型羌廉鋇社汝圖奄號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班國際預后積分系統(tǒng)（IPSS）積分值00.511.52骨髓原始5RCC名稱的由來

WHO2003MDS標準（成人）WHO2008MDS（兒童）兒童難治性血細胞減少（refractorycytopeniaofchildhood，RCC），是MDS/MPD的最常見類型①MDS在兒童及青少年發(fā)病率低，占14歲以下血液系統(tǒng)腫瘤的5%以下②約1/3的兒童MDS繼發(fā)于遺傳性/先天性疾病，如DS，NF1、Kostmann綜合征，Shwachman綜合征，血小板儲存池病，FA，Blooom綜合征等③盡管大多數成人MDS以單純貧血為主要表現，而在兒童更傾向于表現為粒細胞及血小板減少④難治性貧血伴環(huán)狀鐵粒幼細胞增高（RARS）和5q-綜合征極罕見⑤正常核型者占一半以上嘯先全挖寇咬閡橙甄粒追墅矢瞻講遍所資矢省笛斑鞭咀倪壹囚氛款溫敦懷號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班RCC名稱的由來

WHO2003MDS標準（成人）6兒童MDS的診斷系統(tǒng)WHO（兒童MDS/MPD）分類系統(tǒng)CCC分類系統(tǒng)兒童MDS的最低診斷標準12/19/2022槍初誰財拳棉犧甥院契佑缽獄貧末硅參崎森噪先繳侄鯨挑秀舟嬰罰板騎友號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班兒童MDS的診斷系統(tǒng)WHO（兒童MDS/MPD）分類系統(tǒng)127兒童MDS/MPD概述兒童MDS/MPD是一種少見性疾病，占兒童血液系統(tǒng)惡性腫瘤1-5.5%

TuncerMA,etal.BrJHematol1992;82:347-353.流行病學特征：丹麥1980-1991及英國哥倫比亞1982-1996統(tǒng)計數據表明：MDS年發(fā)病率1.8/106，JMML為1.2/106。Down-AML為0.9/106英國的發(fā)病率明顯減低，可能存在地域的差異

HasleH,etal.Leukemia2003;17:277–282.PassmoreSJ,etal.BrJHaematol2003;121:758–767.

發(fā)病年齡：MDS中位發(fā)病年齡6.8歲，男女發(fā)病無差異；JMML中位發(fā)病年齡1.8歲，男性發(fā)病率明顯增高。

HasleH,etal.BrJHaematol1999;106:1027–1032.常見發(fā)育畸形。12/19/2022薦晝毗叔嶼婚臆彤啊鈞食腆唁幅萊寨蓉蔬郴乘晨抄翌椅奶授疫勛釜灶繡堅號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班兒童MDS/MPD概述兒童MDS/MPD是一種少見性8與MDS及JMML相關的發(fā)育異常及獲得性疾病A.與JMML相關

發(fā)育異常Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）

Noonan（努南）綜合征＋8異常B.與MDS相關

發(fā)育異常先天性骨髓衰竭性疾病Fanconi貧血Kostmann綜合征Shwachman–Diamond綜合征Blackfan–Diamond貧血染色體＋8家族性MDS(至少還有1個直系親屬患MDS/AML)獲得性疾病

化療/放療相關性AA治療后12/19/2022椰逗支插曾銥粗啊憶六啪基馱慢竟擅芭烘壽納礫所弦蹤出蜘荒墩訊湃權據號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班與MDS及JMML相關的發(fā)育異常及獲得性疾病A.與JMML9兒童MDS的特征伴單體7異常的兒童MDS可能存在中性粒細胞趨化功能缺陷，感染并發(fā)癥多大多數兒童MDS（包括RA）不像大多數成人MDS具有很長的無癥狀期，快速轉化為AML的特征掩蓋了骨髓增生不良期肝脾腫大和粒細胞肉瘤也遠比成人MDS多見兒童MDS總體生存期短，轉化為白血病的比率高無論FAB分型中的那種類型都具有侵襲性的臨床過程，這種臨床特征和疾病本質的分離是基于臨床和形態(tài)學的改變很輕微。因此，骨髓增生不良一旦確定，可以推測其預后不良和治療手段的有限性通過詳盡的檢查和病史的詢問排除那些易轉化為MDS先天性綜合征，已達到減少誤診的目的12/19/2022TilakV,etal.IndianJournalofPediatrics,2008,75（7）:729-732幌煎脊竟浮拋攘檔祁鈾頰馳搞隕博鋅鉛始泛堿柒踴炎障辰誼拂戒楞餒訣帆號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班兒童MDS的特征伴單體7異常的兒童MDS可能存在中性粒細胞趨10兒童與成人MDS的比較成人特征兒童特征發(fā)病年齡90%的患者年齡＞60歲中位年齡3.4歲（2月～15歲）發(fā)病率*≤49歲人群0.22／10550～69歲人群4.9／105

>70歲人群22.8／105德國0.5～4.0/107英格蘭北方0.53/106丹麥為4.0/106加拿大2.5/106

原因不祥1/3病例繼發(fā)于先天性/遺傳性疾病如Down綜合征，Fanconi貧血、NF1、精神發(fā)育不全、指發(fā)育不全等分類系統(tǒng)相對完善尚不完善疾病譜5q-綜合征多見5q-綜合征少，RAS罕見半數為JMML預后與轉歸病程進展相對緩慢RA、RAEB有更高的單體7的發(fā)生率個別自發(fā)緩解12/19/2022*：德國dtisseldorf城區(qū)的數據反爸筍盎摩淤遂屋穩(wěn)捐攻締鐵酉武密拈摧敲械蛔涵版壁鎮(zhèn)樣粕迎擦義忠年號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班兒童與成人MDS的比較成人特征兒童特征發(fā)病年齡90%的患者年11WHO-2003分型（兒童MDS/MPD）12/19/2022

I.骨髓增生異常/骨髓增殖性疾病

幼年型粒單核細胞白血病(JMML)慢性粒單核細胞白血病(CMML)（僅有繼發(fā)性）BCR-ABL(-)慢性髓系白血?。≒h-CML）II.Down綜合征（DS）疾病

短暫性異常髓系生成（TAM）Down綜合征白血病III.骨髓增生異常綜合征

難治性血細胞減少（RC）(PB原始粒細胞<2%,BM原始粒細胞<5%)

難治性貧血伴原始細胞增多(RAEB)(PB原始粒細胞2%～19%或BM原始粒細胞5%～19%)轉化中RAEB(RAEB-T)(外周血或骨髓原始粒細胞20%～30%)愉腔硫奸介賜篙催任嫩河猩妊芹黨跟蓬歐掃紳匹靜娜延粵川脊沽園鎖匯莎號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班WHO-2003分型（兒童MDS/MPD）12/17/20212WHO-2008分型（兒童MDS/MPD）12/19/2022

I.骨髓增生異常/骨髓增殖性疾病

幼年型粒單核細胞白血病(JMML)慢性粒單核細胞白血病(CMML)（僅有繼發(fā)性）BCR-ABL(-)慢性髓系白血?。≒h-CML）II.Down綜合征（DS）疾病

短暫性異常髓系生成（TAM）Down綜合征白血病III.骨髓增生異常綜合征

①提出了一個暫定的分類即兒童難治性血細胞減少（RCC），診斷標準為持續(xù)血細胞減少，外周血原始細胞<2%，骨髓原始細胞<5%，且具有一系病態(tài)造血大于10%或兩系病態(tài)造血。并且對RCC而言，多系病態(tài)造血（RCMD）的重要性不明。

②難治性貧血伴原始細胞增多(RAEB)(PB原始粒細胞2%～19%或BM原始粒細胞5%～19%)

③轉化中RAEB(RAEB-T)(外周血或骨髓原始粒細胞20%～30%)簽坷袍吾呈蘊哈寓用樞界馮蛻籌眉延鬼闡氦蟬影樊租寂早渺遮茵再簽砒縫號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班WHO-2008分型（兒童MDS/MPD）12/17/20213WHO分型（兒童MDS）的點評優(yōu)點：

1，包括MPD；2，包括治療相關性MDS（繼發(fā)性CMML）；3，有嚴格的診斷標準；4，可確認大部分病情演進的患兒；5，將DS相關性MDS單列；6，除外了先天性骨髓衰竭綜合癥；7，明確了伴原始細胞增多的MDS如何同AML鑒別；8，有很好的療效判斷價值。缺點：

1，過于嚴格的診斷標準可能漏診；2，沒有將治療相關性MDS單列；3，忽略了除DS之外的其他綜合征；4，沒有考慮到發(fā)育異常和細胞遺傳學改變；5，仍采用難治性貧血而不是難治性血細胞減少；6，原始細胞>30%比例過高。12/19/2022飄漳大幣燕駁粉圓衰涕箔苫淺教冷乞來擅盟瀝假館福都合茍最城霓婿胖喘號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班WHO分型（兒童MDS）的點評優(yōu)點：12/17/2022飄漳14CCC分類法

病因學分型

特發(fā)性；綜合征相關性；治療相關性；細胞學分型

難治性血細胞減少不伴明顯增生異常（RC）；難治性血細胞減少伴增生異常（RCD）：一系或多系增生異常；難治性血細胞減少伴環(huán)狀鐵幼粒細胞增多（RCRS）：1.外周血中一系或多系血細胞減少，無原粒細胞2.骨髓中原粒細胞＜5%3.環(huán)狀鐵粒幼細胞≥15%〔上述三型中任何一型伴原始細胞增多（5-30%），即RCEB；RCDEB；RCRSEB〕細胞遺傳學分型

細胞遺傳學異常；細胞遺傳學正常；細胞遺傳學不清；細胞遺傳學待定；

JPediatricHematology/Oncology,2002,24:596.

12/19/2022床懸籽痰冗巒札吃保個呂矣檔繹室苗錨濘覆間希壤磊囊乒已鏡書己諺蓑譬號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班CCC分類法

病因學分型12/17/2022床懸籽痰冗15CCC分類法的點評優(yōu)點：

1.幾乎所有可疑MDS均可用此分型；2.描述性；3.用“血細胞減少”取代“貧血”這一名詞；4.將治療相關性和綜合征相關性單列；5.診斷時考慮到了發(fā)育異常和細胞遺傳學改變缺點：1.診斷標準不嚴格，容易誤診；2.對MDS與再障、AML無鑒別診斷價值；3.白血病診斷需原始細胞>30%，比例過高；4.未包括MPD。12/19/2022垛阻力揀滔瓷逃囪湯號庶亢凌塌皆擯卵躲茹慚閘旭捶碴悼擦缺鏈煎踞灸陌號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班CCC分類法的點評優(yōu)點：12/17/2022垛阻力揀滔16兒童MDS最低診斷標準（WHO2003）至少滿足以下2點：持續(xù)不能解釋的血細胞減少（中性粒細胞減少、血小板減少或貧血）形態(tài)學上至少存在2系骨髓增生異常造血細胞存在獲得性克隆性細胞遺傳學異常幼稚細胞增高≥5%12/19/2022(Hasleetal.Leukemia.2003;17,277–282)虜執(zhí)廄軋烘螺隊恫迢孝綿技雛吏腳墩能況吼梨捆瞅屜辮票炙葡孰余慈埃黍號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班兒童MDS最低診斷標準（WHO2003）至少滿足以下217兒童MDS診斷病史

?白血病或遺傳性疾病家族史。

?細胞毒性藥物用藥史。體格檢查

?是否存在先天性發(fā)育異常，如Fanconi貧血,Shwachman綜合征,Down綜合征,神經纖維瘤病。實驗室檢查

?血片

?血常規(guī)及分類，注意單核細胞絕對值

?HbF(輸血前）

?病毒學檢查尤其CMV和EBV

?骨髓

形態(tài)學(包括鐵染色),細胞遺傳學,細胞培養(yǎng).幼稚細胞異常定位(ALIPs)和網硬蛋白。*體外培養(yǎng)對GM-CSF高度敏感的提示JMML。

12/19/2022酋狄陡則莽巧鞘萍贊及楞注仲必烴推賴活市冉邯中苑飛達昧滔賣垣圃縛敵號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班兒童MDS診斷病史12/17/2022酋狄陡則莽巧鞘萍贊及18RCC外周血涂片特征AA與RCC相比血小板計數較少，單核細胞計數較少，淋巴細胞比例增高，而原始細胞、低色素紅細胞、過分葉及長的連絲、少顆粒、環(huán)狀核及假P-H、Dohlex小體、小巨核及巨核細胞碎片只見于RCCMCV和血紅蛋白F增高，典型的表現為巨紅細胞，在一些先天骨髓衰竭性疾病及獲得性AA的早期及免疫抑制治療反應時也可見到外周血涂片見到幼稚細胞即可被認為是RCC或AML嚷干怔勿艱習疲玄粹棗肖溶盞鞭聾鈞峙袍捏蔓蹤帽雁惑縣逐八子嗚勉元苛號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班RCC外周血涂片特征AA與RCC相比血小板計數較少，單核細胞19RCC骨髓涂片特征紅系病態(tài)造血：巨幼樣變，多核，核出芽，核間橋，核碎裂，異常分裂像，胞漿顆粒(或空泡)，巨紅細胞巨核系病態(tài)造血：常減少或缺如，淋巴樣小巨核，單元核小巨核，多元核巨核細胞。未見巨核細胞并不能除外RCC粒系病態(tài)造血：胞漿少顆?；驘o顆粒，假P-H畸形，胞漿空泡，粒細胞核異常（低分葉），巨桿狀核，核漿發(fā)育不平衡強調一系病態(tài)造血需大于10%，或有兩系有病態(tài)造血即可診斷理釩帽梅果筒派隙瞻蔭孜盅例吟跨蟬鞏希沫口村去天翱瞎湘乖爵亦托頰蟻號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班RCC骨髓涂片特征紅系病態(tài)造血：巨幼樣變，多核，核出芽，核間20

Bonemarrowslides12/19/2022責掌申碗胃禿增洶衷憚志梳蕭額眶莢耀雕掩刷琵鑄烯柱噎盆伶淖飯辱弱荔號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班Bonemarrowsli21萌落今磐革解關獨率米崖芭擯晨韓護懲笑名蕩瞅噸苑斯贊履葦碑困嗜緯釜號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班萌落今磐革解關獨率米崖芭擯晨韓護懲笑名蕩瞅噸苑斯贊履葦碑困嗜22偶辱濰蟻己名匪螞割鐳慎胡類是諱留搔避聲渺懸殘嫂助閏根憲論稗僵濾缸號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班偶辱濰蟻己名匪螞割鐳慎胡類是諱留搔避聲渺懸殘嫂助閏根憲論稗僵23

Bonemarrowslides12/19/2022粘漓晰溫耀驅距魚遠指駒船侵守鎊壘譬辟吮輻靜泳兌寡覺涯瞻吶不覆槐晉號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班Bonemarrowslid24雙核粒沿輯里逗劫線諺祭豌仙男儲喬賽繞韭蝸甩晤抨索遣鴦喂盡劇書部媒濘賦束號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班雙核粒沿輯里逗劫線諺祭豌仙男儲喬賽繞韭蝸甩晤抨索遣鴦喂盡劇書25顆粒減少或消失菏勇掣契盯唾憎馮閃榮辟烴諒仆謊莆哼張鄖帆撂擒碧樂寸礦千愚王斟拴絨號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班顆粒減少或消失菏勇掣契盯唾憎馮閃榮辟烴諒仆謊莆哼張鄖帆撂擒碧26賂椒詛擁緞蹲哀貯鍘居滇猿魏盛盟諒癢蛾幢瓶爺臺躍舌整相通拈警落凋豌號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班賂椒詛擁緞蹲哀貯鍘居滇猿魏盛盟諒癢蛾幢瓶爺臺躍舌整相通拈警落27

Bonemarrowslides

12/19/2022貼攔苫扮保冶熟枝蔣釜長似妻牌筑沙癢鵲袋瑩螢謹渙毯籍椰址疫梗她污膝號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班Bonemarrowslid28Bonemarrowslides12/19/2022苦界鋒置畫羹歲車蘸稠狄官鏟吱乎焦薊袍包滄肺秧綁痔脹蔽披擇梨爍悟襯號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班Bonemarrowsli29Bonemarrowslides12/19/2022喧巳雇耕廢絨松潛盅鵝茵搪酷負活鋅客哀剛柑憨互礁二堆還碳您箍敝壺四號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班Bonemarrowsl30RCC病理學特征（1）75%的患者表現為低增生，其程度低于年齡相應值的5%~10%紅系≥20個幼紅細胞組成造血島，原紅細胞數量增加伴成熟障礙，分裂像增加粒系沒有最低診斷標準。粒系細胞散分布，粒系主要表現為幼稚細胞成熟減少，AILPs巨核系可見小巨核細胞，免疫組化CD41，CD61染色具有鑒別意義，其他的病態(tài)造血包括巨核細胞大小不一，核呈分散狀或低分葉未見巨核細胞并不能除外RCC，多張切片及結合免疫組化可提高對淋巴樣小巨核的識別。如診斷困難，推薦至少間隔兩周后再行活檢。思旱姥秩燴砰凄艾拇磋耪醛咋洋霓妨厲兢做戚篷鄭舞吭薦撥婿熏吮好霜暫號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班RCC病理學特征（1）75%的患者表現為低增生，其程度低于年31RCC病理學特征（2）網狀纖維染色陽性，紅系前體細胞PAS（+）或POX缺陷，單核細胞比例增高（通過NSE及SE染色）往往提示MDSCD34、117、68、MPO及溶菌酶免疫組化有助于鑒別原始細胞的比例。CD34+細胞在AA數量很少，但在低增生MDS往往正常或增高骨髓切片如同時具有下列表現考慮MDS：水腫、微血管形成，肥大細胞增加，巨噬細胞吞噬細胞碎片增加，淋巴細胞增多及淋巴濾泡牟據鍵翟賞羔親疾駛瀑乾畔掣眷舜炙摯淖犁沽渦懶坍莫舀唐漚蹦蜀僻攘疑號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班RCC病理學特征（2）網狀纖維染色陽性，紅系前體細胞PAS（32RCC的分子生物學特征目前認為-7，7q-，復雜核型是能夠確診RCC的細胞遺傳學異常，但對于+8有爭議既往報道30%的RCC存在-7，可能因為形態(tài)難以診斷MDS，以遺傳學異常為主要標準，造成比例增高偏倚歐洲兒童MDS協作組前瞻性研究結果半數RCC為正常核型，其他按出現的頻率依次為-7，+8，及其他異常。5q-罕見TET2體細胞突變在20~25%MDS中存在，能使突變的干細胞獲得克隆優(yōu)勢。+8，MLL擴增，基因易位產生的融合蛋白MLL-CBP,AML-FOG2，NUP98-TOP1，EV1等異常在兒童均罕見。RAS突變在少量RCC中發(fā)現利用骨髓切片免疫組化染色的方法檢測到P53在RCC的顯著過表達，而在AA無此種改變免疫組化染色發(fā)現RCC幼紅細胞所含HbF量顯著增加，而成熟紅細胞所含的HbF量無增高，提示存在著紅細胞的成熟障礙凋亡增加蔫禿叉霄鋇血灘囂談遮彌暫畫雜繁倘升樣欄鮑混嬌蠻送槽矯欄猙藥左懈腆號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班RCC的分子生物學特征目前認為-7，7q-，復雜核型是能夠確33MDS鑒別診斷HHV-6感染：可能引起兒童可逆的骨髓增生異常低原始細胞AML（AML-LBC）先天性造血衰竭：部分疾病能在分子生物學水平確診，如FA通過檢測染色體斷裂試驗、G2細胞周期阻滯，Westernblot及突變分析對于初治的RCC是必須的。無克隆性標記的已診斷RCC一部分可能是一種目前尚未診斷的先天性骨髓衰竭性疾病，例如組成性TERC及TERT基因突變在少數成人骨髓衰竭疾病中檢測到，并且這部分患者沒有DC的體征。兒童的FA往往具有骨髓低增生及病態(tài)造血等特征應予以鑒別PNH：不伴溶血和血栓表現的PNH克隆，但PNH在兒童罕見。在兒童及成人均應檢測GPI錨蛋白以除外AA-PNH

12/19/2022匠蹦剁熱雹躍撾村蕾敏哪瑣聞栽咋廚炙躲割郝撫堅錢等梆囤壓柞默乳學摸號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班MDS鑒別診斷HHV-6感染：可能引起兒童可逆的骨髓增生異常34MDS的治療策略支持治療刺激正常殘留的造血祖細胞消除異常克隆，恢復正常造血12/19/2022拯窘記淖漿噬場稼盒弄醞斥麓法趕女薔污巷遲甲諱侵酉玄目排乘輿勛甘攫號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班MDS的治療策略支持治療12/17/2022拯窘記淖漿噬場35兒童MDS治療（1）12/19/2022支持治療MDS-RC患兒無單體7及復雜核型，不依賴輸血，無嚴重中性粒細胞減少，應持觀望態(tài)度。每年需行骨髓檢查，以確定是否進展。強烈化療用于進展的MDSCR<60%，OS<30%免疫抑制治療12例MDS-RC兒童應用ATG，5例有部分反應，4例完全反應大于1年。HD-MP也有報道獲得成功。且諺光腥礫峽訪臭姐壞撞卻附銅坐礦干撣太躬琺宰辱閡棄閑懂移攢霹軸遼號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班兒童MDS治療（1）12/17/2022支持治療強烈化療免疫36兒童MDS治療(2)12/19/2022

HSCT同胞和無關供者移植5年EFS分別為60%、40%。HSCT后復發(fā)多在治療12個月后，5年復發(fā)率30%。同胞和無關供者移植相關死亡率分別為15%、25%?！?2歲者移植相關死亡率增加。EWOG-MDS98認為移植前的強化療不能提高存活率。HSCT后存活率50%，與移植時幼稚細胞數無關。最近的研究表明RAEB、RAEBT移植后有較高的復發(fā)率而RA者，原始細胞<5%的未經過化療的移植療效好。

契磋梗兜鹵瀕護翹貝皮隔抬棋定墻迪氏變市揮險餅袋大報澡雌高伐沸舀莎號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班兒童MDS治療(2)12/17/2022HSCT契磋37兒童MDS治療(3)表現為成人型的MDS應進行與成人治療方案相同的治療MDS-AML誘導成功率和總的療效與原發(fā)AML者相似RA/RAEB的誘導治療成功率低MDS/JMML中單體7對預后無影響12/19/2022庇閨綁杏預罐焰召然畢磕扛好炮緘抒賊兆涂野郝穴噸焉匙幼碑梧洱妮匠鞏號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班兒童MDS治療(3)表現為成人型的MDS應進行與成人治療方案38兒童MDS預后兒童MDS臨床過程差異較大，總體預后不良約有30％的患兒病程進展迅速，在1年內死亡某些患兒病程較長，甚至病情有自發(fā)性改善12/19/2022OS、EFS低，主要是誘導期治療失敗和死亡兒童在疾病進展前行干細胞移植可能取得更好的存活率35%的MDS可獲得緩解。3年EFS分別為15%，35%RAEB和RAEB-t，采用AML-BFM化療獲得緩解和長期存活46%RAEB5年EFS28%；RAEB-t：63%。RAEB-t比RA/RAEB療效好，但6年EFS、OS相似適宜的時間點誘導治療很重要居往忻壹荔袱偶斥弄膩瑩疏倒犁械楔碘騰洋懾藤棟鑿凋宇捶訟辜獄性脂么號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班兒童MDS預后兒童MDS臨床過程差異較大，總體預后不良12/39

12/19/2022建立登記制度流行病學研究完善實驗診斷尋找特異分子標志探索有效治療建立預后評估標準兒童RCC的美好未來

伯燥俏肄碼敖孕亞湊尹醋寇氯婉博嗚貸酬屑黃炙熙鳴磕燈瑯貉澄魏堪巍橋號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班

12/40Thanks!

10/10/2008吧氟捆窮惶稗邢緞甭銻誓截億罷垣甥遺鷹穩(wěn)吱胸挫氖斯大燈禍謄簇疇堡員號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班Thanks!10/10/2008吧氟捆窮惶稗邢緞甭銻誓截41兒童難治性血細胞減少的診斷與鑒別診斷12/19/2022中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院兒童血液病診療中心竺曉凡撮稱閘喻耙衙坤軟冕迢晉做秤辮催唇岔缽早叼慨孿妮襄釜篡歸暖犀計撰新號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班兒童難治性血細胞減少的診斷與鑒別診斷12/17/2022中42

成人MDS已有一整套得到國際血液學界認同的診斷分型、預后和療效判斷標準，但兒童與MDS的生物學特點和分類不同，這些成人MDS標準并非適用于兒童MDS12/19/2022骨髓增生異常綜合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)是一組起源于造血干細胞的獲得性克隆性疾患，其特征性病理生理改變是克隆性造血干、祖細胞發(fā)育異常，無效造血以及惡性轉化危險性增高基本臨床特征是骨髓中造血細胞有發(fā)育異常的形態(tài)學表現和外周血中三系血細胞減少，以及轉變?yōu)榧毙运柘蛋籽?AML)的危險性高

MDS的定義抒烹坦擦柑掐服揀丸結謗墻伐深豌掇吧兩貳釉藍雛鉛陛凌闡債卿捶柔雀上號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班成人MDS已有一整套得到國際血液學界認同的診斷分型、預43MDS/MPD特征12/19/2022MDS/MPD克隆性造血干、組細胞發(fā)育異常

無效造血

骨髓造血細胞發(fā)育異常的形態(tài)學表現

外周血細胞減少轉變?yōu)锳ML的危險增高病理生理學改變臨床特征澇鉀籽藻篷懦瞇遼徒擰畔不禍渾羚夜姜滁匠襪放材沽屎唆舍旗婿茫績公混號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班MDS/MPD特征12/17/2022MDS/MPD克隆性造44成人MDS的分類FAB亞型WHO亞型骨髓原始細%周血原始細胞%周血單核細胞>1000/mlRARA<5<1-RASRAS<5<1-RA伴多系病態(tài)造血<5<1-5q-綜合征<5<1-RAEBRAEB5~20<5-MDS不能分類<1~20<5-CMMLCMML<1~201~20+RAEB-TAML21~30+/-12/19/2022盎移撂吃乞邪玲兵梗從嘲艘話鎂輿倆澈菌霉訓歇碘宗渺幟訓卒田搶垂族屬號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班成人MDS的分類FAB亞型WHO亞型骨髓原始細周血原始細胞45國際預后積分系統(tǒng)（IPSS）積分值00.511.52骨髓原始細胞<5%5~10%-11~20%21~30%染色體核型好正常，-y，5q-，20q-中間其他異常預后不佳復雜染色體7細胞減少累及系列0/12/3

12/19/2022血細胞減少：Hb<100g/L，中性粒細胞<1500/ml，Pt<10萬/ml齡嘲緝籠孵威餅跑酸叫訓晨樸警蹲梗路漢瓶皿震豹頒匈型羌廉鋇社汝圖奄號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班國際預后積分系統(tǒng)（IPSS）積分值00.511.52骨髓原始46RCC名稱的由來

WHO2003MDS標準（成人）WHO2008MDS（兒童）兒童難治性血細胞減少（refractorycytopeniaofchildhood，RCC），是MDS/MPD的最常見類型①MDS在兒童及青少年發(fā)病率低，占14歲以下血液系統(tǒng)腫瘤的5%以下②約1/3的兒童MDS繼發(fā)于遺傳性/先天性疾病，如DS，NF1、Kostmann綜合征，Shwachman綜合征，血小板儲存池病，FA，Blooom綜合征等③盡管大多數成人MDS以單純貧血為主要表現，而在兒童更傾向于表現為粒細胞及血小板減少④難治性貧血伴環(huán)狀鐵粒幼細胞增高（RARS）和5q-綜合征極罕見⑤正常核型者占一半以上嘯先全挖寇咬閡橙甄粒追墅矢瞻講遍所資矢省笛斑鞭咀倪壹囚氛款溫敦懷號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班RCC名稱的由來

WHO2003MDS標準（成人）47兒童MDS的診斷系統(tǒng)WHO（兒童MDS/MPD）分類系統(tǒng)CCC分類系統(tǒng)兒童MDS的最低診斷標準12/19/2022槍初誰財拳棉犧甥院契佑缽獄貧末硅參崎森噪先繳侄鯨挑秀舟嬰罰板騎友號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班兒童MDS的診斷系統(tǒng)WHO（兒童MDS/MPD）分類系統(tǒng)1248兒童MDS/MPD概述兒童MDS/MPD是一種少見性疾病，占兒童血液系統(tǒng)惡性腫瘤1-5.5%

TuncerMA,etal.BrJHematol1992;82:347-353.流行病學特征：丹麥1980-1991及英國哥倫比亞1982-1996統(tǒng)計數據表明：MDS年發(fā)病率1.8/106，JMML為1.2/106。Down-AML為0.9/106英國的發(fā)病率明顯減低，可能存在地域的差異

HasleH,etal.Leukemia2003;17:277–282.PassmoreSJ,etal.BrJHaematol2003;121:758–767.

發(fā)病年齡：MDS中位發(fā)病年齡6.8歲，男女發(fā)病無差異；JMML中位發(fā)病年齡1.8歲，男性發(fā)病率明顯增高。

HasleH,etal.BrJHaematol1999;106:1027–1032.常見發(fā)育畸形。12/19/2022薦晝毗叔嶼婚臆彤啊鈞食腆唁幅萊寨蓉蔬郴乘晨抄翌椅奶授疫勛釜灶繡堅號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班兒童MDS/MPD概述兒童MDS/MPD是一種少見性49與MDS及JMML相關的發(fā)育異常及獲得性疾病A.與JMML相關

發(fā)育異常Ⅰ型神經纖維瘤?。∟F1）

Noonan（努南）綜合征＋8異常B.與MDS相關

發(fā)育異常先天性骨髓衰竭性疾病Fanconi貧血Kostmann綜合征Shwachman–Diamond綜合征Blackfan–Diamond貧血染色體＋8家族性MDS(至少還有1個直系親屬患MDS/AML)獲得性疾病

化療/放療相關性AA治療后12/19/2022椰逗支插曾銥粗啊憶六啪基馱慢竟擅芭烘壽納礫所弦蹤出蜘荒墩訊湃權據號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班與MDS及JMML相關的發(fā)育異常及獲得性疾病A.與JMML50兒童MDS的特征伴單體7異常的兒童MDS可能存在中性粒細胞趨化功能缺陷，感染并發(fā)癥多大多數兒童MDS（包括RA）不像大多數成人MDS具有很長的無癥狀期，快速轉化為AML的特征掩蓋了骨髓增生不良期肝脾腫大和粒細胞肉瘤也遠比成人MDS多見兒童MDS總體生存期短，轉化為白血病的比率高無論FAB分型中的那種類型都具有侵襲性的臨床過程，這種臨床特征和疾病本質的分離是基于臨床和形態(tài)學的改變很輕微。因此，骨髓增生不良一旦確定，可以推測其預后不良和治療手段的有限性通過詳盡的檢查和病史的詢問排除那些易轉化為MDS先天性綜合征，已達到減少誤診的目的12/19/2022TilakV,etal.IndianJournalofPediatrics,2008,75（7）:729-732幌煎脊竟浮拋攘檔祁鈾頰馳搞隕博鋅鉛始泛堿柒踴炎障辰誼拂戒楞餒訣帆號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班兒童MDS的特征伴單體7異常的兒童MDS可能存在中性粒細胞趨51兒童與成人MDS的比較成人特征兒童特征發(fā)病年齡90%的患者年齡＞60歲中位年齡3.4歲（2月～15歲）發(fā)病率*≤49歲人群0.22／10550～69歲人群4.9／105

>70歲人群22.8／105德國0.5～4.0/107英格蘭北方0.53/106丹麥為4.0/106加拿大2.5/106

原因不祥1/3病例繼發(fā)于先天性/遺傳性疾病如Down綜合征，Fanconi貧血、NF1、精神發(fā)育不全、指發(fā)育不全等分類系統(tǒng)相對完善尚不完善疾病譜5q-綜合征多見5q-綜合征少，RAS罕見半數為JMML預后與轉歸病程進展相對緩慢RA、RAEB有更高的單體7的發(fā)生率個別自發(fā)緩解12/19/2022*：德國dtisseldorf城區(qū)的數據反爸筍盎摩淤遂屋穩(wěn)捐攻締鐵酉武密拈摧敲械蛔涵版壁鎮(zhèn)樣粕迎擦義忠年號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班兒童與成人MDS的比較成人特征兒童特征發(fā)病年齡90%的患者年52WHO-2003分型（兒童MDS/MPD）12/19/2022

I.骨髓增生異常/骨髓增殖性疾病

幼年型粒單核細胞白血病(JMML)慢性粒單核細胞白血病(CMML)（僅有繼發(fā)性）BCR-ABL(-)慢性髓系白血病（Ph-CML）II.Down綜合征（DS）疾病

短暫性異常髓系生成（TAM）Down綜合征白血病III.骨髓增生異常綜合征

難治性血細胞減少（RC）(PB原始粒細胞<2%,BM原始粒細胞<5%)

難治性貧血伴原始細胞增多(RAEB)(PB原始粒細胞2%～19%或BM原始粒細胞5%～19%)轉化中RAEB(RAEB-T)(外周血或骨髓原始粒細胞20%～30%)愉腔硫奸介賜篙催任嫩河猩妊芹黨跟蓬歐掃紳匹靜娜延粵川脊沽園鎖匯莎號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班WHO-2003分型（兒童MDS/MPD）12/17/20253WHO-2008分型（兒童MDS/MPD）12/19/2022

I.骨髓增生異常/骨髓增殖性疾病

幼年型粒單核細胞白血病(JMML)慢性粒單核細胞白血病(CMML)（僅有繼發(fā)性）BCR-ABL(-)慢性髓系白血?。≒h-CML）II.Down綜合征（DS）疾病

短暫性異常髓系生成（TAM）Down綜合征白血病III.骨髓增生異常綜合征

①提出了一個暫定的分類即兒童難治性血細胞減少（RCC），診斷標準為持續(xù)血細胞減少，外周血原始細胞<2%，骨髓原始細胞<5%，且具有一系病態(tài)造血大于10%或兩系病態(tài)造血。并且對RCC而言，多系病態(tài)造血（RCMD）的重要性不明。

②難治性貧血伴原始細胞增多(RAEB)(PB原始粒細胞2%～19%或BM原始粒細胞5%～19%)

③轉化中RAEB(RAEB-T)(外周血或骨髓原始粒細胞20%～30%)簽坷袍吾呈蘊哈寓用樞界馮蛻籌眉延鬼闡氦蟬影樊租寂早渺遮茵再簽砒縫號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班WHO-2008分型（兒童MDS/MPD）12/17/20254WHO分型（兒童MDS）的點評優(yōu)點：

1，包括MPD；2，包括治療相關性MDS（繼發(fā)性CMML）；3，有嚴格的診斷標準；4，可確認大部分病情演進的患兒；5，將DS相關性MDS單列；6，除外了先天性骨髓衰竭綜合癥；7，明確了伴原始細胞增多的MDS如何同AML鑒別；8，有很好的療效判斷價值。缺點：

1，過于嚴格的診斷標準可能漏診；2，沒有將治療相關性MDS單列；3，忽略了除DS之外的其他綜合征；4，沒有考慮到發(fā)育異常和細胞遺傳學改變；5，仍采用難治性貧血而不是難治性血細胞減少；6，原始細胞>30%比例過高。12/19/2022飄漳大幣燕駁粉圓衰涕箔苫淺教冷乞來擅盟瀝假館福都合茍最城霓婿胖喘號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班WHO分型（兒童MDS）的點評優(yōu)點：12/17/2022飄漳55CCC分類法

病因學分型

特發(fā)性；綜合征相關性；治療相關性；細胞學分型

難治性血細胞減少不伴明顯增生異常（RC）；難治性血細胞減少伴增生異常（RCD）：一系或多系增生異常；難治性血細胞減少伴環(huán)狀鐵幼粒細胞增多（RCRS）：1.外周血中一系或多系血細胞減少，無原粒細胞2.骨髓中原粒細胞＜5%3.環(huán)狀鐵粒幼細胞≥15%〔上述三型中任何一型伴原始細胞增多（5-30%），即RCEB；RCDEB；RCRSEB〕細胞遺傳學分型

細胞遺傳學異常；細胞遺傳學正常；細胞遺傳學不清；細胞遺傳學待定；

JPediatricHematology/Oncology,2002,24:596.

12/19/2022床懸籽痰冗巒札吃保個呂矣檔繹室苗錨濘覆間希壤磊囊乒已鏡書己諺蓑譬號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班CCC分類法

病因學分型12/17/2022床懸籽痰冗56CCC分類法的點評優(yōu)點：

1.幾乎所有可疑MDS均可用此分型；2.描述性；3.用“血細胞減少”取代“貧血”這一名詞；4.將治療相關性和綜合征相關性單列；5.診斷時考慮到了發(fā)育異常和細胞遺傳學改變缺點：1.診斷標準不嚴格，容易誤診；2.對MDS與再障、AML無鑒別診斷價值；3.白血病診斷需原始細胞>30%，比例過高；4.未包括MPD。12/19/2022垛阻力揀滔瓷逃囪湯號庶亢凌塌皆擯卵躲茹慚閘旭捶碴悼擦缺鏈煎踞灸陌號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班CCC分類法的點評優(yōu)點：12/17/2022垛阻力揀滔57兒童MDS最低診斷標準（WHO2003）至少滿足以下2點：持續(xù)不能解釋的血細胞減少（中性粒細胞減少、血小板減少或貧血）形態(tài)學上至少存在2系骨髓增生異常造血細胞存在獲得性克隆性細胞遺傳學異常幼稚細胞增高≥5%12/19/2022(Hasleetal.Leukemia.2003;17,277–282)虜執(zhí)廄軋烘螺隊恫迢孝綿技雛吏腳墩能況吼梨捆瞅屜辮票炙葡孰余慈埃黍號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班兒童MDS最低診斷標準（WHO2003）至少滿足以下258兒童MDS診斷病史

?白血病或遺傳性疾病家族史。

?細胞毒性藥物用藥史。體格檢查

?是否存在先天性發(fā)育異常，如Fanconi貧血,Shwachman綜合征,Down綜合征,神經纖維瘤病。實驗室檢查

?血片

?血常規(guī)及分類，注意單核細胞絕對值

?HbF(輸血前）

?病毒學檢查尤其CMV和EBV

?骨髓

形態(tài)學(包括鐵染色),細胞遺傳學,細胞培養(yǎng).幼稚細胞異常定位(ALIPs)和網硬蛋白。*體外培養(yǎng)對GM-CSF高度敏感的提示JMML。

12/19/2022酋狄陡則莽巧鞘萍贊及楞注仲必烴推賴活市冉邯中苑飛達昧滔賣垣圃縛敵號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班兒童MDS診斷病史12/17/2022酋狄陡則莽巧鞘萍贊及59RCC外周血涂片特征AA與RCC相比血小板計數較少，單核細胞計數較少，淋巴細胞比例增高，而原始細胞、低色素紅細胞、過分葉及長的連絲、少顆粒、環(huán)狀核及假P-H、Dohlex小體、小巨核及巨核細胞碎片只見于RCCMCV和血紅蛋白F增高，典型的表現為巨紅細胞，在一些先天骨髓衰竭性疾病及獲得性AA的早期及免疫抑制治療反應時也可見到外周血涂片見到幼稚細胞即可被認為是RCC或AML嚷干怔勿艱習疲玄粹棗肖溶盞鞭聾鈞峙袍捏蔓蹤帽雁惑縣逐八子嗚勉元苛號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班RCC外周血涂片特征AA與RCC相比血小板計數較少，單核細胞60RCC骨髓涂片特征紅系病態(tài)造血：巨幼樣變，多核，核出芽，核間橋，核碎裂，異常分裂像，胞漿顆粒(或空泡)，巨紅細胞巨核系病態(tài)造血：常減少或缺如，淋巴樣小巨核，單元核小巨核，多元核巨核細胞。未見巨核細胞并不能除外RCC粒系病態(tài)造血：胞漿少顆?；驘o顆粒，假P-H畸形，胞漿空泡，粒細胞核異常（低分葉），巨桿狀核，核漿發(fā)育不平衡強調一系病態(tài)造血需大于10%，或有兩系有病態(tài)造血即可診斷理釩帽梅果筒派隙瞻蔭孜盅例吟跨蟬鞏希沫口村去天翱瞎湘乖爵亦托頰蟻號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班RCC骨髓涂片特征紅系病態(tài)造血：巨幼樣變，多核，核出芽，核間61

Bonemarrowslides12/19/2022責掌申碗胃禿增洶衷憚志梳蕭額眶莢耀雕掩刷琵鑄烯柱噎盆伶淖飯辱弱荔號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班Bonemarrowsli62萌落今磐革解關獨率米崖芭擯晨韓護懲笑名蕩瞅噸苑斯贊履葦碑困嗜緯釜號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班萌落今磐革解關獨率米崖芭擯晨韓護懲笑名蕩瞅噸苑斯贊履葦碑困嗜63偶辱濰蟻己名匪螞割鐳慎胡類是諱留搔避聲渺懸殘嫂助閏根憲論稗僵濾缸號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班偶辱濰蟻己名匪螞割鐳慎胡類是諱留搔避聲渺懸殘嫂助閏根憲論稗僵64

Bonemarrowslides12/19/2022粘漓晰溫耀驅距魚遠指駒船侵守鎊壘譬辟吮輻靜泳兌寡覺涯瞻吶不覆槐晉號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班Bonemarrowslid65雙核粒沿輯里逗劫線諺祭豌仙男儲喬賽繞韭蝸甩晤抨索遣鴦喂盡劇書部媒濘賦束號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班雙核粒沿輯里逗劫線諺祭豌仙男儲喬賽繞韭蝸甩晤抨索遣鴦喂盡劇書66顆粒減少或消失菏勇掣契盯唾憎馮閃榮辟烴諒仆謊莆哼張鄖帆撂擒碧樂寸礦千愚王斟拴絨號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班顆粒減少或消失菏勇掣契盯唾憎馮閃榮辟烴諒仆謊莆哼張鄖帆撂擒碧67賂椒詛擁緞蹲哀貯鍘居滇猿魏盛盟諒癢蛾幢瓶爺臺躍舌整相通拈警落凋豌號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班賂椒詛擁緞蹲哀貯鍘居滇猿魏盛盟諒癢蛾幢瓶爺臺躍舌整相通拈警落68

Bonemarrowslides

12/19/2022貼攔苫扮保冶熟枝蔣釜長似妻牌筑沙癢鵲袋瑩螢謹渙毯籍椰址疫梗她污膝號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班Bonemarrowslid69Bonemarrowslides12/19/2022苦界鋒置畫羹歲車蘸稠狄官鏟吱乎焦薊袍包滄肺秧綁痔脹蔽披擇梨爍悟襯號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班Bonemarrowsli70Bonemarrowslides12/19/2022喧巳雇耕廢絨松潛盅鵝茵搪酷負活鋅客哀剛柑憨互礁二堆還碳您箍敝壺四號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班Bonemarrowsl71RCC病理學特征（1）75%的患者表現為低增生，其程度低于年齡相應值的5%~10%紅系≥20個幼紅細胞組成造血島，原紅細胞數量增加伴成熟障礙，分裂像增加粒系沒有最低診斷標準。粒系細胞散分布，粒系主要表現為幼稚細胞成熟減少，AILPs巨核系可見小巨核細胞，免疫組化CD41，CD61染色具有鑒別意義，其他的病態(tài)造血包括巨核細胞大小不一，核呈分散狀或低分葉未見巨核細胞并不能除外RCC，多張切片及結合免疫組化可提高對淋巴樣小巨核的識別。如診斷困難，推薦至少間隔兩周后再行活檢。思旱姥秩燴砰凄艾拇磋耪醛咋洋霓妨厲兢做戚篷鄭舞吭薦撥婿熏吮好霜暫號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班RCC病理學特征（1）75%的患者表現為低增生，其程度低于年72RCC病理學特征（2）網狀纖維染色陽性，紅系前體細胞PAS（+）或POX缺陷，單核細胞比例增高（通過NSE及SE染色）往往提示MDSCD34、117、68、MPO及溶菌酶免疫組化有助于鑒別原始細胞的比例。CD34+細胞在AA數量很少，但在低增生MDS往往正?；蛟龈吖撬枨衅缤瑫r具有下列表現考慮MDS：水腫、微血管形成，肥大細胞增加，巨噬細胞吞噬細胞碎片增加，淋巴細胞增多及淋巴濾泡牟據鍵翟賞羔親疾駛瀑乾畔掣眷舜炙摯淖犁沽渦懶坍莫舀唐漚蹦蜀僻攘疑號兒童rcc學習班號兒童rcc學習班RCC病理學特征（2）網狀纖維染色陽性，紅系前體細胞PAS（73RCC的分子生物學特征目前認為-7，7q-，復雜核型是能夠確診RCC的細胞遺傳學異常，但對于+8有爭議既往報道30%的RCC存在-7，可能因為形態(tài)難以診斷MDS，以遺傳學異常為主要標準，造成比例增